Co to jest twardzina układowa? Jakie są objawy i przyczyny choroby?

Twardzina jest rzadko występującą chorobą tkanki łącznej. Przebiega w postaci uogólnionej lub ograniczonej. W patogenezie twardziny układowej główną rolę odgrywają mechanizm uszkodzenia naczyń, zmian immunologicznych i aktywacji fibroblastów, Sprawdź, jakie objawy towarzyszą twardzinie układowej oraz jak lekarz stawia jej rozpoznanie.

Co to jest twardzina układowa?

Twardzina układowa to rzadko występująca przewlekła choroba o podłożu autoimmunologicznym. Dla jej określenia stosuje się również nazwę „sklerodermia”. Typowe jest dla niej uszkodzenie naczyń krwionośnych, występowanie autoprzeciwciał, postępujące włóknienie skóry i narządów wewnętrznych. W twardzinie układowej dochodzi do wzmożonego gromadzenia się kolagenu, co skutkuje zaburzeniem pracy szeregu struktur, zwłaszcza skóry, płuc, nerek, przewodu pokarmowego, układu sercowo-naczyniowego, układu kostno-stawowo-mięśniowego. Nadmierna synteza kolagenu zachodzi pod wpływem wytwarzanych cytokin.

Twardzina układowo – przyczyny powstawania

Jak dotąd nie określono dokładnie przyczyn twardziny układowej. Specjaliści zwracają jednak uwagę na czynniki, które predysponują do jej rozwoju. Wymieniają wśród nich przede wszystkim:

• czynniki hormonalne – twardzina układowa jest bardziej rozpowszechniona w populacji żeńskiej, co sugeruje rolę żeńskich hormonów płciowych w jej powstawaniu;
• czynniki genetyczne – obciążony wywiad rodzinny w kierunku twardziny układowej
• czynniki środowiskowe – ekspozycja m.in. na węglowodory aromatyczne, silikon, chlorek winylu.

Twardzina układowa – postacie choroby

Twardzina układowa może objawiać się w różnoraki sposób. Choroba ta może mieć bowiem postać uogólnioną lub ograniczoną. Zazwyczaj pierwszym objawem ograniczonej twardziny układowej jest objaw Raynauda. Rozwija się on nawet na kilka miesięcy przed pojawieniem się zmian skórnych. Te ograniczone są do dystalnych odcinków kończyn (np. palców rąk) i twarzy (np. skrzydełka nosa. Zmiany skórne mają postać twardych, wyraźnie odgraniczonych ognisk w kolorze porcelanowym, które z czasem ulegają przebarwieniu i zanikowi. Dodatkowo u chorych stwierdza się osłabienie siły mięśniowej i przykurcze w stawach. Choroba ma zazwyczaj dość powolny przebieg. Rzadko rozwijają się poważne powikłania narządowe, jeśli wystąpią, to na późnym etapie choroby. Najczęściej dotyczą one przełyku, rzadziej płuc i wątroby.

Postać uogólniona twardziny układowej charakteryzuje się rozległymi zmianami skórnymi. Poza dystalnymi odcinkami kończyn rozwijają się one w obrębie tułowia, ud, ramion. Uogólniona postać twardziny układowej charakteryzuje się natężonym zajęciem naczyń krwionośnych, co prowadzi do powstania teleangiektazji, objawu Raynauda, zgrubienia naczyń krwionośnych z następującym rozwojem nadciśnienia płucnego. Ta postać choroby ma z reguły bardziej dynamiczny przebieg, co obserwuje się szczególnie w pierwszych latach. Konsekwencją tego jest wczesny rozwój powikłań narządowych, które obejmują przede wszystkim płuca, serce, nerki i przewód pokarmowy.

Poza ww. głównymi postaciami twardziny układowej w piśmiennictwie spotkać można dodatkowo:

• twardzinę układową bez zmian skórnych – typowe są dla niej objawy i powikłania narządowe jak w innych postaciach, występowanie autoprzeciwciał i mikroangiopatii, ale nie obserwuje się zmian skórnych;
• zespół nakładania – polega na nakładaniu się objawów twardziny układowej z objawami innej choroby tkanki łącznej;
• zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej – stanowi wczesną postać choroby, nie towarzyszą mu objawy stwardnienia skóry i zmiany w narządach wewnętrznych, z czasem przechodzi w ograniczoną postać twardziny układowej.

Twardzina układowa – objawy

Twardzina układowa ma złożony obraz kliniczny. Mogą jej towarzyszyć następujące objawy:

• zmiany skórne – obrzęk, stwardnienie (skóra staje się gruba, twarda, traci elastyczność, zanikają gruczoły potowe i łojowe oraz mieszki włosowe), zajęcie naczyń krwionośnych prowadzące do owrzodzeń, blizn, zaniku skóry i paznokci, skrócenia palców;
• napięcie i stwardnienie skóry prowadzące do przykurczów i zaburzenia ruchomości stawów (zwłaszcza w obrębie rąk); zmiany zaczynają się od opuszek palców;
• objaw Raynauda – napadowy skurcz naczyń w obrębie palców dłoni, prowadzący do  ich nagłego zblednięcia, ochłodzenia i zaburzeń czucia , a później do zasinienia, bólu i drętwienia;
• charakterystyczny wygląd twarzy – utrata mimiki i głębokich zmarszczek, trudność w otwarciu ust, niedomykanie powiek, ścieńczenie czerwieni wargowej, promieniste bruzdy wokół ust, zaostrzenie i zmniejszenie nosa, pajączki na policzkach,
• zmiany kostno-stawowe – bóle stawów w związku ze stanem zapalnym, niedokrwienie opuszek palców prowadzące do ich zaniku i niszczenia kości, tarcie ścięgien podczas ruchu, włóknienie ścięgien i stawów prowadzi do przykurczów;
• zmiany mięśniowe – włóknienie mięśni, osłabienie siły mięśniowej, zmniejszenie objętości mięśni;
• zmiany w narządach wewnętrznych, obejmujące m.in.:
  • jamę ustną – zanik brodawek na języku, pogorszenie czucia smaku, zapalenie dziąseł, utrata zębów,
  • przełyk – trudności w przełykaniu,
  • żołądek – poszerzone naczynia krwionośne powodują drobne krwawienia,
  • nerki – zmiany w drobnych tętnicach nerek, ryzyko twardzinowego przełomu nerkowego,
  • układ oddechowy – śródmiąższowa choroba płuc oraz nadciśnienie płucne,
  • mięsień sercowy – włóknienie ścian serca i drobnych naczyń, niewydolność serca.

