Diagnostyka niepłodności

22 czerwca 2022

Co zrobić, gdy pojawia się problem z zajściem w ciążę?

Niepłodność stanowi poważny problem medyczny, społeczny, psychologiczny, ekonomiczny i demograficzny. Przyczyny problemów z zajściem w ciążę są niezwykle złożone. Niepłodność może pojawić się w przebiegu chorób metabolicznych, zaburzeń hormonalnych czy wynikać z nieprawidłowej budowy układu rodnego jednego lub obojga partnerów. Dotyczy par, które starają się zarówno o pierwsze, jak i o kolejne dziecko. Dowiedz się, co możesz zrobić, jeżeli zmagasz się z problemem z zajściem w ciążę. Czym jest niepłodność? Niepłodność jest problemem, który dotyczy zarówno zdrowia konkretnych osób, jak i polityki społecznej czy demograficznej kraju. Prawdopodobnie zmaga się z nią nawet około miliona par w Polsce. Większość z nich jednak nie zgłasza się do specjalistycznych ośrodków, które przeprowadzają kompleksowe badania i zajmują się leczeniem zaburzeń płodności. Według definicji stworzonej przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) niepłodność to niemożność uzyskania ciąży przez 12 miesięcy. Jeżeli para podejmuje w tym okresie regularne stosunki płciowe 2–4 razy w tygodniu bez stosowania metod antykoncepcyjnych, a mimo to nie udaje się osiągnąć oczekiwanych rezultatów, zaleca się konsultację w specjalistycznym ośrodku celem podjęcia diagnostyki i leczenia. Jakie mogą być przyczyny problemów z zajściem w ciążę? Diagnostyka trudności z zajściem w ciążę obejmuje badania stanu zdrowia zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Problem niepłodności może bowiem dotyczyć obojga partnerów lub jednego z nich. W mniej więcej połowie przypadków trudności z zajściem w ciążę wynikają ze stanu zdrowia kobiety. Wśród najczęstszych przyczyn niepłodności u kobiet wymienia się: zaburzenia owulacji, czyli jajeczkowania, które występują np. w przebiegu chorób endokrynologicznych, takich jak niewydolność podwzgórzowo-przysadkowa, wrodzonych zespołów genetycznych, jadłowstrętu psychicznego (anorexia nervosa), bulimii oraz przy nadmiernym stresie i wysiłku fizycznym. Nieprawidłowe cykle miesięczne pojawiają się także, gdy kobieta choruje na zespół policystycznych jajników (PCOS);przedwczesną niewydolność jajników, która powoduje utratę aktywności jajnika przed 40. rokiem życia;endometriozę, czyli rozrost błony śluzowej macicy poza jamą macicy; Dokładne zbadanie mężczyzny pozwala na wykrycie chorób lub wad prowadzących do niepłodności. Do najczęstszych zaburzeń, które mogą zakłócać działanie układu rozrodczego u mężczyzny, należą: przyczyny przedjądrowe, np. zaburzenia wydzielania lub funkcji hormonów, w tym gonadotropin przysadkowych, hormonów steroidowych i tarczycowych, a także niektóre czynniki środowiskowe i nieodpowiedni tryb życia;przyczyny jądrowe, np. wrodzone lub nabyte nieprawidłowości w budowie jądra, wnętrostwo, zapalenie jąder, urazy mechaniczne gonad, skręt powrózka nasiennego i długotrwałe niedokrwienie narządów płciowych;przyczyny pozajądrowe, m.in. niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, niedorozwój najądrzy i nasieniowodów, zapalenie najądrzy, stercza oraz pęcherzyków nasiennych, urazy mechaniczne wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, podwiązanie nasieniowodów;zaburzenia seksualne, np. brak wzwodu, brak wytrysku, wytrysk wsteczny i nieprawidłowa budowa prącia, która uniemożliwia współżycie płciowe. Niepłodność niewyjaśnionego pochodzenia, czyli nieokreślona, to niemożność zajścia w ciążę mimo regularnego współżycia przez rok. Rutynowe badania diagnostyczne nie wykazują jednak przyczyny tego stanu. Niepłodność może wynikać m.in. z nieprawidłowej budowy lub czynności komórek rozrodczych i zarodków, dyskretnych wad anatomicznych układu rozrodczego czy zaburzeń implantacji w macicy. Choć trudno je wykazać w badaniach, zwykle są przyczyną niepowodzeń położniczych. Z tego powodu problemy z zajściem w ciążę mogą występować częściej u kobiet, które mają za sobą poronienia. Jakie badania należy wykonać, gdy pojawia się problem z zajściem w ciążę? Decyzja o rozpoczęciu diagnostyki i leczenia niepłodności zależy m.in. od czasu, w jakim para starała się o ciążę, wieku kobiety, przebiegu jej cykli miesięcznych, historii operacji, a zwłaszcza w obrębie miednicy oraz wielkości rezerwy jajnikowej. Ważne są także oczekiwania partnerów, na przykład to, ile planują mieć dzieci i w jakim czasie. W przypadku pacjentek młodych (poniżej 35. roku życia) bez obciążeń w wywiadzie, należy przeprowadzić badania w kierunku niepłodności po roku regularnego współżycia. U kobiet po 35. roku życia diagnostyka powinna zostać wdrożona po 6 miesiącach starań, natomiast