Pierwsze objawy Alzheimera – kiedy występuję, jak szybko rozpoznać chorobę

Choroba Alzheimera to neurodegeneracyjna choroba mózgu, prowadząca do postępującego upośledzenia funkcji poznawczych. Szacuje się, że zmaga się z nią nawet 8% osób powyżej 85. roku życia. Jaki jest przebieg choroby Alzheimera? Jakie są wczesne objawy Alzheimera i kiedy one występują?

Historia choroby Alzheimera

Wszyscy czasem się kłócimy; z dziećmi, rodzicami, partnerami… Następstwem kłótni może być kilka „cichych dni”, czasami stają się one przyczyną rozstania. 

Jednak konsekwencje sprzeczki, która miała miejsce w listopadzie 1901 roku we Frankfurcie, w domu państwa Augusty i Karla Deterów okazały się dalece bardziej znaczące. Po jednej z wielu kłótni między małżonkami pan Deter mając, dość dziwacznych zachowań swej żony, zdecydował skierować ją na leczenie w szpitalu dla umysłowo chorych, którego dyrektorem był doktor Alois Alzheimer, późniejszy profesor psychiatrii Uniwersytetu Wrocławskiego. W kolejnych latach stan Augusty Deter stale się pogarszał. Pozostała ona w szpitalu do końca swych dni, zmarła 8 kwietnia 1906 roku, mając zaledwie 55 lat. Badanie mikroskopowe mózgu Augusty Deter wykazało wiele rozległych zmian zwyrodnieniowych, obejmujących nadmierne nagromadzenie amyloidu, zwyrodnienia neurowłókienkowe (zwane splątkami neurofibrylarnymi) oraz zmniejszenie masy mózgu. 

Przypadek pani Deter został przedstawiony przez doktora Alzheimera podczas zjazdu Towarzystwa Neuropsychiatrii Południowo-Zachodnich Niemiec w listopadzie 1906 roku. Alzheimer określił ją jako chorobę zapominania. Powszechnie dziś stosowana nazwa – choroba Alzheimera – została oficjalnie przyjęta dopiero w 1967 roku, chociaż po raz pierwszy pojawiła się na kartach podręcznika psychiatrii Emila Kraepelina już w 1910 roku.

Choroba Alzheimera – co to?

Choroba Alzheimera to postępująca, zwyrodnieniowa choroba mózgu, będąca najczęstszą przyczyną demencji. Z chorobą tą zmaga się około 1% osób po 60. roku życia i nawet do 8% osób powyżej 85. roku życia. Liczbę osób dotkniętych chorobą Alzheimera w skali świata szacuje się na ponad 21 milionów (chociaż niektóre źródła wskazują, że jest to nawet 35 milionów), a liczba przypadków choroby w Polsce określana jest na około 350 tysięcy. 

Choroba Alzheimera została uznana przez Światową Organizację Zdrowia za globalny priorytet zdrowia publicznego. Jednak pomimo znacznego postępu w zrozumieniu patogenezy choroby, od czasu pierwszego jej opisu przez doktora Alzheimera do dziś nie opracowano skutecznych metod leczenia. Niemniej jednak warunkiem podjęcia prób terapii, których głównym celem jest złagodzenie lub spowolnienie jej postępującego przebiegu, jest wczesne wykrycie.

Alzheimer – pierwsze symptomy

Choroba Alzheimera jest chorobą neurodegeneracyjną, wpływającą niekorzystnie na wszystkie aspekty życia chorych. W przebiegu choroby dochodzi do postępującego upośledzenia funkcji poznawczych, w tym pamięci, percepcji, zdolności logicznej wypowiedzi, koncentracji, zdolności rozumowania i osądu, prowadzące do śmierci pacjentów w okresie od 3 do 9 lat od chwili diagnozy. Choroba Alzheimera opowiada za co najmniej dwie trzecie przypadków demencji występujących na świecie wśród osób w wieku powyżej 65. roku życia, a w wielu krajach rozwiniętych stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów. 

Pierwsze oznaki Alzheimera 

Pierwsze oznaki Alzheimera widoczne są w badaniach obrazujących struktury mózgu. W przebiegu choroby Alzheimera dochodzi do rozwoju zmian neuropatologicznych w mózgu. Charakterystyczne jest gromadzenie blaszek β-amyloidu, opisane już przez doktora Alzheimera podczas pośmiertnego badania mózgu Augusty Deter. Obecność β-amyloidu zaburza działanie sieci neuronalnej, powodując akumulację białka tau, w efekcie czego uruchomiona zostaje kaskada prowadząca do indukcji odpowiedzi zapalnej stanowiącej początek choroby.

Choroba Alzheimera najczęściej jest diagnozowana właśnie w oparciu o wysoki poziom toksycznych białek: β-amyloidu i białka tau, połączony z obserwowanym upośledzeniem zdolności poznawczych, co jednak najczęściej obserwowane jest już w zaawansowanych stadiach choroby.

Wyniki licznych badań epidemiologicznych i klinicznych wskazują na możliwy wpływ na opóźnienie wystąpienia choroby Alzheimera czynników biologicznych, behawioralnych, społecznych i środowiskowych. Chociaż dotychczas opublikowano wiele prac naukowych dotyczących wybranych czynników ryzyka lub też czynników protekcyjnych, obecnie dostępnych jest relatywnie niewiele analiz systematycznych. 

Alzheimer – kiedy pierwsze objawy?

