Septyna 9

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Test Septyna 9 jest badaniem przesiewowym w kierunku raka jelita grubego i odbytnicy  (ang. colorectal tumor), stanowiącym nieinwazyjną  alternatywę dla kolonoskopii u osób, które nie chcą,  lub nie mogą poddać się kolonoskopii, a należą do grupy średniego ryzyka – przykładowo, osób powyżej 50. roku życia bez objawów klinicznych.  Do grup wysokiego ryzyka, dla których test nie jest zalecany, zaliczane są przypadki ze zdiagnozowanym dziedzicznym,  niepolipowatym rakiem jelita grubego, HNPCC (ang. hereditary non-polyposiscolorectal cancer), ze stwierdzonymi nieprawidłowościami genetycznymi, warunkującymi predyspozycję do zachorowania na raka jelit grubego (np. mutacje w genach MSH, MLH), osoby z chorobą Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejącym zapalaniem jelita grubego oraz osoby z przypadkami nowotworów złośliwych w wywiadzie rodzinnym. Fałszywie dodatnie wyniki testu Septyna 9 mogą być spowodowane nieodległym przetoczeniem krwi i ciążą. Test polega na oznaczaniu w krwi  metylowanego DNA genu SEPT9 (mS9). Gen SEPT9 koduje białka, septyny, uczestniczące w podziałach komórek i pełniące  funkcję supresora niekontrolowanego podziału komórek. Metylacja DNA promotora genu SEPT9 prowadzi do utraty kontroli wzrostu komórek i do rozwoju nowotworu. Obecność fragmentów metylowanego DNA w krwi badanego, w stężeniu większym niż prawidłowe,  wskazuje na prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu,  z czułością diagnostyczną przekraczającą 70% i specyficznością diagnostyczną 99%, przy czym czułość testu rośnie wraz z zaawansowaniem nowotworu, dochodząc do 100% w stadium IV. Test wykonywany jest metodą Real-Time PCR. Sugeruje się, by badanie w przypadku wyniku ujemnego powtarzane było co 1-2 lata.