Ataksja Friedreicha – przyczyny, objawy, leczenie

Ataksja Friedreicha to rzadkie, dziedziczne schorzenie neurologiczne, które prowadzi do postępujących zaburzeń koordynacji ruchowej i osłabienia mięśni. Dowiedz się więcej na temat przyczyn tej choroby, jej charakterystycznych objawów oraz dostępnych metod leczenia i rehabilitacji.

Co to jest ataksja?

Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej, które prowadzi do trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów oraz utraty równowagi. Może występować w różnych postaciach, w zależności od lokalizacji uszkodzenia układu nerwowego. Najczęściej ataksja związana jest z dysfunkcją móżdżku, który odgrywa kluczową rolę w koordynacji ruchów, a także z problemami w obrębie sznurów tylnych rdzenia kręgowego, odpowiedzialnych za czucie głębokie.

Objawy ataksji mogą obejmować chwiejny chód, trudności w utrzymaniu równowagi, a także problemy z precyzyjnym wykonywaniem ruchów, na przykład podczas pisania czy chwytania przedmiotów.

Ataksja bywa wynikiem wielu czynników, takich jak uszkodzenia mózgu, choroby neurologiczne (np. stwardnienie rozsiane, choroba Huntingtona), a także skutków ubocznych niektórych leków czy alkoholu. Diagnoza ataksji wymaga szczegółowej oceny neurologicznej oraz często dodatkowych badań obrazowych, które pomagają zidentyfikować przyczynę zaburzeń. W zależności od źródła ataksji leczenie może obejmować rehabilitację, farmakoterapię lub inne interwencje. Wśród ataksji są też takie o podłożu genetycznym, np. ataksja Friedreicha.

📌 Sprawdź: Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) – objawy, przyczyny, badania genetyczne

Ataksja Friedreicha – co to jest?

Ataksja Friedreicha to dziedziczna choroba neurologiczna, która charakteryzuje się postępującą ataksją, czyli zaburzeniem koordynacji ruchowej. Spowodowana jest mutacjami w genie FXN, odpowiedzialnym za produkcję frataksyny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub we wczesnej młodości i obejmują problemy z równowagą, trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni oraz zaburzenia czucia. Ataksja Friedreicha może prowadzić do poważnych komplikacji, w tym do kardiomiopatii i cukrzycy. Jej przebieg jest postępujący, co wpływa na jakość życia pacjentów.

Ataksja Friedreicha – objawy

Ataksja Friedreicha to schorzenie, które objawia się szeregiem neurologicznych i somatycznych symptomów, które rozwijają się w miarę postępu choroby. Obejmują one:

• ataksję, prowadzącą do chwiania się podczas chodzenia,
• osłabienie mięśni, szczególnie w kończynach dolnych, co wpływa na zdolność poruszania się,
• zaburzenia czucia,
• skoliozę,
• problemy z mową,
• zawroty głowy,
• głuchotę,
• zaburzenia rytmu serca (zwykle migotanie przedsionków),
• sinicę obwodową.

Objawy te mogą się różnić u poszczególnych pacjentów, a ich intensywność wzrasta wraz z postępem choroby. Wczesne rozpoznanie i interwencja medyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia chorych.

Ataksja Friedreicha – diagnostyka

Diagnostyka ataksji Friedreicha opiera się na kombinacji ocen klinicznych, badań neurologicznych oraz testów genetycznych. Proces diagnostyczny zazwyczaj zaczyna się od dokładnego wywiadu lekarskiego, w którym lekarz analizuje objawy pacjenta, ich czas pojawienia się oraz historię rodzinną, ponieważ choroba ma charakter dziedziczny. Następnie przeprowadza się badanie neurologiczne, podczas którego ocenia się koordynację ruchową, równowagę, siłę mięśni oraz czucie.

Kolejnym krokiem jest wykonanie badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI), który może pomóc w ocenie zmian w móżdżku i rdzeniu kręgowym. Aby potwierdzić diagnozę, istotne są także testy genetyczne, które pozwalają na wykrycie mutacji w genie FXN odpowiedzialnym za chorobę. W diagnostyce różnicowej zalecane są również badania biochemiczne.

Wczesne rozpoznanie ataksji Friedreicha jest kluczowe, ponieważ umożliwia podjęcie odpowiednich działań terapeutycznych i okazanie choremu wsparcia.

📌 Zobacz również: Rezonans magnetyczny – przygotowanie do badania

Ataksja Friedreicha – postępowanie i leczenie

Postępowanie w przypadku ataksji Friedreicha koncentruje się na łagodzeniu objawów oraz poprawie jakości życia pacjentów. Mimo iż trwają prace nad terapią genową ataksji Friedreicha, obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego. Kluczowym elementem jest rehabilitacja, która obejmuje fizjoterapię i terapię zajęciową. Celem tych działań jest poprawa koordynacji, równowagi oraz siły mięśniowej, co pozwala pacjentom na lepsze funkcjonowanie w codziennym życiu. Ponadto ważne są treningi w zakresie mowy, aby zminimalizować problemy z artykulacją.

W przypadku wystąpienia poważnych komplikacji, takich jak kardiomiopatia, lekarze mogą zalecić specjalistyczne leczenie, w tym leki kardiologiczne. Wspierająco stosowane są również suplementy diety, takie jak koenzym Q10 czy witamina E, chociaż ich skuteczność nie została jednoznacznie potwierdzona w badaniach klinicznych. Regularne kontrole u neurologów i innych specjalistów są istotne dla monitorowania stanu zdrowia i dostosowywania terapii do zmieniających się potrzeb pacjenta. Holistyczne podejście do leczenia, uwzględniające aspekty psychologiczne i socjalne, może znacząco poprawić jakość życia osób z ataksją Friedreicha.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian