Jak zbadać ryzyko zespołu Downa u płodu?

Jest kilka możliwości oceny ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa. Można wykonać nieinwazyjne badania prenatalne np. test SANCO, który umożliwia ocenę nie tylko ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 21, oraz analizuje wszystkie pozostałe chromosomy autosomalne. Materiałem do badania jest próbka krwi żylnej matki, z której izolowane jest wolne płodowe DNA. Badania te można wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży. Ryzyko wystąpienia zespoły Downa ocenia również test PAPP-A nazywany inaczej testem podwójnym wykonywany wraz z USG płodu między 11. a 14. tygodniem ciąży.