Miopatia – rodzaje, objawy, leczenie

Miopatia to grupa chorób mięśniowych, które prowadzą do osłabienia i zaburzeń funkcji mięśni. W zależności od przyczyny i charakterystyki miopatie dzielą się na różne rodzaje, obejmujące zarówno schorzenia dziedziczne, jak i nabyte. Dowiedz się więcej na temat choroby.

Czym jest miopatia?

Miopatie to grupa chorób mięśni szkieletowych, charakteryzująca się osłabieniem i zaburzeniami funkcji mięśni. W odróżnieniu od chorób neurologicznych miopatie dotyczą bezpośrednio tkanki mięśniowej, a nie nerwów kontrolujących mięśnie. Choroby te mogą prowadzić do stopniowego zaniku mięśni i utraty ich siły, co wpływa na zdolność do wykonywania codziennych czynności. Miopatie mają różne podłoże, w tym genetyczne, metaboliczne, zapalne czy toksyczne, a ich diagnoza wymaga specjalistycznych badań medycznych.

📌 Przeczytaj także: Kardiomiopatia – rodzaje, objawy, badania

Miopatie dziedziczne

Miopatie dziedziczne to grupa chorób mięśniowych, których przyczyną są defekty genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie. Te rzadkie schorzenia mogą manifestować się różnorodnie pod względem objawów, wieku rozpoznania oraz przebiegu.

Jedną z najczęstszych form miopatii dziedzicznych jest dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1), która jest spowodowana ekspansją powtarzających się sekwencji nukleotydowych w genie DMPK. Objawy DM1 obejmują m.in.: osłabienie mięśni, problemy z mówieniem, połykaniem, zaburzenia rytmu serca oraz opadanie powiek.

Kolejną częstą miopatią dziedziczną jest dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2), spowodowana ekspansją sekwencji nukleotydowych w genie ZNF9. DM2 charakteryzuje się podobnymi objawami do DM1, choć zazwyczaj są one łagodniejsze.

Inne przykłady miopatii dziedzicznych obejmują m.in. dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), spowodowaną mutacją w genie DMD, prowadzącą do zaniku i osłabienia mięśni, zwykle diagnozowaną u chłopców w młodym wieku. Istnieją również rzadsze formy, takie jak dystrofie mięśniowe, związane z mutacjami w różnych genach kodujących białka strukturalne mięśniowe, np. dystrofia mięśniowa oczno-mózgowa (OMD), spowodowana mutacją w genie POMGNT1.

Diagnoza miopatii dziedzicznych opiera się na badaniach genetycznych, elektromiografii oraz badaniach obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny. Ze względu na ich genetyczne podłoże, miopatie dziedziczne stanowią wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla systemów opieki zdrowotnej, wymagają kompleksowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego.

Miopatie nabyte

Miopatie nabyte to grupa schorzeń mięśniowych, które rozwijają się w wyniku czynników innych niż genetyczne. Mogą być spowodowane przez infekcje, toksyny, leki, a także przez choroby autoimmunologiczne. Jednym z przykładów jest miopatia zapalna, w której układ odpornościowy atakuje tkankę mięśniową, co prowadzi do stanu zapalnego i osłabienia mięśni. Do tej grupy należą również zapalenie wielomięśniowe (PM) i zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis), które mogą być związane z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi.

Innym rodzajem miopatii nabytej jest miopatia toksyczna, która występuje w wyniku działania substancji chemicznych, takich jak alkohol czy niektóre leki, np. statyny, które mogą prowadzić do uszkodzenia mięśni.

Nabyte miopatie występują również w wyniku zaburzeń metabolicznych, takich jak hipotyreoza, w której niewłaściwe funkcjonowanie tarczycy prowadzi do osłabienia mięśni. W diagnostyce miopatii nabytych kluczowe są badania laboratoryjne, elektromiografia oraz biopsja mięśni.

Miopatia – objawy

Najczęściej występującym symptomem w miopatii jest osłabienie mięśni, które może wpływać na różne grupy mięśniowe, w tym na mięśnie kończyn, tułowia oraz mięśnie oddechowe. Pacjenci często doświadczają trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak wchodzenie po schodach, podnoszenie przedmiotów czy wstawanie z pozycji siedzącej. Inne typowe objawy to: bóle mięśniowe, skurcze oraz sztywność, które mogą się nasilać po wysiłku. W przypadku niektórych miopatii, takich jak dystrofie, mogą występować także zmiany w wyglądzie mięśni, w tym ich powiększenie lub zanik. Dodatkowo w miopatiach zapalnych występują objawy ogólne, takie jak: zmęczenie, gorączka czy utrata masy ciała. W niektórych przypadkach pojawiają się także problemy z oddychaniem oraz zaburzenia rytmu serca, co stanowi zagrożenie dla zdrowia.

Jak zdiagnozować miopatię?

Diagnoza miopatii wymaga dokładnego podejścia diagnostycznego, które obejmuje kilka kluczowych kroków.

• Proces zazwyczaj rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego, w którym lekarz zbiera informacje o objawach, historii rodzinnej oraz stylu życia pacjenta.

• Następnie przeprowadza badanie fizykalne, oceniając siłę mięśni i ich funkcjonowanie.

• Kolejnym krokiem są badania laboratoryjne, w tym oznaczenie poziomu enzymów mięśniowych, takich jak kinaza kreatynowa (CK), które mogą być podwyższone w przypadku uszkodzenia mięśni.

• Ważnym elementem diagnostyki jest również elektromiografia (EMG), która ocenia aktywność elektryczną mięśni i pozwala na wykrycie ewentualnych zaburzeń. 

W niektórych przypadkach lekarz zleca biopsję mięśni, aby bezpośrednio ocenić ich stan i wykryć zmiany patologiczne. Badania genetyczne mogą być przeprowadzane w celu identyfikacji specyficznych mutacji związanych z miopatiami dziedzicznymi. Cały proces diagnostyczny jest kluczowy dla ustalenia właściwej przyczyny miopatii i planowania efektywnego leczenia.

Miopatia – leczenie

Leczenie miopatii zależy od jej rodzaju oraz przyczyny, a podejście terapeutyczne jest zazwyczaj indywidualnie dostosowane do potrzeb pacjenta. W przypadku miopatii zapalnych, takich jak zapalna miopatia wielomięśniowa, stosuje się leki immunosupresyjne, czyli kortykosteroidy, które pomagają zmniejszyć stan zapalny i osłabienie mięśni. W miopatiach toksycznych kluczowe jest zaprzestanie stosowania szkodliwych substancji, co może prowadzić do poprawy stanu zdrowia. Rehabilitacja odgrywa istotną rolę w leczeniu miopatii, ponieważ fizjoterapia i odpowiednie ćwiczenia pomagają wzmocnić osłabione mięśnie oraz poprawić ich funkcję. W niektórych przypadkach, zwłaszcza w miopatiach metabolicznych, mogą być konieczne zmiana diety lub stosowanie suplementów. Pacjenci z miopatią mogą również wymagać wsparcia psychologicznego w radzeniu sobie z emocjonalnymi i społecznymi aspektami choroby. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i kompleksowe podejście terapeutyczne, które może znacząco poprawić jakość życia osób cierpiących na miopatie.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian