Celiakia

Badania z kategorii „celiakia” służą do diagnozowania  przewlekłej choroby autoimmunizacyjnej atakującej jelito cienkie. Szacuje się, że na celiakię choruje  1 na 100 do300 osób na całym świecie, przy czym schorzenie dotyczy 2 razy częściej kobiet. Dokładny patomechanizm rozwoju celiakii nie został do końca poznany i nadal jest przedmiotem intensywnych badań. Wiadomo jednak, że na rozwój tej choroby mają wpływ czynniki genetyczne, przez co w grupie podwyższonego ryzyka znajdują się osoby, w których rodzinie występuje historia celiakii. Celiakia (nazywana także „chorobą trzewną”) polega na rozwoju stanu zapalnego tkanek jelita cienkiego w odpowiedzi na kontakt z glutenem. Gluten to zbiór białek roślinnych występujących w określonych rodzajach zbóż (m.in. pszenicy, jęczmieniu lub życie). Po spożyciu pokarmów zwierających gluten następuje rozwój nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego pacjenta, która prowadzi do produkcji autoprzeciwciał skierowanych przeciwko kosmkom jelitowym. W wyniku ich działania dochodzi do postępującego uszkadzania struktur nabłonkowych jelita, co z czasem może skutkować całkowitym zanikiem kosmków, a w konsekwencji pojawieniem się poważnych, przewlekłych zaburzeń funkcji jelit. Objawy celiakii bywają zróżnicowane. Na podstawie stopnia nasilenia dolegliwości chorobowych wyróżnia się trzy podtypy celiakii – celiakię pełnoobjawową, skąpoobjawową oraz utajoną. W przypadku celiakii pełnoobjawowej u pacjenta można zaobserwować charakterystyczny zestaw objawów dotyczących układu pokarmowego, takich jak:

• Bóle brzucha
• Przewlekłe biegunki
• Cuchnące, obfite stolce
• Znaczne wzdęcia
• Anemia
• Utrata masy ciała (brak jej przyrostu u dzieci)

Dodatkowo mogą występować tzw. pozajelitowe manifestacje choroby trzewnej, czyli dolegliwości i zaburzenia związane z innymi układami narządów, jak m.in.:

• Opryszczkowe zapalenie skóry (choroba Dühringa)
• Cukrzyca typu I
• Niedoczynność lub nadczynność tarczycy
• Niedobory witamin A, D, E oraz K
• Hipercholesterolemia
• Ogólne osłabienie
• Zaburzenia neurologiczne
• Zaburzenia psychiatryczne
• Problemy z płodnością

W przypadku postaci skąpoobjawowej objawy jelitowe mogą występować z niewielkim nasileniem, jednak pacjenci ci są wciąż narażeni na rozwój objawów dodatkowych, które dotyczą innych narządów i układów. Postać utajona charakteryzuje się zazwyczaj brakiem typowych dla celiakii dolegliwości, jednak mogą się one uwidocznić w sytuacjach znacznego obciążenia organizmu np. pod wpływem ciąży lub przewlekłego, nasilonego stresu. Badania nieinwazyjne w kierunku celiakii polegają na oznaczeniu z krwi pacjenta charakterystycznych dla tej choroby autoprzeciwciał, których obecność silnie przemawia za rozpoznaniem choroby trzewnej.  Największą swoistość diagnostyczną dla celiakii wykazuje oznaczenie stężeń autoprzeciwciał w klasach IgA oraz IgG skierowanych przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tGT) oraz przeciwciał przeciwko endomysium (EmA). To właśnie te przeciwciała odgrywają istotną rolę w reakcji autoimmunologicznej związanej z atakowaniem tkanek jelit w przebiegu celiakii. Dodatkowo, dzięki postępowi w badaniach nad przyczynami celiakii możliwa jest ocena charakterystycznych zmian w materiale genetycznym pacjenta, których obecność predysponuje do rozwoju choroby trzewnej. Mimo dostępności wymienionych badań należy jednak dodać, że badaniem rozstrzygającym i potwierdzającym diagnozę jest badanie, inwazyjne, czyli badanie histologiczne wycinka jelita cienkiego. Dzięki przeprowadzeniu badania alleli HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8 możliwe jest wykrycie mutacji odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko rozwoju celiakii nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów.