Kryptopiroluria – co to? Jakie objawy jej towarzyszą?

Kryptopiroluria (KPU) to zaburzenie metaboliczne, polegające na wzroście poziomu piroli w moczu (pirouria), określane również jako HPL (ang. hydroxyhemepyrrolin-2-one). Istnieją nieudowodnione przekonująco sugestie o związku pirourii z niedoborami cynku i witaminy B6 i wpływie na pewne zaburzenia psychiczne, w tym schizofrenię, zaburzenia lękowe i depresję. Zrozumienie objawów oraz skuteczna diagnostyka są kluczowe dla osób, które mogą zmagać się z tym zaburzeniem. Dlatego też w artykule przyjrzymy się, czym jest kryptopiroluria oraz jakie są jej objawy. 

Czym jest kryptopiroluria?

Kryptopiroluria to zaburzenie biochemiczne, które prowadzi do nadmiernego wydalania piroli z moczem. Pirole są produktami ubocznymi metabolizmu hemu, który jest istotnym składnikiem hemoglobiny. W zdrowym organizmie pirole są przekształcane w bilirubinę i usuwane z organizmu z kałem. Jednak w przypadku kryptopirolurii ze względu na zaburzenia metaboliczne pirole gromadzą się w organizmie, a ich nadmiar wydalany jest z moczem.

Kryptopiroluria ma podłoże genetyczne i często występuje w rodzinach. Osoby z tym schorzeniem mogą doświadczać niedoborów kluczowych składników odżywczych, takich jak witamina B6 i cynk.  Niedobory te mogą prowadzić do szeregu problemów zdrowotnych. Stąd istnieją sugestie o związku kryptopirolurii z zaburzeniami psychicznymi, problemami ze skórą, a także osłabienia układu odpornościowego. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy, określnie kryptopirolurii nie jest zalecane jako badanie w diagnostyce przesiewowewej i postępowaniu leczniczym.

Objawy kryptopirolurii

Objawy kryptopirolurii są zróżnicowane i różnią się w zależności od osoby. Poniżej przedstawiamy najczęściej opisywane symptomy.

Objawy fizyczne

Jednym z najbardziej zauważalnych objawów kryptopirolurii są zmiany w wyglądzie skóry. Osoby cierpiące na to schorzenie często mają bladą cerę, czasami z żółtawym odcieniem. Skóra bywa również wrażliwa na działanie promieni słonecznych, co powoduje trudności w opalaniu się. U chorych często pojawiają się rozstępy, głównie na udach, piersiach i biodrach. Osoby z KPU mogą doświadczać częstszych wysypek skórnych. Są też bardziej narażone na egzemę i łuszczycę.

Osoby z kryptopirolurią często skarżą się na wypadanie włosów oraz osłabienie ich struktury. Włosy mogą stać się cienkie i łamliwe. Na paznokciach pojawiają się białe plamki, co jest oznaką niedoboru cynku.

Objawy neurologiczne

Kryptopirolurii przypisuje się wpływ na szereg różnych problemów psychicznych. Osoby z KPU mogą doświadczać obniżonego nastroju i trudności w radzeniu sobie z codziennymi wyzwaniami. Są bardziej narażone na ADHD i zaburzenia koncentracji oraz mogą być bardziej podatne na ataki paniki oraz stany lękowe. Pojawić mogą się u nich trudności z utrzymaniem uwagi, wpływające na zdolności edukacyjne i zawodowe. Niedobór witaminy B6, który często towarzyszy kryptopirolurii, prowadzi do problemów z pamięcią. Osoby dotknięte tym schorzeniem często zapominają o codziennych zadaniach, mają trudności z przypominaniem sobie nazw czy wydarzeń.

Objawy metaboliczne

Kryptopiroluria może powodować różne dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. nudności, wymioty, wzdęcia, zaparcia, niedobory składników odżywczych z powodu zaburzeń wchłaniania. Kryptopiroluria osłabia układ odpornościowy, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Osoby z tym schorzeniem mogą częściej zapadać na przeziębienia, grypę oraz inne choroby zakaźne.

Objawy hormonalne

Kryptopiroluria wpływa na równowagę hormonalną, co prowadzi do nieregularnych miesiączek i objawów PMS (zespół napięcia przedmiesiączkowego może być bardziej nasilony). Niedobory składników odżywczych, takich jak cynk i witamina B6, mogą wpływać na płodność, co ma szczególne znaczenie dla kobiet starających się o dziecko.

Objawy ogólne

Osoby z kryptopirolurią często skarżą się na chroniczne zmęczenie oraz ogólne osłabienie organizmu. Może to wynikać z niedoborów składników odżywczych oraz zaburzeń metabolicznych.

Kryptopiroluria prowadzi do zwiększonej wrażliwości na leki, nasilającej ich skutki uboczne. Osoby z tym schorzeniem mogą wymagać niższych dawek leków, aby uniknąć nieprzyjemnych objawów.

Diagnostyka kryptopirolurii

Rozpoznanie kryptopirolurii opiera się na analizie próbki moczu w celu oznaczenia poziomu piroli. Wartości powyżej normy mogą wskazywać na obecność schorzenia. W diagnostyce istotne jest również uwzględnienie objawów klinicznych oraz historii medycznej.

Pierwszym krokiem w diagnostyce jest pobranie próbki moczu do analizy pod kątem stężenia kryptopiroli. Ważne jest, aby próbka była odpowiednio przygotowana, co może wpłynąć na dokładność wyników. Próbka moczu powinna być zebrana rano (po nocnym odpoczynku). Ważne jest unikanie stresu przed badaniem, ponieważ stres może zwiększać poziom piroli w moczu. Próbka moczu musi być przechowywana w warunkach chłodniczych w celu ochrony związków przed degradacją.

Orientacyjnie, interptracja wyników może obejmować wyniki prawidłowe, podwyższone i wysokie. Przykładowo: 

• Norma: <20 µg/dL piroli w moczu.
• Wynik podwyższony (≥20 µg/dL) może sugerować kryptopirolurię.
• Bardzo wysokie wartości (≥50 µg/dL) są uważane za istotne klinicznie.

Dodatkowe badania krwi mogą pomóc w ocenie poziomu cynku, witaminy B6 oraz innych istotnych składników odżywczych. Niedobory tych substancji potwierdzają podejrzenie kryptopirolurii.

📌 Dowiedz się więcej na temat badania cynku, witaminy B6 i magnezu we krwi.

Wykluczenie innych schorzeń

Objawy przypisywane kryptopirolurii mogą wynikać z innych chorób, takich jak: depresja, zaburzenia odżywiania, celiakia, niedoczynność tarczycy, choroby autoimmunologiczne. Ważne jest przeprowadzenie pełnej diagnostyki różnicowej.

Diagnostyka kryptopirolurii opiera się głównie na badaniu moczu na obecność piroli, poziomów cynku, witaminy B6 i magnezu oraz na ocenie objawów klinicznych. Ważne jest wykluczenie innych przyczyn objawów oraz konsultacja z odpowiednim specjalistą. W przypadku potwierdzenia diagnozy terapia obejmuje suplementację i zmiany w stylu życia.

dr n. o zdr. Olga Dąbska