nazwa badania

Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

kod oferty

906

kod ICD

--

kategoria badań

GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH

Krótko o badaniu

Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE. Badanie wykonywane w celu genetycznego potwierdzenia rozpoznania klinicznego choroby.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Analiza najczęstszych mutacji:  C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE.  Badanie wykonywane w celu genetycznego potwierdzenia rozpoznania klinicznego hemochromatozy. Przyczyną choroby jest 2-4 krotne zwiększone wchłanianie żelaza przez komórki śluzowe jelita cienkiego, niezależnie do aktualnego zapotrzebowania. Choroba występuje 10 razy częściej u mężczyzn; ujawnia się w wieku 40-60 lat. Częstość występowania homozygotycznych nosicieli genu hemochromatozy określa się na 1:400. Jest to najczęstsza choroba wrodzona, dziedziczona recesywnie, genem autosomalnym. U 90% chorych homozygotycznych stwierdza się mutację p.C282Y genu HFE. Objawami są głównie: marskość wątroby, cukrzyca, ciemna pigmentacja skóry, kardiomiopatie wtórne, bolesne artropatie, zaburzenia wewnątrzwydzielnicze gonad. U heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu nie stwierdza się zwykle objawów hemochromatozy, jednak występuje znaczne nagromadzenie żelaza zapasowego, co wpływa niekorzystnie na przebieg innych chorób wątroby - nasilenie uszkodzenia przez żelazo.

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter