07 września 2022 - Przeczytasz w 4 min

Łuszczyca stawów a reumatoidalne zapalenie stawów – co różni, a w czym są podobne te choroby?

Łuszczyca stawów, tak samo jak reumatoidalne zapalenie stawów, to choroba o podłożu autoimmunologicznym. Jednakże w jej przebiegu poza dolegliwościami stawowymi obserwuje się szereg objawów w obrębie płytki paznokciowej. Leczenie obu tych schorzeń opiera się głównie na farmakoterapii. Choroby stawów to patologie w znaczący sposób utrudniające codzienne funkcjonowanie, które w ciężkich przypadkach mogą doprowadzić do niepełnosprawności. Może się tak zdarzyć zarówno w łuszczycy stawów, jak i w wyniku reumatoidalnego zapalenia stawów. Sprawdź, jakie jeszcze podobieństwa, ale i różnice, występują między tymi schorzeniami.

łuszczyca stawów a reumatoidalne zapalenie stawów

Łuszczyca stawów (łuszczycowe zapalenie stawów) a reumatoidalne zapalenie stawów – tło choroby

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) i łuszczyca stawów (łuszczycowe zapalenie stawów, ŁZS) zaliczane są do grupy schorzeń tkanki łącznej. Oba mają podłoże autoimmunologiczne. Oznacza to, że powstają w wyniku nadmiernej, nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała skierowane wobec własnych komórek. Mimo dziesiątek lat od opracowania pierwszych opisów obu tych schorzeń specjaliści w dalszym ciągu nie są w stanie dokładnie określić przyczyn ich powstania. Najprawdopodobniej rozwijają się one u osób predysponowanych genetycznie, u których zadziałał dodatkowy czynnik. Mogą nim być m.in. narażenie na silny stres, zakażenie bakteryjne lub wirusowe, urazy mechaniczne, niektóre substancje chemiczne i leki (np. sole litu stosowane w psychiatrii czy beta blokery)

Zarówno reumatoidalne zapalenie stawów, jak i łuszczyca stawów to choroby zapalne o przewlekłym charakterze. Jednakże w przebiegu tej drugiej we krwi nie pojawia się czynnik reumatoidalny. Należy dodatkowo podkreślić, że łuszczycowe zapalenie stawów to choroba dotykająca w ogromnej większości, choć nie zawsze, osoby z rozpoznaną łuszczycą i manifestującymi się zmianami łuszczycowymi na płytce paznokciowej lub skórze. To cecha odróżniająca łuszczycę stawów od reumatoidalnego zapalenia stawów. Dlatego w postawieniu diagnozy pomocne okazać się może badanie na łuszczycę.

Zapalenie stawów łuszczycowe a reumatoidalne – objawy chorobowe

Przebieg łuszczycowego zapalenia stawów jest różnorodny, zależny od stopnia zajęcia układu ruchu i innych narządów. Ogólnie, obrazy kliniczne łuszczycowego i reumatoidalnego zapalenia stawów są do siebie podobne. Niekiedy występują nawet problemy z odróżnieniem ich od siebie. W przebiegu obu schorzeń objawy zazwyczaj dotykają w pierwszej kolejności stawów rąk – śródręczno-paliczkowego i międzypaliczkowego bliższego. Jednakże w reumatoidalnym zapaleniu stawów patologie zajmują te same miejsca po obu stronach ciała. Z kolei w łuszczycy stawów objawy mogą koncentrować się wyłącznie po jednej stronie ciała. To bez wątpienia jedna z głównych różnic pomiędzy tymi jednostkami chorobowymi.

Obu chorobom stawów towarzyszy szereg objawów ogólnych. Zaobserwować można takie dolegliwości, jak m.in.: podwyższona temperatura ciała, uczucie zmęczenia, spadek apetytu i tym samym masy ciała. Najbardziej typowe dolegliwości ze strony stawów to: zaczerwienienie okolicy stawu, tkliwość i obrzęk, dolegliwości bólowe, sztywnienia stawów (zwłaszcza poranne, problemy z rozruszaniem stawu, utrzymujące się przynajmniej 30–60 minut po wstaniu), ograniczona ruchomość, w cięższych postaciach deformacje stawów i upośledzenie ich funkcji. Jak wspomniano, w łuszczycowym zapaleniu stawów obserwowane są na ogół łuszczycowe zmiany skórne i w obrębie płytki paznokciowej.

