Jak zdiagnozować późno ujawniający się przerost nadnerczy?

Wrodzony przerost nadnerczy to choroba uwarunkowana genetycznie, która charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem nadnerczy. U osób dorosłych i w późnym dzieciństwie występuje najczęściej jeden z wariantów tej choroby – postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy, która jest łagodna i nie zagraża życiu. Na obraz kliniczny choroby składają się szybki wzrost, wczesne wystąpienie owłosienia łonowego, otyłość, wczesny, nasilony trądzik, problemy z płodnością, zaburzenia miesiączkowania i występowanie cech męskich, np. owłosienia twarzy, niskiego tonu głosu u dziewczynek. Chorobę rozpoznaje się na podstawie dokładnego wywiadu z pacjentem oraz badań laboratoryjnych krwi i moczu (oznaczenia gospodarki hormonalnej organizmu oraz ocenie 17-OHP w surowicy krwi lub metabolitów tego hormonu w moczu). Ostateczne rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy jest możliwe po przeprowadzeniu badania genetycznego i wykazaniu obecności mutacji genu CYP21A2.