Diagnostyka prenatalna – czym jest i w jaki sposób się ją przeprowadza?
Badania prenatalne: biochemiczne, genetyczne i obrazowe (USG) mają na celu wykrycie chorób genetycznych (wrodzonych) płodu, takich jak: nieprawidłowości chromosomalne dotyczące chromosomów autosomalnych (nie determinujących płci), przede wszystkim: Zespół Downa – trisomia 21, zespół Edwardsa – trisomia 18 i zespół, zespół Patau – trisomia 13; nieprawidłowości chromosomów płci – X i Y (pojedynczy X, XXX, XXY); nieprawidłowości dotyczące mniejszych fragmentów chromosomów (tzw. mikrodelecje i duplikacje), wady rozwojowe cewy nerwowej, układu krążenia, przewodu pokarmowego etc.
Nieinwazyjne badania prenatalne, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test) wykonywane są we krwi matki. Obejmują pomiary stężeń tzw. markerów biochemicznych lub analizy obecnego we krwi matki materiału genetycznego płodu. Genetyczne badania prenatalne pozwalają nadto na oznaczenie płci płodu, a niektóre statusu RhD. Kompleksowa diagnostyka prenatalna pozwala na wczesne wykrycie chorób płodu i odpowiednią profilaktykę. Diagnostyka prenatalna w praktyce – sięgnij po niezbędne badania!
Jak dzielimy metody badań prenatalnych?
Badania prenatalne dzieli się na dwie grupy – inwazyjne i nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne – wykonywane we krwi matki, w pełni bezpieczne dla matki i dziecka – są badaniami przesiewowymi, określającymi jedynie ryzyko (prawdopodobieństwo) obecności wady płodu. Ich wyniki w przypadku wysokiego ryzyka są weryfikowane testami inwazyjnymi, zlecanymi wyłącznie przez specjalistę. Należy podkreślić, że o ile testy biochemiczne pozostawiają kilkuprocentowy margines błędu, to testy genetyczne osiągają trafność przekraczającą 99,9%! Interpretacja testów biochemicznych zależna jest ściśle od pomiarów płodu wykonywanych przez lekarza za pomocą USG.
Badania inwazyjne, określane jako diagnostyczne, wykonywane są wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu, gdyż obciążone są powikłaniami, łącznie z ok.1% ryzykiem utraty ciąży. Materiał do badań inwazyjnych pobierany jest na drodze:
- amniopunkcji, podczas której pobiera się płyn owodniowy,
- kordocentezy, czyli zabiegu nakłucia sznura pępowinego wraz z pobraniem próbki krwi płodowej,
- biopsji trofoblastu, polegającej na pobraniu kosmków kosmówki.
Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej
Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej powinny być jak najszerzej propagowane, zwłaszcza w najprostszej wersji testów biochemicznych I trymestru ciąży, dotyczących trisomii 21,18 i 13. Mimo, że ryzyko tego typu wad chromosomowych wzrasta z wiekiem ciężarnej, to badania takie powinno wykonywać się bez względu na wiek. Wykonywanie NIPT jest konieczne gdy ciężarna:
- ukończyła 35. rok życia,
- ma historię nawracających poronień,
- została narażona na konkretne choroby wirusowe (np. zakażenie parwowirusem) lub teratogenny,
- cierpi na niektóre choroby np. dystrofię mięśniową.
Diagnostykę powinno się wykonać również w sytuacji, gdy wcześniejsze badania wykazały nieprawidłowości w kariotypie jednego lub obojga rodziców. Należy je wykonać również w sytuacji, gdy rodzice są spokrewnieni, a także, gdy wcześniejsze dziecko urodziło się z wadą genetyczną lub taka sytuacja miała miejsce w bliskiej rodzinie.
USG oparte na falach dźwiękowych
Badaniem standardowym w prowadzeniu ciąży jest USG, oparte na falach dźwiękowych, a nie promieniowaniu elektromagnetycznym, jak w przypadku RTG. W ciąży fizjologicznej wykonywane jest co najmniej trzykrotnie, 1 raz w każdym trymestrze. W I trymestrze służy m.in. do wstępnej oceny czynności serca płodu, oceny wieku i rozwoju ciąży. W II i III trymestrze widać wszystkie ważne dla życia narządy, m.in. serce, płuca, jamę brzuszną i mózg. Można zauważyć wady wrodzone, lekarz sprawdza także ułożenie łożyska.
Testy biochemiczne
Pomiary długości wybranych struktur płodu (np. długości ciemieniowo-siedzeniowej) pozwalają na dokładną ocenę wieku płodu konieczną do obliczeń ryzyka genetycznej wady płodu (trisomii) za pomocą testów biochemicznych. Stwierdzenie obecności innych struktur płodu, np. kości nosowej, lub pomiar wymiaru innych (grubość przezierności karkowej) stanowią samodzielne kryteria rozpoznania wady.
