Predyspozycje genetyczne – czym tak właściwie są?

Każdy z nas jest wyjątkowy – różnimy się wyglądem, temperamentem, jak również podatnością na różne choroby, i tym, jak skuteczne są dla nas poszczególne rodzaje leków. Za dużą część tych różnic odpowiadają predyspozycje genetyczne, czyli zestaw cech zapisanych w naszym DNA. W artykule poniżej wyjaśniamy, czym dokładnie są predyspozycje genetyczne, jak się je bada i dlaczego ich znajomość może nam pomóc w podejmowaniu lepszych decyzji dotyczących naszego zdrowia.

Predyspozycje genetyczne – co kryje się pod tym pojęciem? 

Predyspozycje genetyczne to skłonności do rozwoju określonych cech, chorób lub zaburzeń, które są zapisane w naszym kodzie genetycznym. W przeciwieństwie do mutacji determinujących rozwój chorób genetycznych, nie oznaczają one jednak, że dana choroba czy cecha na pewno się ujawni, informując nas jedynie o tym, że mamy podwyższone ryzyko ich wystąpienia w porównaniu z resztą populacji.

Predyspozycja genetyczna oznacza zatem potencjał, który może zostać uruchomiony, ale równie dobrze może pozostać nieaktywny przez całe życie. Na przykład, osoba z genetyczną skłonnością do cukrzycy typu 2 może uniknąć choroby, jeśli będzie dbała o zdrową dietę i regularną aktywność fizyczną.

Jaki wpływ na nasze życie mają predyspozycje genetyczne? 

Predyspozycje genetyczne mogą dotyczyć zarówno obszaru zdrowia, jak i innych aspektów funkcjonowania organizmu – takich jak regeneracja mięśni czy zdolność metabolizowania określonych substancji. Co istotne, predyspozycje mogą też działać na naszą korzyść. Niektóre osoby mają naturalnie wyższą odporność na infekcje czy większą wydolność tlenową, co pomaga im np. w sporcie. 

Znajomość indywidualnych predyspozycji genetycznych pozwala na lepsze wykorzystanie swojego potencjału, wdrożenie spersonalizowanej profilaktyki i podejmowanie świadomych decyzji dotyczących zdrowia i stylu życia.

Osoby ze zwiększoną predyspozycją do chorób serca muszą szczególnie zadbać o swoją dietę i aktywność fizyczną. Pacjenci z podwyższonym ryzykiem nowotworów, powinni częściej wykonywać badania kontrolne oraz unikać znanych czynników ryzyka. W przypadku chorób psychicznych, wczesna świadomość predyspozycji może pomóc w rozpoznaniu pierwszych objawów i szybkim wdrożeniu terapii.

Predyspozycje genetyczne wpływają również na planowanie rodziny. Rodzice obciążeni podwyższonym ryzykiem chorób genetycznych u dziecka, mogą świadomie zdecydować o diagnostyce prenatalnej lub skorzystać z poradnictwa genetycznego. Przy tym wszystkim należy jednak pamiętać, że predyspozycja genetyczna to nie wyrok, a jedynie informacja, która może pomóc w lepszym planowaniu działań profilaktycznych.

Badanie predyspozycji genetycznych 

Współczesne laboratoria diagnostyczne oferują coraz szersze możliwości analizy predyspozycji genetycznych. Genetyczne badania diagnostyczne potwierdzają lub wykluczają konkretną chorobę genetyczną. Testy predyspozycji genetycznych oceniają ryzyko rozwoju chorób wieloczynnikowych oraz identyfikację predyspozycji sportowych czy metabolicznych. Badania farmakogenetyczne służą do określenia reakcji organizmu na farmaceutyki, pomagając dobrać odpowiednie leki i ich dawkowanie.

Proces badania rozpoczyna się od pobrania próbki biologicznej – śliny, krwi lub wymazu z policzka. Następnie materiał genetyczny jest analizowany z użyciem sekwencjonowania DNA, pod kątem konkretnych wariantów genetycznych związanych z różnymi chorobami i funkcjonowaniem organizmu. Wyniki są interpretowane przez specjalistów, którzy uwzględniają nie tylko dane genetyczne, ale także historię rodzinną i czynniki środowiskowe. 

Badanie predyspozycji genetycznych u dzieci

W przypadku dzieci badania genetyczne mogą mieć szczególne znaczenie. Wczesne wykrycie predyspozycji do alergii lub chorób metabolicznych pozwala wprowadzić odpowiednie działania profilaktyczne już od pierwszych lat życia. Jednocześnie należy jednak pamiętać, że wykonywanie badań genetycznych u osób niepełnoletnich budzi poważne dylematy etyczne i wymaga niezwykle ostrożnego podejścia. Przeprowadzanie testów genetycznych u dzieci zaleca się głównie wtedy, gdy możliwe jest wczesne leczenie lub profilaktyka. Dotyczy to chorób, które mogą się ujawnić w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. W przypadku chorób o późnym początku rekomenduje się, aby zaczekać do momentu, aż dziecko będzie mogło samodzielnie podjąć świadomą decyzję.

Przed podjęciem decyzji o badaniu dziecka, rodzice powinni zawsze skonsultować się z genetykiem klinicznym, który będzie w stanie ocenić, czy dane badanie jest rzeczywiście wskazane oraz przygotuje rodzinę na możliwe wyniki.