22 czerwca 2022 - Przeczytasz w 5 min

Co zrobić, gdy pojawia się problem z zajściem w ciążę?

Niepłodność stanowi poważny problem medyczny, społeczny, psychologiczny, ekonomiczny i demograficzny. Przyczyny problemów z zajściem w ciążę są niezwykle złożone. Niepłodność może pojawić się w przebiegu chorób metabolicznych, zaburzeń hormonalnych czy wynikać z nieprawidłowej budowy układu rodnego jednego lub obojga partnerów. Dotyczy par, które starają się zarówno o pierwsze, jak i o kolejne dziecko. Dowiedz się, co możesz zrobić, jeżeli zmagasz się z problemem z zajściem w ciążę.

problem z zajściem w ciążę

Czym jest niepłodność?

Niepłodność jest problemem, który dotyczy zarówno zdrowia konkretnych osób, jak i polityki społecznej czy demograficznej kraju. Prawdopodobnie zmaga się z nią nawet około miliona par w Polsce. Większość z nich jednak nie zgłasza się do specjalistycznych ośrodków, które przeprowadzają kompleksowe badania i zajmują się leczeniem zaburzeń płodności. Według definicji stworzonej przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) niepłodność to niemożność uzyskania ciąży przez 12 miesięcy. Jeżeli para podejmuje w tym okresie regularne stosunki płciowe 2–4 razy w tygodniu bez stosowania metod antykoncepcyjnych, a mimo to nie udaje się osiągnąć oczekiwanych rezultatów, zaleca się konsultację w specjalistycznym ośrodku celem podjęcia diagnostyki i leczenia.

Jakie mogą być przyczyny problemów z zajściem w ciążę?

Diagnostyka trudności z zajściem w ciążę obejmuje badania stanu zdrowia zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Problem niepłodności może bowiem dotyczyć obojga partnerów lub jednego z nich.

W mniej więcej połowie przypadków trudności z zajściem w ciążę wynikają ze stanu zdrowia kobiety. Wśród najczęstszych przyczyn niepłodności u kobiet wymienia się:

  • zaburzenia owulacji, czyli jajeczkowania, które występują np. w przebiegu chorób endokrynologicznych, takich jak niewydolność podwzgórzowo-przysadkowa, wrodzonych zespołów genetycznych, jadłowstrętu psychicznego (anorexia nervosa), bulimii oraz przy nadmiernym stresie i wysiłku fizycznym. Nieprawidłowe cykle miesięczne pojawiają się także, gdy kobieta choruje na zespół policystycznych jajników (PCOS);
  • przedwczesną niewydolność jajników, która powoduje utratę aktywności jajnika przed 40. rokiem życia;
  • endometriozę, czyli rozrost błony śluzowej macicy poza jamą macicy;

Dokładne zbadanie mężczyzny pozwala na wykrycie chorób lub wad prowadzących do niepłodności. Do najczęstszych zaburzeń, które mogą zakłócać działanie układu rozrodczego u mężczyzny, należą:

  • przyczyny przedjądrowe, np. zaburzenia wydzielania lub funkcji hormonów, w tym gonadotropin przysadkowych, hormonów steroidowych i tarczycowych, a także niektóre czynniki środowiskowe i nieodpowiedni tryb życia;
  • przyczyny jądrowe, np. wrodzone lub nabyte nieprawidłowości w budowie jądra, wnętrostwo, zapalenie jąder, urazy mechaniczne gonad, skręt powrózka nasiennego i długotrwałe niedokrwienie narządów płciowych;
  • przyczyny pozajądrowe, m.in. niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, niedorozwój najądrzy i nasieniowodów, zapalenie najądrzy, stercza oraz pęcherzyków nasiennych, urazy mechaniczne wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, podwiązanie nasieniowodów;
  • zaburzenia seksualne, np. brak wzwodu, brak wytrysku, wytrysk wsteczny i nieprawidłowa budowa prącia, która uniemożliwia współżycie płciowe.

Niepłodność niewyjaśnionego pochodzenia, czyli nieokreślona, to niemożność zajścia w ciążę mimo regularnego współżycia przez rok. Rutynowe badania diagnostyczne nie wykazują jednak przyczyny tego stanu. Niepłodność może wynikać m.in. z nieprawidłowej budowy lub czynności komórek rozrodczych i zarodków, dyskretnych wad anatomicznych układu rozrodczego czy zaburzeń implantacji w macicy. Choć trudno je wykazać w badaniach, zwykle są przyczyną niepowodzeń położniczych. Z tego powodu problemy z zajściem w ciążę mogą występować częściej u kobiet, które mają za sobą poronienia.

Jakie badania należy wykonać, gdy pojawia się problem z zajściem w ciążę?

Decyzja o rozpoczęciu diagnostyki i leczenia niepłodności zależy m.in. od czasu, w jakim para starała się o ciążę, wieku kobiety, przebiegu jej cykli miesięcznych, historii operacji, a zwłaszcza w obrębie miednicy oraz wielkości rezerwy jajnikowej. Ważne są także oczekiwania partnerów, na przykład to, ile planują mieć dzieci i w jakim czasie.

W przypadku pacjentek młodych (poniżej 35. roku życia) bez obciążeń w wywiadzie, należy przeprowadzić badania w kierunku niepłodności po roku regularnego współżycia. U kobiet po 35. roku życia diagnostyka powinna zostać wdrożona po 6 miesiącach starań, natomiast po 40. roku życia natychmiast, gdy para zadeklaruje plany prokreacyjne.

Jakie badania powinny wykonać kobiety?

Poszukiwanie przyczyn trudności z zajściem w ciążę powinno być zorganizowanym procesem, który pozwoli zdiagnozować i rozwiązać problem pary. W przypadku kobiety obejmuje:

  • dokładnie zebrany wywiad lekarski, czyli badanie podmiotowe, które zawiera pytania o częstość i regularność krwawień miesięcznych, jajeczkowania i współżycia;
  • badanie przedmiotowe wraz z badaniem ginekologicznym;
  • badania poziomu hormonów w organizmie, np. stężenia żeńskich hormonów płciowych – hormonu folikulotropowego (FSH), hormonu luteinizującego (LH), estradiolu, hormonów osi tarczycowej, przede wszystkim tyreotropiny (TSH), i innych, m.in. testosteronu i prolaktyny;
  • badania obrazowe, które pomagają ocenić budowę anatomiczną narządu rodnego, a przede wszystkim strukturę jajników i macicy oraz drożność jajowodów, jak: ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa/żelowa histerosalpingosonografia (HyCoSy/HyFoSy).

Przy podejrzeniu nieprawidłowości w budowie wewnętrznych narządów płciowych diagnostyka może zostać poszerzona o dokładniejsze, ale też bardziej inwazyjne metody obrazowania, np. laparoskopię lub histeroskopię.

Dobór testów i leczenie jest uzależnione od wieku, dolegliwości oraz historii medycznej pacjentki. Z tego powodu o indywidualnym sposobie postępowania decyduje zespół, który się nią opiekuje.

Jakie badania powinni wykonać mężczyźni?

Równolegle do diagnostyki stanu zdrowia kobiety badaniom powinien zostać poddany jej partner. W przypadku około połowy par za ograniczenie płodności odpowiada bowiem właśnie czynnik męski. Postępowanie w przypadku mężczyzny, u którego występują problemy z płodnością, obejmuje:

  • zebranie wywiadu lekarskiego, który zawiera pytania o zaburzenia rozrodu;
  • badanie przedmiotowe i badanie seminologiczne, czyli ocenę nasienia.

Badanie nasienia jest wykonywane po 2–7 dniach wstrzymywania się od aktywności seksualnej. Według WHO wartości referencyjne wynoszą:

  • liczebność plemników: ≥ 15 mln/ml lub ≥ 39 mln w ejakulacie;
  • żywotność plemników: ≥ 58% żywych plemników;
  • ruchliwość plemników: ≥ 32% plemników o ruchu postępowym;
  • morfologia plemników: ≥ 4% plemników o prawidłowej budowie;
  • pH: ≥ 7,2;
  • objętość ejakulatu: ≥ 1,5 ml.

Jeżeli wyniki badania odbiegają od normy, należy je powtórzyć po co najmniej miesiącu. Potwierdzenie nieprawidłowości wskazuje, że warto pogłębić diagnostykę, np. o badanie poziomu stężenia hormonów, w tym gonadotropin przysadkowych, hormonów steroidowych i tarczycowych oraz kontrolę za pomocą USG.

Jak wygląda postępowanie przy problemach z zajściem w ciążę?

Diagnostyka i leczenie niepłodności wymaga szerokiego podejścia do problemu z jakim mierzy się para. Z tego powodu w proces powinni być zaangażowani specjaliści z różnych dziedzin, w tym ginekologii, endokrynologii, genetyki oraz psychologii. Zadaniem zespołu medycznego jest doprowadzenie do uzyskania prawidłowej ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Najczęściej wstępną diagnostykę pary przeprowadza ginekolog położnik. Warto zdecydować się na konsultację u lekarza, który ma dodatkowo specjalizację z endokrynologii ginekologicznej i doświadczenie w leczeniu niepłodności. W dalszych etapach diagnostyki i leczenia pacjenci mogą być kierowani na odpowiednie konsultacje w zależności od stanu zdrowia i problemu, z jakim się zgłaszają, m.in. do chirurga lub ośrodków, które specjalizują się w przeprowadzaniu zabiegów inseminacji domacicznej lub zapłodnienia pozaustrojowego.

Para, która mierzy się z problemem z zajściem w ciążę, jest narażona na stres, dodatkowo utrudniający proces leczniczy. W takich sytuacjach należy rozważyć konsultację psychologiczną.

Ważnym elementem leczenia niepłodności jest wprowadzenie zdrowego trybu życia w przypadku obojga partnerów. W szczególności powinni oni starać się wyeliminować szkodliwe czynniki, które mogą zakłócać równowagę organizmu, takie jak: niewłaściwa dieta, palenie papierosów, nadmierne picie alkoholu czy korzystanie z innych używek.

Autor: Monika Nowakowska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

  1. A. Czyżyk, R. Kurzawa, Komentarz do rekomendacji Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników „Diagnostyka i leczenie niepłodności”. Część I: Diagnostyka wstępna, https://www.mp.pl/ginekologia/wytyczne/inne/206721,diagnostyka-i-leczenie-nieplodnosci, dostęp: 22.05.2022 r.
  2. K. Łukaszuk i in., Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2018, t. 3, nr 3, s. 112–140.
  3. W. Kuczyński i in., Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności – skrót, Ginekologia Polska” 2012, nr 83, s. 149–154.

Podobne artykuły

16 czerwca 2021

Niepłodność- jakie badania genetyczne wykonać, aby ustalić jej przyczynę?

