Hiperamonemia - co to za choroba?

Redakcja Diagnostyki

30 sierpnia 2022

Przeczytasz w 6 minut

Udostępnij

Spis treści:

Hiperamonemia – co to jest?
Jakie są przyczyny hiperamonemii?
Hiperamonemia – jakie są objawy?
Hiperamonemia – diagnostyka i leczenie
Hiperamonemia, a dieta
Źródła

Hiperamonemia związana jest z rozwojem zaburzeń stężeń amoniaku we krwi. Zjawisko to jest niebezpieczne dla zdrowia i może prowadzić do wystąpienia licznych dolegliwości oraz rozwoju poważnych powikłań. Organizm posiada wiele mechanizmów, które mają za zadanie regulować poziomy tej substancji we krwi, jednak czasami ulegają one różnego typu zaburzeniom. Czym dokładnie jest hiperamonemia, jakie są jej najczęstsze przyczyny oraz co może świadczyć o jej występowaniu?

Hiperamonemia – co to jest?

Hiperamonemia to stan chorobowy, w przebiegu którego dochodzi do nadmiernego wzrostu stężenia amoniaku we krwi. Jest to prosty związek chemiczny, który powstaje w organizmie w sposób naturalny, na drodze przemian metabolicznych białek. W prawidłowych warunkach amoniak metabolizowany jest w wątrobie do mniej toksycznej substancji – mocznika, który następnie wydalany jest przez nerki wraz z moczem. Cały ten proces nazywany jest cyklem mocznikowym i stanowi niezwykle istotny element utrzymywania homeostazy organizmu.

Wysokie poziomy amoniaku we krwi są niebezpieczne dla zdrowia. Ten związek chemiczny wykazuje toksyczne działanie dla wielu tkanek ludzkiego organizmu, m.in. dla tkanek nerwowych, które tworzą ośrodkowy układ nerwowy (mózg). Nieleczona hiperamonemia może prowadzić do rozwoju poważnych zaburzeń funkcjonowania mózgu, które mogą skutkować powstaniem permanentnych, nieodwracalnych uszkodzeń.

Wyróżnia się kilka typów hiperamonemii, gdzie główny podział obejmuje rozróżnienie hiperamonemii pierwotnej oraz wtórnej. Hiperamonemia pierwotna wynika z różnego typu wrodzonych zaburzeń metabolizmu, najczęściej związanych z defektami określonych enzymów uczestniczących w cyklu mocznikowym. Hiperamonemia wtórna posiada wiele zróżnicowanych przyczyn, związanych m.in. z chorobami uszkadzającymi wątrobę lub też określonymi zakażeniami bakteryjnymi.

Jakie są przyczyny hiperamonemii?

Pierwotna hiperamonemia wynika z mutacji wrodzonych, które powstają już na najwcześniejszych etapach rozwoju płodu. Dotyczą one nieprawidłowości w materiale genetycznym odpowiedzialnym za kodowanie enzymów uczestniczących w procesach przekształcania amoniaku do mniej toksycznych związków chemicznych. Najczęściej występującą przyczyną hiperamonemii pierwotnej jest niedobór transkarbamylazy ornitynowej, OTC (ang. ornithine transcarbamylase). Defekty produkcji tego enzymu prowadzą do wystąpienia zaburzeń przebiegu cyklu mocznikowego oraz wystąpienia hiperamonemii. Choroba ta dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X – oznacza to, że najczęściej występuje ona u mężczyzn.

Rozwój hiperamonemii wtórnej wynika z czynników chorobowych, które pojawiły się podczas życia danej osoby. Najczęściej związana jest ona z rozwojem niewydolności wątroby, podczas której tkanki tego narządu nie są w stanie w sposób prawidłowy spełniać swoich funkcji, takich jak m.in. przeprowadzanie reakcji cyklu mocznikowego. Niektóre przykłady czynników ryzyka, które mogą prowadzić do rozwoju wtórnej hiperamonemii to:

Przewlekłe oraz ostre zapalenie wątroby, wywoływana m.in. przez wirusa WZW typu B,
Alkoholowa marskość wątroby,
Zakażenie wywołane przez bakterie produkujące ureazę (np. Proteus spp., Pseudomonas aeruginosa),
Nieprawidłowe stosowanie określonych leków, jak np. kwas walproinowy.

Niezależnie od przyczyny każdy przypadek hiperamonemii wymaga pilnej diagnostyki oraz wdrożenia właściwego leczenia, jako że stan ten stanowi istotne zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia pacjenta.

Hiperamonemia – jakie są objawy?

Objawy hiperamonemii związane są przede wszystkim z uszkodzeniem struktur ośrodkowego układu nerwowego przez kumulujący się tam amoniak. Typowe symptomy hiperamonemii to m.in.:

Zwiększona senność,
Nudności,
Wymioty,
Zmiany osobowości,
Zwiększona drażliwość,
Drżenia mięśni,
Napady drgawek,
Bóle głowy,
Zaburzenia świadomości,
Dezorientacja,
Śpiączka,
Zaburzenia oddychania.

Objawy te mogą narastać powoli, a ich stopień nasilenia zależny jest od tego, jak znacząca hiperamonemia występuje we krwi. Dolegliwości, które pojawiają się u niemowląt cierpiących na wrodzoną (pierwotną) postać hiperamonemii mogą dodatkowo obejmować m.in. opóźnienie rozwoju, niedowłady mięśniowe, ataksję oraz opóźnienie wzrastania.

Hiperamonemia – diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie hiperamonemii stawiane jest na podstawie pomiaru stężeń amoniaku we krwi. W przypadku wykrycia podwyższonych poziomów tego związku niezbędne jest przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki, która będzie w stanie ustalić przyczyny zaburzenia. Dodatkowe testy mogą obejmować m.in. badania genetyczne, nakierowane na wykrycie mutacji odpowiedzialnych za różnego typu postaci hiperamonemii wrodzonej.

Leczenie hiperamonemii zależne jest od przyczyn tego stanu chorobowego. W przypadku hiperamonemii wtórnej polega ono przede wszystkim na leczeniu choroby podstawowej, która doprowadziła do wystąpienia nadmiernych stężeń amoniaku we krwi. W niektórych przypadkach lekarz prowadzący może zadecydować o konieczności przeprowadzania dializoterapii, czyli zewnątrzustrojowego oczyszczania krwi z toksycznych metabolitów, takich jak m.in. amoniak. Dostępne są także określone leki, które mają na celu zmniejszenie stężeń amoniaku we krwi. Dokładne metody lecznicze każdorazowo dobierane są w sposób indywidualny, uzależniony od dokładnej przyczyny zmian chorobowych oraz dodatkowych obciążeń zdrowotnych pacjenta.

Hiperamonemia, a dieta

Hiperamonemie pierwotne nie posiadają leczenia przyczynowego. Wynikają one z zaburzeń w materiale genetycznym pacjenta – z tego powodu niemożliwe jest wdrożenie leczenia, które będzie w stanie usunąć przyczynę choroby. W wielu przypadkach najważniejszym elementem leczenia jest modyfikacja diety, która ma na celu zmniejszenie spożycia białka, będącego głównym źródłem amoniaku w organizmie. Dodatkowo, w określonych schorzeniach możliwe jest suplementowanie określonych związków chemicznych, które mają na celu umożliwienie przetwarzania amoniaku do mniej toksycznych substancji.