Jak diagnozowana jest cukrzyca brunatna?

Cukrzyca brunatna to inna nazwa hemochromatozy dziedzicznej, czyli choroby genetycznej charakteryzującej się nieprawidłowym metabolizmem żelaza. Objawy choroby wynikają z nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia i gromadzenia go w tkankach. Pierwsze symptomy zazwyczaj pojawiają się po 40. roku życia i należą do nich m.in. bóle stawów, powiększenie wątroby, zmęczenie czy szarobrązowe zabarwienie skóry. Najczęstszą przyczyną choroby są mutacje genu HFE. Choroba jest diagnozowana na podstawie wyników badań krwi oceniających poziom żelaza, ferrytyny, enzymów wątrobowych; badania histopatologicznego wycinka wątroby; badania genetycznego w kierunku najczęstszych mutacji w genie HFE; obrazu klinicznego choroby a w razie konieczności innych bardziej zaawansowanych badań molekularnych.