Genetyczne uwarunkowania autyzmu

Autyzm to zespół schorzeń neurorozwojowych. Charakteryzuje się trudnościami komunikacyjnymi występującymi już we wczesnym dzieciństwie, zaburzeniami rozwoju mowy i komunikacji niewerbalnej, powtarzalnym wykonywaniem tych samych czynności i specyficznym zachowaniem dziecka, które bardzo często już w początkowym etapie życia, rozpoznawane jest przez rodziców jako nieprawidłowe. W poniższym artykule wyjaśniamy, co to jest autyzm, jakie są jego przyczyny i objawy oraz jak powinna wyglądać prawidłowa ścieżka diagnostyczna pacjentów. 

Przyczyny powstawania autyzmu

Częstość występowania autyzmu w populacji wynosi około 1%. Autyzm dotyka częściej mężczyzn niż kobiety i bardzo często towarzyszą mu choroby współistniejące. Ostatnie badania naukowe wykazały, że w patofizjologii autyzmu znaczącą rolę mogą odgrywać mutacje genetyczne. Jednak przyczyny powstania autyzmu nie zostały w pełni poznane i zdefiniowane. Przypuszcza się, że jest to choroba uwarunkowana wieloczynnikowo.

Czynniki prenatalne i okołoporodowe

Głównymi czynnikami predestynującymi do rozwoju autyzmu są:

• cukrzyca ciążowa matki,
• krwawienie u matki w czasie ciąży,
• przyjmowanie określonych grup leków przez kobietę ciężarną.

Prenatalna ekspozycja płodu na walproinian jest uznanym czynnikiem ryzyka autyzmu, szczególnie jeśli miała miejsce w pierwszym trymestrze ciąży. Zwiększone ryzyko wystąpienia autyzmu pojawia się w przypadku dzieci urodzonych pierworodnie w porównaniu z dziećmi urodzonymi jako trzecie lub kolejne. Przypuszcza się również, że narażenie na zakażenie wewnątrzmaciczne wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka autyzmu.

Stwierdzono także, że ze zwiększonym ryzykiem rozwoju autyzmu mogą być związane:

• nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu pępowiny,
• uraz porodowy,
• poród mnogi,
• niska masa urodzeniowa noworodka,
• zmniejszona masa płodu w stosunku do wieku ciążowego,
• niska punktacja Apgar dziecka,
• aspiracja smółki,
• niedokrwistość noworodkowa,
• konflikt serologiczny,
• hiperbilirubinemia noworodka.

Czynniki genetyczne

Opublikowane dane sugerują, że autyzm może być spowodowany wieloma zmianami genetycznymi, które ostatecznie wpływają na ograniczone biologiczne ścieżki rozwoju i plastyczności mózgu. U części osób z autyzmem zidentyfikowano wystąpienie mutacji genów NLGN3, NLGN4X, SHANK3, ADA2 oraz mutacje niektórych regionów chromosomu 2. i chromosomu 7. Zaburzenia ze spektrum autyzmu towarzyszą również części osób ze zdiagnozowanym zespołem łamliwego chromosomu X i stwardnieniem guzowatym.

Obecnie trwają również badania nad określeniem wpływu zmian w budowie i funkcjonowaniu mózgu na wystąpienie autyzmu. 

Dziedziczenie autyzmu

Wykazano, że zmienność cech autystycznych w populacji ogólnej jest wysoce dziedziczna. Predyspozycje do rozwoju tej choroby mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenia. Ryzyko wystąpienia zaburzeń spektrum autyzmu u kolejnego potomka wzrasta jeśli choroba ta wystąpiła już wcześniej u jego rodzeństwa. Dokładne przyczyny genetyczne tej choroby nie zostały w pełni zdefiniowane. 

Objawy autyzmu

Autyzm najczęściej diagnozowany jest w wieku dziecięcym, kiedy u chorych zauważalne są schematy i typy zachowań odbiegające znacznie od rówieśników. Podstawową cechą kliniczną autyzmu jest upośledzenie interakcji społecznych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania człowieka w otaczającym świecie. Pacjenci mają trudności w nawiązywaniu relacji interpersonalnych, przejawiają rodzaje zachowań, które nie są typowe dla danego przedziału wiekowego.

W okresie niemowlęcym u chorych może wystąpić brak nawiązywania kontaktu wzrokowego z rodzicem, niereagowanie emocjonalnie na obecność bliskich osób, brak przywiązania do opiekunów. Starsze dzieci mogą wykazywać trudności w rozpoznawaniu osób najbliższych oraz napady gniewu i złości w przypadku zaburzenia standardowego planu aktywności dnia. Dzieci autystyczne nie zwracają uwagi na emocje i zachowania otaczających ich osób, zamykają się „we własnym świecie”, stronią od kontaktu fizycznego.

W niektórych przypadkach pacjentów w wieku szkolnym umiejętności społeczne mogą rozwijać się, ale deficyty interpersonalne nadal pozostają zauważalne. W większości przypadków autyści nie potrafią nawiązywać bliższych relacji i przyjaźni. U chorych może występować uboga mimika twarzy, ograniczona gestykulacja oraz trudności w rozpoznawaniu intencji innych osób i empatii.

U dużego odsetka pacjentów autystycznych obserwuje się podwyższony próg wrażliwości na bodźce sensoryczne – wzrokowe, słuchowe. Dzieci mogą nie reagować na kierowane do nich pytania, czy prośby. Mają trudności w skupieniu uwagi i w wielu sytuacjach reagują nadaktywnie. Osoby z autyzmem mają tendencje do samookaleczania i zachowań autoagresywnych. Dzieci autystyczne mogą spędzać czas monotonnie, a ich zabawy mogą przebiegać w ciszy i bez użycia zabawek. Bardzo często wykazują przywiązanie do różnych przedmiotów. Rozwój mowy jest opóźniony. U wielu autystów współistnieją inne jednostki chorobowe takie jak bezsenność, padaczka, alergie pokarmowe, zaburzenia lękowe.  

Jak zdiagnozować autyzm?

Diagnostyka autyzmu opiera się przede wszystkim na szczegółowej analizie rozwoju, zachowania chorego i jego funkcjonowania w społeczeństwie. Niezbędne jest również wykonanie dogłębnej diagnostyki różnicowej, umożliwiającej wyeliminowanie innych jednostek chorobowych o zbliżonym do autyzmu obrazie klinicznym. W procesie diagnostycznym uczestniczy wielu lekarzy różnej specjalności jak również logopedzi, psycholodzy.

Autyzmu nie można wyleczyć, ale po postawieniu diagnozy niezbędne jest szybkie wdrożenie rehabilitacji, terapii behawioralnej, odpowiedniej edukacji a w niektórych przypadkach również farmakoterapii, aby zwiększyć jakość życia chorego i polepszyć jego funkcjonowanie w otaczającym świecie.