Diagnostyka twardziny układowej

W rozpoznaniu twardziny układowej wykorzystuje się kryteria opracowane przez Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne (ACR) i Europejską Ligę Antyreumatyczną (EULAR). Obejmująone :

• pogrubienie skóry palców obu rąk przekraczające stawy śródręczno-paliczkowe – 9 punktów,
• pogrubienie skóry palców (2–4 punkty),
• uszkodzenia opuszek palców (owrzodzenia, blizny naparstkowate – 2–3 punkty),
• teleangiektazje (2 punkty),
• nieprawidłowe kapilary wału paznokciowego (2 punkty),
• tętnicze nadciśnienie płucne lub śródmiąższowa choroba płuc (2 punkty),
• objaw Raynauda (3 punkty),
• autoprzeciwciała charakterystyczne dla twardziny układowej (3 punkty).

Twardzinę układową stwierdza się, gdy liczba punktów wynosi ≥ 9.

Rozpoznanie twardziny układowej opiera się na szczegółowo przeprowadzonym badaniu podmiotowym, czyli wywiadzie z pacjentem i badaniu przedmiotowym. Następnie zlecane są badania laboratoryjne, w tym przede wszystkim: kreatynina, ogólne badanie moczu, morfologia, OB, CRP. Pacjent kierowany jest na badanie kapilaroskopowe. Polega ono na oglądaniu wału paznokcia przez specjalny mikroskop pod kątem obecności mikroangiopatii typowej dla twardziny układowej. Bada się poziom przeciwciał jądrowych, antycentromerowych, przeciwko topoizomerazie I, przeciwko polimerazie RNA I i III, anty-PM/Scl. Wykonuje się RTG rąk i klatki piersiowej. W przypadku występowania bólu lub osłabienia siły mięśni wykonane jest badanie elektromiograficzne, a niekiedy również histopatologiczne. W zależności od rodzaju powikłań lekarz zalecić może szereg innych badań, w tym m.in.: endoskopię, spirometrię, tomografię komputerową klatki piersiowej.

Jak wyleczyć twardzinę?

Leczenie twardziny układowej ma złożony charakter. Składają się na nie zwłaszcza:

• edukacja pacjenta i jego rodziny,
• farmakoterapia – nie ma leków, które mogą hamować proces chorobowy (leków modyfikujących przebieg choroby), podaje się głównie leki immunosupresyjne, które mają zahamować nieprawidłową aktywność układu immunologicznego oraz preparaty zwalczające poszczególne objawy chorobowe,
• rehabilitacja – w okresie ostrym – unikanie przeciążeń, odpoczynek, stosowanie pomocniczych urządzeń; w okresie remisji – maksymalne usprawnianie, zabiegi z użyciem parafiny, diatermii krótkofalowej, laseroterapii, jonoforezy, terapia manualna,
• leczenie zabiegowe lub inne interwencje, np. autologiczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych w ciężkich przypadkach.

Całkowite wyleczenie twardziny układowej nie jest możliwe, postępowanie terapeutyczne skupia się na łagodzeniu objawów i spowolnieniu postępowania choroby.

Uzupełnieniem powyższych działań terapeutycznych jest dietoterapia. Jaka dieta przy twardzinie układowej jest zalecana? Chorym rekomenduje się przestrzeganie ogólnych zasad prawidłowego odżywiania przy jednoczesnym wzbogaceniu jadłospisu o produkty wspierające regenerację tkanki łącznej. Należą do nich m.in.: ryby morskie, orzechy włoskie, produkty pełnoziarniste, nabiał. Ograniczyć należy produkty zaostrzające stan zapalny, m.in.: cukry proste, sól, kofeinę, dania wysokoprzetworzone. Szczególnego sposobu odżywiania wymagają osoby ze zmianami chorobowymi w układzie pokarmowym. W ich przypadku wskazana jest dieta z dominacją pokarmu rozdrobnionego. Posiłki powinny być przyjmowane w pozycji siedzącej,  co najmniej 2 godziny przed snem.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia:

1. V. Chopyak, O. Synenky, M. Synenka i wsp., Twardzina układowa skojarzona z zakażeniem wirusem cytomegalii – opis przypadku, „Reumatologia” 2007, t. 45, nr 6, s. 425–427.
2. O. Kowal-Bielecka, A. Kuryliszyn-Moskal, Twardzina układowa, „Reumatologia” 2016, supl. 1, s. 51–55.
3. P. Żebryk, M. Puszczewicz, Autoprzeciwciała w twardzinie układowej, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2015, nr 69, s. 654–660.