Jak objawia się porfiria erytropoetyczna?
Pytanie
U naszej córki pojawiły się zmiany skórne po ekspozycji na słońce i lekarz wspomniał o podejrzeniu porfirii erytropoetycznej. Nigdy wcześniej o tym nie słyszeliśmy. Jak objawia się porfiria erytropoetyczna i jakie badania są potrzebne, żeby to potwierdzić?
Odpowiedź specjalisty
Porfiria erytropoetyczna to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniem metabolizmu hemu, składnika hemoglobiny. Jej przyczyną jest mutacja w genie FECH, co prowadzi do gromadzenia się protoporfiryn w organizmie. Objawy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Najbardziej charakterystyczna jest silna nadwrażliwość skóry na światło słoneczne, powodująca zaczerwienienia, rumień i obrzęk, szczególnie w okolicach dłoni i twarzy. Skóra może ulec zgrubieniu i bliznowaceniu. Często występuje też niedokrwistość mikrocytowa i obniżony poziom hemoglobiny mimo prawidłowego poziomu żelaza. Diagnoza opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu protoporfiryny w osoczu oraz erytrocytach. W procesie diagnostycznym zaleca się również ocenę funkcji wątroby, oznaczenie aktywności enzymu ferrochelatazy, a także przeprowadzenie analizy genetycznej w kierunku mutacji w genie FECH oraz zmian w genie ALAS2. Wskazane jest także objęcie diagnostyką pozostałych członków rodziny w celu oceny ewentualnego nosicielstwa lub pełnoobjawowego przebiegu choroby.
Specjalista
