Jak się objawia hemimelia promieniowa?

Hemimelia promieniowa jest rzadką wrodzoną wadą kończyny górnej polegającą na częściowym lub całkowitym braku kości promieniowej. Może występować jako wada izolowana lub jako element zespołów genetycznych, takich jak zespół Holt-Orama czy zespół TAR. Objawia się skróceniem przedramienia, odchyleniem nadgarstka w stronę łokciową oraz niedorozwojem lub brakiem kciuka. W poniższym artykule opisujemy, przyczyny i objawy hemimelii promieniowej oraz wyjaśniamy czy hemimelia promieniowa jest dziedziczna oraz jakie są objawy braku kości promieniowej.

Czym jest hemimelia promieniowa?

Hemimelia promieniowa jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową kończyny górnej polegającą na częściowym lub całkowitym braku kości promieniowej oraz struktur po stronie promieniowej przedramienia i ręki. Hemimelia promieniowa może występować jako wada izolowana, jednak w istotnej części przypadków stanowi element zespołów genetycznych lub wad wrodzonych.

Przyczyny hemimelii promieniowej

Rozwój kończyny górnej w okresie embriogenezy jest procesem złożonym i ściśle kontrolowanym przez kaskady sygnałowe regulujące proliferację, różnicowanie i organizację tkanek mezodermalnych oraz ektodermalnych. Hemimelia promieniowa powstaje w wyniku zaburzeń wczesnych etapów rozwoju osi promieniowo-łokciowej kończyny, zwykle między czwartym a ósmym tygodniem życia płodowego. Zakłócenie procesów morfogenezy w tej fazie prowadzi do niedorozwoju lub braku struktur po stronie promieniowej.

Etiologia hemimelii promieniowej jest heterogenna. W znacznej części przypadków wada ma charakter sporadyczny i nie udaje się ustalić jednoznacznej przyczyny genetycznej ani środowiskowej. Jednak dane kliniczne i genetyczne wskazują, że u istotnego odsetka pacjentów hemimelia promieniowa stanowi element zespołu genetycznego. Do najważniejszych jednostek chorobowych związanych z niedoborem promieniowym należą zespół Holt-Orama, zespół trombocytopenia-absent radius (TAR), niedokrwistość Fanconiego oraz VACTERL.

Czynniki ryzyka hemimelii promieniowej 

Czynnikami ryzyka wystąpienia hemimelii promieniowej są przede wszystkim uwarunkowania genetyczne oraz obecność zaburzeń rozwojowych o charakterze zespołowym. Najistotniejszym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo postaci zespołowej jest współwystępowanie innych wad wrodzonych, takich jak wady serca, zaburzenia hematologiczne, wady nerek czy nieprawidłowości kręgosłupa. Obustronny brak kości promieniowej, ciężka hipoplazja kciuka oraz obecność dodatkowych anomalii powinny skłaniać do rozszerzonej diagnostyki genetycznej.

Dodatni wywiad rodzinny w kierunku wad kończyn może stanowić wskazanie do poradnictwa genetycznego oraz rozważenia badań molekularnych np. badania mikromacierzy. W przypadku zespołów dziedziczonych autosomalnie dominująco ryzyko przekazania mutacji potomstwu wynosi 50%, natomiast w chorobach autosomalnych recesywnych istotne jest nosicielstwo obojga rodziców.

Niektóre opracowania wskazują również na możliwość zwiększonego ryzyka wad promieniowych u płodów narażonych na działanie określonych czynników teratogennych w pierwszym trymestrze ciąży (promieniowanie rentgenowskie, infekcje wirusowe w czasie ciąży oraz niektóre leki np. talidomid. 

Objawy i typy hemimelii promieniowej

Hemimelia promieniowa manifestuje się już w chwili urodzenia charakterystyczną deformacją przedramienia i ręki. Najbardziej typowym objawem jest skrócenie przedramienia wynikające z niedorozwoju lub braku kości promieniowej. Nadgarstek i dłoń są odchylone w stronę łokciową, co nadaje kończynie charakterystyczny wygląd. Stopień odchylenia bywa zmienny i zależy od nasilenia ubytku kostnego oraz przykurczu tkanek miękkich po stronie promieniowej.

Bardzo częstym elementem obrazu klinicznego jest niedorozwój kciuka. Może on przyjmować postać niewielkiej hipoplazji, niestabilności stawu śródręczno-paliczkowego, skrócenia pierwszej kości śródręcza lub całkowitego braku kciuka. W cięższych postaciach dochodzi do znacznej deformacji nadgarstka, zaburzeń ustawienia kości nadgarstka oraz przykurczów ścięgien i mięśni.

Dla celów klinicznych i planowania leczenia stosuje się klasyfikacje radiologiczne określające stopień niedorozwoju kości promieniowej. Najczęściej używana jest klasyfikacja Bayne’a i Kluga, która wyróżnia cztery typy wady.

Typ pierwszy obejmuje skrócenie części kości promieniowe. Typ drugi charakteryzuje się hipoplazją promienia z zachowaną niewielką częścią bliższą. W typie trzecim występuje częściowy brak kości promieniowej, natomiast typ czwarty obejmuje całkowitą aplazję kości promieniowej i jest najcięższą postacią wady.