Łuszczyca stawowa a reumatoidalne zapalenie stawów – zmiany mineralizacji kości i choroby tarczycy

Proces zapalny pojawiający się w przewlekłych zapaleniach stawów nie pozostaje obojętny na pozostałe struktury układu ruchu. Wiadomo, że w przebiegu obu porównywanych chorób dochodzi w ciężkich przypadkach do osłabienia siły mięśniowej. Co więcej, wpływają one na metabolizm tkanki kostnej, co prowadzi do zaburzeń mineralizacji i wzrostu ryzyka złamań. Najczęściej stopień mineralizacji kości mierzony jest w obrębie szyjki kości udowej. W przypadku chorych na łuszczycowe zapalenie stawów i reumatoidalne zapalenie stawów wartość tego parametru jest zbliżona.

Poza zmianami kostnymi choroby zapalne stawów mają pewne powiązania z zaburzeniami pracy gruczołu tarczycowego. Zarówno u chorych na łuszczycowe zapalenie stawów, jak i u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów wystąpić mogą przeciwciała anty-TPO, czyli skierowane przeciwko peroksydazie tarczycy (TPO), jednemu z enzymów tarczycy. Wśród chorych na reumatoidalne zapalenie stawów przeciwciała te stwierdza się jednak częściej. Choroby tarczycy mogą komplikować przebieg zapaleń stawów.

ŁZS i RZS – czy są różnice w rozpoznaniu i leczeniu?

W postawieniu diagnozy omawianych chorób stawów wykorzystywane są głównie te same badania. Żadne badanie laboratoryjne nie jest swoiste dla ŁZS. Chodzi o wywiad, badanie kliniczne, badania obrazowe zajętych stawów – jako pierwsze zazwyczaj RTG, USG, w przypadkach wątpliwych – rezonans magnetyczny. Dodatkowo wykonuje się liczne badania laboratoryjne, w tym zwłaszcza: oznaczenie stężenia białka CRP i OB – w obu przypadkach wartości są podwyższone – RF (czynnika reumatoidalnego, występującego u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów, a nie na łuszczycę stawów), anty-CCP (przeciwciał przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi, które występują w RZS). W razie potrzeby lekarz zleca dodatkowe testy, przykładowo morfologię krwi (ze względu na wskazanie niedokrwistości charakterystycznej dla chorób przewlekłych) czy kwas moczowy.

Sposób leczenia omawianych schorzeń jest podobny. W obu przypadkach ma charakter kompleksowy, a zastosowanie w nim znajdują: farmakoterapia (głównie niesteroidowe leki przeciwzapalne, glikokortykosteroidy, leki modyfikujące przebieg choroby), zaopatrzenie ortopedyczne, odpowiednia dieta, fizykoterapia, ćwiczenia, odpoczynek, wsparcie psychiczne. W cięższych przypadkach wprowadza się leczenie zabiegowe, w tym np.: synowektomię (usunięcie zmienionej błony maziowej), punkcję stawu z usunięciem płynu zapalnego i podaniem leków, endoprotezowanie (usunięcie zniszczonego stawu i wprowadzenie protezy). W obu chorobach trudno mówić o wyleczeniu z uwagi na częste nawroty i problemy w uzyskaniu satysfakcjonujących efektów terapeutycznych.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia

  1. M. Krajewska-Włodarczyk, W. Samborski, Porównanie gęstości mineralnej kości u mężczyzn chorych na łuszczycowe zapalenie stawów i seronegatywne reumatoidalne zapalenie stawów, „Rheumatology Forum” 2018, t. 4, nr 1, s. 4–9.
  2. M. Majdan, Łuszczycowe zapalenie stawów w gabinecie lekarza specjalisty, PZWL, Warszawa 2020.
  3. A. Marcol-Majewska, G. Majewski, P. Kotyla, Reumatoidalne zapalenie stawów – propozycje postępowania diagnostycznego, „Forum Reumatologii” 2017, t. 3, nr 2, s. 88–92.
  4. B. Targońska-Stępniak, Reumatoidalne zapalenie stawów u ludzi starszych, „Wiadomości Lekarskie” 2019, t. 72, nr 9, s. 1676–1682.
  5. W. Tłustochowicz, J. Świerkot, E. Stanisławska-Biernat, Łuszczycowe zapalenie stawów, „Reumatologia” 2016, supl. 1, s. 22–25.

