Malformacja naczyniowa – co to za choroba?

Złożoność układu naczyniowego człowieka odzwierciedla niezwykłą precyzję procesów embriogenezy, w których nawet subtelne zaburzenia mogą prowadzić do trwałych konsekwencji strukturalnych i czynnościowych. Szczególną kategorię takich nieprawidłowości stanowią malformacje naczyniowe. Ich różnorodność, często bezobjawowy charakter oraz możliwość manifestacji w każdym wieku sprawiają, że są one istotnym wyzwaniem diagnostycznym i terapeutycznym dla współczesnej medycyny. Czy każda malformacja naczyniowa wymaga interwencji medycznej?

Czym są malformacje naczyniowe?

Wrodzone nieprawidłowości naczyniowe to rzadka, heterogenna grupa schorzeń o złożonej etiopatogenezie, która zaliczana jest do jednych z najbardziej skomplikowanych zaburzeń w obrębie układu krążenia. Całkowita częstość występowania nieprawidłowości w obrębie naczyń krwionośnych w populacji ogólnej szacowana jest na 1,5%. W ramach tej kategorii wyróżnia się dwa zasadnicze typy zmian:

• Nowotwory naczyniowe – ich istotą jest nadmierna proliferacja komórek śródbłonka;

• Malformacje naczyniowe – wynikające z pierwotnych zaburzeń rozwojowych mezenchymy i nieprawidłowej angiogenezy.

Malformacje naczyniowe najczęściej lokalizują się w okolicach głowy i szyi, lecz mogą występować w dowolnym obszarze ciała. Ze względu na dominujący typ zajętych naczyń oraz charakterystykę hemodynamiczną, malformacje naczyniowe dzieli się na cztery główne kategorie:

1. Malformacje żylne (ang. Venous Malformations, VM) – należą do wrodzonych nieprawidłowości naczyniowych o wolnym przepływie, których częstość występowania szacowana jest na 1-2 przypadki na 10 000 pacjentów. Klinicznie malformacje żylne manifestują się jako miękkie, podatne na ucisk zmiany o niebieskawym zabarwieniu skóry, bez wyczuwalnego tętna i cech miejscowego przekrwienia. Charakteryzują się postępującym wzrostem i stopniowym zajmowaniem coraz większych obszarów. W obrębie twarzy zajmują skórę i tkankę podskórną, z możliwością szerzenia się na mięśnie oraz błony śluzowe. Zmiany te mogą lokalizować się w różnych miejscach ciała i w zależności od umiejscowienia prowadzić do defektów estetycznych oraz krwawień. Niekiedy towarzyszą im zaburzenia krzepnięcia;
2. Malformacje limfatyczne (ang. Lymphatic Malformations, LM) – dzielą się na trzy kategorie: wrodzone defekty naczyń i węzłów chłonnych prowadzące do obrzęku limfatycznego, torbielowate zmiany masowe oraz zaburzenia centralnego przewodzenia limfy. W ich przypadku objawy kliniczne występują zdecydowanie rzadziej niż w malformacjach żylnych i mogą obejmować m.in.: miejscowy obrzęk, czerwone lub brązowe przebarwienie skóry oraz intensywny ból. Zmiany tego typu lokalizują się głównie w obrębie skóry oraz błon śluzowych i cechują się słabym odgraniczeniem od otaczających tkanek. Najczęściej występują w okolicy szyi, bocznych partii twarzy oraz w rejonie obojczyka. Rzadziej obserwuje się je w pachwinie lub przestrzeni zaotrzewnowej. Przyjmują postać miękkich, torbielowatych bądź gąbczastych struktur pokrytych skórą;
3. Malformacje tętniczo-żylne (ang. Arteriovenous Malformations, AVM) – to rzadkie anomalie o szybkim przepływie, polegające na nieprawidłowym, bezpośrednim połączeniu tętnicy z żyłą, z pominięciem łożyska włośniczkowego. Ze względu na ryzyko wystąpienia obfitych krwawień zmiany te zaliczane są do patologii mogących stanowić bezpośrednie zagrożenie życia. Najczęściej lokalizują się w obrębie głowy lub szyi, a ich częstość występowania jest porównywalna u obu płci;
4. Malformacje włośniczkowe – charakteryzują się zaburzeniami unerwienia naczyń włosowatych w określonym obszarze ciała, co prowadzi do ich trwałego poszerzenia. Przepływ krwi przez zmienione naczynia włośniczkowe, które zlokalizowane są w obrębie skóry właściwej i naskórka, skutkuje powstawaniem charakterystycznego znamienia naczyniowego, odpowiadającego obszarowi objętemu zaburzeniem unerwienia. Zmiany te obecne są już w momencie urodzenia i początkowo mogą być mylnie interpretowane jako siniaki lub krwiaki pourazowe. Ich obraz kliniczny jest zróżnicowany. Najczęściej lokalizują się w obrębie głowy i szyi, lecz mogą zajmować także usta, dziąsła oraz błonę śluzową jamy ustnej. Charakterystyczną cechą malformacji włośniczkowych jest brak tendencji do samoistnej regresji.

📌 Sprawdź: Obrzęki nóg – przyczyny, badania, leczenie

Czym jest malformacja tętniczo-żylna?

Jak już wspominano, malformacja tętniczo-żylna jest dość rzadką, wrodzoną wadą rozwojową układu naczyniowego, która charakteryzuje się bezpośrednim połączeniem tętnic i żył bez pośrednictwa sieci naczyń włosowatych. Taka anomalia prowadzi do nieprawidłowego przepływu krwi, który może powodować lokalne przeciążenie naczyń, zwiększone ciśnienie w żyłach oraz stopniowe poszerzanie się patologicznych struktur. W zależności od lokalizacji malformacji tętniczo-żylnej może ona manifestować się różnorodnymi objawami, które obejmują zwykle:

• zmiany skórne;
• przewlekłe bóle;
• obrzęki;
• zaburzenia neurologiczne (w przypadku zajęcia OUN).

Malformacje tętniczo-żylne mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak krwawienia, zakrzepica czy niewydolność serca w przypadku dużych, hemodynamicznie istotnych zmian. Znaczna część malformacji tętniczo-żylnych obecna jest już od urodzenia, natomiast u pozostałych pacjentów ujawnia się dopiero we wczesnym okresie dzieciństwa. Najczęściej lokalizuje się w obrębie twarzy, szczególnie na policzkach, uszach, nosie oraz czole. W literaturze opisano także wrodzone zespoły chorobowe, które przebiegają z tego typu malformacjami (np. zespół Oslera-Webera-Rendu).

Malformacja tętniczo-żylna – objawy, które powinny zaniepokoić

Malformacja tętniczo-żylna przez długi czas może pozostawać bezobjawowa, a jej manifestacja kliniczna zależy od lokalizacji, rozmiaru oraz przepływu krwi w patologicznych naczyniach. Objawy, które powinny wzbudzić szczególną czujność obejmują:

• wyczuwalnie tętniące guzki lub zgrubienia pod skórą;
• nadmierne zaczerwienienie lub ciepłota skóry w obrębie zmiany;
• pulsacyjne szmery naczyniowe słyszalne przy osłuchiwaniu zmiany stetoskopem.

W celu precyzyjnej oceny zaawansowania klinicznego malformacji tętniczo-żylnej oraz oszacowania ryzyka związanego z potencjalnym leczeniem, powszechnie stosowanym narzędziem jest klasyfikacja Schobingera. System ten został zaproponowany w 1990 roku i zaadaptowany przez Międzynarodowe Towarzystwo Badań nad Anomaliami Naczyniowymi (ISSVA). Dzieli on naturalny przebieg choroby na cztery progresywne stadia, które odzwierciedlają narastające zaburzenia hemodynamiczne i destrukcyjne zmiany tkankowe:

1. Etap I – (AVM klinicznie nieaktywny, faza spoczynku): w tym stadium zmiana ma charakter utajony i nie wywołuje istotnych dolegliwości, a jedynymi zauważalnymi objawami są miejscowe podwyższenie temperatury skóry nad malformacją oraz delikatne jej przebarwienie. Na tym etapie w badaniu dopplerowskim można już jednak uwidocznić patologiczne przecieki tętniczo-żylne;

2. Etap II – (AVM ze zwiększonymi przeciekami tętniczo-żylnymi): ten etap charakteryzuje się postępującą ekspansją zmiany spowodowaną wzmożonym przepływem krwi. Klinicznie stwierdza się obecność wyczuwalnego tętna (pulsacji) nad malformacją, słyszalny szmer oraz poszerzenie i wydłużenie żył odprowadzających. Zmiana staje się wyczuwalna palpacyjnie jako struktura o charakterze drgającym;