Niepłodność jest problemem dotyczącym obecnie nawet 2 milionów par w Polsce. Wśród najważniejszych przyczyn tego stanu rzeczy znajdują się zarówno czynniki środowiskowe, takie jak stres, niewłaściwe odżywianie, czy niezdrowy tryb życia, czynniki hormonalne i obecność chorób towarzyszących, jak również uwarunkowania genetyczne. Kiedy możemy podejrzewać, że źródłem problemów z zajściem w ciążę są czynniki genetyczne? Istnieje bardzo wiele przyczyn, które mogą prowadzić do problemów z poczęciem dziecka i prawidłowym przebiegiem ciąży. Najważniejszym krokiem, umożliwiającym znalezienie ich źródła jest wykonanie odpowiednich badań diagnostycznych, połączone z konsultacją z lekarzem, który dokona interpretacji uzyskanych wyników. W pierwszej kolejności, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wykonuje się badanie ginekologiczne i ogólne badanie fizykalne, oznaczenie poziomu hormonów (FSH, LH, TSH, prolaktyna, niekiedy także AMH), oznaczenie nosicielstwa wirusów i bakterii (TORCH), badanie nasienia u mężczyzny oraz badania obrazowe (ultrasonografię, ultrasonografię 3D i histerosalpingografię). Po analizie uzyskanych wyników i wykluczeniu innych przyczyn niepłodności, takich jak: czynniki środowiskowe (np. niewłaściwy tryb życia, otyłość lub znaczna niedowaga)zaburzenia hormonalneprzebyte choroby wirusoweinfekcje intymnechoroby tarczycyinne choroby towarzyszące, diagnostyka pary powinna być rozszerzona o badania genetyczne. Badania te są zalecane również w przypadku, gdy w rodzinie któregoś z partnerów występowały choroby genetyczne, zaburzenia rozwojowe i niewyjaśnione przypadki poronień lub też we wcześniejszych ciążach wystąpiły komplikacje, takie jak przedwczesny poród, zatrucie ciążowe, niska masa urodzeniowa, wady serca lub inne wady rozwojowe u dziecka, a także, gdy któryś z partnerów ma podejrzenie mukowiscydozy. Jeżeli u któregoś z partnerów wystąpiły zaburzenia w rozwoju narządów płciowych lub nieprawidłowy przebieg procesu dojrzewania, u kobiety stwierdzono pierwotny brak miesiączki, przedwczesne wygasanie czynności jajników lub nawykowe poronienia, bądź też u mężczyzny wykryto nieprawidłowości w badaniu nasienia (zmniejszenie liczby plemników, zaburzenia w ich ruchliwości albo brak plemników w nasieniu)- również wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki genetycznej. Zaburzenia genetyczne, prowadzące do niepłodności, mogą obejmować zarówno zmiany na poziomie całych chromosomów, jak i ich mniejszych fragmentów lub też pojedynczych genów. Badania genetyczne pozwalają nie tylko na ustalenie przyczyny niepłodności, ale też na stwierdzenie czy u któregoś z potencjalnych rodziców doszło do zmian w materiale genetycznym, jaki jest zakres tych zmian, czy mimo ich istnienia para ma szansę na zdrowe potomstwo, a także czy zmiany obecne w DNA mogą zostać przekazane dziecku, a jeśli tak, to z jakim prawdopodobieństwem. Jakie badania genetyczne warto wykonać przy podejrzeniu niepłodności? Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Andrologii, w przypadku poszukiwania przyczyny niepłodności należy wykonać następujące badania genetyczne: badanie kariotypu u obojga partnerów– podczas którego określa się liczbę i budowę wszystkich chromosomów. Badanie to pozwala na sprawdzenie czy u pacjenta występuje prawidłowa liczba chromosomów, szczególnie chromosomów płci oraz czy ich struktura, widoczna w obrazie mikroskopowym, nie wykazuje nieprawidłowości.badanie mutacji w genie CFTR u obojga partnerów- mutacje w genie CTFR odpowiadają za rozwój mukowiscydozy, niektórych form niepłodności męskiej (związanych głównie z nieprawidłową liczbą plemników, niewykształceniem się nasieniowodów lub ich niedrożnością), zaburzenia w przebiegu miesiączkowania u kobiet, a także produkcję zbyt gęstego śluzu, uniemożliwiającego swobodne przemieszczanie się komórek rozrodczych w kierunku macicy.badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny- w regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z nich lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku oraz zwiększać ryzyko posiadania potomstwa z aneuploidią (nieprawidłową liczbą) chromosomów płci. Jeżeli wyniki powyższych badań nie pozwolą na ustalenie genetycznej przyczyny niepłodności, diagnostykę można również rozszerzyć o oznaczenie statusu: mutacji genu protrombiny– odpowiedzialnej za samoistne poronienia, patologie ciąży oraz incydenty zakrzepowe.mutacji Leiden V czynnika krzepnięcia– posiadanie tej mutacji jest jedną z najczęstszych przyczyn powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych, a także zwiększonego ryzyka poronień samoistnych oraz innych komplikacji w czasie trwania ciąży.genu MTHFR – badanie to służy do określenia predyspozycji genetycznych do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHFR stanowią także jeden z czynników prowadzących do stwardnienia rozsianego oraz wad cewy nerwowej u płodu.genu AR u mężczyzn- mutacje w obszarze genu AR mogą powodować zespół niewrażliwości na męskie hormony płciowe (androgeny), zaburzać rozwój męskich cech płciowych i prowadzić do niepłodności.genu FMR1 u kobiet- nieprawidłowe zmiany w obrębie genu FMR1 (zlokalizowanego na chromosomie X) mogą powodować m. in. przedwczesne wygasanie czynności jajników oraz zaburzenia immunologiczne i neurologiczne. Nosicielki niekorzystnego wariantu genu mają również wysokie ryzyko urodzenia dziecka obciążonego zespołem łamliwego chromosomu X.genu CYP21A2- mutacje w obszarze genu CYP21A2 mogą prowadzić do wrodzonego przerostu kory nadnerczy oraz zaburzeń w produkcji hormonów płciowych. Badanie wykonuje się u obu płci, jednak problem niepłodności powodowany mutacją genu CYP21A2 częściej dotyczy kobiet. Na którym etapie diagnostyki niepłodności należy skonsultować się z lekarzem genetykiem? Badania genetyczne zawsze powinny być poprzedzone konsultacją z lekarzem genetykiem. W ramach konsultacji lekarz: zbiera dokładny wywiad dotyczący zdrowia obojga partnerówzapoznaje się z wynikami przeprowadzonych już u nich badań laboratoryjnych i obrazowychprzeprowadza wywiad rodzinny, ze zwróceniem szczególnej uwagi na przypadki chorób genetycznych, wad wrodzonych, upośledzenia umysłowego i niepowodzeń rozrodurekomenduje, które badania genetyczne najlepiej wykonać w danym przypadku. Po uzyskaniu wyników jest także w stanie przedstawić parze możliwości, zwiększające ich szanse na zdrowe potomstwo oraz określić potencjalne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka zdrowego i dziecka z chorobą genetyczną, dzięki czemu przyszli rodzice mogą świadomie podejmować swoje dalsze decyzje prokreacyjne. Bibliografia: Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 2016.Wiland E. Badania cytogenetyczne plemników i komórek somatycznych mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu. Nowiny Lekarskie. Supl. 1, 2010.Cordts EB, Christofolini DM, Dos Santos AA i wsp.: Genetic aspects of premature ovarian failure: a literature review. Arch Gynecol Obstet. 283, 635-43, 2011.

22 czerwca 2022

Jakie są podobieństwa i różnice między niepłodnością a bezpłodnością?

Słowa „niepłodność” i „bezpłodność” często są stosowane wymiennie, jednak mają nieco inne znaczenia. Oba stany znacznie utrudniają lub uniemożliwiają zajście w ciążę. W konsekwencji prowadzą do powikłań zdrowotnych samych pacjentów, a pośrednio wpływają także na politykę społeczną, ekonomiczną i demograficzną kraju. Niepłodność jest stanem odwracalnym, a odpowiednie leczenie może pozwolić parze na posiadanie dziecka. Bezpłodność natomiast wiąże się z trwałym brakiem możliwości uzyskania ciąży. Zaburzenia płodności dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Dowiedz się, jakie są podobieństwa i różnice między niepłodnością a bezpłodnością. Co to jest niepłodność? Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) określa, że niepłodność jest stanem, gdy parze nie udaje się uzyskać ciąży przez 12 miesięcy. Takie rozpoznanie można postawić, gdy potencjalni rodzice podejmują w tym okresie regularne stosunki płciowe 2–4 razy w tygodniu i nie stosują metod antykoncepcyjnych. Jeżeli mimo to nie udaje się osiągnąć spodziewanych rezultatów, zaleca się konsultację w specjalistycznym ośrodku, aby rozpocząć diagnostykę i leczenie. Obecnie z problemem niepłodności prawdopodobnie zmaga się 10–16% osób w wieku rozrodczym. W Polsce dotyczy ona około miliona par. Tylko część z nich pozostaje pod opieką specjalistycznych ośrodków, które zajmują się diagnostyką i leczeniem zaburzeń płodności. Niepłodność jest stanem, który może pojawić się na różnych etapach rozwoju rodziny. Z tego powodu wyróżniamy: niepłodność pierwotną, gdy problem pojawia się podczas starań o pierwsze dziecko. Taka postać dominuje na obszarach wysoko rozwiniętych;niepłodność wtórną, gdy trudności z uzyskaniem ciąży występują u pary, która ma już potomstwo. Ten rodzaj dotyczy zwykle rodziców w krajach rozwijających się. Co to jest bezpłodność? Termin „bezpłodność” oznacza trwałą utratę zdolności do spłodzenia dziecka. Jest to stan nieodwracalny, a medycyna na obecnym etapie rozwoju nie może zaoferować pacjentom skutecznego leczenia. Co może zwiększać ryzyko niepłodności i bezpłodności? Przyczyny powstawania niepłodności i bezpłodności są bardzo złożone. Zależą od zdrowia partnerów, ich indywidualnych predyspozycji oraz warunków zewnętrznych. Nie zawsze udaje się określić dokładną korelację między czynnikiem ryzyka a wystąpieniem zaburzeń płodności. Niektóre zachowania i warunki otoczenia mogą jednak w dłuższej perspektywie wpływać negatywnie na możliwość zostania rodzicem. Do najlepiej poznanych czynników ryzyka niepłodności i bezpłodności należą: narażenie na metale ciężkie, promieniowanie i organiczne środki chemiczne;           palenie tytoniu;          przyjmowanie narkotyków i nadużywanie alkoholu;stosowanie sterydów anabolicznych;infekcje, np. kiła, świnkowe lub rzeżączkowe zapalenie jąder;stres;stosowanie niektórych leków (np. hormonalnych);część chorób układowych, m.in. niedokrwistość, cukrzyca i zaburzenia pracy tarczycy;w przypadku mężczyzn także przebywanie w wysokiej temperaturze, która zaburza produkcję plemników. Jakie mogą być przyczyny niepłodności i bezpłodności u kobiet? Przyczyny niepłodności oraz bezpłodności są w dużej mierze wspólne. Znaczną część chorób, które mogą powodować zaburzenia płodności na wczesnych etapach, poddaje się leczeniu. Niestety z czasem prowadzą one do nieodwracalnych powikłań. W mniej więcej połowie przypadków problemy z uzyskaniem ciąży leżą po stronie kobiety. Do najczęstszych przyczyn niepłodności, które wynikają ze stanu zdrowia pacjentki, można zaliczyć: zaburzenia jajeczkowania, czyli owulacji, które pojawiają się w przebiegu wrodzonych zespołów genetycznych, chorób endokrynologicznych, np. hiperprolaktynemii i zespołu policystycznych jajników (PCOS), jadłowstrętu psychicznego (anorexia nervosa) czy bulimii. Nieprawidłowe cykle miesięczne często dotyczą także pacjentek, które żyją w przewlekłym stresie i uprawiają wyczynowo sport;niedrożność jajowodów;nieprawidłową budowę układu rodnego, zwłaszcza macicy;choroby zakaźne, a przede wszystkim infekcje, które przebiegają w obrębie narządów miednicy mniejszej i wywołują zapalenie przydatków;endometriozę, w której przebiegu błona śluzowej macicy występuje poza właściwym narządem. Część powikłań niektórych chorób nie poddaje się leczeniu. Z tego powodu mogą one prowadzić do trwałych zaburzeń w obrębie układu rodnego i bezpłodności. Należą do nich m.in.: przedwczesna niewydolność jajników, w wyniku której jajniki przechodzą „przedwczesną menopauzę” i tracą aktywność przed 40. rokiem życia;utrata funkcji macicy lub jajników, np. z powodu zabiegu chirurgicznego lub urazu; Co może powodować niepłodność i bezpłodność u mężczyzn? Zaleca się, aby