Zespół Aarskoga – charakterystyka choroby i badania genetyczne

Zespół Aarskoga-Scotta (AAS), znany również jako dysplazja twarzowo-płciowa lub zespół twarzowo-palcowo-płciowy, jest rzadką chorobą genetyczną. Klinicznie charakteryzuje się wadami twarzy, kończyn i narządów płciowych. Choroba ta ma szeroki zakres objawów klinicznych i charakteryzuje się zróżnicowanym fenotypem. W poniższym artykule charakteryzujemy, jakie są przyczyny i objawy zespołu Aarskoga oraz opisujemy, jak wygląda proces diagnostyczny pacjentów.

Zespół Aarskoga – jak wygląda dziedziczenie?

Pierwszego opisu naukowego choroby dokonał w 1970 roku norweski pediatra i genetyk, Dagfinn Aarskog. Szacuje się, że obecnie na świecie opisano około 100 potwierdzonych diagnostycznie przypadków choroby. W literaturze naukowej znane są przypadki dziedziczenia autosomalnie dominującego i autosomalnie recesywnego choroby. Jednak uznaje się ostatecznie, że zespół Aarskoga jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacją w genie FGD1 (ang. faciogenital dysplasia 1 gene – gen dysplazji twarzowo-genitalnej typu 1) w locus Xp11.22. Skutkiem mutacji genu FGD1 jest zaburzone wytwarzanie białka FGD1 lub jego nieprawidłowe funkcjonowanie.

Zespół Aarskoga należy do chorób dziedzicznych sprzężonych z płcią. Ze względu na sposób dziedziczenia (dziedziczenie recesywne w sprzężeniu z chromosomem X) choroba ta dotyczy głównie mężczyzn. Ze względu na posiadanie tylko jednego chromosomu X przez płeć męską, wystarczy tylko jedna nieprawidłowa kopia genu FGD1, aby u mężczyzn rozwinęły się pełne objawy choroby. Kobiety są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami choroby. Aby zespół Aarskoga u nich wystąpił, niezbędne jest odziedziczenie dwóch kopii wadliwego genu od matki i chorego ojca, co jest niezwykle rzadkie. U niektórych nosicielek mogą manifestować się łagodne objawy choroby. 

Przeczytaj również: Choroby genetyczne – 5 wybranych chorób genetycznych i ich przyczyny.

Objawy Zespołu Aarskoga

Cechy dysmorficzne choroby widoczne są już po urodzeniu dziecka.

• Obserwuje się charakterystyczne zmiany w wyglądzie twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, skośne ustawienie szpar powiekowych, opadanie powiek, mały nos o szerokim grzbiecie, długa rynienka podnosowa.
• Pacjenci mają duże, nisko usytuowane uszy, krótkie palce, zakrzywione palce piąte, deformacje palców, niektóre palce są ze sobą zrośnięte.
• Dłonie i stopy są szerokie i krótkie, występuje pojedyncza bruzda dłoniowa, tzw. wdowi szpic na linii włosów oraz niedorozwój szczęki.
• Charakterystyczny wygląd i budowę ma moszna: moszna szalowa – otacza prącie, moszna siodłowa – fałd moszny zlokalizowany jest nad prąciem.
• W okresie dzieciństwa u chorych chłopców obserwowany jest znacząco niższy wzrost niż u rówieśników. Zmiany te mogą wyrównać się w okresie dojrzewania.
• U niektórych pacjentów mogą wystąpić wady serca, wnętrostwo, spodziectwo, rozszczep wargi lub podniebienia, przepuklina pachwinowa lub pępkowa, nadmierna elastyczność stawów i ścięgien, zrośnięcie kręgów szyjnych i nieprawidłowa budowa kręgu obrotowego oraz powiększenie jąder.

Diagnostyka choroby

Diagnostyka choroby opiera się na analizie obrazu klinicznego oraz wykonaniu badania genetycznego sprawdzającego obecność mutacji genu FGD1. Jeżeli w rodzinie potwierdzone są przypadki choroby, możliwe jest również wykonanie inwazyjnych badan prenatalnych. Polegają one na pobraniu materiału biologicznego płodu do wykonania badania genetycznego, które potwierdzi lub wykluczy już na etapie ciąży występowanie choroby u dziecka. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Aarskoga, ale pacjent powinien pozostać pod stałą opieką zespołu lekarzy.

Sprawdź także: Badania genetyczne – jak wyglądają? Kiedy je wykonać?

Rozwój intelektualny u osób z zespołem Aarskoga

Rozwój intelektualny osób z zespołem Aarskoga jest zróżnicowany i należy rozpatrywać go indywidualnie. Niektórzy pacjenci mogą wykazywać zaburzenia uczenia się i kontaktów międzypersonalnych w okresie szkolnym. U innych poziom inteligencji i rozwój emocjonalny mogą przebiegać na właściwym poziomie. U niektórych chłopców z zespołem Aarskoga mogą wystąpić trudności w skupieniu uwagi, problemy z nadmiernym reagowaniem na bodźce i nadpobudliwość.