Jak objawia się dystrofia miotoniczna? Przebieg choroby

Dystrofia miotoniczna to choroba mięśniowa o podłożu molekularnym. Może występować u pacjentów w różnym wieku – od wczesnego dzieciństwa do późnej starości. Nasilenie objawów klinicznych choroby jest zróżnicowane i zależy od jej postaci. W poniższym artykule wyjaśniamy, jakie są pierwsze objawy dystrofii miotonicznej i jak rozpoznać chorobę.

Co to jest dystrofia miotoniczna?

Dystrofia miotoniczna (DM) to choroba genetyczna najczęściej diagnozowana u osób dorosłych, która charakteryzuje się występowaniem patologicznych zmian w obrębie tkanki mięśniowej i tkanki łącznej. Cechą charakterystyczną dystrofii miotonicznej jest utrudnione lub opóźnione rozluźnianie mięśnia po skurczu (miotonia) oraz zanik lub osłabienie mięśni. 

Choroba ta może dotyczyć wielu tkanek i narządów, dlatego uznawana jest za schorzenie wieloukładowe. Dystrofia miotoniczna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy tylko uszkodzona jedna kopia danego genu.

Przeczytaj również: Dystrofia mięśniowa – objawy, rozpoznanie, dziedziczenie.

Rodzaje dystrofii miotonicznej

Biorąc pod uwagę cechy genetyczne wyróżnia się dwa typy dystrofii miotonicznej: typ 1 i typ 2. Różnorodny obraz kliniczny dystrofii miotonicznej typu 1 spowodował wyodrębnienie czterech postaci tej choroby w zależności od wieku wystąpienia pierwszych objawów: 

• postać wrodzoną, 
• postać dziecięcą, 
• postać dorosłą,
• postać późną. 

Postać wrodzona dystrofii miotonicznej typu 1 jest najcięższa i dotyczy około 10% zachorowań na DM1. 

Jak objawia się dystrofia miotoniczna?

Objawy postaci wrodzonej dystrofii miotonicznej typu 1 mogą pojawić się już w trakcie okresu prenatalnego jako osłabienie ruchów płodu czy wielowodzie. Dziecko po urodzeniu wykazuje:

• deformacje kostne, 
• wiotkość mięśni, 
• niewydolność oddechową, 
• opóźniony rozwój ruchowy i umysłowy,
• nieprawidłowo wykształcony odruch ssania i połykania. 

Chorzy dożywają zazwyczaj 4. dekady życia, a główną przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowo-krążeniowa. 

Najwięcej przypadków postaci wrodzonej DM1 obserwuje się u dzieci, którym mutację przekazała chora matka.

Pacjenci z postacią dziecięcą DM1 pierwsze objawy wykazują zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie. Obserwuje się osłabienie mięśni kończyn, twarzy i szyi, opóźniony rozwój intelektualny (trudności z uczeniem i mówieniem) oraz wyraźnie zaznaczoną miotonię rąk. 

Najczęstszą postacią dystrofii miotonicznej typu 1 jest postać dorosła. U chorych występuje zanik lub osłabienie mięśni twarzy i mięśni dystalnych, zaćma przed ukończeniem 50. roku życia oraz zaburzenia endokrynologiczne, kardiologiczne i gastrologiczne. Bardzo często obserwuje się również zaburzenie neurologiczne. Średni czas przeżycia pacjentów z postacią dorosłą dystrofii miotonicznej typu 1 to 60 lat. 

Postać późna DM1 bardzo często może przebiegać bezobjawowo lub pierwsze symptomy choroby pojawiają się dopiero u osób w wieku podeszłym. Bardzo często obserwuje się zaćmę i łysienie czołowe, rzadziej osłabienie mięśni lub miotonię. 

Objawy kliniczne dystrofii mięśniowej typu 2 obejmują początkowo osłabienie lub zanik mięśni proksymalnych kończyn dolnych, manifestujący się znacznymi trudnościami we wchodzeniu po schodach lub wstawaniu z pozycji kucznej, nie obserwuje się osłabienia mięśni twarzy. U większości chorych pojawia się zaćma oraz zaburzenia kardiologiczne (arytmie, kardiomiopatie oraz blok przedsionkowo-komorowy). 

Dystrofia miotoniczna – przyczyny

Dystrofia miotoniczna typu 1 spowodowana jest ekspansją trójnukleotydowych powtórzeń CTG w genie kinazy białkowej, czyli mutacją w genie DMPK zlokalizowanym na chromosomie 19. Przyczyną dystrofii miotonicznej typu 2 jest zwielokrotnienie sekwencji CCTG w genie białka palca cynkowego 9 (mutacja w genie ZNF9, zlokalizowanym na chromosomie 3).

Zobacz także: Badania genetyczne – jak wyglądają? Kiedy je wykonać?

Diagnostyka

Diagnostyka dystrofii miotonicznej opiera się na analizie objawów klinicznych, wykonaniu badania okulistycznego, badania neurologicznego (EMG), badań kardiologicznych (Holter-EKG, EKG, ECHO serca) oraz badań laboratoryjnych (lipidogram, próby wątrobowe, glukoza, morfologia, badania hormonalne). Ostatecznym potwierdzeniem diagnozy jest pozytywny wynik badania molekularnego, stwierdzający obecność mutacji powodujących wystąpienie określonego typu dystrofii miotonicznej.