Podobne artykuły

25 lutego 2019

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to choroba osób dorosłych, diagnozowana najczęściej w populacji kobiet po 40 roku życia. Podejrzewa się, że przyczyną zachorowania na RZS są przebyte zakażenia wirusowe lub bakteryjne. U osób predysponowanych, prowadzą  do nieprawidłowej, nadmiernej aktywności układu odpornościowego, którego celem stają się tkanki własnego organizmu, w szczególności symetryczne stawy kończyn górnych, rąk, stóp i kolan. W grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na RZS znajdują się osoby z obciążeniem genetycznym (rodzinne występowanie), chorobami przyzębia, a także palacze papierosów. W konsekwencji procesu niszczenia stawów przez własny układ odpornościowy, rozwija się reakcja zapalna, która w sposób nieodwracalny uszkadza kości, chrząstki, więzadła i ścięgna. Dodatkowo towarzyszące zapaleniu ból i obrzęk, znacznie ograniczają ruchomość stawów. Pacjenci skarżą się na ich sztywność, tkliwość, ale także widoczne deformacje, narastające wraz z czasem trwania choroby. Ze względu na udział układu odpornościowego i produkowanych przez niego przeciwciał w procesie chorobowym, RZS zalicza się do grupy chorób autoimmunologicznych. RZS definiuje się także jako chorobę układową, co oznacza że proces zapalny obejmujący stawy, wywiera wpływ na pracę innych narządów i układów. Wśród objawów pozastawowych u pacjentów obserwuje się nadmierną potliwość, utratę wagi, gorączkę, suchość oka i jamy ustnej, zmiany skórne w postaci guzków, pogorszenie pracy nerek, układu sercowo – naczyniowego (nasilenie zmian miażdżycowych), nerwowego (bóle głowy) i oddechowego (zapalenie opłucnej i płuc). Prawie zawsze RZS towarzyszy anemia, która z kolei tłumaczy ogólne osłabienie, spadek odporności i wydolności organizmu, ale także drażliwość, duszność czy problemy z koncentracją. Na podstawie wywiadu z pacjentem, który ujawnia tkliwość i obrzęk w obrębie stawów, zalecana jest rozszerzona diagnostyka schorzenia. Kluczowymi badaniami w diagnozowaniu RZS, uwidaczniającymi uszkodzenie struktur stawowych są badania obrazowe – rezonans magnetyczny, RTG i USG. Ich ważnym uzupełnieniem są wyniki badań oceniających obecność markerów RZS – czynnika reumatoidalnego – RF, oraz przeciwciał ACPA (przeciwciała przeciw białkom cytrulinowanym) oznaczanych zbiorczo testem anty – CCP. Znaczenie tych analiz jest istotne, gdyż wyniki wiążą się nie tylko z rozpoznaniem choroby, ale także świadczą o jej nasileniu. Ponadto mają wartość rokowniczą, co znaczy że na ich podstawie można wnioskować o jej prawdopodobnym przebiegu. Poza RF i anty-CCP warto wykonać oznaczenie OB, CRP i zbadać morfologię krwi, ponieważ wyniki te pokazują nasilenie toczącego się w organizmie zapalenia. Do badań rekomendowanych we wczesnym etapie choroby zalicza się także transaminazy (ALT, AST), kreatyninę i badanie moczu, oceniające pracę wątroby i nerek. Warto zapamiętać, że prawidłowe wyniki RF i anty-CCP mogą towarzyszyć tzw. serologicznie ujemnej postaci RZS. Oznacza to, że przy stawianiu diagnozy, dla lekarza najważniejszy nie jest wynik wskazujący na obecność charakterystycznych dla choroby przeciwciał, ale dolegliwości zaobserwowane i zgłaszane przez pacjenta. Z kolei obecność przeciwciał i biomarkerów RZS stwierdza się u pacjentów w okresie jeszcze przed wystąpieniem klinicznych objawów zapalenia stawów. Ma to istotne znaczenie u osób obciążonych czynnikami predysponującymi, u których interwencja terapeutyczna w najwcześniejszej fazie choroby wiąże się z osiągnięciem lepszych wyników leczenia i zachowaniem większego stopnia sprawności pacjenta. Ze względu na nie do końca wyjaśnione przyczyny występowania choroby, RZS leczone jest głównie objawowo, z nastawieniem na zniesienie bólu, zahamowanie procesu zapalnego i poprawę ruchomości stawów, co znacząco podnosi komfort życia i opóźnia niepełnosprawność pacjentów. dr Beata Skowron Piśmiennictwo: Rheumatoid Arthritis. NICE Guideline, No. 100. The National Collaborating Centre for Chronic Conditions. London: Royal College of Physicians (UK); 2018 Jul. ISBN-13: 978-1-86016-359-3 Matyska-Piekarska E, Łuszczewski A, Łacki J, Wawer I. The role of oxidative stress in the etiopathogenesis of rheumatoid arthritis. Postepy Hig Med Dosw (Online). 2006;60:617-23. Gińdzieńska-Sieśkiewicz E, Klimiuk PA, Domysławska I, Sierakowski S. Defect of glycosylation of immunoglobulin G in rheumatoid arthritis patients. Postepy Hig Med Dosw (Online). Ma K, Li L, Liu C, Zhou L, Zhou X. Efficacy and safety of various anti-rheumatic treatments for patients with rheumatoid arthritis: a network meta-analysis. Arch Med Sci. 2019 Jan;15(1):33-54. doi: 10.5114/aoms.2018.73714. Epub 2018 Dec 30. Filipowicz – Sosnowska. Reumatoidalne zapalenie stawów w: Choroby wewnętrzne, Szczeklik A.(red), Medycyna Praktyczna, Kraków 2018. Polińska B, Matowicka-Karna J, Kemona H. Markers of the early stage of rheumatoid arthritis. Diagn Lab 2015; 51(4): 305-314. Kolarz K, Targońska-Stępniak B, Majdan M. Wczesne reumatoidalne zapalenie stawów. Wiad Lek 2018, 71, 5, -1065

13 maja 2022

Reumatoidalne zapalenie stawów – jak się objawia? Jakie badania wykonać? Jak leczyć?

Reumatoidalne zapalenie stawów to układowa choroba tkanki łącznej, dla której typowe jest symetryczne, nieswoiste zapalenie stawów. Dodatkowo towarzyszą jej objawy pozastawowe i powikłania układowe. RZS ma postępujący przebieg i nieleczone nieuchronnie prowadzi do inwalidztwa. Choroby reumatyczne to problem wielu osób, jedną z najczęściej występujących spośród nich jest reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). Sprawdź, jakie są jego objawy. Dowiedz się, co odpowiada za powstanie tej choroby, w jaki sposób lekarz stawia rozpoznanie i na czym polega leczenie. Reumatoidalne zapalenie stawów – co to jest? Reumatoidalne zapalenie stawów, czyli RZS, to przewlekła choroba autoimmunologiczna tkanki łącznej. Przyczyną tej choroby jest nieprawidłowe funkcjonowaniem układu odpornościowego pacjenta. W wyniku określonych zaburzeń elementy układu odpornościowego identyfikują tkanki własnego organizmu jak obce i rozpoczynają skierowany przeciwko nim atak z wykorzystaniem różnego rodzaju mechanizmów immunologicznych. To najczęściej występująca zapalna choroba stawów – szacuje się, że dotyczy 0,3–1,0% społeczeństwa, przy czym na ogół zmagają się z nią kobiety powyżej 50 lat. Klasyfikacja reumatoidalnego zapalenia stawów, czyli RZS RZS z uwagi na czas trwania choroby dzieli się na: bardzo wczesne (poniżej 6 miesięcy), wczesne (poniżej 24 miesięcy) oraz późne (powyżej 24 miesięcy). Biorąc pod uwagę rodzaj i występowanie danego typu przeciwciał (RF i anty-CCP, ACPA), wyróżnia się RZS seropozytywne (RF i ACPA obecne) i seronegatywne (RF i ACPA nieobecne). Jest też klasyfikacja uwzględniająca przebieg kliniczny choroby. Zgodnie z nią wyodrębniamy: typ I z samoistną remisją – dobra odpowiedź organizmu na leczenie, łagodny przebieg, możliwa remisja, czyli ustąpienie objawów choroby;typ II z łagodnym postępem – słabsza odpowiedź organizmu na leczenie, powolny, ale stały postęp choroby;typ III z progresją mimo leczenia – ograniczona odpowiedź na leczenie, szybka progresja, czyli postępowanie choroby i ciężki przebieg, wysokie ryzyko niepełnosprawności i inwalidztwa. Reumatoidalne zapalenie stawów – przyczyny Choroba rozwija się na podłożu nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej na nieznany antygen, który stymuluje błonę maziową w stawie do odpowiedzi zapalnej. Jednak dokładne przyczyny RZS nie są znane. Zwraca się uwagę na czynniki genetyczne i środowiskowe. Za genetycznymi jej uwarunkowaniami przemawia rodzinne występowanie. Szacuje się, że RZS występuje nawet 5 razy częściej u osób, których bliscy krewni na nie chorują. Do innych czynników predysponujących do powstania schorzenia należą: defekt układu odpornościowego – nieprawidłowe postrzeganie własnych tkanek jako „wroga” i kierowanie wobec nich niszczących autoprzeciwciał;zakażenie – podejrzewa się rolę infekcji wirusowych czy bakteryjnych w inicjowaniu odpowiedzi zapalnej;płeć – kobiety chorują częściej; stosunek zachorowań kobiet i mężczyzn wynosi 3 : 1,palenie papierosów i stres – zwiększają ryzyko zachorowania. Reumatoidalne zapalenie stawów – objawy RZS charakteryzujące się nieswoistym, symetrycznym zapaleniem stawów – atakuje te same miejsca po obu stronach ciała. Zmiany rozwijają się przede wszystkim w obrębie nadgarstków, stawów śródręczno-paliczkowych i śródstopno-paliczkowych. Choroba RZS prowadzi do ich destrukcji, zniekształcenia, przykurczów i upośledzenia ich funkcji. Objawami RZS są: ból i sztywność stawu – objawy są najbardziej uciążliwe po obudzeniu się i po długim nieporuszaniu stawem; sztywność łagodnieje po mniej więcej godzinie;tkliwość na ucisk;obrzęk na skutek rozrostu błony maziowej;wysięk na skutek nadmiernej produkcji płynu stawowego;ograniczona ruchomość – utrata zdolności do wykonywania pełnego zakresu ruchów. W wyniku choroby dochodzi do niszczenia przylegających do stawu struktur (chrząstki, kości, więzadeł, ścięgien). Jest to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności. W przebiegu RZS obserwuje się dodatkowo objawy pozastawowe, które towarzyszą innym chorobom układowym tkanki łącznej, w tym m.in.: spadek masy ciała, stany podgorączkowe, niedokrwistość, układowe zapalenie naczyń. Rozwinąć się mogą: zespół suchości wywołany zapaleniem spojówek, zapalenie kłębuszków nerkowych, guzki reumatoidalne – bezbolesne guzki podskórne, zespół kanału nadgarstka – ucisk na rdzeń kręgowy. W ciężkich przypadkach RZS prowadzi do przedwczesnej śmierci. Reumatoidalne zapalenie stawów – leczenie Szybkie rozpoznanie i leczenie RZS jest kluczowe dla zminimalizowania rozprzestrzeniania się choroby na inne układy i narządy lub zapobiegania mu. Leczenie RZS jest złożone. Wykorzystuje się przede wszystkim: farmakoterapię – stosuje się różne grupy leków, lecz podstawę stanowią niesteroidowe leki przeciwzapalne (hamują stan zapalny i zmniejszają ból), glikokortykosteroidy (hamują produkcję kortyzolu w organizmie; stosowane w formie ostrzykiwania stawów, znacznie łagodzą ból), leki modyfikujące przebieg choroby (LMPCh, np. metotreksat, leflunomid, sulfasalazyna, sole złota – łagodzą objawy, ale przede wszystkim hamują niszczenie stawów), leki biologiczne (skierowane przeciwko czynnikom zaangażowanym w proces zapalny, np. adalimumab, certolizumab, etanercept, tocilizumab, infliksymab, abatacept);fizykoterapię – zalecane metody to: krioterapia, balneoterapia, ultradźwięki, masaże, które działają przeciwbólowo, łagodzą stan zapalny i rozluźniają układ mięśniowy;kinezyterapię – ćwiczenia zwiększające zakres ruchu, wzmacniające mięśnie, poprawiające ogólną wydolność (np. chodzenie, pływanie, jazda na rowerze);zaopatrzenie ortopedyczne – pomaga odciążyć chore stawy i ułatwić poruszanie się, w tym: laski, kule, chodziki, fotele, stabilizatory, wkładki do butów;leczenie uzdrowiskowe, wsparcie psychiczne, odpoczynek, dostosowanie otoczenia do niesprawności, zaprzestanie palenia;leczenie operacyjne podejmowane jest, kiedy zachowawcze nie przynosi zadowalającego efektu. Rozpoznanie reumatoidalnego zapalenia stawów W rozpoznaniu reumatoidalnego zapalenia stawów stosuje się następujące kryteria klasyfikacyjne oceniane w skali punktowej: zajęcie stawów:1 duży staw – 0,od 2 do 10 dużych stawów – 1,od 1 do 3 małych stawów (z zajęciem lub bez zajęcia dużych stawów) – 2,od 4 do 10 małych stawów (z zajęciem lub bez zajęcia dużych stawów) – 3,powyżej 10 stawów (w tym co najmniej jeden mały staw) – 5;testy serologiczne:RF i anty-CCP nieobecne – 0,niski poziom RF lub anty-CCP – 2,wysoki poziom RF lub anty-CCP – 3;wskaźniki ostrej fazy:prawidłowe wartości CRP i OB – 0,nieprawidłowe wartości CRP lub OB – 1;czas trwania zapalenia stawów:< 6 tygodni – 0,≥ 6 tygodni – 1. Należy dodać wszystkie wartości. Suma powyżej 6 punktów stanowi o RZS . Rozpoznanie RZS obejmuje przede wszystkim: badania podmiotowe i przedmiotowe;badania laboratoryjne, w tym: oznaczenie w surowicy krwi stężenia CRP (białka ostrej fazy), szybkości opadania krwinek (odczynu Biernackiego), aktywności przeciwciał RF (czynnika reumatoidalnego; stwierdza się go u 70–80% chorych) i ACPA (przeciwciał przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi), a w celu diagnostyki różnicowej z kolagenozami – ilościowe oznaczenie aktywności ANA (przeciwciał przeciwjądrowych);badania obrazowe, w tym: RTG rąk i stóp w dwóch płaszczyznach (początkowe objawy RZS to osteoporoza przystawowa i zwężenie szpary stawowej, następnie rozwijają się nadżerki, nieprawidłowości w położeniu i kostnienie stawów), ultrasonografia (zapewnia ocenę wysięków stawowych, zapalenia błony maziowej i pochewki ścięgnistej); w razie niepewności diagnostycznej wykorzystuje się dodatkowo rezonans magnetyczny. A: dr n. o zdr. Olga Dąbska Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian Bibliografia: A. Jura-Półtorak, K. Olczyk, Aktualne poglądy na etiopatogenezę reumatoidalnego zapalenia stawów, „Annales Academiae Medicae Silesiensis” 2011, t. 65, nr 4, s. 51–57.A. Marcol-Majewska, G. Majewski, P. Kotyla, Reumatoidalne zapalenie stawów – propozycje postępowania diagnostycznego, „Forum Reumatologii” 2017, t. 3, nr 2, s. 88–92.M. Ostanek, A. Ciechanowicz, Czynniki genetyczne w patogenezie reumatoidalnego zapalenia stawów, „Reumatologia” 2009, t. 47, nr 3, s. 143–150.E. Stanisławska-Biernat, M. Sierakowska, S. Sierakowski, Nowe kryteria klasyfikacyjne reumatoidalnego zapalenia stawów, „Reumatologia” 2010, t. 48, nr 6, s. 361–365.

