Encefalopatia padaczkowa – jakie ma przyczyny? Objawy i diagnostyka

Encefalopatia padaczkowa to poważne schorzenie neurologiczne, które wpływa na funkcjonowanie mózgu i prowadzi do postępujących zaburzeń poznawczych oraz neurologicznych. W artykule przyjrzymy się bliżej tej chorobie, jej objawom, przyczynom oraz metodom diagnostycznym, które mogą pomóc w jej identyfikacji.

Czym jest encefalopatia padaczkowa?

Encefalopatia padaczkowa to termin odnoszący się do grupy zespołów padaczkowych, w których występują nie tylko napady padaczkowe, ale także postępujące uszkodzenia mózgu. W rezultacie chorzy mogą doświadczać różnorodnych objawów neurologicznych oraz poznawczych, które znacznie wpływają na jakość ich życia.

📌Przeczytaj również: Padaczka u dzieci – jak ją rozpoznać? Przyczyny, objawy, leczenie.

Encefalopatia padaczkowa – podłoże

Przyczyny encefalopatii padaczkowej są złożone i mogą obejmować zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Encefalopatia padaczkowa ma podłoże monogenowe, co oznacza, że mutacje w jednym genie mogą prowadzić do wystąpienia choroby. W przypadku niektórych chorych identyfikowane są mutacje w genach, takich jak SCN1A, SCN2A czy KCNQ2. To schorzenie o podłożu genetycznym zazwyczaj ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. 

Warto pamiętać, że encefalopatia może stanowić również konsekwencję innych schorzeń. Infekcje, np. zapalenie mózgu czy opon mózgowych, mogą prowadzić do uszkodzenia mózgu i rozwoju encefalopatii. Ponadto urazy głowy powodujące krwawienia wewnętrzne również mogą przyczynić się do wystąpienia tego schorzenia. Nieprawidłowości metaboliczne, w tym zaburzenia równowagi elektrolitowej czy hipoglikemia, to także przyczyny uszkodzenia mózgu, które mogą wpływać na funkcjonowanie neuronów, co prowadzi do wystąpienia objawów neurologicznych.

📌 Zobacz także: Jakie mogą być przyczyny drgawek? Co mogą nam powiedzieć badania krwi?

Objawy encefalopatii padaczkowej

Objawy encefalopatii padaczkowej są różnorodne i obejmują zarówno napady padaczkowe, jak i szereg innych zaburzeń neurologicznych oraz poznawczych. Poniżej przedstawiamy najczęściej występujące dolegliwości towarzyszące encefalopatii padaczkowej.

Napady padaczkowe

Napady padaczkowe są najważniejszym objawem encefalopatii padaczkowej. Mogą mieć różne formy, w tym napady toniczno-kloniczne, miokloniczne oraz nieświadomości. Często są one trudne do kontrolowania i występują w różnych odstępach czasu.

Zaburzenia poznawcze

Osoby z encefalopatią padaczkową mogą doświadczać trudności w zakresie pamięci, uwagi oraz myślenia. Objawy te prowadzą do opóźnień w rozwoju intelektualnym oraz problemów w nauce.

Problemy behawioralne

Zaburzenia zachowania są kolejnym istotnym objawem encefalopatii padaczkowej. Dzieci mogą być bardziej drażliwe, agresywne lub mieć trudności w nawiązywaniu relacji z rówieśnikami. W niektórych przypadkach występują także objawy depresyjne.

Inne objawy neurologiczne

Oprócz wymienionych powyżej objawów chorzy mogą doświadczać problemów z koordynacją ruchową, osłabienia siły mięśniowej oraz zaburzeń równowagi. W zaawansowanych przypadkach występują objawy neurologiczne, takie jak spastyczność czy ataksja.

Diagnostyka encefalopatii padaczkowej

Wczesna diagnoza encefalopatii padaczkowej jest kluczowa dla wdrożenia odpowiedniego leczenia. Istnieje kilka metod diagnostycznych, które mogą pomóc w identyfikacji tego schorzenia. Pierwszym krokiem w diagnostyce jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu oraz badania fizykalnego. Lekarz ocenia objawy pacjenta, jego historię medyczną oraz rodzinną. W przypadku wystąpienia napadów padaczkowych może zlecić wykonanie badania elektroencefalograficznego (EEG), które pozwala na ocenę aktywności elektrycznej mózgu.

Badania obrazowe są niezbędne do oceny struktury mózgu. Dzięki nim można zidentyfikować ewentualne uszkodzenia, guzy czy zmiany zapalne, które mogą przyczyniać się do wystąpienia encefalopatii. Rezonans magnetyczny (MRI) jest złotym standardem w diagnostyce różnicowej encefalopatii. Standardowe sekwencje – T1-zależne, T2-zależne, FLAIR (fluid attenuated inversion recovery) – umożliwiają identyfikację zmian strukturalnych, takich jak malformacje korowe, stwardnienie hipokampa, zmiany pourazowe, naczyniowe, zapalne lub guzy. Zaawansowane sekwencje pomagają w identyfikacji niedokrwienia lub obszarów o zmienionym metabolizmie czy mikrokrwotoków lub zwapnień.

Tomograf komputerowy (CT) jest mniej czułym narzędziem niż MRI, ale może być przydatny w szczególnych przypadkach:

• u dzieci z ostrymi objawami padaczki w celu wykluczenia krwawienia wewnątrzczaszkowego, urazu czaszki lub zwapnień (np. w stwardnieniu guzowatym);
• w sytuacjach nagłych, gdy MRI jest niedostępny.

W razie potrzeby lekarz zleca inne badania obrazowe.

W przypadku podejrzenia encefalopatii padaczkowej lekarz może wykonać badania genetyczne, które pozwalają na identyfikację mutacji w genach związanych z tym schorzeniem. Wykrycie mutacji genetycznych pomoże w postawieniu ostatecznej diagnozy oraz w doborze odpowiedniego leczenia. 

📌 Przeczytaj więcej: Encefalopatia padaczkowa (gen PCDH19-analiza duplikacji/delecji), met. MLPA – badanie.

Badania genetyczne są szczególnie zalecane, gdy:

• padaczka zaczyna się w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym i towarzyszy jej opóźnienie rozwoju;
• napady padaczkowe są trudne do opanowania farmakologicznie (występuje lekooporność);
• w rodzinie występują przypadki padaczki lub inne choroby neurologiczne;
• MRI nie ujawnia zmian strukturalnych w mózgu.

Badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, badania biochemiczne oraz ocena funkcji wątroby i nerek, są ważnym elementem diagnostyki. Pomagają w ocenie ogólnego stanu zdrowia pacjenta oraz w wykryciu ewentualnych nieprawidłowości, które mogą wpływać na rozwój encefalopatii.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian