Jaki poziom żelaza świadczy o hemochromatozie?

Hemochromatoza to choroba uwarunkowana genetycznie, której przyczyną jest nadmierne wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym. Wyróżnia się kilka typów hemochromatozy: hemochromatozę pierwotną wywołaną mutacją w genie HFE oraz syderozy wtórne i mieszane wynikające np. z nadmiernego uwalniania żelaza w organizmie, ze zmniejszonego zużycia żelaza przez organizm, ze zbyt wysokiej podaży żelaza w diecie lub przeprowadzenia wielu przetoczeń krwi. Hemochromatozę rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych i wyników badań laboratoryjnych. Określa się stężenie żelaza w surowicy oraz zdolność wiązania żelaza przez surowicę (TIBC). Na podstawie tych parametrów oblicza się stopień wysycenia transferyny żelazem, czyli stosunek stężenia żelaza w surowicy do TIBC × 100%. Wysycenie powyżej 60% dla mężczyzn i powyżej 50% u kobiet przemawia za hemochromatozą pierwotną. Następnie wykonuje się dalszą diagnostykę obejmującą m.in. badania genetyczne i obrazowe.