Zdiagnozowany rogowiec – jakie dodatkowe badania należy wykonać?

Rogowiec dłoni i stóp jest schorzeniem dziedzicznym, związanym z defektem w budowie keratyny i innych białek wchodzących w skład naskórka. Nadmierne rogowacenie skóry pojawia się zwykle w młodym wieku, często już w dzieciństwie, i mogą mu towarzyszyć dolegliwości ze strony innych narządów. Sprawdź, jakie objawy mogą sugerować obecność rogowca i jakie badania należy wykonać przy podejrzeniu choroby.

Budowa i funkcje skóry

Na wstępie warto przypomnieć, jak zbudowana jest skóra i jakie funkcje pełni w organizmie człowieka. Składa się z 3 głównych warstw – naskórka, skóry właściwej oraz tkanki podskórnej. Znajdują się w niej również naczynia krwionośne, zakończenia nerwowe oraz przydatki skóry – gruczoły (potowe, łojowe) i mieszki włosowe. W procesie rogowacenia, zarówno fizjologicznego, jak i nadmiernego w przypadku rogowca, główną rolę odgrywa naskórek – warstwa skóry zbudowana z keratynocytów. W warunkach prawidłowych okres „życia” keratynocytu, tzn. przejścia komórki z najgłębiej położonej warstwy podstawnej naskórka do jego złuszczenia w warstwie rogowej, trwa około 26–28 dni. Skrócenie tego czasu obserwuje się w niektórych chorobach dermatologicznych.

Skóra pełni przede wszystkim rolę ochronną – odgranicza narządy wewnętrzne od wpływu czynników zewnętrznych (fizycznych, mechanicznych, chemicznych, patogenów) i uczestniczy w procesach immunologicznych. Dzięki obecności gruczołów potowych i naczyń krwionośnych umożliwia prawidłową termoregulację, czyli utrzymanie stałej temperatury w organizmie człowieka. Uczestniczy również w wielu procesach metabolicznych (m.in. syntezie witaminy D pod wpływem światła słonecznego), pełni funkcje wydzielnicze i resorpcyjne (wchłanianie), a także jest narządem zmysłu czucia.

Rogowiec dłoni i stóp – co to za choroba?

Rogowiec dłoni i stóp jest chorobą dziedziczną, która rozwija się w wyniku nadmiernej proliferacji komórek naskórka i nadprodukcji warstwy rogowej na skutek mutacji genów kodujących niektóre białka budujące skórę. Istnieje wiele odmian rogowca dłoni i stóp, które różnią się m.in. obrazem klinicznym i sposobem dziedziczenia.

Rogowiec dłoni i stóp Unna-Thost

To najczęściej występująca postać choroby, spowodowana mutacją w genach KRT1 i KRT9, w wyniku której powstaje wadliwa keratyna 9 wchodząca w skład naskórka dłoni i stóp. Schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco (sprzężone z chromosomami innymi niż chromosomy płci, ujawniające nawet, gdy zmieniona jest tylko jedna kopia genu), a pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, w wieku 1–2 lat. Zmiany występują symetrycznie w obrębie dłoni i stóp, pod postacią żółtawych zgrubień o gładkiej lub szorstkiej powierzchni. Można również zaobserwować zwiększoną potliwość dłoni i stóp.

Inne odmiany rogowca dziedziczone autosomalnie dominująco

Istnieje wiele postaci rogowca dłoni i stóp, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, a tym samym zwykle obserwuje się wiele zachorowań u członków tej samej rodziny. Odmiana rozsiana choroby cechuje się późnym wystąpieniem objawów (około 20. roku życia), pod postacią okrągłych ognisk przypominających brodawki. W przypadku keratodermy multilans Vohwinkel obserwuje się spontaniczne amputacje paliczków rąk oraz towarzyszące wady słuchu. Dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja genów keratyny 16 i 17 jest przyczyną występowania choroby pachyonychia congenita, której objawy obejmują zgrubienie płytek paznokciowych, wypadanie włosów oraz zmiany w obrębie jamy ustnej i rogówki.

Rogowiec dłoni i stóp dziedziczony autosomalnie recesywnie

Odmiana rogowca dziedziczona autosomalnie recesywnie ujawnia się już w wieku niemowlęcym, a ogniska nadmiernego rogowacenia obejmują oprócz dłoni i stóp również inne okolice (np. łokci, kolan). Podobne symptomy dotyczą odmiany Papillon-Lefevre, ale pojawiają się nieco później (między 2. a 4. rokiem życia) i towarzyszy im wypadanie zębów.

Diagnostyka rogowca – na czym polega?

Rozpoznanie rogowca dłoni i stóp jest zwykle stawiane na podstawie wywiadu z pacjentem i badania przedmiotowego. W rzadkich wypadkach wątpliwości co do diagnozy wykonywane jest badanie histopatologiczne materiału pobranego z ognisk choroby. Konsultacja z genetykiem i ewentualne badania genetyczne umożliwiają określenie sposobu dziedziczenia choroby. Pojawienie się pierwszych zmian przypominających rogowiec u osób w podeszłym wieku powinno wzbudzić czujność onkologiczną i skłonić do wykonania badań w kierunku choroby nowotworowej.

Rogowiec dłoni i stóp – metody leczenia choroby

Leczenie rogowca dłoni i stóp polega zarówno na stosowaniu keratolitycznych preparatów miejscowych (kwasu salicylowego lub maści z mocznikiem), jak i doustnych leków zawierających retinoidy (pochodne witaminy A). Z uwagi na teratogenne działanie tych związków, kobiety należy poinformować o konieczności stosowania skutecznej metody antykoncepcji w trakcie trwania leczenia. Terapia powinna być zawsze prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza.

Bibliografia:

1. Jabłońska S., Majewski S., Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2010.
2. Dev T., Mahajan V., Sethuraman G., Hereditary palmoplantar keratoderma: A practical approach to the diagnosis, „Indian Dermatology Online Journal”, 2019, dostęp online: listopad 2022, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6615398/.