Fruktozemia wrodzona - badanie genetyczne
Kategoria badań
Dieta
Badania genetyczne
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 12-18 dni.
Opis pakietu
Fruktozemia wrodzona jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, polegającą na niedoborze lub braku enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej biorącego udział w metabolizmie fruktozy w wątrobie i odpowiedzialnego za jej rozkład. Fruktozemia wrodzona może dotknąć zarówno dzieci już w wieku kilku miesięcy jak również dorosłych, w części przypadków pozostaje długo niewykryta.
Badanie na fruktozemię wrodzoną dedykowane jest dla:
- pacjentów, u których występują objawy wskazujące na fruktozemię,
- osób u których schorzenie to lub jego nosicielstwo występuje w bliskiej rodzinie,
- osób planujących potomstwo, w przypadku, gdy jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem wadliwej kopii genu – analiza genetyczna u drugiego z partnerów pozwoli na ocenę ryzyka urodzenia chorego dziecka.
Pobranie krwi
Jakie są przyczyny fruktozemii?
Fruktozemia wrodzona jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Do jej odziedziczenia potrzebne są dwa uszkodzone geny przekazane od ojca i od matki. Szacuje się, że schorzenie to występuje z częstością 1 : 20000 urodzeń.
Nietolerancja fruktozy - badania genetyczne
Fruktozemia wrodzona jest skutkiem mutacji A150P i A175D w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę fruktozo-1-fosforanową, odpowiedzialny za prawidłowe przemiany fruktozy. Chorobę diagnozuje się wykonując badanie na obecność mutacji w genie ALDOB.
Jakie są objawy nietolerancji fruktozy
Objawy fruktozemii pojawiają się po spożyciu produktów zawierających fruktozę, jak również sacharozę, czy sorbitol, tj.: owoce, cukier biały i trzcinowy, miód, syrop klonowy, nektary, soki owocowe, napoje, napoje alkoholowe, słodycze, dżemy i marmolady, pieczywo, dodatki do żywności.
Do objawów zalicza się:
- wzdęcia, biegunki, wymioty,
- bóle głowy,
- hipoglikemia (spadek stężenia glukozy we krwi),
- ostre lub przewlekłe objawy intoksykacji (senność, niepokój, płacz u dziecka, bóle brzucha),
- kwasica (obniżenie pH krwi poniżej normy),
- senność,
- niepokój,
- spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka,
- zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
- w cięższych przypadkach uszkodzenie wątroby lub nerek, a nawet śmierć.
Co może mieć wpływ na wynik?
Przed pobraniem krwi do badania na nietolerancję fruktozy nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.
Opis pakietu
