Ataksja Friedreicha – przyczyny, objawy, leczenie

Ataksja Friedreicha to rzadkie, dziedziczne schorzenie neurologiczne, które prowadzi do postępujących zaburzeń koordynacji ruchowej i osłabienia mięśni. Dowiedz się więcej na temat przyczyn tej choroby, jej charakterystycznych objawów oraz dostępnych metod leczenia i rehabilitacji.

Co to jest ataksja?

Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej, które prowadzi do trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów oraz utraty równowagi. Może występować w różnych postaciach, w zależności od lokalizacji uszkodzenia układu nerwowego. Najczęściej ataksja związana jest z dysfunkcją móżdżku, który odgrywa kluczową rolę w koordynacji ruchów, a także z problemami w obrębie sznurów tylnych rdzenia kręgowego, odpowiedzialnych za czucie głębokie.

Objawy ataksji mogą obejmować chwiejny chód, trudności w utrzymaniu równowagi, a także problemy z precyzyjnym wykonywaniem ruchów, na przykład podczas pisania czy chwytania przedmiotów.

Ataksja bywa wynikiem wielu czynników, takich jak uszkodzenia mózgu, choroby neurologiczne (np. stwardnienie rozsiane, choroba Huntingtona), a także skutków ubocznych niektórych leków czy alkoholu. Diagnoza ataksji wymaga szczegółowej oceny neurologicznej oraz często dodatkowych badań obrazowych, które pomagają zidentyfikować przyczynę zaburzeń. W zależności od źródła ataksji leczenie może obejmować rehabilitację, farmakoterapię lub inne interwencje. Wśród ataksji są też takie o podłożu genetycznym, np. ataksja Friedreicha.

📌 Sprawdź: Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) – objawy, przyczyny, badania genetyczne

Ataksja Friedreicha – co to jest?

Ataksja Friedreicha to dziedziczna choroba neurologiczna, która charakteryzuje się postępującą ataksją, czyli zaburzeniem koordynacji ruchowej. Spowodowana jest mutacjami w genie FXN, odpowiedzialnym za produkcję frataksyny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub we wczesnej młodości i obejmują problemy z równowagą, trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni oraz zaburzenia czucia. Ataksja Friedreicha może prowadzić do poważnych komplikacji, w tym do kardiomiopatii i cukrzycy. Jej przebieg jest postępujący, co wpływa na jakość życia pacjentów.

Ataksja Friedreicha – objawy

Ataksja Friedreicha to schorzenie, które objawia się szeregiem neurologicznych i somatycznych symptomów, które rozwijają się w miarę postępu choroby. Obejmują one:

• ataksję, prowadzącą do chwiania się podczas chodzenia,
• osłabienie mięśni, szczególnie w kończynach dolnych, co wpływa na zdolność poruszania się,
• zaburzenia czucia,
• skoliozę,
• problemy z mową,
• zawroty głowy,
• głuchotę,
• zaburzenia rytmu serca (zwykle migotanie przedsionków),
• sinicę obwodową.

Objawy te mogą się różnić u poszczególnych pacjentów, a ich intensywność wzrasta wraz z postępem choroby. Wczesne rozpoznanie i interwencja medyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia chorych.

Ataksja Friedreicha – diagnostyka

Diagnostyka ataksji Friedreicha opiera się na kombinacji ocen klinicznych, badań neurologicznych oraz testów genetycznych. Proces diagnostyczny zazwyczaj zaczyna się od dokładnego wywiadu lekarskiego, w którym lekarz analizuje objawy pacjenta, ich czas pojawienia się oraz historię rodzinną, ponieważ choroba ma charakter dziedziczny. Następnie przeprowadza się badanie neurologiczne, podczas którego ocenia się koordynację ruchową, równowagę, siłę mięśni oraz czucie.

Kolejnym krokiem jest wykonanie badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI), który może pomóc w ocenie zmian w móżdżku i rdzeniu kręgowym. Aby potwierdzić diagnozę, istotne są także testy genetyczne, które pozwalają na wykrycie mutacji w genie FXN odpowiedzialnym za chorobę. W diagnostyce różnicowej zalecane są również badania biochemiczne.

Wczesne rozpoznanie ataksji Friedreicha jest kluczowe, ponieważ umożliwia podjęcie odpowiednich działań terapeutycznych i okazanie choremu wsparcia.

📌 Zobacz również: Rezonans magnetyczny – przygotowanie do badania

Ataksja Friedreicha – postępowanie i leczenie

Leczenie ataksji Friedreicha (FA) wymaga opieki wielospecjalistycznej, rehabilitacji oraz terapii modyfikującej przebieg choroby. Choć trwają badania nad terapiami przyczynowymi (w tym terapiami genowymi), obecnie standardem postępowania jest połączenie leczenia farmakologicznego, rehabilitacji i monitorowania powikłań.

Terapia ukierunkowana: omaweloksolon (Skyclarys)

W UE zarejestrowany jest omaweloksolon (Skyclarys) wskazany do leczenia ataksji Friedreicha u dorosłych i młodzieży od 16. roku życia.

W Polsce leczenie omaweloksolonem (Skyclarys) jest prowadzone w ramach programu lekowego B.174. Do leczenia w ramach programu lekowego mogą zostać zakwalifikowani pacjenci spełniający kryteria programu, m.in. osoby, które ukończyły 16 lat i mają potwierdzone badaniem genetycznym rozpoznanie ataksji Friedreicha.

Opieka multidyscyplinarna i rehabilitacja

Podstawą codziennego postępowania pozostaje rehabilitacja (fizjoterapia i terapia zajęciowa), której celem jest utrzymanie sprawności, chodu, równowagi, koordynacji oraz możliwie największej samodzielności. Ważnym elementem jest także terapia logopedyczna (mowa, a w razie potrzeby również połykanie) oraz wsparcie psychologiczne i społeczne.

FA jest chorobą wieloukładową, dlatego konieczne są regularne kontrole i leczenie powikłań, szczególnie ze strony układu sercowo-naczyniowego (np. kardiomiopatia) oraz metabolicznego (np. zaburzenia gospodarki węglowodanowej).

Gdzie wykonać badanie genetyczne?

Aby zakwalifikować się do leczenia w ramach programu lekowego B.174, konieczne jest potwierdzenie rozpoznania ataksji Friedreicha badaniem genetycznym.

W naszym laboratorium pacjent może wykonać badanie genetyczne w kierunku FA, które stanowi podstawę potwierdzenia rozpoznania u większości chorych.

Sprawdź badanie: https://diag.pl/sklep/badania/ataksja-friedreicha-gen-fxn-mutacja-dynamiczna/

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Aktualizacja: 04.02.2026