Leukemia - co to jest za choroba? Jakie są jej objawy?

Leukemia, czyli inaczej białaczka to nazwa określająca grupę chorób nowotworowych dotyczących układu krwiotwórczego. Nazwa leukemia pochodzi od medycznej nazwy dla krwinek białych organizmu, czyli leukocytów: z greki leukos oznacza biały, a haima krew.

Białaczkę charakteryzuje nadmierny wzrost nieprawidłowych krwinek białych krwi, w wyniku którego niemożliwe jest utrzymanie prawidłowej liczby leukocytów, erytrocytów oraz płytek krwi. Następstwem białaczki jest również nieprawidłowy jakościowy skład krwi- w badaniach nad formami dojrzałymi dominują niedojrzałe krwinki białe, w wyniku czego funkcje układu odpornościowego i niektórych organów są upośledzone. Nieprawidłowe komórki rozprzestrzeniają się po organizmie i mogą zajmować narządy takie jak: węzły chłonne, wątroba, śledziona, układ nerwowy, skóra oraz nerki.

Co to jest leukemia?

Elementy morfotyczne, czyli komórki znajdujące się we krwi można podzielić na trzy grupy:

• Krwinki czerwone (erytrocyty) odpowiedzialne za przenoszenie tlenu w organizmie
• Krwinki białe (leukocyty) odpowiedzialne za odporność organizmu i reakcję z czynnikami infekcyjnymi (wirusy, bakterie) 
• Oraz płytki krwi (trombocyty) odpowiedzialne za krzepnięcie krwi

Wszystkie z wyżej wymienionych komórek powstają w szpiku kostnym. Szpik kostny występuje jako: szpik kostny żółty (zbudowany głownie z komórek tłuszczowych, bez funkcji krwiotwórczej) oraz jako szpik kostny czerwony, który jest miejscem powstawania wszystkich krwinek krwi. Szpik kostny czerwony u osób dorosłych znajduje się wewnątrz kości płaskich (np. żeber, kręgów, miednicy, łopatkach, mostku czy kościach czaszki) oraz w nasadach kości długich (np. w kości udowej). U noworodków szpik kostny krwiotwórczy wypełnia wszystkie kości, jednak od 4 roku życia zaczyna on stopniowo zanikać.

W szpiku kostnym znajdują się komórki macierzyste, które dają początek dwóm kolejnym liniom komórkowym: komórkom limfoidalnym oraz komórkom mieloidalnym. Z linii komórek limfoidalnych powstają limfocyty typu B i limfocyty typu T, natomiast z linii komórek mieloidalnych powstają granulocyty, monocyty, erytrocyty i trombocyty. Białaczki można podzielić ze względu na to z jakiej linii komórkowej wywodzą się ekspansywne i niedojrzałe komórki nowotworowe na dwie grupy: białaczki limfatyczne (dotyczące linii komórek limfoidalnych) oraz białaczki szpikowe (dotyczące linii komórek mieloidalnych).

Białaczki klasyfikowane są również ze względu na sposób przebiegu: przewlekły lub ostry i blastyczny. Rodzaje białaczek występują z różną częstotliwością w zależności od wieku. W związku z powyższym wyróżnia się cztery rodzaje białaczek:

• Białaczka ostra szpikowa- z ang. AML, Acute Myelogenous Leukemia: najczęściej występuje u osób starszych, powyżej 65 roku życia, jednak może występować również u dzieci;
• Białaczka ostra limfoblastyczna- z ang. ALL, Acute Lymphoblastic Leukemia: najczęściej występująca białaczka u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych (do 39 roku życia), jednak może dotknąć osoby w każdym wieku;
• Białaczka przewlekła szpikowa- z ang. CML, Chronic Myleoid Leukemia: głównie rozpoznawana u osób dorosłych, dotyczy głownie osób starszych powyżej 65 roku życia, jednak może dotknąć osoby w każdym wieku, jej objawy mogą być nieobecne przez kilka lat;
• Białaczka przewlekła limfocytowa- z ang. CLL, Chronic Lymphotic Leukemia: najczęściej rozpoznawany rodzaj białaczki u osób dorosłych, dotyczy głownie osób starszych, powyżej 65 roku życia, jej objawy również mogą być nieobecne przez kilka lat.

Leukemia – przyczyny i częstotliwość występowania

Białaczki stanowią około 10% wszystkich zachorowań na nowotwory, a zachorowalność na określone typy białaczek jest bezpośrednio związana z wiekiem. Białaczki częściej występują u osób pomiędzy 65, a 74 rokiem życia, u płci męskiej oraz wśród rasy białej.

Mechanizm leukemii opiera się na powstaniu mutacji w obrębie materiału genetycznego (DNA) komórki szpiku. Wskutek tej mutacji komórka zaczyna dzielić się w nieograniczony i niekontrolowany sposób, przekazując nieprawidłowy materiał genetyczny powstałym z niej kolejnym komórkom. W ten sposób prawidłowe komórki krwi wypierane są przez bardziej ekspansywne komórki nowotworowe. Niektóre z przyczyn i czynników ryzyka wystąpienia białaczek to:

• Wcześniejsze leczenie przeciwnowotworowe, terapia przeciwnowotworowa opierająca się na radioterapii i chemioterapii;
• Nałogowe palenie tytoniu czynne oraz bierne poprzez wdychanie dymu tytoniowego;
• Ekspozycja na chemikalia, zwłaszcza herbicydy, rozpuszczalniki, pochodne benzenu i formaldehydu. Benzen używany jest do produkcji produktów plastikowych, farb, pestycydów oraz detergentów. Formaldehyd można znaleźć w klejach, ale również niektórych produktach użytku domowego (farbach, kosmetykach);
• Zakażenie niektórymi wirusami onkogennymi (np. HTLV, EBV);
• Stan immunosupresji, czyli długotrwałego obniżenia odporności, np. u osób po przeszczepach narządów lub u osób z niedoborami odporności;
• Choroby genetyczne, takie jak: neurofibromatoza (nerwiakowłókniowatość), zespół Klinefeltera, zespół Schwachmana i Diamonda, zespół Downa, zespół Blooma, niedokrwistość Fanconiego;
• Choroby szpiku, takie jak zespół mielodysplastyczny czy inne choroby mieloproliferacyjne;
• Wywiad rodzinny obciążony zachorowaniami na białaczkę, badania naukowe wskazują, że niektóre z rodzajów białaczek mogą mieć przebieg rodzinny

Leukemia – objawy

Przebieg choroby – leukemii oraz objawy zależą od jej rodzaju oraz tempa przebiegu. Dla białaczek przewlekłych, we wczesnych etapach choroby, objawy mogą być nieuchwytne lub mało nasilone natomiast przy ostrych białaczkach symptomy mogą być ostre i o dużym nasileniu.

Do objawów, które mogą wskazywać na białaczkę i wymagają konsultacji z lekarzem, można zaliczyć:

• Ogólne osłabienie,
• Bladość skóry,
• Stany gorączkowe,
• Spadek odporności organizmu,
• Bóle głowy, kości, stawów, mięśni i brzucha,
• Nadmierną potliwość, często podczas nocy i snu,
• Zmiany na skórze: wysypka, siniaki, zmiany zapalne, wybroczyny, a w jamie ustnej: afty i zmiany opryszczkowe,
• Łatwość krwawień (np. z nosa, z dziąseł),
• Utrata wagi bez przyczyny oraz utrata apetytu czy nudności,
• Kołatania serca, niemiarowa, przyspieszona praca serca, uczucie duszności,
• Powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony,
• W badaniach laboratoryjnych: w morfologii krwi zmiany ilościowe i jakościowe komórek krwi.

Leukemia – diagnostyka

W przypadku zauważenia u siebie niepokojących objawów, należy udać się do lekarza, który pokieruje dalszym procesem diagnostycznym. Czas od wystąpienia objawów do postawienia diagnozy w przypadku leukemii, zwłaszcza o ostrym przebiegu jest bardzo ważny i może mieć decydującą rolę dla późniejszego leczenia i rokowania.

Podczas wizyty lekarz przy badaniu fizykalnym pacjenta osłuchuje płuca oraz serce, bada obwodowe węzły chłonne oraz ewentualne powiększenie śledziony i wątroby, sprawdza stan skóry pod kątem występowania siniaków, wysypki i innych zmian skórnych oraz stan błon śluzowych. Do badań laboratoryjnych zalecanych podczas wstępnej diagnostyki leukemii zalicza się między innymi:

• Morfologię krwi z rozmazem
• Badania układu krzepnięcia
• Inne badania biochemiczne

Jeśli objawy wskazują na zajęcie przez białaczkę kości lub innych organów do jej diagnostyki można wykorzystać również badania obrazowe, takie jak prześwietlenie klatki piersiowej (RTG), tomografię komputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (MR).

W przypadku gdy podstawowe badania diagnostyczne wskazują na obecność białaczki w dalszej kolejności wykonywane są badania wysokospecjalistyczne w tym: biopsja szpiku oraz badania cytologiczne, cytometryczne, cytogenetyczne i molekularne.

Leczenie i rokowanie w leukemii. Czy białaczkę można wyleczyć?

Białaczki są chorobami potencjalnie wyleczalnymi. Standardowe leczenie opiera się początkowo na chemioterapii i/lub radioterapii, po których może nastąpić częściowa lub całkowita remisja choroby. W kolejnym etapie w zależności od skuteczności leczenia i ryzyka nawrotu u niektórych osób możliwe jest przeszczepienie szpiku od dawcy. Wśród metod leczenia białaczki możliwe są również: immunoterapia oraz leczenie celowane i eksperymentalne w ramach badań klinicznych.

Rokowanie w leukemii jest bardzo różne i zależy w głównej mierze od jej typu. Efekty leczenia zależne są od różnych czynników takich jak:

• Mutacje genetyczne obecne w komórkach nowotworowych, określające grupy ryzyka,
• Ilość komórek nowotworowych w momencie rozpoznania,
• Powikłania pojawiające się w przebiegu leczenia,
• Wiek pacjenta,
• Choroby współistniejące,
• Odpowiedź na leczenie,
• Obecność komórek nowotworowych w centralnym układzie nerwowym.

Należy pamiętać, że bardzo istotnym czynnikiem jest również czas wykrycia choroby. Jeśli zauważalne są niepokojące objawy należy niezwłocznie zgłosić się do swojego lekarza, aby postawić diagnozę i zwiększyć szansę na potencjalne wyleczenie.

Autor: Lek. med. Katarzyna Lizak

Bibliografia:

1. Leukemia. Chennamadhavuni A, Lyengar V, Mukkamalla SKR, Shimanovsky A. 2023 Jan 17. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 32809325.
2. Interna Szczeklika, Szczeklik A, Gajewski P. Medycyna Praktyczna, Kraków 2020.

• Białaczki, co o nich powinniśmy wiedzieć. Prof. dr hab. n. med. Wiesław Wiktor Jędrzejczak. Głos Pacjenta Onkologicznego 2018. https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/news/id/3139-bialaczki-co-o-nich-powinnismy-wiedziec
• Patologia układu krwiotwórczego. Stęplewska-Mazur K. Śląska Akademia Medyczna, Katowice 2000, ISBN 83-87114-23-5.
• Portal Krajowego Rejestru Nowotworów https://www.krn.pl/