7 lutego 2019

Test prenatalny SANCO- Nieinwazyjne testy genetyczne NIPT w diagnostyce prenatalnej

POWRÓT

Nieinwazyjne testy genetyczne NIPT w diagnostyce prenatalnej

Test prenatalny SANCO

Ciąża to dla każdej kobiety okres wielkiej radości, ale również niepokoju o zdrowie maluszka. Każda mama pragnie urodzić zdrowe dziecko. W okresie ciąży wykonywane są badania prenatalne, które pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych wpływających na zdrowie dziecka.

Jakie są rodzaje badań genetycznych?

Badania genetyczne można podzielić na nieinwazyjne, przesiewowe, szacujące ryzyko wad płodu na podstawie badań USG oraz określonych markerów biochemicznych we krwi matki. Przykładem takiego badania jest rekomendowany przez polskie Towarzystwo Ginekologiczne jest np. test złożony (PAPP-A). W sytuacji uzyskania nieprawidłowych wyników lub w przypadku innych wskazań medycznych lekarz może podjąć decyzję o wykonaniu u kobiety ciężarnej tzw. inwazyjnych badań prenatalnych. Polegają one na pobraniu komórek płodu do badań genetycznych, najczęściej płynu owodniowego w trakcie zabiegu tzw. amniopunkcji. Taki zabieg pomimo coraz lepszych standardów obarczony jest jednak pewnym ryzykiem poronienia.

Na czym polegają nieinwazyjne testy prenatalne

Oblicze nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej wraz z rozwojem medycyny zmieniły tzw. nieinwazyjne testy prenatalne (ang. Noninvasive Prenatal Testing , NIPT) czyli testy analizujące krążące we krwi matki DNA płodowe. W trakcie ciąży do krwioobiegu matki uwalniany jest materiał genetyczny dziecka tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, (cffDNA). Dzięki temu zjawisku do badania prenatalnego wystarczy pobrać jedynie krew matki i na podstawie analizy cffDNA oceniana jest liczba chromosomów dziecka oraz ich wybrane zaburzenia.

Test SANCO to nieinwazyjny genetyczny test prenatalny (ang. Noninvasive Prenatal Testing, NIPT), oparty o sekwencjonowanie następnej generacji NGS.

Prawidłowe komórki płodu powinny zawierać 46 chromosomów, czyli 23 pary, co daje po dwa chromosomy każdej pary. Wystąpienie dodatkowego chromosomu danej pary chromosomów nazywane jest trisomią. Taka wada genetyczna może powodować poronienie lub zaburzenia rozwojowe dziecka.

Test SANCO jest całogenomowym testem prenatalnym wykrywającym trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów, aneuploidie chromosomów płci, płeć płodu oraz zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad.

Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z  badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji).

Wskazania do przeprowadzenia testu genetycznego Sanco

Wskazaniem do wykonania testu jest każde podejrzenie wystąpienia nieprawidłowości genetycznych płodu, wynikające między innymi z wieku ciężarnej powyżej 35 lat, nieprawidłowych wyników badań USG, biochemicznych badań przesiewowych czy zapłodnienia in vitro. Nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne są wskazane również u kobiet, u których w poprzednich ciążach stwierdzono zaburzenia chromosomowe lub kobiet które mają przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Badanie można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.

Jakość badania SANCO została potwierdzona certyfikatami CE i IVD, a walidacja została przeprowadzona w wysokospecjalistycznym laboratorium genetycznym Genomed. Jako jedyny test SANCO jest wykonywany w całości procesu w Polsce.

POBIERZ ulotkę test SANCO

Na stronie polskagenetyka.pl można odbyć konsultację z genetykiem klinicznym z możliwością zakupu badania bez konieczności wychodzenia z domu. Dzięki platformie pacjent zyskuje możliwość kontaktu z wybranym lekarzem genetykiem przez telefon, czat lub wideo. Na konsultację można umówić się tutaj.