Wiemy, że zmiany patologiczne prowadzące do choroby Alzheimera rozpoczynają się wiele lat przed manifestacją objawów klinicznych charakterystycznych dla jej przebiegu. Pozwala to przypuszczać, że na czynniki te chorzy narażeni są przez większą część życia. 

Objawy choroby Alzheimera

Zakres objawów choroby Alzheimera zależy od stadium choroby, a uwzględniając stopień upośledzenia funkcji poznawczych, wyróżnia się fazy: przedkliniczną, łagodną i otępienną (chociaż etapy te różnią się od klasyfikacji choroby Alzheimera według klasyfikacji zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego – DSM 5 (ang. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)). 

Wczesne objawy Alzheimera

Początkowym i najczęściej występującym objawem choroby Alzheimera jest epizodyczna utrata pamięci krótkotrwałej z jednoczesnym względnym oszczędzeniem pamięci długotrwałej. W dalszej kolejności u chorych uwidaczniają się zaburzenia rozwiązywania problemów, osądu, funkcjonowania wykonawczego i utrata motywacji do działania połączona z dezorganizacją. We wczesnych stadiach choroby obserwuje się także upośledzenie funkcji wykonawczych o zróżnicowanym osobniczo nasileniu, od subtelnego do znacznego. W dalszej kolejności prowadzi to do postępujących zaburzeń mowy i upośledzenie umiejętności i koordynacji wzrokowo-przestrzennych. 

Objawy neuropsychiatryczne, takie jak apatia, wycofanie społeczne, nadmierne pobudzenie, psychozy i bezcelowe wędrowanie po domu (również w porze nocnej) czy próby opuszczenia miejsca zamieszkania i błądzenie, są często obserwowane zarówno w środkowych jak i bardziej zaawansowanych stadiach choroby.

Objawy późnych faz Alzheimera

Do objawów charakterystycznych dla późnych faz choroby Alzheimera należą:

• trudności w wykonywaniu wyuczonych czynności,
• zaburzenia snu,
• pozapiramidowe objawy motoryczne, takie jak dystonia (występowanie ruchów mimowolnych), akatyzja (pobudzenie ruchowe) i objawy parkinsonizmu.

W końcowym stadium choroby dochodzi do całkowitej zależności pacjentów od opiekunów.

Choroba Alzheimera – czynniki ryzyka

Dotychczas zidentyfikowano kilka czynników ryzyka rozwoju choroby Alzheimera, z których najistotniejszym jest podeszły wiek. Wykazano także istotny wpływ czynników genetycznych i obciążenia chorobą w wywiadzie rodzinnym. Ponadto czynniki takie jak:

• doznane uraz głowy,
• depresja,
• choroby układu krążenia i naczyń mózgowych,
• nikotynizm,
• podwyższony poziom homocysteiny,
• starszy wiek rodziców,

zwiększają ryzyko wystąpienia choroby.

Istotnym czynnikiem ryzyka jest także występowanie choroby Alzheimera w wywiadzie rodzinnym. Posiadanie krewnego pierwszego stopnia, u którego rozpoznano chorobę Alzheimera, zwiększa szansę jej wystąpienia o około 10% do 30%. Z kolei osoby posiadające rodzeństwo z wykrytą późną postacią choroby Alzheimera są obciążone około trzykrotnie większym ryzykiem zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej. 

Z drugiej strony czynniki takie jak: wyższe wykształcenie, stosowanie przez kobiety estrogenów, preferowanie rozwijających form spędzania wolnego czasu, jak np. czytanie czy rozwiązywanie zagadek i łamigłówek, gra na instrumentach muzycznych oraz zdrowa dieta i regularna aktywność fizyczna, zmniejszają ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera.

Choroba Alzheimera – kiedy występuje?

Chociaż w rozwoju choroby Alzheimera istotną rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, jak wspomniano powyżej, najważniejszym czynnikiem ryzyka pozostaje wiek. Wyraźnie dowodzą tego dane epidemiologiczne wskazujące, że w wieku 65 lat prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Alzheimera wynosi około 3% i wzrasta drastycznie do ponad 30-40% w wieku 85 lat. Jednocześnie wśród chorych po 65. roku życia częstość występowania choroby podwaja się co 5 lat. Dla porównania, szacuje się, że jedynie około 3% przypadków choroby dotyczy osób w wieku poniżej 65 roku życia. 

Badanie na Alzheimera z krwi 

Czy jest szansa wykrycie choroby przed wystąpieniem objawów? To pytanie zadaje pewnie wielu z nas, u których w najbliższej rodzinie choroba pozostawiła piętno swoistej tragedii i bezradności w obliczu narastających problemów w opiece nad chorym. 

Rozwój medycyny i diagnostyki laboratoryjnej daje pewne szanse na uchwycenie początku choroby jeszcze przed wystąpieniem niepokojących objawów. To z kolei zwiększa możliwości terapeutyczne choroby (wczesna interwencja farmakologiczna, psychologiczna, fizjoterapeutyczna) i odwleczenie w czasie narastania doskwierających objawów.

Test Beta amyloid (1-42)/(1-40) jest innowacyjnym i co istotne małoinwazyjnym badaniem wykonywanym z krwi, polegającym na oznaczeniu stężenia dwóch biomarkerów Aβ1-42 oraz Aβ1-40 i wyliczeniu z nich współczynnika. Jeśli wartość współczynnika jest mniejsza niż <0,0942 (wg wyników badań naukowych opisywanych w fachowej literaturze światowej), może wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera w przyszłości. Badanie jest już dostępne w ofercie sieci laboratoriów Diagnostyka. 

Dr n. o zdrowiu Piotr Choręza