Jak objawia się zespół MEN 2?
Pytanie
U mojej siostry wykryto guz tarczycy, a lekarz wspomniał o możliwości zespołu MEN 2. Jak objawia się zespół MEN 2 i jakie badania warto wykonać, żeby sprawdzić, czy rzeczywiście o to chodzi?
Odpowiedź specjalisty
Zespół MEN 2 to dziedziczna choroba nowotworowa gruczołów dokrewnych, spowodowana mutacją w genie RET. Mutacja ta prowadzi do nadmiernej aktywacji komórek, co skutkuje rozwojem nowotworów, głównie raka rdzeniastego tarczycy (MTC), guzów chromochłonnych nadnerczy i niekiedy nadczynności przytarczyc. Najczęstszym i wczesnym objawem zespołu MEN 2 jest rak rdzeniasty tarczycy. Występuje często obustronnie i może dawać przerzuty do węzłów chłonnych oraz narządów wewnętrznych. Drugim ważnym nowotworem, zwłaszcza w postaciach MEN 2A i MEN 2B, jest guz chromochłonny nadnerczy – produkujący katecholaminy, co powoduje nadciśnienie, bóle głowy, kołatanie serca i poty. MEN 2A może również obejmować pierwotną nadczynność przytarczyc. W MEN 2B charakterystyczne są także nerwiaki śluzówek i marfanoidalna budowa ciała. Diagnostyka MEN 2 opiera się na badaniu genetycznym, sprawdzającym obecność mutacji w genie RET – potwierdzenie mutacji umożliwia rozpoznanie choroby. Wskazane jest również oznaczenie m.in. kalcytoniny i CEA we krwi. W diagnostyce obrazowej wykonuje się USG tarczycy, rezonans lub tomografię nadnerczy, a przy podejrzeniu guza chromochłonnego także oznaczenia metoksykatecholamin w osoczu lub moczu. Dla oceny przytarczyc oznacza się wapń i parathormon.
Specjalista
