Zespół Fallota – co to jest?

Zespół Fallota (tetralogia Fallota) to jedna z częstszych wrodzonych wad serca. Obejmuje cztery nieprawidłowości w budowie serca, prowadzą do niedotlenienia organizmu. Na czym polega zespół Fallota, jak go rozpoznać i jak leczy się tę wadę? 

Na czym polega zespół Fallota?

Na zespół Fallota, nazywany też tetralogią Fallota (z gr. tetra – „cztery”), składają się cztery charakterystyczne nieprawidłowości budowy serca. Ich rozwój rozpoczyna się w życiu płodowym, a część zmian wynika z pozostałych zaburzeń. Wady te opisano już w 1671 roku, natomiast w 1888 roku francuski lekarz Étienne-Louis Arthur Fallot powiązał je z objawami obserwowanymi u dzieci.

Zaburzenie dotyczy części serca, przez którą krew wypływa z prawej komory i kieruje się do płuc (tzw. stożek tętniczy). Nieprawidłowy rozwój tego obszaru prowadzi do zaburzeń przepływu krwi i niedotlenienia organizmu.

Poniżej przedstawiono cztery składowe tetralogii Fallota:

O przebiegu zespołu Fallota decyduje przede wszystkim stopień zwężenia odpływu krwi z prawej komory do płuc. Im większe zwężenie, tym mniej krwi trafia do płuc, gdzie zostaje natlenowana. W efekcie przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej słabiej natlenowana krew może przedostawać się do aorty i krążenia ogólnego, prowadząc do niedotlenienia oraz sinicy.

Zespół Fallota – przyczyny

Dokładne przyczyny zespołu Fallota nie są w pełni znane. Wada powstaje na etapie rozwoju struktur serca odpowiedzialnych za rozdzielenie przepływu krwi do płuc i do całego organizmu.

• Tetralogia Fallota może występować rodzinnie, jednak najczęściej pojawia się sporadycznie. 
• W części przypadków wiąże się z nieprawidłowościami genetycznymi, m.in. mikrodelecją 22q11.2.

Niektóre czynniki działające w czasie ciąży mogą zwiększać ryzyko wad rozwojowych serca. Należą do nich: 

• różyczka przebyta w I trymestrze ciąży,
• źle kontrolowana cukrzyca,
• fenyloketonuria u matki bez odpowiedniego leczenia dietetycznego,
• stosowanie kwasu retinowego,
• stosowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych.

Zespół Fallota – objawy

Objawy zespołu Fallota mogą być widoczne już u noworodków, ale ich nasilenie i moment pojawienia się różnią się u poszczególnych dzieci. Najbardziej charakterystycznym objawem jest sinica, której intensywność zależy przede wszystkim od stopnia zwężenia odpływu krwi z prawej komory do płuc. W łagodniejszych postaciach wada może przebiegać bez sinicy; taką postać określa się jako „różowy Fallot”.

Objawy zespołu Fallota mogą obejmować:

• sinicę – niebieskawe zabarwienie skóry, ust lub błon śluzowych wynikające z niedostatecznego natlenowania krwi;
• napady hipoksemiczne (anoksemiczne) – nagłe nasilenie niedotlenienia, któremu może towarzyszyć pogłębienie sinicy, przyspieszenie oddechu, niepokój, a w ciężkich przypadkach utrata przytomności;
• kucanie po wysiłku – charakterystyczne zachowanie starszych dzieci, które może przejściowo poprawiać przepływ krwi przez płuca;
• palce pałeczkowate – zmiana kształtu końcowych części palców i paznokci, która może pojawić się w przebiegu przewlekłego niedotlenienia;
• szmer skurczowy serca – stwierdzany podczas badania lekarskiego.

Zespół Fallota – leczenie

Podstawową metodą leczenia zespołu Fallota jest operacja kardiochirurgiczna, wykonywana zwykle w pierwszych miesiącach życia. W wybranych przypadkach przed korekcją całkowitą stosuje się leczenie paliatywne. U noworodków z ciężką postacią wady może być konieczne podawanie prostaglandyny E1 w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. 

Leczenie zespołu Fallota może obejmować:

• Operację – korekcja całkowita wady; polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej i poszerzeniu przepływu krwi z prawej komory do tętnicy płucnej.
• Leczenie paliatywne (dwuetapowa korekcja) – polega na zwiększeniu przepływu krwi do płuc, a w późniejszym terminie na wykonaniu pełnej korekcji wady
• Leczenie napadów hipoksemicznych – ma na celu poprawę utlenowania krwi i przepływu przez płuca. 

Po operacji dziecko wymaga wieloletniej kontroli kardiologicznej, ponieważ mogą wystąpić późne powikłania wymagające dalszej obserwacji lub leczenia.

Mgr Marta Filipowska