Czym jest fruktozemia wrodzona? Diagnostyka choroby

Fruktozemia wrodzona jest rzadką chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem enzymu aldolazy B, który uczestniczy w metabolizmie fruktozy. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i najczęściej ujawnia się w okresie niemowlęcym po wprowadzeniu do diety produktów zawierających fruktozę lub sacharozę. Objawy obejmują m.in. hipoglikemię, wymioty, bóle brzucha oraz biegunkę. Rozpoznanie opiera się głównie na badaniach genetycznych potwierdzających mutacje w genie ALDOB. Podstawą leczenia jest dieta eliminacyjna. Wczesna diagnoza i odpowiednie postępowanie dietetyczne pozwalają na zapobieganie poważnym powikłaniom choroby. W poniższym artykule wyjaśniamy co to jest fruktozemia, jakie są jej przyczyny, objawy i diagnostyka. 

Czym jest fruktozemia? Jak się objawia?

Fruktozemia wrodzona, określana również jako dziedziczna nietolerancja fruktozy (ang. hereditary fructose intolerance, HFI), jest rzadką chorobą metaboliczną należącą do grupy wrodzonych błędów metabolizmu węglowodanów. Schorzenie to wynika z zaburzenia przemiany fruktozy w organizmie, spowodowanego niedoborem enzymu aldolazy B. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metabolizmie fruktozy w wątrobie, nerkach oraz w komórkach jelita cienkiego. W przypadku jego braku lub znacznego ograniczenia aktywności dochodzi do gromadzenia się toksycznych metabolitów fruktozy, które prowadzą do zaburzeń funkcjonowania wielu narządów.

Fruktozemia jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwija się wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie nieprawidłowe kopie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu – po jednej od każdego z rodziców. Mutacje powodujące chorobę występują w genie ALDOB, który koduje enzym aldolazę B. Rodzice dziecka z fruktozemią najczęściej są bezobjawowymi nosicielami mutacji.

Objawy choroby pojawiają się zwykle po wprowadzeniu do diety produktów zawierających fruktozę lub sacharozę, czyli cukier stołowy. W pierwszych miesiącach życia dziecko karmione wyłącznie mlekiem matki lub mieszanką mleczną może nie wykazywać objawów choroby. Problemy pojawiają się dopiero wtedy, gdy do diety wprowadza się owoce, soki owocowe, słodzone pokarmy lub produkty zawierające cukier.

Czym jest fruktoza i gdzie występuje?

Fruktoza jest cukrem prostym należącym do grupy monosacharydów. Naturalnie występuje w wielu produktach spożywczych, przede wszystkim w owocach, miodzie oraz niektórych warzywach. W organizmie zdrowego człowieka fruktoza jest metabolizowana głównie w wątrobie, gdzie ulega przemianie w procesach biochemicznych prowadzących do powstania energii lub innych związków metabolicznych. Fruktoza jest również składnikiem sacharozy, czyli popularnego cukru stołowego. Sacharoza składa się z dwóch cząsteczek: glukozy i fruktozy. W przewodzie pokarmowym sacharoza jest rozkładana na te dwa monosacharydy, które następnie wchłaniają się do krwi. Z tego powodu osoby z fruktozemią muszą unikać nie tylko fruktozy obecnej w owocach, lecz także produktów zawierających sacharozę.

Współczesna dieta często zawiera duże ilości fruktozy w postaci dodatków do żywności. Dotyczy to zwłaszcza syropu glukozowo-fruktozowego stosowanego w produkcji słodzonych napojów, słodyczy oraz wielu przetworzonych produktów spożywczych. W przypadku osób z dziedziczną nietolerancją fruktozy nawet niewielkie ilości tego cukru mogą prowadzić do poważnych objawów metabolicznych.

Fruktozemia wrodzona – objawy

Objawy fruktozemii pojawiają się zwykle w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym, gdy do diety dziecka wprowadza się pokarmy zawierające fruktozę lub sacharozę. W krótkim czasie po spożyciu takich produktów mogą wystąpić charakterystyczne objawy metaboliczne.

Jednym z najczęstszych objawów jest gwałtowna hipoglikemia, czyli spadek poziomu glukozy we krwi. Objawia się ona osłabieniem, nadmierną sennością, drżeniem, bladością skóry, a w cięższych przypadkach nawet utratą przytomności lub drgawkami. U dzieci mogą pojawiać się także wymioty, bóle brzucha oraz brak apetytu po spożyciu pokarmów zawierających fruktozę. 

W przebiegu choroby może dochodzić do uszkodzenia wątroby. Objawia się ono powiększeniem wątroby, zaburzeniami funkcji tego narządu oraz podwyższonym poziomem enzymów wątrobowych w badaniach laboratoryjnych. Nieleczona fruktozemia może prowadzić także do spowolnienia rozwoju intelektualnego, przewlekłego zmęczenia oraz uszkodzenia nerek. 

Fruktozemia wrodzona – diagnostyka

Diagnostyka fruktozemii opiera się na analizie objawów klinicznych oraz badaniach laboratoryjnych i genetycznych. W przypadku podejrzenia choroby szczególnie ważny jest wywiad dotyczący występowania objawów po spożyciu produktów zawierających fruktozę lub sacharozę.

Najważniejszymi elementami diagnostyki są wodorowy test oddechowy po podaniu fruktozy i badanie genetyczne umożliwiające identyfikację mutacji w genie ALDOB, np. metodą PCR. Wczesne rozpoznanie fruktozemii jest niezwykle istotne, ponieważ szybkie wprowadzenie odpowiedniej diety może całkowicie zapobiec rozwojowi poważnych powikłań choroby.

Co jeść przy fruktozemii?

Podstawą leczenia fruktozemii jest ścisłe przestrzeganie diety eliminacyjnej polegającej na całkowitym wykluczeniu fruktozy, sacharozy oraz sorbitolu z diety. Dieta pacjentów z fruktozemią powinna być prowadzona pod kontrolą lekarza oraz dietetyka, aby zapewnić odpowiednią podaż wszystkich niezbędnych składników odżywczych.