Zespół Möbiusa – objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Möbiusa to rzadkie, wrodzone zaburzenie rozwoju nerwu twarzowego, przebiegające z dysfunkcją nerwów czaszkowych. Jego głównymi objawami są wrodzony brak mimiki twarzy oraz ograniczenie ruchów bocznych gałek ocznych. U pacjentów często występują również trudności w karmieniu, połykaniu i mowie oraz niedomknięcie powiek prowadzące do suchości rogówki. W wielu przypadkach u chorych współistnieją wady rozwojowe kończyn, deformacje twarzoczaszki oraz zaburzenia koordynacji i opóźnienie rozwoju motorycznego. Etiologia zespołu Möbiusa nie została dokładnie poznana. Rozpoznanie opiera się na analizie obrazu klinicznego oraz badaniach obrazowych i genetycznych. Leczenie ma charakter objawowy i wielospecjalistyczny. W poniższym artykule wyjaśniamy co to jest zespół Möbiusa, jakie są rokowania w zespole Möbiusa oraz jaka jest średnia długość życia chorych. 

Co to jest zespół Möbiusa? 

Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome) to rzadkie, wrodzone zaburzenie rozwojowe obejmujące dysfunkcje nerwu twarzowego i nerwów czaszkowych (najczęściej nerwu VI i VII), prowadzące do obustronnego porażenia mięśni mimicznych twarzy oraz ograniczenia ruchów bocznych gałek ocznych. W klasycznej postaci choroba manifestuje się niemożnością uśmiechu, zamykania powiek, marszczenia czoła oraz zezowaniem lub ograniczeniem odwodzenia oczu. W przebiegu choroby nie obserwuje się progresji objawów, uszkodzenie jest wrodzone i nie postępuje z wiekiem, choć jego skutki mogą ulegać modyfikacjom wraz z rozwojem pacjenta. Częstość występowania oceniana jest na 1–2 przypadki na 250 000 – 500 000 żywych urodzeń, ale dane różnią się w zależności od populacji i metod diagnostycznych. Choroba występuje z podobną częstością u dziewcząt i chłopców, a większość przypadków ma charakter sporadyczny. 

Dokładna przyczyna zespołu Möbiusa nie jest w pełni poznana. Uważa się, że choroba ta ma charakter wieloczynnikowy – może wynikać zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które wpływają na rozwój pnia mózgu w okresie embriogenezy. Przypuszcza się, że u pacjentów chorych na zespół Möbiusa, w trakcie rozwoju zarodkowego dochodzi do ograniczenia przepływu krwi w naczyniach doprowadzających krew do pnia mózgu. Efektem jest martwica lub niedorozwój struktur neuronalnych odpowiedzialnych za unerwienie mięśni mimicznych i okoruchowych. Czynniki sprzyjające takim zaburzeniom to m.in. infekcje wirusowe, stres oksydacyjny, palenie tytoniu, stosowanie niektórych leków, a także zaburzenia łożyskowe. U części pacjentów stwierdzono mutacje w genach PLXND1 oraz REV3L, które uczestniczą w procesach wzrostu i różnicowania neuronów oraz w naprawie DNA. 

Zespół Möbiusa – charakterystyczne objawy

Obraz kliniczny zespołu Möbiusa jest zróżnicowany, a zakres objawów zależy od tego, które nerwy czaszkowe i struktury pnia mózgu zostały dotknięte zaburzeniem. Do najbardziej charakterystycznych cech klinicznych tej choroby zalicza się:

• porażenie mięśni mimicznych twarzy – twarz chorych jest pozbawiona ekspresji emocjonalnej. Dzieci nie potrafią się uśmiechać, marszczyć czoła ani w pełni zamykać ust;
• niedomykalność powiek – może powodować wysychanie i zapalenia rogówki;
• ograniczenie odwodzenia oczu – pacjent nie może przesunąć oka w bok, co prowadzi do kompensacyjnego skręcania głowy lub zeza;
• zaburzenia karmienia i połykania – wynikają z niedowładu mięśni warg, języka i gardła;
• trudności w połykaniu i artykulacji;
• zaburzenia mowy i fonacji;
• nadmierne ślinienie się.

Dodatkowo u pacjentów mogą pojawić się wady twarzoczaszki (rozszczep podniebienia, mikrognacja, mała jama ustna, deformacje szczęk), wady kończyn (syndaktylia, brak palców, stopa końsko-szpotawa), opóźnienie rozwoju motorycznego, który zwykle ustępuje wraz z wiekiem. Większość pacjentów ma prawidłowy rozwój intelektualny. Jednak ograniczona mimika może powodować zaburzenia komunikacji niewerbalnej i trudności w relacjach społecznych. W niektórych przypadkach u osób z zespołem Möbiusa obserwuje się również drobne, mimowolne skurcze mięśni. 

Jak diagnozuje się zespół Möbiusa?

Rozpoznanie zespołu Möbiusa stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wyniku badania neurologicznego. U pacjentów stwierdza się wrodzone, obustronne porażenie nerwu twarzowego (VII), ograniczenie odwodzenia gałki ocznej z powodu uszkodzenia nerwu odwodzącego (VI) oraz brak postępu objawów w czasie. U chorych wykonuje się rezonans magnetyczny, elektromiografię, badania okulistyczne i otolaryngologiczne oraz badania ortopedyczne i stomatologiczne w celu wykrycia wad kończyn i deformacji twarzoczaszki. 

Leczenie zespołu Möbiusa

Leczenie zespołu Möbiusa ma charakter wyłącznie objawowy i wymaga podejścia interdyscyplinarnego, obejmującego neurologów, okulistów, chirurgów szczękowo-twarzowych, ortodontów, logopedów, fizjoterapeutów i psychologów. Nie istnieje terapia przyczynowa – uszkodzenie nerwów czaszkowych ma charakter trwały i niepostępujący. Głównym celem postępowania jest poprawa funkcji motorycznych, ochrona narządów zmysłów, usprawnienie komunikacji oraz wsparcie emocjonalne i społeczne pacjenta. W okresie noworodkowym najważniejsze jest zapewnienie prawidłowego karmienia i oddychania, gdyż osłabienie mięśni twarzy i języka utrudnia ssanie i połykanie. Dzięki wczesnej diagnozie, terapii wspomagającej i postępom w chirurgii rekonstrukcyjnej większość chorych osiąga dobrą jakość życia i pełną samodzielność funkcjonalną. Rokowanie w zespole Möbiusa jest dobre – choroba nie skraca życia, a rozwój intelektualny większości dzieci jest prawidłowy. Największe trudności dotyczą funkcji motorycznych, komunikacji i sfery społecznej, jednak odpowiednia terapia i leczenie chirurgiczne pozwalają na znaczną poprawę jakości życia.