Czym jest czerwienica prawdziwa? Jakie badania wykonać?

Świąd skóry połączony z jej sinoczerwonym zabarwieniem może być jednym z pierwszych objawów czerwienicy prawdziwej – nowotworu powodującego zwiększenie ilości krwinek czerwonych we krwi. Jakie badania wykonać w przypadku jej podejrzenia? Dowiedz się, na czym polega diagnostyka i leczenie czerwienicy prawdziwej oraz jakie rokowanie wiąże się z obecnością choroby.

Czerwienica prawdziwa – co to jest?

Czerwienica prawdziwa jest wywodzącym się ze szpiku nowotworem, w którego przebiegu zwiększeniu ulega liczba krwinek czerwonych we krwi. Często towarzyszy mu jednoczesne zwiększenie produkcji krwinek białych i płytek krwi. Choroba dotyka najczęściej osób około 60. roku życia, ale jest spotykana we wszystkich grupach wiekowych, nieznacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. U około 90% chorych stwierdza się mutację w genie JAK2.

Pacjenci często pytają, czy czerwienica prawdziwa to nowotwór złośliwy. Wbrew częstemu przekonaniu nie jest ona złośliwym nowotworem, lecz przewlekłym procesem nowotworowym, prowadzącym do nadmiernego wytwarzania erytrocytów (krwinek czerwonych). Warto jednak wiedzieć, iż czerwienica prawdziwa może ulec transformacji w ostrą białaczkę szpikową, zespół mielodysplastyczny lub włóknienie szpiku.

Jakie są objawy czerwienicy prawdziwej?

Do najczęstszych objawów czerwienicy prawdziwej należą: zmęczenie, zawroty głowy, zaburzenia widzenia, sinoczerwone zabarwienie skóry i jej świąd (nasilający się podczas gorących kąpieli), zapalenie błony śluzowej żołądka i problemy ze snem. Niektórzy chorzy cierpią również na erytromelalgię – silny, piekący ból w obrębie dłoni i stóp, połączony z obecnością rumienia. U około 1% pacjentów obserwuje się powikłania pod postacią zakrzepicy (m.in. zakrzepicy żył głębokich, udaru mózgu, zatorowości płucnej) lub krwawień (z nosa, dziąseł czy przewodu pokarmowego). Często stwierdza się również podczas badania przedmiotowego lub badań obrazowych powiększenie wątroby czy śledziony.

Czerwienica prawdziwa – jakie badania wykonać?

Podejrzenie czerwienicy prawdziwej jest zwykle wysnuwane na podstawie objawów pacjenta lub nieprawidłowości w podstawowych badaniach laboratoryjnych (w morfologii krwi). Pierwsze kryteria rozpoznania choroby zostały ustalone już w roku 1970 i zostały zaktualizowane w 2016 przez Światową Organizację Zdrowia. Do rozpoznania schorzenia uprawnia (po wykluczeniu innych przyczyn nadkrwistości) stwierdzenie podwyższonego poziomu hemoglobiny (> 16,5 g/dL u mężczyzn lub > 16 g/dL u kobiet) lub hematokrytu (> 49% u mężczyzn lub > 48% u kobiet) oraz charakterystyczny obraz szpiku kostnego (zwiększona komórkowość wszystkich 3 linii krwiotworzenia). Zwykle obserwuje się także obniżony poziom erytropoetyny we krwi.

Warto wykonać badanie genetyczne w kierunku czerwienicy prawdziwej (badanie mutacji V617F w genie JAK2).

Metody leczenia czerwienicy prawdziwej

Jak dotąd czerwienica prawdziwa pozostaje chorobą nieuleczalną, a stosowana terapia ma na celu złagodzenie odczuwanych objawów i zmniejszenie ryzyka powikłań schorzenia, w tym incydentów zakrzepowo-zatorowych i krwawień. Wśród metod leczenia największe znaczenie mają:

• upusty krwi – dąży się do osiągnięcia poziomu hematokrytu < 45% (zwykle upust 0,5 litra krwi obniża jego wartość o około 3%); mężczyźni tolerują zazwyczaj upusty krwi lepiej od kobiet i można je wykonywać u nich częściej; leki przeciwpłytkowe – niska dawka kwasu acetylosalicylowego (40–100 mg/dobę) zmniejsza ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych. Leki przeciwpłytkowe są przeciwwskazane u pacjentów z nadpłytkowością przekraczającą 1 mln/uL,
• zmniejszenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych poprzez kontrolę masy ciała, regularną aktywność fizyczną, rzucenie palenia i utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego,
• leki ograniczające świąd – przeciwhistaminowe lub inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny.

Leczenie cytoredukcyjne (zwykle stosowanie hydroksymocznika) jest wskazane u pacjentów z wysokim ryzykiem wystąpienia zakrzepicy i powinno być uzupełnieniem upustów krwi i stosowania kwasu acetylosalicylowego. Alternatywą dla hydroksymocznika jest pegylowany interferon, busulfan czy ruksolitynib. U niektórych pacjentów, np. w przypadku bolesnego powiększenia śledziony, konieczna bywa splenektomia, czyli jej operacyjne usunięcie.

Jak długo można żyć z czerwienicą prawdziwą? Rokowanie

Rokowanie z rozpoznaną czerwienicą prawdziwą znacząco różni się u osób nieleczonych i tych, które podjęły terapię. Średni czas przeżycia u osób nieleczonych wynosi tylko 18 miesięcy. Wśród pacjentów leczonych czas ten wydłuża się do 14 lat, a u osób poniżej 60. roku życia wynosi nawet 24 lata.

Czerwienica prawdziwa a dieta – co warto wiedzieć?

Pacjenci z rozpoznaną czerwienicą prawdziwą często pytają, czego nie wolno jeść w przebiegu choroby. Mimo wielu badań zalecenia dietetyczne u chorych nie różnią się od zaleceń dla ogółu populacji i powinny opierać się o zasady tzw. piramidy zdrowego żywienia. Jej podstawą jest odpowiednie nawodnienie organizmu, regularna aktywność fizyczna, ograniczenie ilości spożywanych nasyconych kwasów tłuszczowych (zawartych m.in. w podrobach, czerwonym mięsie, oleju, maśle), soli, cukrów prostych oraz zwiększenie ilości warzyw i błonnika w codziennym jadłospisie.

Autor: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia:

1. Lu X., Chang R., Polycythemia Vera, “StatPearls”, 2022, dostęp online: marzec 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557660/.
2. Raedler L., Diagnosis and Management of Polycythemia Vera, “American Health & Drug Benefits”, 2014, dostęp online: marzec 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4639938/.
3. Naghedi-Baghdar H. i in., Effect of a functional food (vegetable soup) on blood rheology in patients with polycythemia, “Avicenna Journal of Phytomedicine”, 2018, dostęp online: marzec 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6190243/.