Homocysteina – co to takiego?

Homocysteina jest aminokwasem, który powstaje w wyniku przemian chemicznych białek zwierzęcych.Wartości podwyższone mogąpojawiać się przy niedoborze witamin z grupy B, w chorobach metabolicznych i w przebiegu zaburzeń funkcji enzymów, które są odpowiedzialne za reakcje dotyczące protein. Wówczas należy oznaczyć stężenie homocysteiny w osoczu, ponieważ obecność tego aminokwasu sprzyja rozwojowi miażdżycy i zakrzepicy w naczyniach krwionośnych. Dowiedz się więcej, co to jest homocysteina i na czym polega badanie jej poziomu.

Co to jest homocysteina?

Homocysteina jest aminokwasem, należy do produktów pośrednich rozkładu białek. Powstaje w wyniku przemian metioniny, czyli innego aminokwasu, który naturalnie występuje w organizmie człowieka i innych zwierząt. Oba związki mają podobną budowę i zawierają siarkę. Kiedy metabolizm metioniny zostanie zaburzony, na przykład z powodu niedoboru jednego z enzymów niezbędnych w szlaku przemian, w organizmie zaczynają gromadzić się duże ilości homocysteiny.

Jaką funkcję w organizmie pełni homocysteina?

Jeżeli dochodzi do nagromadzenia tego aminokwasu w organizmie, może on zaburzać przebieg reakcji komórkowych. Dochodzić może do patologicznych zmian w obrębie naczyń wieńcowych, czyli zaopatrujących serce oraz obwodowych. Homocysteina może uszkadzać śródbłonek, czyli wewnętrzną warstwę naczyń krwionośnych. W ten sposób homocysteina przyspiesza powstawanie zmian miażdżycowych w tętnicach, czyli ma działanie aterogenne.

Dodatkowo homocysteina pobudza wytwarzanie substancji o aktywności prozakrzepowej, np. tromboksanu. Nagromadzenie homocysteiny może zatem zwiększać ryzyko rozwoju zakrzepicy naczyń.

Jakie są przyczyny nadmiernego stężenia homocysteiny we krwi?

Podwyższone stężenie homocysteiny, czyli hiperhomocysteinemia, może wynikać z wrodzonego niedoboru niektórych enzymów oraz z przyczyn wtórnych, np. z niedoboru witamin grupy B lub w przebiegu chorób przewlekłych.

U osób z pierwotnym nadmiarem homocysteiny występują mutacje w genach, które kodują enzymy kluczowe w łańcuchu przemian metioniny. Zmiany w materiale genetycznym zaburzają przebieg procesów w szlaku metabolicznym tego aminokwasu, co prowadzi do nagromadzenia homocysteiny w organizmie.

Zdecydowanie częściej hiperhomocysteinemia występuje wtórnie do innych zaburzeń. Może pojawić się m.in. w przebiegu:

• niedoboru witamin z grupy B, a przede wszystkim kwasu foliowego, witamin B6 i B12;
• terapii lekami, które blokują działanie kwasu foliowego, np. metotreksatem używanym do leczenia chorób autoimmunologicznych i nowotworowych;
• przewlekłej niewydolności nerek;
• choroby Addisona-Biermera;
• chorób nowotworowych, np. białaczki limfoblastycznej i raka jajnika;
• łuszczycy.

Jak wygląda badanie poziomu homocysteiny we krwi?

Oznaczenie poziomu homocysteiny polega na ocenie stężenia tego aminokwasu w osoczu. Krew do badania powinna zostać pobrana rano, po całonocnym wypoczynku, a pacjent musi wówczas pozostawać na czczo.

• Prawidłowe stężenie homocysteiny w osoczu wg  wynosi 5–15 mikromoli/l (zwykle jest większe u mężczyzn i osób w podeszłym wieku), ale należy brać pod uwagę, że zakresy podawane przez różne laboratoria mogą się różnić.

Kiedy należy wykonać badanie poziomu homocysteiny we krwi?

Podwyższone stężenie homocysteiny we krwi może sprzyjać występowaniu niektórych chorób metabolicznych i neurologicznych. Z tego powodu osoby, które znajdują się w grupie ryzyka tych zaburzeń lub mają stwierdzony wrodzony niedobór jednego z enzymów uczestniczących w szlaku przemian metioniny, powinny kontrolować stężenie omawianego aminokwasu we krwi. Decyzję o rozpoczęciu diagnostyki i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia zawsze powinien podejmować lekarz. Specjalista na podstawie obrazu choroby oraz po zapoznaniu się z historią medyczną pacjenta zleci odpowiednie badania i ustali dalsze postępowanie.

Badanie poziomu homocysteiny we krwi warto wykonać u osób:

• po incydencie sercowo-naczyniowym, np. zawale serca lub udarze mózgu, które nie zgłaszają czynników ryzyka charakterystycznych dla chorób metabolicznych i kardiologicznych;
• po incydencie sercowo-naczyniowym, który wystąpił przed 40. rokiem życia, lub gdy taka sytuacja miała miejsce u kogoś z rodziny pacjenta;
• z niewydolnością nerek.

Podwyższony poziom homocysteiny w osoczu może wiązać się także ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby wieńcowej i udaru mózgu, czyli zaburzeń dopływu krwi do mięśnia sercowego i ośrodkowego układu nerwowego. W tych sytuacjach ostateczną decyzję, czy pacjent odniesie korzyść z badania, podejmuje specjalista po zapoznaniu się z historią choroby i czynnikami ryzyka konkretnej osoby.

Czym są homocystynurie?

Homocystynurie są grupą chorób, które dotyczą wad metabolizmu homocysteiny. Najczęściej są one dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że objawy mogą wystąpić u dziecka zdrowych rodziców, będących nosicielami zmutowanego genu.

Homocystynurie charakteryzują się:

• podwyższonym poziomem homocysteiny w moczu;
• dużym stężeniem homocysteiny i metioniny w surowicy.

Najczęściej za rozwój homocystynurii odpowiada uszkodzenie enzymu, który ma za zadanie przekształcać homocysteinę do cysteiny. Rzadziej nieprawidłowości dotyczą innych reakcji w tym szlaku.

Do najczęstszych objawów omawianej choroby można zaliczyć:

• zwichnięcie soczewki oka;
• nieprawidłowości w budowie szkieletu, przede wszystkim charakterystyczne, nieproporcjonalnie długie kończyny i palce;
• niepełnosprawność umysłową;
• zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów w układzie krążenia.

Leczenie homocystynurii opiera się na stosowaniu diety, która wyklucza produkty zawierające metioninę, np. mięso wieprzowe, ryby, jajka, mleko i rośliny strączkowe. Dodatkowo pacjenci z tym schorzeniem powinni suplementować witaminę B12 i kwas foliowy.

Autor: Monika Nowakowska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia

1. P. Gajewski i in., Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017, s. 30–31.
2. D.R. Ferrier, Biochemia, tłum. D. Chlubek, Edra Urban & Partner, Wrocław 2018, s. 304–306, 316.
3. V. Kumar i in., Robbins patologia, tłum. W.T. Olszewski, Edra Urban & Partner, Wrocław 2019, s. 440.
4. M. Wichlińska-Lipka, W.M. Nyka, Rola homocysteiny w patogenezie chorób układu nerwowego, „Forum Medycyny Rodzinnej” 2008, t. 2, nr 4, s. 292–297.