diagnostyka zaburzeń płodności była przeprowadzana równolegle u obojga partnerów. Tak samo jak u kobiet, niepłodność i bezpłodność mogą rozwinąć się na podłożu podobnych chorób i stanów, tylko na różnym stopniu zaawansowania. Wśród najczęstszych czynników, które powodują zaburzenia rozrodu u mężczyzn, można wyróżnić: przyczyny przedjądrowe, np. nieprawidłowe wydzielanie i działanie hormonów, m.in. steroidowych, tarczycowych i gonadotropin przysadkowych, a także czynniki środowiskowe i przyjmowanie niektórych leków;przyczyny jądrowe, a zwłaszcza wnętrostwo, wrodzone lub nabyte nieprawidłowości w budowie jądra, zapalenie jąder, urazy gonad, skręt i żylaki powrózka nasiennego czy niedokrwienie narządów płciowych;przyczyny pozajądrowe, m.in. niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, zapalenie najądrzy, stercza i pęcherzyków nasiennych, urazy mechaniczne wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych oraz podwiązanie nasieniowodów;zaburzenia seksualne, np. nieprawidłową budowę prącia, która uniemożliwia współżycie płciowe, brak wzwodu, brak wytrysku czy wytrysk wsteczny. Jak można rozpoznać niepłodność i bezpłodność? Decyzja o rozpoczęciu diagnostyki i leczenia zaburzeń płodności powinna zostać podjęta przez partnerów po konsultacji z lekarzem prowadzącym. Przebieg całego procesu zależy m.in. od czasu, w jakim para starała się o ciążę, wieku kobiety, jej rezerwy jajnikowej, regularności i charakteru cykli miesięcznych oraz historii medycznej, a w szczególności operacji w obrębie miednicy. Na początku warto także przedyskutować oczekiwania partnerów, m.in. to, ile planują mieć dzieci i w jakim czasie oraz które procedury medyczne są zgodne z ich światopoglądem. W przypadku pacjentki poniżej 35. roku życia, która nie zgłasza żadnych obciążeń w wywiadzie, należy przeprowadzić badania pod kątem zaburzeń płodności po roku regularnego współżycia. U kobiety po 35. roku życia zaleca się rozpocząć diagnostykę po 6 miesiącach starań, natomiast po 40. roku życia nawet od razu, gdy para zadeklaruje plany posiadania dziecka. Równolegle badaniom powinien poddać się także jej partner. Jak wygląda leczenie niepłodności i bezpłodności? Problem niepłodności i bezpłodności odnosi się przede wszystkim do zdrowia i emocjonalnego obciążenia partnerów, którzy bezskutecznie starają się o ciążę. Wpływa jednak także na stan demograficzny, politykę socjalną i wskaźniki ekonomiczne kraju, dlatego pośrednio dotyczy całego społeczeństwa. Postępowanie w przypadku niepłodności i bezpłodności wymaga całościowego podejścia do problemu, z jakim zgłaszają się partnerzy. Z tego powodu proces powinien obejmować konsultacje u specjalistów z różnych dziedzin, m.in. ginekologii, endokrynologii, genetyki i psychologii. Zespół medyczny kieruje procesem terapeutycznym i spełnia w nim wiele ważnych zadań, m.in.: ustala przyczynę problemu;wprowadza skuteczne leczenie, dzięki któremu para może uzyskać prawidłową ciążę;opiekuje się ciężarną i płodem aż do urodzenia dziecka;zapewnia wsparcie psychologiczne na każdym etapie, ponieważ para, która mierzy się z zaburzeniami płodności, jest obciążona stresem o dużym nasileniu. Może on dodatkowo utrudniać proces leczniczy i zmniejszać motywację pacjentów, zwłaszcza że leczenie niepłodności bardzo często trwa od kilku do kilkunastu lat. Diagnostyka pary z problemem niepłodności najczęściej rozpoczyna się od konsultacji u ginekologa położnika. Wielu lekarzy, którzy zajmują się leczeniem niepłodności, ma dodatkowo specjalizację z endokrynologii ginekologicznej. Na dalszych etapach procesu terapeutycznego pacjenci mogą być kierowani na konsultacje w zależności od stanu zdrowia i przyczyny zaburzenia, np. do kliniki chirurgii lub ośrodków, które przeprowadzają zabiegi inseminacji domacicznej i zapłodnienia pozaustrojowego. Leczenie niepłodności obejmuje edukację partnerów w zakresie zdrowego trybu życia. Ma ona za zadanie zwiększyć świadomość pacjentów na temat czynników ryzyka, które mogą zaburzać płodność, i zmotywować do ich wyeliminowania. Autor: Monika Nowakowska Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian Bibliografia K. Łukaszuk i in., Diagnostyka i leczenie niepłodności – rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2018, t. 3, nr 3, s. 112–140.M. Koperwas, M. Głowacka, Problem niepłodności wśród kobiet i mężczyzn – epidemiologia, czynniki ryzyka i świadomość społeczna, „Aspekty Zdrowia i Choroby” 2017, t. 2, nr 3, s. 31–49.W. Kuczyński i in., Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności – skrót, „Ginekologia Polska” 2012, nr 83, s. 149–154.C. Łepecka-Klusek, A.B. Pilewska-Kozak, G. Jakiel, Niepłodność w świetle definicji choroby podanej przez WHO, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2012, t. 18, nr 2, 163–166.

