Geny BRCA1 i BRCA2 są to geny kodujące białka, posiadające zdolność naprawy uszkodzonego DNA. Jeżeli dojdzie do mutacji, czyli uszkodzenia jednego z tych genów, ilość kodowanych przez nie białek spada, a komórka może mieć trudność z usunięciem błędów w DNA. Może to prowadzić do nowotworzenia i niekontrolowanych podziałów komórkowych.

Badanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 powinna wykonać właściwie każda kobieta. Niemniej kobiety obciążone rodzinnie występowaniem nowotworów, zwłaszcza nowotworów piersi i jajnika są grupą, dla której szczególnie rekomenduje się to badanie. Jeżeli weźmiemy pod uwagę, że przeciętne ryzyko populacyjne zachorowania na te nowotwory jest na poziomie około 6-7%, a przy wykryciu patogennych mutacji w obszarze genów BRCA1 i BRCA2 wzrasta nawet do 80 %, to taka informacja jest bardzo ważna dla każdej pacjentki. Oczywiście takie badania wykonuje się również u kobiet, które już chorują na nowotwory lub przeszły chorobę nowotworową. Dzięki uzyskanym wynikom, można m. in. ocenić ryzyko nawrotu choroby lub też skuteczność terapii przeciwnowotworowej.

Badania genetyczne muszą być wykonane z takiego materiału, z którego można wyizolować DNA. Do badań laboratoryjnych najlepszym materiałem jest krew, ale bardzo popularne są także wymazy z wewnętrznej strony policzka.

Badania genetyczne trwają dłużej niż badania biochemiczne. Na ich wyniki czeka się od 2 do 6 tygodni, w zależności od rodzaju badania.

W wielu przypadkach, to lekarze jako pierwsi kierują swoje pacjentki na wykonanie badań genetycznych. Jeżeli jednak pacjentka nie posiada skierowania, a chciałaby sprawdzić, czy nie jest nosicielką mutacji w genach BRCA, można zdecydować o jego wykonaniu indywidualnie. Na badania w naszych laboratoriach nie trzeba mieć skierowania.

Wykrycie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 nie oznacza wyroku. Nie oznacza również istniejącej już choroby nowotworowej. Jest to jedynie marker, świadczący o tym, że choroba może wystąpić z większym prawdopodobieństwem. Stanowi to wskazanie do częstego wykonywania badań profilaktycznych: mammografii, USG piersi i USG jajników, aby potencjalną chorobę wykryć na jak najwcześniejszym etapie. Należy także mieć na uwadze, że nowotwory dziedziczne, stanowią tylko ułamek przyczyn zachorowania na nowotwory w ogóle. Dlatego nawet negatywne wyniki badania nie zwalniają żadnej kobiety z obowiązku wykonywania badań profilaktycznych.

Stosowanie terapii hormonalnej może zwiększać ryzyko raka piersi, jak również raka jajnika. Jeżeli jednak u kobiety występuje mutacja w genach BRCA1 lub BRCA2, to ryzyko jest większe. Dlatego też wszystkie kobiety planujące stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej (HTZ), powinny wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji w genach BRCA.