3. Etap III – (postępujący stan AVM z destrukcją tkanek): w tym stadium dochodzi do poważnych powikłań miejscowych, takich jak: bolesne owrzodzenie skóry i tkanek głębokich, samoistne lub pourazowe krwawienia oraz martwica tkanek. Mogą również występować zmiany zwyrodnieniowe kości oraz uporczywy, trudny do opanowania ból, który znacząco obniża jakość życia pacjentów;

4. Etap IV – (zaawansowany AVM z niewydolnością krążenia): jest to najbardziej zaawansowane stadium malformacji, w którym przewlekłe przeciążenie objętościowe układu sercowo-naczyniowego prowadzi do wysokowydajnej niewydolności mięśnia sercowego. Charakteryzuje się ono podwyższonym rzutem serca, obniżonym oporem obwodowym oraz objawami zastoinowymi, takimi jak: duszność, obrzęki czy zmęczenie. Stadium to wymaga pilnej, często wielospecjalistycznej interwencji terapeutycznej.

U części pacjentów obserwuje się przewlekle utrzymujące się dolegliwości bólowe, obrzęki lub uczucie ucisku w okolicy zmiany, natomiast w przypadku zajęcia narządów wewnętrznych także symptomy wynikające z upośledzenia ich funkcji. Nagłe wystąpienie krwawienia z malformacji tętniczo-żylnej, pojawienie się zaburzeń neurologicznych lub gwałtowne powiększenie zmiany naczyniowej stanowią wskazania do pilnej konsultacji specjalistycznej. U dzieci malformacje tętniczo-żylne mogą przebiegać z trudnościami w przyswajaniu wiedzy oraz zaburzeniami zachowania. W przypadku zajęcia żyły Galena w mózgu obraz kliniczny może obejmować powiększenie obwodu głowy, a także rozwój zastoinowej niewydolności serca.

Malformacja żylna głowy – specyfika i lokalne następstwa

Malformacje żylne głowy to podtyp wad naczyniowych, w których dochodzi do poszerzenia i patologicznego skręcenia naczyń żylnych w obrębie twarzy, czaszki lub mózgu. Lokalizacja w obrębie głowy warunkuje zarówno widoczne zmiany skórne, jak i subtelniejsze objawy wewnętrzne, zależne od zajętego obszaru anatomicznego. Poszerzone naczynia mogą powodować miejscowy ucisk tkanek miękkich, wady kosmetyczne, ból oraz obrzęki.

W sytuacji zajęcia struktur kostnych może dojść do deformacji twarzoczaszki. Malformacje żylne zlokalizowane w obrębie mózgowia mogą prowadzić do zaburzeń krążenia żylnego, wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, a niekiedy nawet do krwawień wewnątrzczaszkowych. Ich przewlekły charakter wymaga regularnego monitorowania oraz indywidualnego planowania leczenia.

Malformacje naczyniowe mózgu – objawy neurologiczne i zagrożenia

Malformacje naczyniowe mózgu to niejednorodna grupa wrodzonych lub nabytych nieprawidłowości w budowie wewnątrzczaszkowych naczyń krwionośnych, które ze względu na swój groźny przebieg wymagają szczególnej uwagi diagnostycznej. Ogólna klasyfikacja tych zmian nie została jednoznacznie ustalona, lecz można wyróżnić kilka ich podstawowych typów:

• tętniaki naczyń mózgowych;
• malformacje tętniczo-żylne mózgu;
• naczyniaki jamiste;
• naczyniaki kapilarne;
• przetoki tętniczo-żylne;
• rozwojowe anomalie żylne mózgu.

Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest wykrycie tych malformacji naczyniowych, które stanowią potencjalne zagrożenie życia pacjenta i mogą prowadzić do ograniczenia jego sprawności. Najpoważniejszym powikłaniem są krwawienia wewnątrzczaszkowe.
W przypadku krwawień śródmózgowych odsetek zgonów wynosi 40%, z kolei krwawienia podpajęczynówkowe charakteryzują się jeszcze wyższą śmiertelnością sięgającą nawet 50%. Niestety, ze względu na przeważnie bezobjawowy przebieg większości malformacji, ich wykrycie jest trudne, aż do momentu wystąpienia krwawienia. Szczególnie istotna klinicznie jest malformacja tętniczo-żylna mózgu, która występuje u około 0,01% populacji, charakteryzuje się obecnością tzw. gniazda naczyniowego i w 45-70% przypadków ulega pęknięciu, prowadząc do krwotoku śródczaszkowego. Pojawienie się określonych objawów neurologicznych powinno jednak wzbudzić czujność i skierować podejrzenia w stronę zmiany naczyniowej. Do charakterystycznych objawów malformacji naczyniowych mózgu należą:

• Krwawienie wewnątrzczaszkowe – objawiające się nagłym, piorunującym bólem głowy, zaburzeniami świadomości, ogniskowymi deficytami neurologicznymi oraz objawami oponowymi. Stanowi najgroźniejsze powikłanie, szczególnie w przypadku tętniaków oraz malformacji tętniczo-żylnej mózgu;

• Napady padaczkowe – występują szczególnie często w przebiegu malformacji tętniczo-żylnej mózgu oraz naczyniaków jamistych. Mogą być oporne na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe;

• Bóle głowy – to częsta dolegliwość, zwłaszcza u pacjentów z naczyniakiem jamistym oraz malformacją tętniczo-żylną. Mogą mieć charakter niepulsujący, lokalizować się po stronie rozwijającej się zmiany i nasilać przed wystąpieniem krwawienia;

• Ogniskowe deficyty neurologiczne – są one zależne od lokalizacji malformacji. Mogą obejmować niedowłady, zaburzenia czucia, afazję lub dysfunkcję nerwów czaszkowych;

• Objawy specyficzne dla lokalizacji zmiany – do tej grupy można zaklasyfikować szmer naczyniowy nad czaszką i szumy uszne, które mogą sugerować przetokę tętniczo-żylną. Dodatkowo opadające powieki, rozszerzenie źrenic lub porażenie ruchów gałki ocznej mogą wskazywać na ucisk nerwu okoruchowego.

Jak wygląda leczenie malformacji naczyniowej?

Leczenie malformacji naczyniowych jest procesem złożonym i wymaga indywidualnego podejścia, które uwzględnia typ zmiany, jej lokalizację, rozległość oraz ryzyko powikłań. Głównym celem leczenia jest profilaktyka krwawień oraz łagodzenie objawów neurologicznych, w tym napadów padaczkowych i bólów głowy. W przypadku malformacji bezobjawowych lub o niewielkim nasileniu często stosuje się postępowanie zachowawcze, oparte na regularnej obserwacji oraz monitorowaniu ewentualnej progresji i występujących objawów. Metody interwencyjne obejmują głównie techniki wewnątrznaczyniowe, takie jak embolizacja, które polegają na zamykaniu patologicznych naczyń przy użyciu odpowiednich substancji. Takie postępowanie prowadzi do redukcji przepływu krwi w obrębie zmiany i przekłada się na zmniejszenie dolegliwości oraz poprawę funkcji zajętych tkanek.

W wybranych przypadkach, zwłaszcza przy malformacjach o niewielkich rozmiarach i dobrze odgraniczonych, rozważa się leczenie chirurgiczne polegające na częściowym lub całkowitym wycięciu zmiany. Najczęściej jednak stosuje się kombinację obydwu wymienionych metod, dzięki czemu ryzyko nawrotu zmiany ulega znacznemu zmniejszeniu. W leczeniu malformacji kapilarnych obecnie najczęściej wykorzystuje się fotokoagulację laserową, która powinna być wykonywana wyłącznie w warunkach medycznych, a nie w gabinetach kosmetycznych. Terapia zazwyczaj wymaga kilku sesji, a całkowite usunięcie zmiany nie zawsze jest osiągalne, jednak w wielu przypadkach uzyskuje się zadowalający efekt kliniczny i estetyczny.

W przypadku malformacji żylnych stosuje się z kolei postępowanie obejmujące m.in. leczenie uciskowe, metody chirurgiczne oraz fotokoagulację laserową, które dobierane są indywidualnie w zależności od charakteru i rozległości zmiany. Współczesne podejście terapeutyczne opiera się na modelu wielodyscyplinarnym i powinno być realizowane w wyspecjalizowanych ośrodkach z udziałem chirurgów naczyniowych, radiologów, dermatologów oraz specjalistów z zakresu rehabilitacji.

Mgr Karolina Hejnar