19 czerwca 2016

Diagnostyka płodności i niepłodności u kobiet

Problemy z zajściem w ciąże mogą mieć bardzo różne podłoże. Tak jak w przypadku wszystkich schorzeń postawienie właściwej diagnozy i poznanie przyczyn niepłodności są podstawą do zastosowania właściwego leczenia. Z niepłodnością mamy do czynienia wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę po około roku regularnego współżycia płciowego z częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo i bez stosowania jakichkolwiek metod antykoncepcji. Przyczyn niepłodności może być wiele i mogą one leżeć zarówno po stronie, kobiety, jak i mężczyzny. U kobiet wyróżnić możemy dwa rodzaje niepłodności: pierwotną i wtórną. „Niepłodność pierwotna” to niemożność zajścia w ciążę, natomiast z „niepłodnością wtórną” mamy do czynienia wtedy, gdy problemy z zajściem w ciążę występują przy chęci posiadania drugiego lub kolejnego dziecka. Współczesna medycyna ma do dyspozycji szeroki wachlarz badań, pozwalających na ustalenie przyczyn niepłodności, co pozwala postawić prawidłową diagnozę i, o ile to możliwe, zastosować odpowiednią terapię. Przedstawmy zatem niektóre ze sposobów, pozwalających na zdiagnozowanie przyczyn niepłodności kobiecej. Wywiad i badania obrazowe Pierwszym i podstawowym badaniem w kierunku wykrycia przyczyn problemów z posiadaniem potomstwa jest wywiad lekarski. To dzięki niemu lekarz ma możliwość uzyskania istotnych informacji, dotyczących w szczególności: ogólnego stanu zdrowia pacjentki, częstotliwości krwawień miesiączkowych i ewentualnych nieprawidłowości w tym zakresie, wywiadu położniczego, przebytych chorób i stanów zapalnych (dotyczących dróg rodnych, miednicy mniejszej czy też jamy brzusznej), a także np. dotychczas przebytych zabiegów chirurgicznych. Wywiad pozwala zatem wstępnie rozpoznać i dalej diagnozować występowanie chorób, które mogą być bezpośrednią lub pośrednią przyczyną problemów z zajściem w ciążę (np. choroby przenoszone drogą płciową, choroby tarczycy, choroby nadnerczy, cukrzyca i in.). Wstępna rozmowa z pacjentką ma także na celu dostarczenie informacji nt. jej stylu życia, stopnia narażenia na stres, wysiłku fizycznego, ostatnich gwałtownych zmian masy ciała, stosowanych używek, nałogów, czyli czynników, które mogą warunkować możliwość zajścia w ciążę. Kolejnym krokiem w diagnostyce niepłodności jest badanie przedmiotowe, ze szczególną rolą badania ginekologicznego. Badaniami wnoszącymi niebywale wiele informacji są: badanie ultrasonograficzne (USG), najczęściej wykonywane metodą przez pochwową, histerosalpingografia (HSG), histerosalpingosonografia kontrastowa (HyCoSy) czy histeroskopia. Ich celem jest przede wszystkim ustalenie prawidłowości anatomii i funkcjonowania jajników i jajowodów ze szczególnym uwzględnieniem ich drożności oraz macicy wraz z endometrium (błona śluzowa macicy). Badanie USG jest powszechnym, bardzo pomocnym, nieinwazyjnym narzędziem w diagnostyce niepłodności, a także m.in. monitorowaniu czynności jajników. Wiele istotnych informacji ze szczególnymi możliwościami terapeutycznymi wnosi laparoskopia, która zalecana jest szczególnie w przypadku, gdy u pacjentki były interwencje chirurgiczne (np. operacje na przydatkach, usunięcie wyrostka robaczkowego) i podejrzewa się obecność zrostów, występowały w przeszłości stany zapalne przydatków czy też podejrzewa się obecność endometriozy. Oprócz wymienionych, mniej lub bardziej inwazyjnych, badań obrazowych, lekarz ma do dyspozycji szereg szczegółowych badań laboratoryjnych, których wyniki powinny pozwolić na ustalenie przyczyn problemów z zajściem w ciążę. Wśród nich znajdują się: badania hormonalne, immunologiczne, genetyczne, bakteriologiczne, a także inne, np. testy PCT (ang. post coital test – test po stosunku). Badania hormonalne Wśród badań hormonalnych, wykorzystywanych w diagnostyce niepłodności, wyróżniamy oznaczenie stężeń: gonadotropin (FSH – folitropina, LH – lutropina), steroidów płciowych (estradiolu, progesteronu, testosteronu), prolaktyny, czy hormonów tarczycy. W prawidłowo przebiegającym cyklu miesięcznym obserwujemy płynne zmiany stężeń poszczególnych hormonów płciowych i gonadotropin. Dla przykładu, stężenie estradiolu rośnie blisko ośmiokrotnie w fazie owulacyjnej w porównaniu do stężenia w fazie folikularnej. Badanie stężenia progesteronu w środkowej fazie lutealnej stosowane jest w ocenie czynności ciałka żółtego. W zależności od poziomu stężeń steroidów płciowych oraz gonadotropin w poszczególnych fazach cyklu możliwe jest określenie, czy ich poziomy mogą wpływać na problemy z zajściem w ciążę. Dlatego też tak ważne jest oznaczanie ich w odpowiednim czasie, by móc odpowiednio interpretować wyniki. Zarówno wartości powyżej, jak i poniżej odpowiednich dla danej fazy cyklu przedziałów, świadczą o jakiejś nieprawidłowości. Do jednych z częstszych patologii, które mogą być przyczyną m.in. niepłodności, należą: zespół policystycznych jajników, niewydolność układu podwzgórzowo – przysadkowego, przedwczesne wygasanie jajników czy pierwotna niewydolność jajników. W procesie diagnostyki niepłodności ważne miejsce zajmuje także określenie poziomu androgenów, czyli hormonów płciowych męskich (szczególnie testosteronu). Nadmiar androgenów jest bowiem również jedną z przyczyn zaburzeń miesiączkowania i może być przyczyną bezpłodności. W przypadku pojawienia się zaburzeń cyklu miesiączkowego w postaci nieregularnych miesiączek lub jej wtórnego braku czy też występowania cykli bezowulacyjnych, można dodatkowo podejrzewać nieprawidłowe wydzielanie prolaktyny. Stan zbyt dużych ilości prolaktyny, określany mianem hiperprolaktynemii, należy diagnozować i skutecznie leczyć. Należy również ocenić pracę gruczołu tarczycy, oznaczając hormony: tyroksynę (fT4), trójjodotyroninię (fT3) oraz tyreotropinę (TSH), by wykluczyć schorzenia tarczycy. Wśród najnowszych badań hormonalnych wykorzystywanych w badaniu przyczyn niepłodności, są także markery pomocne w ocenie rezerwy jajnikowej – AMH i inhibina-B. Zadaniem hormonu antymüllerowskiego (AMH) jest sprawowanie kontroli nad prawidłowym wzrostem pęcherzyków pierwotnych. Poprzez hamowanie ich rozwoju hormon ten przyczynia się do wyłonienia pęcherzyka dominującego, z którego powstanie pęcherzyk Graafa. Jego stężenie odzwierciedla pośrednio ilość pęcherzyków pierwotnych w jajnikach, malejąc wraz z wiekiem kobiety (podobnie jak maleje ilość pęcherzyków). Z kolei inhibina-B to hormon, który pozwala określić ilość oraz, co ważne, jakość pęcherzyków jajnikowych. Wartości inhibiny-B stanowią wskazówkę przy prognozowaniu odpowiedzi jajników na stymulację owulacji. Oba wymienione wyżej markery razem z oznaczeniem FSH i estradiolu oraz ultrasonograficzną oceną jajników i liczby pęcherzyków antralnych odgrywają niezwykle istotną rolę w ocenie malejącej z wiekiem rezerwy jajnikowej, co podnosi ich wartość w przyspieszeniu procesu diagnostycznego. Badania immunologiczne Przy szczegółowej ocenie stanu zdrowia kobiety w kierunku wykrycia przyczyn niepłodności istotna jest także laboratoryjna ocena czynników immunologicznych (odpornościowych), które niejednokrotnie odpowiadają za problemy z zajściem w ciążę lub z jej utrzymaniem. Badania immunologiczne pozwalają m.in. na wykrycie: zespołu antyfosfolipidowego (APS), celiakii oraz innych schorzeń natury odpornościowej, które utrudniają bądź uniemożliwiają posiadanie własnego potomstwa. Szacuje się, że zespół antyfosfolipidowy odpowiada za blisko 5% poronień nawykowych. Do postawienia rozpoznania wymagane jest stwierdzenie u kobiety zakrzepicy naczyniowej lub niepowodzenia położniczego w postaci poronienia lub porodu przedwczesnego oraz obecności we krwi jednego z wymienionych markerów: antykoagulantu toczniowego, przeciwciał antykardiolipinowych w klasie IgG lub IgM lub też przeciwciał przeciw beta2-glikoproteinie I. W diagnostyce niepłodności warto także wykluczyć występowanie celiakii. Pomimo iż jest to choroba jelit, wykazano, iż może ona istotnie wpływać na problemy z płodnością. Pośród badań laboratoryjnych w kierunku jej diagnozowania, należy wykonać oznaczenie m.in. przeciwciał przeciw endomysium i gliadynie. Badania genetyczne Specjalistyczne badania genetyczne skupiają się głównie na ocenie chromosomów u obojga partnerów. Nieprawidłowości chromosomalne dwukrotnie częściej dotyczą kobiet. Należy jednak pamiętać o możliwych zaburzeniach na poziomie pojedynczego genu, co nie jest sprawdzane w rutynowych badaniach. Badania bakteriologiczne Prawidłowa flora bakteryjna środowiska pochwy jest ważna w procesie reprodukcji. Zaburzenia biocenozy pochwy, prowadzące do rozwoju zakażeń dróg rodnych, mogą przyczyniać się do problemów z płodnością. Spośród wielu częstych czynników infekcji wymienić należy choćby: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis. Badaniami niezbędnymi do identyfikacji patogenu są m.in. wymazy z pochwy i szyjki macicy. Badanie PCT Innym badaniem jest tzw. test postkoitalny. Badanie przeprowadzane jest pod koniec pierwszej fazy cyklu jajnikowego, tuż przed owulacją, z uwagi na specyficzny charakter śluzu szyjkowego w tym okresie. Test ma na celu głównie ocenę zdolności plemników do penetracji tego śluzu, ale i ich przeżycia w czasie 24 godzin. Jak widać, spektrum możliwych do przeprowadzenia badań laboratoryjnych w celu wykrycia i wyeliminowania problemów z zajściem w ciążę jest bardzo szerokie. Najważniejsze jednak, by były one odpowiednio dobrane i zalecone przez lekarza, który odpowiednio poprowadzi proces diagnostyczno-terapeutyczny. Lek. med. Katarzyna Urban Piśmiennictwo: Położnictwo, ginekologia i niepłodność. Podręcznik klinicysty. Red. Naczelny polskiego wydania: dr hab. N.med. Błażej Męczekalski. MediPage, Warszawa 2011. Położnictwo i ginekologia. Red.naczelny Grzegorz H. Bręborowicz. PZWL, Warszawa 2006. Rekomendacje PTG 2006-2011. Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności-skrót. Warszawa, październik 2011 Ginekologia praktyczna. Pod red.W.Pschyrembla i in. PZW: Warszawa 1994 Algorytmy diagnostyczno-lecznicze w zastosowaniu do niepłodności pod redakcją prof. dr hab. n. med. Sławomira Wołczyńskiego, dr n. med. Michała Radwana. PTMR. Opracowane w ramach zadania 3.2.1 projektu badawczego zamawianego NCBR K/140/PO1/2007 „Epidemiologia zagrożeń prokreacyjnych w Polsce – wieloośrodkowe, prospektywne badania kohortowe” Kierownik projektu – prof. Wojciech Hanke Rekomendacje PTG 2006-2011. Zalecane postępowanie terapeutyczne w rozrodzie wspomaganym – stanowisko ESHRE. Streszczenie, czerwiec 2008
Powiązane pakiety

