Czym jest zespół Kostmanna?

Zespół Kostmanna to rzadko występująca choroba z grupy pierwotnych niedoborów odporności. Spowodowana jest mutacją w genie HAX1. Cechą charakterystyczną choroby jest niski poziom neutrofili, czyli granulocytów obojętnochłonnych. Objawy zespołu Kostmanna charakteryzują się zróżnicowanym nasileniem. W okresie noworodkowym może pojawić się osłabienie odporności i nawracające infekcje. U dużego odsetka pacjentów pojawiają się również owrzodzenia błony śluzowej, zmiany skórne (ropnie skóry), zapalenie ucha środkowego, nawracające stany zapalne jamy ustnej lub nawracające infekcje bakteryjne w tym zapalenie płuc, zapalenie zatok, infekcje dróg moczowych. W ciężkich przypadkach mogą pojawić się zaburzenia neurologiczne w tym upośledzone funkcje poznawcze czy padaczka. Diagnostyka zespołu Kostmanna jest procesem złożonym i polega na analizie objawów klinicznych, zebraniu dokładnego wywiadu z pacjentem oraz wykonaniu badań krwi w tym morfologii z rozmazem oraz badania genetycznego sprawdzającego obecność mutacji w genie HAX1, warunkującej chorobę.