Hipokaliemiczne porażenie okresowe – czym jest i jak sobie z nim radzić?

Hipokaliemiczne porażenie okresowe (ang. Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoPP) to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym, charakteryzująca się nawracającymi epizodami osłabienia mięśni lub ich całkowitego porażenia, spowodowanymi obniżonym poziomem potasu we krwi (hipokaliemią). Hipokaliemiczne porażenie okresowe należy do kanałopatii, czyli grupy chorób, których przyczyną jest nieprawidłowa funkcja podjednostek kanałów jonowych lub białek, które odpowiadają za ich regulację. W poniższym artykule wyjaśniamy jak rozpoznać okresowe porażenie hipokaliemiczne, jak długo trwa okresowy paraliż hipokaliemiczny oraz odpowiadamy na pytanie, czy okresowy paraliż hipokaliemiczny jest niepełnosprawnością.

Hipokaliemiczne porażenie okresowe – czym jest i jakie są jego przyczyny?

Podstawową przyczyną hipokaliemicznego porażenia okresowego są mutacje genetyczne, które wpływają na funkcjonowanie kanałów jonowych w mięśniach. Hipokaliemiczne porażenie okresowe jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do rozwinięcia spektrum klinicznego choroby wystarczy posiadanie tylko jednej kopii uszkodzonego genu odziedziczonej od matki lub ojca. W przypadku chorego jednego z rodziców istnieje 50% szans na przekazanie choroby potomstwu. Dokładne przyczyny hipokaliemicznego porażenia okresowego można sklasyfikować jako genetyczne i fizjologiczne. 

Około 60% przypadków choroby rozwija się w wyniku obecności mutacji genu CACNA1S, zlokalizowanego na chromosomie 1. Gen CACNA1S koduje podjednostkę α1 kanału wapniowego (Cav1.1) zależnego od napięcia, zlokalizowanego w mięśniach szkieletowych. Kanał ten odgrywa kluczową rolę dla procesu sprzężenia elektromechanicznego, w wyniku którego sygnał elektryczny z nerwu powoduje skurcz mięśnia. Opisany kanał wapniowy oraz receptor rianodynowy (RYR1) wpływają na uwalnianie jonów Ca²⁺ z retikulum sarkoplazmatycznego (ER) w komórkach mięśni lub w ER innych komórek. Mutacje genu CACNA1S powodują nieprawidłowy napływ jonów sodu i wapnia do komórek mięśniowych, co prowadzi do ich depolaryzacji, zmniejszenia pobudliwości i napadów porażenia mięśniowego. 

Około 10% przypadków hipokaliemicznego porażenia okresowego wywołanych jest mutacją genu SCN4A, który zlokalizowany jest na chromosomie 17. Gen ten koduje główną podjednostkę α kanału sodowego (Nav1.4 ) w mięśniach szkieletowych. Rolą kanałów sodowych jest generowanie potencjału czynnościowego i umożliwienie skurczu mięśnia. Mutacje genu SCN4A prowadzą do nieregularnego zamykania się kanału sodowego, co skutkuje długotrwałą depolaryzacją i hiperpolaryzacją a w konsekwencji epizodami porażenia mięśni. 

Mutacje we wspomnianych genach powodują, że komórki mięśniowe stają się zbyt wrażliwe na wahania stężenia potasu we krwi chorego, prowadząc do osłabienia mięśni w wyniku nieprawidłowego zamykania kanałów potasowych i sodowych oraz poprzez zatrzymanie jonów sodu i wapnia w mięśniach.

Epizody porażenia mięśniowego mogą wyzwalać różne czynniki środowiskowe, np. intensywny wysiłek fizyczny, niska temperatura, stres, silne stany emocjonalne, spożycie pokarmów zawierających duże ilości węglowodanów. 

📌 Sprawdź: Skurcze brzucha – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy hipokaliemicznego porażenia okresowego

Głównym objawem hipokaliemicznego porażenia okresowego są nawracające, nagłe epizody osłabienia mięśni, które wynikają z obniżonego poziomu potasu we krwi. Epizody osłabienia mogą obejmować kończyny górne lub dolne a w części przypadków również całe ciało. Osłabienie dotyczy najczęściej mięśni ramion lub ud. Osłabienie mięśni może mieć różne nasilenie od łagodnego do całkowitego paraliżu. Czas trwania ataku wynosi od kilku godzin do kilku dni, atak najczęściej pojawia się rano po przebudzeniu. Częstość występowania epizodów osłabienia jest zróżnicowana – od kilku razy w roku do kilku razy w tygodniu. U chorego podczas ataku występuje znaczne osłabienie mięśniowe lub paraliż, niewielkie drżenie mięśni, brak odruchów głębokich. Pacjent ma zachowaną świadomość i czucie, zazwyczaj epizodom nie towarzyszą dolegliwości bólowe. U większości chorych, po ustąpieniu ataku następuje pełny powrót do siły mięśniowej, ale możliwa jest lekka nietolerancja wysiłku fizycznego.

Dodatkowo u osób ze zdiagnozowanym hipokaliemicznym porażeniem okresowym może występować zmęczenie, senność, dezorientacja, trudności w utrzymaniu równowagi, niestabilność chodu, osłabienie odruchów ścięgnistych i w ciężkich przypadkach zaburzenie rytmu serca.

Hipokaliemiczne porażenie okresowe – diagnostyka

Głównymi elementami składającymi się na proces diagnostyczny hipokaliemicznego porażenia okresowego są: badania laboratoryjne i genetyczne, analiza objawów klinicznych i badania elektrofizjologiczne. Do wykonywanych przez pacjenta badań laboratoryjnych zalicza się:

• pomiar poziomu potasu we krwi,
• gazometrię krwi,
• poziom kinazy kreatynowej,
• poziom glukozy i insuliny, aby wykryć czynniki metaboliczne, które mogą mieć wpływ na gospodarkę potasową,
• poziom hormonów tarczycy, aby wykluczyć tyreotoksyczne porażenie okresowe.

Badania elektrofizjologiczne wykonywane u pacjentów z HypoPP obejmują elektromiografię z testem długotrwałej depolaryzacji, badanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego oraz test ćwiczeniowy. 

Diagnostyka genetyczna obejmuje badanie obecności mutacji w genie CACNA1S lub SCN4A. Materiałem biologicznym wykorzystywanym w badaniu jest krew żylna, z której izolowany jest materiał genetyczny pacjenta. Wykrycie mutacji w genie CACNA1S lub SCN4A potwierdza diagnozę HypoPP, natomiast wynik negatywny nie wyklucza obecności hipokaliemicznego porażenia okresowego, ponieważ u około 30% pacjentów mutacje mogą znajdować się w nieznanych genach lub w regionach regulatorowych. Wynik negatywny może być wskazaniem do dalszych badań funkcjonalnych. 

W przypadku pacjentów z podejrzeniem HypoPP konieczne jest wykonanie diagnostyki różnicowej w kierunku tyreotoksycznego porażenia okresowego, miopatii metabolicznych i kanałopatii, zatrucia lekami i Miastenia gravis. 

Hipokaliemiczne porażenie okresowe może prowadzić do niepełnosprawności, ale nie zawsze. To zależy od częstotliwości, nasilenia i długoterminowych skutków epizodów osłabienia mięśniowego.