30 sierpnia 2017

Czy to łuszczyca? Badania genetyczne dadzą Ci odpowiedź

Łuszczyca (HLA-Cw6)  to przewlekła choroba o podłożu genetycznym. Jej głównym objawem jest nawarstwianie się naskórka pod postacią wykwitów skórnych. Umiejscowione są one najczęściej na głowie, łokciach, kolanach i plecach, ale zmiany skórne mogą pojawić się właściwie wszędzie. Rozpoznanie łuszczycy opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym oraz ewentualnej biopsji. Przeprowadzenia testu genetycznego HLA-Cw6 może ułatwić różnicowanie łuszczycy i pomóc przewidzieć siłę odpowiedzi na leczenie biologiczne. Łuszczyca skóry – w jaki sposób się objawia? Wczesne zmiany skórne w łuszczycy mają charakter niewielkich, czerwonobrunatnych grudek, o złuszczającej się powierzchni. Wykwity pokryte są charakterystycznymi łuskami, mogą zlewać się ze sobą i zajmować większe obszary skóry. Typowo pojawiają się w okolicy łokci, kolan czy podudzi. Częstą lokalizacją jest też łuszczyca skóry głowy, ale zmiany mogą występować także w innych miejscach. Czasami zdarza się, że jedynym objawem choroby jest łuszczyca paznokci. Warto wiedzieć, że łuszczyca nie jest jedynie chorobą skórną, bowiem jedną z jej odmian jest łuszczyca stawowa (łuszczycowe zapalenie stawów). Obecnie wiadomo już, że wiele chorób wiąże się z czynnikami ryzyka, które są obecne w naszych genach. Na wystąpienie łuszczycy, która jest jedną z przewlekłych chorób zapalnych, objawiającą się zmianami skórnymi, wpływ mają liczne czynniki – również dziedziczne. Od końca ubiegłego wieku, medycyna dysponuje już wiedzą, na podstawie której opracowano test z krwi, dający odpowiedź na pytanie, czy posiadamy gen indukujący rozwój łuszczycy. Zaobserwowano, iż obecność alleli genu HLA-Cw6 kodującego antygen zgodności tkankowej HLA-Cw6 jest istotnym markerem genetycznym, często występującym u osób borykających się z tym schorzeniem. Łuszczyca stawowa jest trudniejsza do zdiagnozowania ze względu na to, że mogą nie towarzyszyć jej wykwity skórne. Badanie obecności genu HLA-Cw6 daje lekarzowi większą możliwość postawienia trafnej diagnozy i co za tym idzie, rozpoczęcie odpowiedniej terapii. Pozwala też ocenić skalę ryzyka zachorowania krewnych badanego pacjenta. Jak rozpoznać łuszczycę? Rozpoznanie łuszczycy opiera się na charakterystycznym obrazie wykwitów skórnych w typowej lokalizacji. W wątpliwych przypadkach, konieczna może okazać się biopsja zmiany skórnej i badanie histopatologiczne. Łuszczycowe zapalenie stawów rozpoznaje się na podstawie konkretnych kryteriów. W niektórych przypadkach przydatny może okazać się test genetyczny identyfikujący gen HLA-Cw6 kodujący antygen tkankowy HLA-Cw6. Jak wykazały badania Organizacji Psoriasis and Psoriatic Arthritis, ryzyko zachorowania dziecka na łuszczycę wynosi aż 75%, gdy cierpi na nią oboje rodziców i 15% jeśli występuje ona u jednego z nich. Obecność HLA-Cw6 najczęściej odnotowuje się u osób z łuszczycą pospolitą typu 1 (ponad 80%), której pierwsze objawy zauważalne są już we wczesnym wieku i mają cięższy przebieg. Gen ten wykrywany jest też u nieomal połowy pacjentów, chorujących na łagodniejszą formę łuszczycy pospolitej (typu 2 – ponad 40%) i na łuszczycowe zapalenie stawów (połowa chorych). Obecność HLA-Cw6 towarzyszy lepszej reakcji na część nowoczesnych leków stosowanych w terapii łuszczycy. To jeden z ważniejszych argumentów, przemawiających za wykonaniem testu. Pozytywny wynik testu pozwala na podjęcie właściwego leczenia. Ta forma diagnostyki jest ważna nie tylko dla chorych na łuszczycę, ale także dla osób zmagających się z problemami reumatologicznymi o podłożu dermatologicznym. Antygeny HLA  rozpoznawane przez komórki układu odpornościowego (limfocyty T), są obecne na wszystkich komórkach organizmu i istotne dla funkcjonowania układu immunologicznego. Limfocyty, T niezbędne dla obrony naszego organizmu przed zewnętrznymi czynnikami zakaźnymi: m.in. bakteriami i wirusami, likwidują również własne komórki nieprawidłowe, np. zmienione nowotworowo. Jednak w przypadku pewnych stanów patologicznych mogą kierować się również przeciw własnym, prawidłowym komórkom organizmu wywołując stany zapalne. Przypadkiem tego typu choroby zapalnej jest niszczącej zdrowe tkanki jest omawiana łuszczyca. Test wykonasz szybko i bezboleśnie Test genetyczny pozwala na wykrycie genu HLA-Cw6, który odpowiada za rozwój choroby. Oznacza to, że osoby, u których stwierdzono występowanie genu wykazują predyspozycje do dziedziczenia choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, których rodzice zmagają się z łuszczycą. Wykonanie testu HLA-Cw6 pomaga w różnicowaniu postaci łuszczycy, odróżnianiu łuszczycy od innych chorób autoimmunologicznych oraz w prognozowaniu odpowiedzi na leczenie biologiczne. Aby wykonać test, wystarczy zgłosić się do laboratorium po specjalny zestaw do pobrania materiału genetycznego. Badanie jest całkowicie bezbolesne i bardzo szybkie – polega na pobraniu wymazu z policzka pacjenta, co zajmuje zaledwie kilka minut.
Powiązane pakiety