Biochemiczny, przesiewowy, test prenatalny: test podwójny (inaczej test PAPP-A) wykonywany jest między 11. a 14. tygodniem ciąży. We krwi ciężarnej mierzone jest stężenie białka ciążowego PAPP-A oraz hormonu, wolnej podjednostki ß-hCG Uzyskane wyniki uwzględniane zostają, łącznie z innymi danymi (wiek matki, waga, rasa itd.), w algorytmie programu komputerowego, który wylicza prawdopodobieństwo obciążenia płodu wadą chromosomową.
Między 14. a 20. tygodniem można przeprowadzić inną wersję testu biochemicznego, test potrójny. W badaniu uwzględnia się pomiary stężenia we krwi ciężarnej hormonów: hCG lub jej wolnej podjednostki ß, oraz wolnego estriolu (uE3) i białka alfa-fetoproteiny (AFP). Obecnie stosuje się go rzadko, ze względu na zbyt późny okres diagnostyczny.
Genetyczny test prenatalny SANCO
Test prenatalny SANCO to nieinwazyjny genetyczny test prenatalny oparty o sekwencjonowanie nowej generacji NGS. Jest to całogenomowy test prenatalny wykrywający trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów, aneuploidie chromosomów płci, zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad oraz płeć i status RhD płodu.
Test SANCO należy wykonać w sytuacji, gdy pojawia się podejrzenie nieprawidłowości genetycznych płodu. Nieprawidłowości te mogą wynikać z m.in. wieku ciężarnej (powyżej 35 lat), nieprawidłowych wyników badań USG, biochemicznych badań przesiewowych czy zapłodnienia in vitro. Nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne są wskazane również u kobiet, u których w poprzednich ciążach stwierdzono zaburzenia chromosomowe lub kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Badanie wykonywane jest we krwi ciężarnej.
Genetyczny test prenatalny Harmony
Test Prenatalny Harmony przeznaczony jest do wczesnej, a zarazem wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Umożliwia on określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).
Prenatalny Test Harmony został opracowany na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest prostym i bezpiecznym dla matki i dziecka badaniem krwi. Wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%.
Test Prenatalny Harmony może być zlecany ciężarnym co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Może być wykonywany w przypadku pojedynczych ciąży z zapłodnienia in vitro, a także ciąży dwupłodowych z naturalnego poczęcia oraz ciąży poczętych z implantacji własnej komórki jajowej.
Diagnostyka prenatalna w praktyce i jej zalety
Nieinwazyjne badania prenatalne – NIPT są konieczne i szeroko dostępne. Ich wykonywanie, w krajach rozwiniętych zostało włączone do standardu prowadzenia ciąży. Nie tylko określają ryzyko obecności wad płodu: stosunkowo częstego zespołu Downa oraz wad rzadkich i bardzo rzadkich, a także umożliwiają z dochodzącą do 100% pewnością na oznaczenie płci dziecka i statusu RhD.
Diagnostyka prenatalna daje przede wszystkim poczucie bezpieczeństwa. Dzięki nim przyszli rodzice mogą się upewnić, że ich dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo. Diagnostyka prenatalna pozwala również uchronić przyszłą mamę przed niebezpieczeństwem poronienia. Na skutek wyników badań lekarz ginekolog może wdrożyć postępowanie związane z konfliktem RhD.
Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z bogatą ofertą badań prenatalnych na naszej stronie.
Na stronie nowagenetyka.pl można odbyć konsultację z genetykiem klinicznym z możliwością zakupu badania bez konieczności wychodzenia z domu. Dzięki platformie pacjent zyskuje możliwość kontaktu z wybranym lekarzem genetykiem przez telefon, czat lub wideo.
Badania prenatalne – refundowane czy odpłatne?
Od niedawna refundacja badań prenatalnych dotyczy wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku, zależy jednak od rodzaju zaleconego do wykonania badania.
Rozporządzenie ministra zdrowia obowiązujące od 5.06.2024 roku dotyczy:
– badań prenatalnych wykonywanych z krwi (tzw. nieinwazyjnych) zalecanych w zależności od wieku ciąży: PAPP-A, free-β-hCG, AFP, Estriol
– badań USG pierwszego (11 – 14 tydzień) i drugiego (18 – 22 tydzień 6 dzień) trymestru.
Refundacja obowiązuje również w przypadku konieczności odbycia porady genetycznej lub/i wykonania badań inwazyjnych (np. amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy), jeżeli wynik badań nieinwazyjnych jest niepokojący i wymaga weryfikacji.
Skierowanie na wymienione badania wystawia lekarz prowadzący ciąże.
Czytaj także:
Test Harmony – nieinwazyjna diagnostyka prenatalna nowej generacji.