Niepłodność męska (CFTR, AZF), panel badań genetycznych
Zestaw badań oferowanych w ramach pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CFTR:  F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H. Badania te, wraz z badaniem cytogenetycznym kariotypu (którego ten pakiet nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej. W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku. Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD). Badanie w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko- pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności, jak również określić czy możliwe będzie pozyskanie plemników na drodze biopsji jądra. Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI. Badanie jest rekomendowane przede wszystkim: w ramach diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników) dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów dla wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy.

Parento Maksimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta)
Ponad 80% dzieci z zaburzeniami genetycznymi to dzieci osób, które nie mają historii zachorowań w rodzinie, ani nie wykazują objawów choroby. Większość z nas jest nosicielami kilku recesywnych chorób genetycznych, nie zdając sobie z tego sprawy. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, istnieje aż 25% ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną.   Test Parento to niezwykle precyzyjne i nowoczesne badanie genetyczne, pozwalające na sprawdzenie, czy osoby planujące potomstwo są obciążone nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. Wykonanie badania Parento zapewnia spokój już na etapie planowania ciąży i jest rekomendowane dla wszystkich przyszłych rodziców.   W ramach panelu Parento Maximum, za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) oraz klasycznych metod diagnostyki genetycznej, analizowane jest ponad 1700 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 1300 chorób. Pomyślny wynik testu zmniejsza ryzyko wystąpienia u dziecka choroby genetycznej do mniej niż 1 na kilka milionów.   Panel Parento Maximum jest najszerszym badaniem genetycznym dla osób planujących ciążę. Zakres badania obejmuje m. in.: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę, głuchotę wrodzoną, wrodzoną ślepotę Lebera, wrodzony przerost nadnerczy (WPN), fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X, mukopolisacharydozę, ciężki złożony niedobór odporności, wrodzoną łamliwość kości, padaczkę, rybią łuskę, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, porfirię. Badanie Parento Maximum zawiera także dodatkową analizę FRAX, SMA i WPN za pomocą metod innych niż NGS. Badanie Parento jest rekomendowane przede wszystkim dla: wszystkich osób świadomie planujących powiększenie rodziny par z problemami prokreacyjnymi, korzystających z procedury wspomaganego rozrodu osób, w rodzinie których wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu osób, w rodzinie których doszło do nagłych zgonów w wieku dziecięcym osób spokrewnionych, planujących założenie rodziny.     Materiałem do badania jest próbka krwi, pobierana w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań Diagnostyki. W ramach uiszczonej ceny za Badanie, Pacjent ma prawo do wykonania konsultacji online z lekarzem genetykiem, w przypadku nieprawidłowego wyniku badania. W celu omówienia wyniku badania ze specjalistą genetyki klinicznej, należy wcześniej skontaktować się z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.