Mioklonie – czym są i kiedy występują?

Wiele chorób i stanów klinicznych może być przyczyną zaburzeń aktywności komórek nerwowych, które powodują mioklonie, czyli mimowolne ruchy. Sprawdź, jakie objawy mogą im towarzyszyć. Dowiedz się, na podstawie jakich badań lekarz stawia rozpoznanie mioklonii i szuka podłoża ich powstania.

Mioklonie – co to jest?

Mioklonie inaczej nazywane są zrywaniami mięśniowymi. To mimowolne ruchy, do których dochodzi w wyniku krótkotrwałych skurczów pojedynczego mięśnia, a niekiedy całych grup mięśniowych, albo gwałtownych spadków napięcia mięśniowego. Przerywany charakter tych ruchów wskazuje na nagłe zmiany w powstawaniu potencjałów czynnościowych w neuronach, czyli w komórkach nerwowych. Ze względu na lokalizację uszkodzenia układu nerwowego, które jest źródłem mioklonii, dzielimy je na: 

• korowe (są wynikiem zaburzenia czynności kory czuciowo-ruchowej), 
• podkorowe, 
• pozapiramidowe, pniowe (powstają w wyniku zaburzenia czynności układu siatkowatego – najczęściej w naczyniopochodnym uszkodzeniu okolicy jąder paramedialnych wzgórza),
• móżdżkowe, 
• rdzeniowe (są wynikiem nieprawidłowych pobudzeń w rdzeniu kręgowym). 

Postać pochodzenia obwodowego należy do rzadkości. 

Przeczytaj także: Jakie mogą być przyczyny drgawek? Co mogą nam powiedzieć badania krwi?

Kiedy występują mioklonie?

Ze względu na przyczyny powstania wyróżnione zostały cztery główne rodzaje mioklonii – fizjologiczne, napadowe, samoistne, objawowe (wtórne). 

Mioklonie fizjologiczne

Mioklonie fizjologiczne są naturalną reakcją organizmu. Najbardziej znanym ich przykładem są: 

• mioklonia przysenna, do której dochodzi podczas zasypiania;
• mioklonie w czasie snu, przede wszystkim podczas fazy NREM (z ang. non-rapid eye movement), czyli fazy wolnych ruchów gałek ocznych. Mimowolny ruch bywa na tyle silny, że wybudza ze snu. 

Innym przykładem mioklonii fizjologicznej jest czkawka. Mioklonie na tle nerwowym, wynikające z silnego lęku, również należą do tej kategorii. 

Mioklonie samoistne

Samoistne mioklonie mogą mieć charakter idiopatyczny, czyli nie można określić przyczyny ich powstania, ale też sporadyczny bądź rodzinny – możliwe są przypadki mioklonii dziedzicznych, wynikających z mutacji genetycznych. 

Mioklonie napadowe

Mioklonie napadowe odnoszą się do objawów towarzyszących padaczce. Ruchy mimowolne pojawić się mogą w przebiegu m.in.: 

• młodzieńczej padaczki mioklonicznej Janza, 
• postępującej padaczki mioklonicznej (choroby Unverrichta-Lundborga),
• kryptogennej padaczki mioklonicznej (zespołu Aicardi),
• dziecięcej padaczki mioklonicznej,
• padaczki miokloniczno-astatycznej (zespołu Lennoxa-Gastauta),
• mioklonicznych napadów nieświadomości w padaczce typu „petit mal”,
• samoistnych mioklonii bodźcowrażliwych,
• mioklonii fotowrażliwych.

Mioklonie wtórne (objawowe)

Mioklonie wtórne, zwane też objawowymi, to ruchy mimowolne, które pojawiają się w przebiegu wielu chorób. Należą do nich m.in.:

• schorzenia neurodegeneracyjne (np. choroba Alzheimera, otępienie z ciałami Lewy’ego, otępienie czołowo-skroniowe);
• choroby spichrzeniowe (np. choroba Taya-Sachsa, choroba Gauchera, leukodystrofia Krabbego);
• zaburzenia metaboliczne (np. nadczynność tarczycy, niewydolność wątroby, zespół podializacyjny, hipoglikemia);
• rozlane urazy mózgowia, infekcje;
• ogniskowe uszkodzenia mózgu (np. poudarowe, guz, uraz, zespół Möbiusa);
• zespoły paranowotworowe;
• powikłanie działania leków (np. etomidatu, penicyliny, fenytoiny).

Mioklonie – objawy

Mioklonie mają postać krótkotrwałych (trwających od 10 do 50 ms, czasami powyżej 100 ms), nagle pojawiających się, mimowolnych, zrywnych ruchów. Mogą przybierać różne formy i mieć różne nasilenie – od prawie niezauważalnych, jak słaby skurcz mięśnia, który powoduje tylko niewielki ruch konkretnej części ciała, po duże skurcze obejmujące większą część ciała, a nawet całe ciało. Mioklonie występują symetrycznie lub asymetrycznie. Najczęściej mają postać ruchów nierytmicznych.

Mioklonie fizjologiczne występują u osób bez zaburzeń neurologicznych, ale i same nie stanowią przyczyny ich powstania. W miokloniach samoistnych mimowolne ruchy są jedyną lub główną nieprawidłowością. Natężenie objawów pozostaje przez długi czas stałe lub powoli się zwiększa. W przypadku mioklonii padaczkowych, mimowolne ruchy mogą być jedyną manifestacją lub elementem napadu padaczkowego, bądź też jednym z rodzajów napadów zespołu padaczkowego. Wraz z miokloniami wtórnymi, poza ruchami mimowolnymi występują objawy typowe dla choroby podstawowej. Nierzadko obserwuje się dodatkowo zaburzenia poznawcze i ataksję, czyli niezborność ruchów. To zaburzenie koordynacji ruchowej, które utrudnia precyzyjne wykonywanie ruchów.

Przeczytaj także: Choroba Battena – charakterystyka i sposoby diagnozowania

Rozpoznawanie mioklonii

Rozpoznawanie mioklonii rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego. Lekarz zwraca uwagę na objawy, historię medyczną, zażywane leki, prowadzony styl życia, obciążenia rodzinne. Następnie przechodzi do badania przedmiotowego ze szczególnym uwzględnieniem badania neurologicznego. 

Diagnostyka mioklonii obejmuje szereg badań laboratoryjnych – poza podstawowymi, takimi jak: 

• morfologia, 
• stężenie kreatyniny, 
• stężenie mocznika,
• stężenie glukozy, 

lekarz zleca dodatkowo próby wątrobowe ALAT i ASPAT, jonogram. 

Pacjent kierowany jest na elektroencefalografię (EEG), która służy do oceny bioelektrycznej czynności mózgu. Przeprowadza się elektromiografię (EMG), której celem jest ocena funkcji układu mięśniowego i obwodowego układu nerwowego. Diagnostyka mioklonii obejmuje również neuroobrazowanie – tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. 

W określonych przypadkach do rozpoznania konieczne są dodatkowe badania. Dla przykładu w podejrzeniu stwardnienia rozsianego czy choroby Creutzfeldta-Jakoba przeprowadza się badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, przy podejrzeniu choroby genetycznej – badania laboratoryjne w kierunku mutacji genetycznych, np. badanie diagnostyczne w zespole Dravet. 

A: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian