e-Pakiet hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza  przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.

Jakie są przyczyny hemochromatozy?

Choroba może mieć postać pierwotną (dziedziczną), wtórną i mieszaną.

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, to znaczy, że chory odziedziczył dwie kopie zmutowanego genu HFE  – po jednej od każdego z rodziców. U 90% chorych homozygotycznych stwierdza się mutację genu HFE p.C282Y. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania jonów żelaza w komórkach nabłonka jelita cienkiego. 

Postacie wtórne dotyczą przypadków nadmiernego spożywania żelaza z pokarmem, zaburzeń układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych oraz licznych przetoczeń krwi.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Objawy hemochromatozy często są niespecyficzne i kojarzone z innymi chorobami, należą do nich:

• bóle, stany zapalne i zwyrodnienia stawów,
• zmęczenie, osłabienie i zaburzenia nastroju, prowadzące nawet do depresji,
• bóle brzucha, dolegliwości żołądkowo-jelitowe i zmiany w obrębie komórek jelita cienkiego, często mylone z zespołem jelita drażliwego,
• niewydolność wątroby, prowadzącą do marskości lub raka wątrobowokomórkowego,
• osteoporoza i osteopenia,
• brązowe zabarwienie skóry, szczególnie w okolicach twarzy i stawów kolanowych i łokciowych,
• uszkodzenie trzustki, insulinooporność, cukrzyca,
• niedoczynność gruczołów wydzielania wewnętrznego i zaburzenia gospodarki hormonalnej, skutkujące niepłodnością, spadkiem libido, wczesną menopauzą i uszkodzeniem przysadki mózgowej,
• zaburzenia rytmu serca i inne choroby sercowo-naczyniowe.

Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, najlepiej jeszcze przed wystąpieniem objawów. Wykrycie mutacji  genu HFE daje możliwość włączenia odpowiedniego leczenia oraz zmianę nawyków żywieniowych, co może  pomóc zapobiec groźnym powikłaniom narządowym.

Badanie w kierunku hemochromatozy dedykowane jest dla:

• osób, u których w rodzinie występowały przypadki mutacji genu HFE,
• osób, które uzyskały nieprawidłowy poziom enzymów wątrobowych (ALT, AST, GGTP) i parametrów związanych z gospodarką żelazową (żelaza, ferrytyny, czy TIBC).

Jak się pobiera materiał do badania w kierunku hemochromatozy?

Do wykonania badania niezbędna jest próbka krwi. 

Co może mieć wpływ na wynik?

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.