Porfiria – objawy, przyczyny, diagnostyka

Porfirie są grupą chorób metabolicznych, w których przebiegu dochodzi do zaburzenia syntezy hemu, niezbędnego do powstania hemoglobiny. W wyniku tego defektu dochodzi do nagromadzenia się w organizmie substancji zwanych porfirynami, stąd nazwa schorzenia. Symptomy choroby mogą ujawniać się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych pod wpływem czynników, wśród których wymienić można stres, zażywanie niektórych leków czy palenie tytoniu. O tym, czym dokładnie jest porfiria, jakie są jej rodzaje, w jaki sposób się objawia, co ją powoduje oraz w jaki sposób można ją zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.

Czym jest porfiria?

Porfiria to nie pojedyncza choroba, a grupa schorzeń, których cechą wspólną jest nadwrażliwość na słońce i bladość skóry. Dlatego też kiedyś porfiria potocznie była zwana wampiryzmem. W przebiegu porfirii dochodzi do nieprawidłowego wytwarzania enzymów zawierających w swojej budowie hem oraz gromadzenia porfiryn w organizmie. Porfirie to schorzenia metaboliczne i hematologiczne mające podłoże genetyczne.

Jakie są przyczyny porfirii?

Istotą porfirii są problemy z syntezą hemoglobiny, mioglobiny oraz wielu ważnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu enzymów. W części przypadków schorzenie to wynika z predyspozycji genetycznych, u większości chorych zaś porfiria jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi określanymi jako wyzwalające. Wśród nich wymienić można:

• długotrwałe przyjmowanie niektórych leków,
• nadużywanie alkoholu,
• palenie papierosów,
• długotrwałe narażenie na stres,
• wirusowe zapalenie wątroby,
• zaburzenia hormonalne,
• zatrucie metalami ciężkimi i rozpuszczalnikami organicznymi,
• kontakt z niektórymi środkami ochrony roślin,
• długotrwała ekspozycja na farby i oleje przemysłowe,
• nieodpowiednia dieta,
• głodówka.

Ostra porfiria może objawiać się agresją, niepokojem, obecnością halucynacji wzrokowych i słuchowych, które mogą skutkować wystąpieniem u chorych prób samobójczych.

Jakie są rodzaje porfirii?

Wyróżniamy trzy grupy zaburzeń dotyczących syntezy hemu. Są nimi porfirie z objawami skórnymi, neurologicznymi oraz obejmujące oba typy symptomów. Biorąc pod uwagę przebieg kliniczny choroby, porfirie dzieli się na ostre oraz przewlekłe. Ze względu zaś na miejsce występowania defektu enzymatycznego można wyróżnić następujące rodzaje schorzenia:

• porfiria wątrobowa,
• porfiria wrodzona erytropoetyczna,
• koproporfiria dziedziczna,
• porfiria mieszana,
• późna porfiria skórna,
• porfiria wynikająca z niedoboru enzymu – dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.

Jak objawia się porfiria?

Jeden z najbardziej charakterystycznych objawów porfirii to światłowstręt. Mogą mu towarzyszyć:

• nadwrażliwość skóry na promieniowanie UV,
• silne bóle brzucha,
• przyśpieszona akcja serca,
• wzrost temperatury ciała,
• zaparcia,
• wymioty,
• mdłości,
• zmiany skórne,
• nadmierne owłosienie u kobiet,
• niepokój i drażliwość,
• osłabienie siły mięśniowej,
• drgawki.

Przy niektórych odmianach porfirii może występować zapalenie spojówek czy silny ból mięśni. Objawy te są bardzo niecharakterystyczne i mogą oprócz porfirii wskazywać na wiele innych schorzeń. Dlatego też porfiria jest bardzo trudną do zdiagnozowania jednostką chorobową.

Czy porfiria jest dziedziczna?

Porfirie należą do schorzeń leżących na pograniczu hematologii i chorób metabolicznych. Ich istotą są zaburzenia produkcji hemu. Znanych jest wiele typów porfirii, z których większość stanowią schorzenia o podłożu genetycznym dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Porfiria jest więc chorobą dziedziczną. W pierwszym przypadku wystarczy odziedziczenie jednej uszkodzonej kopii genu od rodzica, w drugim zaś do ujawnienia się objawów chorobowych dochodzi wtedy, kiedy dziecko posiada dwie kopie zmutowanego genu po jednej od każdego z rodziców. Oni z kolei są nosicielami, co znaczy, że nie mają objawów choroby. W przypadku dziedziczenia w sposób autosomalny dominujący, jeśli jedno z rodziców cierpi z powodu porfirii, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi 25%. Jeśli natomiast oboje rodzice chorują, to szanse odziedziczenia choroby wynoszą od 75 do 100%.

Jak rozpoznać porfirię?

W diagnostyce porfirii bardzo ważny jest wywiad rodzinny oraz prawidłowe opisanie objawów ze szczególnym uwzględnieniem tego, w jakich sytuacjach one wystąpiły.

Najczęściej pacjentowi zleca się badania biochemiczne krwi oraz przesiewowe jakościowe oznaczenie porfiryn w przypadkowych próbkach moczu lub w kale.

W przypadku wyników dodatnich dla poszczególnych związków wskazane jest również oznaczenie ilościowe porfiryn w moczu, czyli badanie porfiryny całkowite w DZM. Precyzyjne oznaczenie odmian porfirii wymaga oznaczenia określonych metabolitów szlaku.

Zobacz także: Porfobilinogen w DZM

Jeśli wyżej wymienione badania nie pozwolą na diagnozę porfirii, chory zostaje skierowany na badania genetyczne, które umożliwia określenie mutacji, tym samym ostateczne potwierdzenie rozpoznania i poznanie sposobu dziedziczenia choroby. Takie badanie jest wykonywane, jeśli pacjenta dotyczy na przykład porfiria wrodzona erytropoetyczna.

Porfiria – jak dostosować swoje życie do choroby?

Jeśli chorujesz na porfirię, bardzo ważne jest, by ściśle trzymać się zaleceń lekarskich i zażywać leki, które obniżają stężenie porfiryn i żelaza we krwi. Równie istotne jest też, by unikać substancji, które wywołują atak tej choroby, i ekspozycji na promieniowanie UV. Wskazane jest również spożywanie produktów bogatych w witaminę C, E i beta-karoten. W jadłospisie powinny znaleźć się duże ilości warzyw i owoców ubogich w cukier. Przeciwwskazane jest stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, zbyt intensywny wysiłek fizyczny, picie alkoholu i palenie papierosów.

Leczenie porfirii opiera się jedynie na łagodzeniu objawów chorobowych, ponieważ wrodzona postać schorzenia jest nieuleczalna.

Bibliografia

1. W.S. Nowak i in. Podstawy hematologii. Medycyna Praktyczna, Kraków 2019, s: 209–221.
2. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 24–33.
3. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 120–124.