e-PAKIET REUMATOLOGICZNY
Pakiet umożliwia diagnostykę chorób reumatycznych we wczesnym okresie po wystąpieniu objawów klinicznych i na ich odróżnienie od choroby metabolicznej - dny moczanowej (podagry). Umożliwia ustalenie aktywnej fazy choroby lub remisji oraz wstępne różnicowanie w kierunku reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), choroby zwyrodnieniowej stawów i tocznia. Jest przydatny w monitorowaniu leczenia. Badanie w pakiecie wykonywane są we krwi. Pakiet reumatologiczny pozwala na rozpoznanie i weryfikację bardzo wczesnych objawów chorób reumatologicznych, wykazanie ich charakteru zapalnego i autoimmunizacyjnego oraz na monitorowanie postępów terapii. Reumatyzm określa grupę schorzeń charakteryzujących się zmianami w tkance łącznej, głównie stawów. Najczęstsze choroby reumatyczne to: reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), choroba zwyrodnieniowa stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zapalenia ścięgien itd. (do grupy tej należy także toczeń rumieniowaty). Objawami (odczuwanymi głównie rano) są: ból, sztywność i obrzęk stawów, bóle pleców i szyi itp. Dla skuteczności farmakologicznej terapii chorób reumatycznych istotne jest, by leczenie wdrożyć możliwie szybko od wystąpienia pierwszych objawów. Obraz krwi (morfologia krwi) pozwala na rozpoznanie objawów pierwotnych chorób reumatycznych i identyfikację powikłań. Diagnostycznie istotna jest nieprawidłowa liczba krwinek białych (podniesiona - leukocytoza, świadczy o zapaleniu) i płytek krwi oraz niedokrwistość o różnym nasileniu (nieprawidłowa ilość czerwonych krwinek, obniżona hemoglobina i hematokryt). Podniesiony OB i wysokie stężenie białka ostrej fazy - CRP świadczą o przebiegającym stanie zapalnym, charakterystycznym dla aktywnej postaci niektórych chorób reumatycznych. Przykładowo, wzrost OB i CRP pozwala na odróżnienie RZS od choroby zwyrodnieniowej stawów. Podniesione stężenie kwasu moczowego we krwi (hiperurykemia) sugeruje alternatywny do reumatycznego mechanizm bólu i zniekształcenia stawów - chorobę metaboliczną: dnę moczanową. Natomiast, obecność RF - czynnika reumatoidalnego (autoprzeciwciała klasy IgM), a przede wszystkim obecność specyficznych dla RZS przeciwciał anty-CCP (przeciw cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi) wzmacnia prawdopodobieństwo choroby reumatycznej z zwężeniem do RZS, nawet we wczesnym stadium. Oznaczenie miana antystreptolizyny (ASO) wskazuje na popaciorkowcową genezę choroby reumatycznej (np. gorączka reumatyczna). Oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) ma na celu potwierdzenie autoimmunizacyjnego charakteru objawów, ze wskazaniem na toczeń rumieniowaty układowy (SLE) i toczeń indukowany lekami.