Wady wrodzone – rodzaje i wpływ na rozwój człowieka

Wady wrodzone to złożony problem, który może mieć znaczący wpływ na rozwój dziecka zarówno w okresie prenatalnym, jak i w dalszym życiu. Od nieprawidłowości genetycznych po czynniki środowiskowe – istnieje wiele czynników, które mogą prowadzić do powstania wad rozwojowych u płodu. 

Najczęstsze wady wrodzone u dzieci

Wady wrodzone u dzieci to różnorodne anomalie rozwojowe, które występują już w momencie narodzin i mogą wpływać na zdrowie oraz rozwój dziecka. Do najpowszechniejszych z nich należą wady serca, takie jak ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, które mogą prowadzić do problemów z krążeniem i wymagać interwencji chirurgicznej.

Inną częstą wadą są rozszczepy wargi i podniebienia, które utrudniają karmienie i mówienie i zwykle wymagają wieloetapowego leczenia. Ponadto dosyć częste są wady cewy nerwowej, np. rozszczep kręgosłupa. Mogą one prowadzić do problemów z układem nerwowym i wymagają specjalistycznej opieki medycznej. 

W diagnostyce większości wad bardzo pomocne są specjalistyczne badania genetyczne.

Wady serca u dzieci

Wady serca to wrodzone anomalie w budowie serca lub dużych naczyń krwionośnych, które mogą wpływać na prawidłowe funkcjonowanie układu krążenia. Czasami wymagają interwencji medycznej już w pierwszych dniach życia lub na dalszych etapach rozwoju dziecka. Do najczęstszych wad serca należą:

• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,
• ubytek przegrody międzykomorowej,
• zwężenie zastawki aortalnej,
• zwężenie zastawki płucnej,
• przetrwały przewód tętniczy,
• tetralogia Fallota,
• koarktacja aorty,
• przełożenie wielkich pni tętniczych.

Rozpoznanie i leczenie tych wad wymaga kompleksowej opieki medycznej, często obejmującej specjalistyczne badania, zabiegi chirurgiczne oraz długoterminową opiekę kardiologiczną. Wszystko zależy od rodzaju oraz stopnia wady serca.

Wady cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej u dzieci to poważne wrodzone anomalie, które powstają na wczesnym etapie ciąży, gdy cewa nerwowa nie zamyka się prawidłowo. Skutkują one różnorodnymi problemami zdrowotnymi, często wymagającymi interwencji medycznej oraz długotrwałej opieki specjalistycznej. Dość często towarzyszy im wodogłowie. Do najczęstszych wad cewy nerwowej należą:

• rozszczep kręgosłupa,
• bezmózgowie (anencefalia),
• przepuklina oponowo-rdzeniowa,
• przepuklina oponowa,
• przepuklina mózgowa.

Wczesne wykrycie tych wad jest kluczowe dla skutecznego leczenia i poprawy jakości życia dotkniętych nimi dzieci. Suplementacja kwasu foliowego przed ciążą i w jej trakcie może znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia tych wad.

Wady wrodzone układu moczowego

Wrodzone wady układu moczowego to anomalie anatomiczne i funkcjonalne, które wpływają na działanie nerek, moczowodów, pęcherza moczowego i cewki moczowej. Mogą one prowadzić do problemów z oddawaniem moczu, nawracających infekcji układu moczowego oraz uszkodzenia nerek. Oto niektóre z nich:

• wodonercze,
• refluks pęcherzowo-moczowodowy,
• zespół policystycznych nerek,
• przetrwały przewód moczowy,
• agenezja nerki (brak jednej nerki lub obu),
• zdwojenie układu moczowego.

Diagnostyka i leczenie tych wad wymaga zaawansowanych badań obrazowych oraz często interwencji chirurgicznej. Wczesne wykrycie zaburzeń i odpowiednie zarządzanie nimi jest kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom w miarę rozwoju dziecka. 

Zobacz także: Choroby metaboliczne – jakie występują?

Co powoduje wady rozwojowe u płodu?

Wady rozwojowe u płodu mogą być spowodowane przez różnorodne czynniki, zarówno genetyczne, jak i środowiskowe. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje genów lub aberracje chromosomowe, mogą być przyczyną wad wrodzonych. Nieprawidłowości te są dziedziczone od rodziców lub wynikają z przypadkowych mutacji podczas rozwoju. 

Ponadto działanie środowiskowych czynników ryzyka w trakcie ciąży, takich jak palenie papierosów, spożywanie alkoholu, narażenie na substancje chemiczne czy leki, również przyczynia się do powstawania wad rozwojowych. Ważne jest, aby przyszłe matki dbały o swoje zdrowie i unikały czynników ryzyka, które mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu. Regularna opieka prenatalna oraz zdrowy styl życia mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka. Przyczyną wad wrodzonych u dziecka mogą być ponadto niektóre infekcje w trakcie ciąży, niedobór kwasu foliowego czy cukrzyca ciążowa.

Czy można zapobiec wadom wrodzonym płodu?

Zapobieganie wadom wrodzonym płodu może być trudne, ale istnieją pewne kroki, które mogą zmniejszyć ryzyko ich wystąpienia. Ważnym elementem opieki prenatalnej są ponadto  regularne wizyty u lekarza i przeprowadzanie badań diagnostycznych, takich jak badania genetyczne i ultrasonograficzne.

Istotnym czynnikiem mogącym zmniejszyć ryzyko wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych jest zdrowy tryb życia przyszłych rodziców – unikanie palenia papierosów, picia alkoholu i stosowania narkotyków oraz utrzymanie zdrowej diety może pomóc w zmniejszeniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Niezbędna jest również suplementacja kwasu foliowego zgodnie z zaleceniem ginekologa. W przypadku gdy w rodzinie występują pewne dziedziczne choroby genetyczne, doradztwo genetyczne może być pomocne w zrozumieniu ryzyka dla potomstwa i w podejmowaniu odpowiednich działań profilaktycznych.

Niektóre wady genetyczne mogą wystąpić mimo podejmowanych środków zapobiegawczych, dlatego istotne jest wsparcie i opieka medyczna dla rodziców i dziecka zaraz po urodzeniu. 

Przeczytaj również: Diagnostyka prenatalna – czym jest i w jaki sposób się ją przeprowadza?

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian