Neuroblastoma u dzieci i dorosłych - kompleksowe omówienie

04 października 2023

Przeczytasz w 8 minut

Udostępnij

Spis treści:

Neuroblastoma u dziecka
Neuroblastoma – objawy
Neuroblastoma – rozpoznanie
Neuroblastoma – leczenie

Neuroblastoma to rzadko występujący nowotwór układu nerwowego najczęściej dotykający dzieci. Ma bardzo zróżnicowane objawy, które mogą sugerować inne choroby wieku dziecięcego. Niestety leczenie często wymaga kompleksowej terapii przeciwnowotworowej. Gdzie umiejscawia się neuroblastoma i jakiej diagnostyki wymaga?

Neuroblastoma u dziecka

Neuroblastoma należy do nowotworów wieku dziecięcego. Różnią się one od nowotworów występujących u dorosłych; mają nieco inny przebieg, zwykle lepiej reagują na określone metody leczenia, choć z drugiej strony dzieci są bardzie wrażliwe na skutki uboczne leczenia przeciwnowotworowego np. na radioterapię.

Neuroblastoma to inaczej nerwiak zarodkowy współczulny. Wywodzi się z neuroblastów, czyli komórek prekursorowych, które w trakcie rozwoju embrionalnego dają początek komórkom rdzenia nadnerczy i komórkom współczulnego układu nerwowego. Jest więc nowotworem komórek nerwowych produkującym jednocześnie hormony.

Jest dosyć rzadkim schorzeniem – rocznie w Polsce rozpoznaje się ok. 60-70 nowych zachorowań. Neuroblastoma – w jakim wieku? Dotyczy głównie małych dzieci, 90% przypadków to dzieci poniżej 5 r.ż. Średnia wieku w momencie rozpoznania wynosi 2 lata. Może rozwinąć się już w okresie życia płodowego, a neuroblastoma u noworodków jest najczęstszym nowotworem złośliwym. Neuroblastoma u dorosłych diagnozowana jest niezwykle rzadko.

Neuroblastoma lokalizuje się wszędzie tam, gdzie znajdują się komórki współczulnego układu nerwowego; wzdłuż kręgosłupa, w klatce piersiowej, szyi, w jamie brzusznej, miednicy.

Neuroblastoma – nadnercza. Najczęstszą lokalizacją narządową są nadnercza. U około 50% pacjentów daje przerzuty, najczęściej do szpiku kostnego, kości, wątroby, węzłów chłonnych.

Neuroblastoma – objawy

Objawy są uzależnione od umiejscowienia i wielkości guza, a ich zróżnicowanie wynika z wydzielanych przez guz hormonów oraz obecności przerzutów. Mogą przypominać choroby wieku dziecięcego co stwarza wiele trudności diagnostycznych i guz ten bywa późno rozpoznawany.

Wśród objawów nietypowych obserwowane są: bladość, osłabienie, senność, brak łaknienia, drażliwość.

Symptomy związane z konkretną lokalizacją guza:

klatka piersiowa: duszność, kaszel, ból w klatce piersiowej, zaburzenia połykania, obrzęk twarzy, szyi, bóle głowy;
jama brzuszna: brak łaknienia, wymioty, ból brzucha, wyczuwalny guz w jamie brzusznej
miednica: zaparcia, zastój moczu;
przy kręgosłupie: ból pleców, osłabienie kończyn dolnych, zanik mięśni, utykanie, porażenie kończyn, zaburzenia oddawania moczu i kału;
szyja: obecność guza, objaw Hornera (zwężona źrenica, zwężona szpara powiekowa i zapadnięcie gałki ocznej po jednej stronie twarzy);
objawy związane z wydzielaniem hormonów (amin katecholowych): napadowe pocenie się i zaczerwienienie twarzy, bóle głowy, kołatania serca, nadciśnienie;
zespół opsoklonii i mioklonii: nieregularne ruchy gałek ocznych i nieskoordynowane ruchy ciała, którym towarzyszą zaburzenia mowy i zmiany w zachowaniu;
objawy związane z obecnością przerzutów:
do węzłów chłonnych: powiększenie węzłów, wyczuwalny guz;
do kości: ból kości, problemy z poruszaniem się, a także wytrzeszcz gałki ocznej. obrzęk powiek, zez, krwiaki okularowe przy zajęciu kości oczodołu;
do skóry: obecność małych, niebieskosinych guzków na skórze;
do szpiku kostnego: osłabienie, łatwe męczenie się, podatność na infekcje, łatwe siniaczenie i krwawienie z małych skaleczeń.

Neuroblastoma – rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na podstawie stwierdzenia obecności komórek nowotworowych w badaniu histopatologicznym z pobranego wycinka guza lub stwierdzenie obecności komórek neuroblastomy w szpiku kostnym oraz wykazanie zwiększonego stężenia katecholamin lub ich metabolitów we krwi lub w moczu.

W tym celu wykonywanych jest szereg badań obrazowych mających na celu zlokalizowanie guza pierwotnego, określenie jego stopnia zaawansowania takich jak:

prześwietlenie RTG,
USG,
tomografia komputerowa,
rezonans magnetyczny,
PET,
scyntygrafia MIBG – badanie obrazowe z użyciem znacznika (kontrastu) lokalizującego się tylko w komórkach neuroblastomy.

Pobrany wycinek guza lub tkanki poddawany jest badaniu histopatologicznemu (ocena mikroskopowa) a także genetycznemu (wykrywanie nieprawidłowości w materiale genetycznym).

W rozpoznaniu pomocne jest również określenie poziomu katecholamin i ich metabolitów w dobowej zbiórce moczu (dopaminy, kwasu homowanilinowego i wanilinomigdałowego). Ich podwyższony poziom jest charakterystyczny dla neuroblastomy. Badanie to ma również znaczenie w monitorowaniu leczenia.

Neuroblastoma – leczenie

Postępowanie lecznicze uzależnione jest od wieku dziecka, lokalizacji i wielkości guza, stopnia zaawansowania (rozsiania) oraz możliwości jego chirurgicznego usunięcia a także charakterystyki cech biologicznych guza. Na tej podstawie dziecko przydzielane jest do jednej z 4 grup: bardzo niskiego ryzyka, niskiego ryzyka, pośredniego lub wysokiego ryzyka.

Dokonywana jest również klasyfikacja stopnia zaawansowania guza od 1 do 4.

Neuroblastoma 4 stopnia jest stopniem najwyższym określającym guza z rozsiewem do odległych węzłów chłonnych, wątroby, kości, szpiku kostnego, skóry. Stadium 4S dotyczy dzieci poniżej 1 r.ż. i obejmuje guz zlokalizowany po jednej stronie ciała, może być rozsiany do węzłów chłonnych po tej samej stronie ciała, do wątroby i skóry. Niemowlęta w tym stadium choroby bez objawów narządowych są poddawane tylko wnikliwej obserwacji.

Ważnym czynnikiem rokowniczym decydującym o przynależności do określonej grupy ryzyka jest amplifikacja genu MYC (MYCN) czyli obecność wielu kopii genu biorącego dział w powstawaniu tego nowotworu, obecność MYCN ma niekorzystne znaczenie. Innym czynnikiem jest tzw. ploidia komórek nowotworowych, czyli ilość kopii materiału genetycznego DNA – obecność wielu kopii (hiperdiploidia) jest związana z korzystniejszym rokowaniem.

W ocenie rokowania pomocne są badania poziomu ferrytyny, enolazy neurospecyficznej (NSE) oraz dehydrogenazy mleczanowej (LDH).

Biorąc pod uwagę wszystkie te czynniki lekarz dobiera odpowiedni schemat leczenia. Od tych samych czynników uzależniony jest czas trwania terapii; może on trwać od miesiąca do około 2 lat oraz rokowanie – u noworodków i niemowląt w 1– 3 stopniu zaawansowania szansa wyleczenia sięga 90%. Im dziecko starsze i choroba bardziej rozsiana tym gorsze jest rokowanie.

Leczenie podobnie jak w innych nowotworach jest skojarzone i kompleksowe, polega na zastosowaniu chemioterapii wielolekowej, leczenia chirurgicznego, radioterapii, przeszczepu szpiku czy immunoterapii.

Przebieg neuroblastomy jest zróżnicowany: u niektórych dzieci dochodzi do jego spontanicznego zaniku, u innych guz dojrzewa do łagodniejszej postaci a niekiedy cechuje się szybkim wzrostem i agresywnym przebiegiem.

Rozpoznanie rzadkiej i dającej tak szerokie spektrum objawów chorobie jaką jest neuroblastoma jest dużym wyzwaniem nawet dla doświadczonego pediatry. Wymaga różnicowania z chorobami infekcyjnymi, chorobami jelit czy innymi nowotworami. Przebieg tej choroby, rokowanie jest indywidualne u każdego dziecka, dlatego postępowanie lecznicze powinno być prowadzone wyłącznie przez doświadczonego onkologa pediatrę.

Autor: Mgr Renata Grzelik

Bibliografia: