Narkolepsja - co to jest? Objawy, przyczyny, leczenie

Narkolepsja utrudnia codzienne funkcjonowanie a niekiedy może być niebezpieczna dla osoby nią dotkniętej i jej otoczenia. Należy do schorzeń neurologicznych, objawia się głównie nadmierną sennością w ciągu dnia i niekontrolowanymi atakami snu. Większość przypadków narkolepsji jest nierozpoznana lub objawy są mylone z innymi chorobami lub z brakiem snu.

Narkolepsja – co to?

To dosyć rzadka choroba neurologiczna, której podstawowym objawem jest nadmierna senność w ciągu dnia. Częstość jej występowania w populacji europejskiej szacuje się na 0,05% czyli 1 na 2000 osób. Uważa się jednak, że większość przypadków tej choroby nie jest rozpoznawana, co może wynikać z wiązania objawów ze stylem życia danej osoby np. chronicznym brakiem snu albo z mylnego przypisywania objawów innym chorobom.

Narkolepsja – przyczyny

U podstaw narkolepsji leży uszkodzenie neuronów w podwzgórzu produkujących neuroprzekaźniki – hipokretyny, regulujące proces snu i czuwania. Nie poznano dokładnie mechanizmu jej rozwoju, badana jest hipoteza o podłożu autoimmunologicznym.

Wystąpieniu choroby sprzyja konkretny genotyp układu zgodności tkankowej HLA (DQB1*0602) a wśród czynników środowiskowych wymienia się: infekcje górnych dróg oddechowych paciorkowcem Streptococcus pyogenes czy wirusem grypy H1N1. Zwiększoną zapadalność na narkolpesję odnotowano również po szczepieniu przeciwko grypie pandemicznej A H1N1 w 2009 roku, ale tylko w przypadku preparatu Pandemrix.

Narkolepsja – objawy

• Nadmierna senność z atakami snu. Charakterystyczne jest odczuwanie senności nawet krótko po przespanej nocy. Osoby dotknięte narkolepsją zapadają na krótkie drzemki w ciągu dnia, jeśli jednak nie chcą do nich dopuścić pojawiają się trudne do opanowania napadu snu, czyli zasypianie wbrew woli często w nietypowych, krępujących sytuacjach, w trakcie wykonywania codziennych czynności. Jest to objaw najbardziej utrudniający codzienne funkcjonowanie a niekiedy może być zagrożeniem życia, gdy wystąpi np. w trakcie prowadzenia samochodu.
• Katapleksja. Najbardziej charakterystyczny objaw, polega na nagłym zmniejszeniu napięcia mięśniowego bez utraty przytomności w sytuacjach emocjonalnych. Najczęściej wyzwalaczami są emocje pozytywne takie jak śmiech, radość, ale również może to być zaskoczenie, strach lub złość. Napady częściowe mogą dotyczyć mięśni twarzy (opadnięcie powiek, żuchwy, otwarcie ust), szyi, kończyn górnych (wypadanie przedmiotów z rąk), kończyn dolnych (niemożność ustania na nogach). Napady uogólnione mogą prowadzić do upadków. Trwają zwykle nie dłużej niż kilka, kilkanaście sekund.
• Halucynacje hipnagogiczne  i hipnopompiczne – czyli omamy przysenne. To wrażenia słuchowe i wzrokowe przypominające marzenia senne, pojawiające się podczas zasypiania lub po wybudzeniu ze snu. Opisywane jako bardzo realistyczne, nieprzyjemne, którym towarzyszy lęk i poczucie zagrożenia.
• Paraliż przysenny. Jest to utrata możliwości mówienia i poruszania się występująca krótko po przebudzeniu lub w trakcie zasypiania. Często towarzyszą mu omamy przysenne. Zachowana jest świadomość oraz dokładna pamięć zdarzenia. Często towarzyszy mu lęk, trwa zwykle kilka minut.
• Zaburzenia snu. Osoby dotknięte tym schorzeniem często budzą się w nocy i mają trudności z ponownym zaśnięciem. Często występują zmiany zachowania w czasie snu związane z odgrywaniem marzeń sennych takie jak głośne krzyki czy gwałtowne ruchy kończyn.

Wszystkie objawy występują tylko u 15% pacjentów. Pierwszym objawem jest zwykle nadmierna senność, później pojawia się katapleksja i pozostałe symptomy. Jest jednak postać narkolepsji bez katapleksji.

Początek schorzenia obserwuje się najczęściej we wczesnym okresie dojrzewania ok. 15 r.ż. lub w wieku dorosłym ok. 35 r.ż.

Narkolepsja – rozpoznanie

Szacuje się, że ok. 80% osób dotkniętych tą chorobą nie jest rozpoznanych. Wynika to z mylenia z innymi chorobami lub z bagatelizowania objawów.

Szczególna trudność w rozpoznawaniu jest spotykana u dzieci. W tej grupie wiekowej często nie występują wszystkie objawy. Często nadmierna senność czy katapleksja są traktowane jako naturalny etap rozwoju dziecka, a omamy przysenne jako typowe dla dzieci lęki i koszmary senne.

• Wywiad lekarski – ma szczególne znaczenie w rozpoznaniu dla określenia objawów, długości ich trwania, okoliczności ich występowania.
• Badanie stężenia hipokretyn w płynie mózgowo-rdzeniowym – najbardziej swoiste badanie.
• Wielokrotny test latencji snu – w czasie kilku krótkich drzemek w momencie zasypiania rejestrowana jest czynność bioelektryczna mózgu. Oceniane jest w tym badaniu występowanie fazy REM.
• Polisomnografia – polega na pomiarze w czasie snu wielu parametrów fizjologicznych (np. ruchy gałek ocznych czy napięcie mięśni) w tym czynności bioelektrycznej mózgu. Wykonywane jest przed testem latencji w celu wyeliminowania innych przyczyn nadmiernej senności takich jak obturacyjny bezdech senny czy zespół okresowych ruchów kończyn.

W pierwszej kolejności należy wykluczyć niedobór snu, bezdech senny, wpływ leków, choroby przewlekłe (choroby nerek, cukrzyca, niedokrwistość, choroby tarczycy), depresję, choroby neurologiczne, urazy głowy.

Narkolepsja – leczenie

• Modyfikacja stylu życia – planowanie krótkich (30-minutowych) drzemek w ciągu dnia do godziny 16:00, co najmniej ośmiogodzinny sen w nocy, odpowiednie stosowanie kofeiny.
• Farmakoterapia

Modafinil – lek stymulujący, stosowany w leczeniu nadmiernej senności i napadów snu.

Metylofenidat – lek pobudzający, jego działanie określane jest jako promowanie czuwania. Należy zachować ostrożność w czasie jego stosowania z powodu działań niepożądanych w tym jego potencjału uzależniającego.

Hydroksymaślan sodu – wywołuje sen, zwiększa długość jego trwania i głębokość a ponadto eliminuje inne objawy narkolepsji: omamy i paraliż przysenny a przede wszystkim katapleksję. Ma silny potencjał uzależniający.

Antydepresanty – stosowane są w celu zwalczania katapleksji.

Narkolepsja – leczenie naturalne

Naturalne sposoby można stosować w początkowym etapie narastania objawów, gdy nie są one zbyt dokuczliwe. Kiedy jednak nie przynoszą efektów i gdy pojawiają kolejne symptomy narkolepsji, wdrożenie leczenia farmakologiczne jest niezbędne. Objawy narkolepsji utrudniają codzienne funkcjonowanie oraz pełnienie ról społecznych, mogą nawet być zagrożeniem dla osoby nimi dotkniętej jak i dla otoczenia.

Naturalne sposoby mogą wpłynąć przede wszystkim na długość i jakość snu poprzez:

• wyeliminowanie alkoholu i innych substancji psychoaktywnych zaburzających sen,
• zapewnienie krótkich drzemek w ciągu dnia, ale nie w późnych godzinach popołudniowych,
• regularny tryb życia z ustalonymi godzinami snu,
• zapewnienie odpowiedniej higieny snu,
• unikanie monotonnych czynności,
• dbanie o regularną aktywność fizyczną.

Autor: Mgr Renata Grzelik

Bibliografia:

1. https://www.mp.pl/neurologia/wytyczne/287263,narkolepsja-jak-diagnozowac-i-leczyc-nadmierna-sennosc
2. https://podyplomie.pl/medycyna/10669,narkolepsja-samoistna-nadmierna-sennosc-i-pokrewne-schorzenia
3. https://www.mp.pl/pacjent/psychiatria/bezsennosc/71407,hipersomnie-nadmierna-sennosc
4. Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie. Zawilska J., Woldan-Tambor A., Płocka A., Kużajska K., Wojcieszak J. https://phmd.pl/resources/html/article/details?id=55190&language=pl