po 40. roku życia natychmiast, gdy para zadeklaruje plany prokreacyjne. Jakie badania powinny wykonać kobiety? Poszukiwanie przyczyn trudności z zajściem w ciążę powinno być zorganizowanym procesem, który pozwoli zdiagnozować i rozwiązać problem pary. W przypadku kobiety obejmuje: dokładnie zebrany wywiad lekarski, czyli badanie podmiotowe, które zawiera pytania o częstość i regularność krwawień miesięcznych, jajeczkowania i współżycia;badanie przedmiotowe wraz z badaniem ginekologicznym;badania poziomu hormonów w organizmie, np. stężenia żeńskich hormonów płciowych – hormonu folikulotropowego (FSH), hormonu luteinizującego (LH), estradiolu, hormonów osi tarczycowej, przede wszystkim tyreotropiny (TSH), i innych, m.in. testosteronu i prolaktyny;badania obrazowe, które pomagają ocenić budowę anatomiczną narządu rodnego, a przede wszystkim strukturę jajników i macicy oraz drożność jajowodów, jak: ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa/żelowa histerosalpingosonografia (HyCoSy/HyFoSy). Przy podejrzeniu nieprawidłowości w budowie wewnętrznych narządów płciowych diagnostyka może zostać poszerzona o dokładniejsze, ale też bardziej inwazyjne metody obrazowania, np. laparoskopię lub histeroskopię. Dobór testów i leczenie jest uzależnione od wieku, dolegliwości oraz historii medycznej pacjentki. Z tego powodu o indywidualnym sposobie postępowania decyduje zespół, który się nią opiekuje. Jakie badania powinni wykonać mężczyźni? Równolegle do diagnostyki stanu zdrowia kobiety badaniom powinien zostać poddany jej partner. W przypadku około połowy par za ograniczenie płodności odpowiada bowiem właśnie czynnik męski. Postępowanie w przypadku mężczyzny, u którego występują problemy z płodnością, obejmuje: zebranie wywiadu lekarskiego, który zawiera pytania o zaburzenia rozrodu;badanie przedmiotowe i badanie seminologiczne, czyli ocenę nasienia. Badanie nasienia jest wykonywane po 2–7 dniach wstrzymywania się od aktywności seksualnej. Według WHO wartości referencyjne wynoszą: liczebność plemników: ≥ 15 mln/ml lub ≥ 39 mln w ejakulacie;żywotność plemników: ≥ 58% żywych plemników;ruchliwość plemników: ≥ 32% plemników o ruchu postępowym;morfologia plemników: ≥ 4% plemników o prawidłowej budowie;pH: ≥ 7,2;objętość ejakulatu: ≥ 1,5 ml. Jeżeli wyniki badania odbiegają od normy, należy je powtórzyć po co najmniej miesiącu. Potwierdzenie nieprawidłowości wskazuje, że warto pogłębić diagnostykę, np. o badanie poziomu stężenia hormonów, w tym gonadotropin przysadkowych, hormonów steroidowych i tarczycowych oraz kontrolę za pomocą USG. Jak wygląda postępowanie przy problemach z zajściem w ciążę? Diagnostyka i leczenie niepłodności wymaga szerokiego podejścia do problemu z jakim mierzy się para. Z tego powodu w proces powinni być zaangażowani specjaliści z różnych dziedzin, w tym ginekologii, endokrynologii, genetyki oraz psychologii. Zadaniem zespołu medycznego jest doprowadzenie do uzyskania prawidłowej ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Najczęściej wstępną diagnostykę pary przeprowadza ginekolog położnik. Warto zdecydować się na konsultację u lekarza, który ma dodatkowo specjalizację z endokrynologii ginekologicznej i doświadczenie w leczeniu niepłodności. W dalszych etapach diagnostyki i leczenia pacjenci mogą być kierowani na odpowiednie konsultacje w zależności od stanu zdrowia i problemu, z jakim się zgłaszają, m.in. do chirurga lub ośrodków, które specjalizują się w przeprowadzaniu zabiegów inseminacji domacicznej lub zapłodnienia pozaustrojowego. Para, która mierzy się z problemem z zajściem w ciążę, jest narażona na stres, dodatkowo utrudniający proces leczniczy. W takich sytuacjach należy rozważyć konsultację psychologiczną. Ważnym elementem leczenia niepłodności jest wprowadzenie zdrowego trybu życia w przypadku obojga partnerów. W szczególności powinni oni starać się wyeliminować szkodliwe czynniki, które mogą zakłócać równowagę organizmu, takie jak: niewłaściwa dieta, palenie papierosów, nadmierne picie alkoholu czy korzystanie z innych używek. Autor: Monika Nowakowska Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian Bibliografia A. Czyżyk, R. Kurzawa, Komentarz do rekomendacji Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników „Diagnostyka i leczenie niepłodności”. Część I: Diagnostyka wstępna, https://www.mp.pl/ginekologia/wytyczne/inne/206721,diagnostyka-i-leczenie-nieplodnosci, dostęp: 22.05.2022 r.K. Łukaszuk i in., Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2018, t. 3, nr 3, s. 112–140.W. Kuczyński i in., Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności – skrót, „Ginekologia Polska” 2012, nr 83, s. 149–154.

22 czerwca 2022

Jakie są podobieństwa i różnice między niepłodnością a bezpłodnością?

Słowa „niepłodność” i „bezpłodność” często są stosowane wymiennie, jednak mają nieco inne znaczenia. Oba stany znacznie utrudniają lub uniemożliwiają zajście w ciążę. W konsekwencji prowadzą do powikłań zdrowotnych samych pacjentów, a pośrednio wpływają także na politykę społeczną, ekonomiczną i demograficzną kraju. Niepłodność jest stanem odwracalnym, a odpowiednie leczenie może pozwolić parze na posiadanie dziecka. Bezpłodność natomiast wiąże się z trwałym brakiem możliwości uzyskania ciąży. Zaburzenia płodności dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Dowiedz się, jakie są podobieństwa i różnice między niepłodnością a bezpłodnością. Co to jest niepłodność? Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) określa, że niepłodność jest stanem, gdy parze nie udaje się uzyskać ciąży przez 12 miesięcy. Takie rozpoznanie można postawić, gdy potencjalni rodzice podejmują w tym okresie regularne stosunki płciowe 2–4 razy w tygodniu i nie stosują metod antykoncepcyjnych. Jeżeli mimo to nie udaje się osiągnąć spodziewanych rezultatów, zaleca się konsultację w specjalistycznym ośrodku, aby rozpocząć diagnostykę i leczenie. Obecnie z problemem niepłodności prawdopodobnie zmaga się 10–16% osób w wieku rozrodczym. W Polsce dotyczy ona około miliona par. Tylko część z nich pozostaje pod opieką specjalistycznych ośrodków, które zajmują się diagnostyką i leczeniem zaburzeń płodności. Niepłodność jest stanem, który może pojawić się na różnych etapach rozwoju rodziny. Z tego powodu wyróżniamy: niepłodność pierwotną, gdy problem pojawia się podczas starań o pierwsze dziecko. Taka postać dominuje na obszarach wysoko rozwiniętych;niepłodność wtórną, gdy trudności z uzyskaniem ciąży występują u pary, która ma już potomstwo. Ten rodzaj dotyczy zwykle rodziców w krajach rozwijających się. Co to jest bezpłodność? Termin „bezpłodność” oznacza trwałą utratę zdolności do spłodzenia dziecka. Jest to stan nieodwracalny, a medycyna na obecnym etapie rozwoju nie może zaoferować pacjentom skutecznego leczenia. Co może zwiększać ryzyko niepłodności i bezpłodności? Przyczyny powstawania niepłodności i bezpłodności są bardzo złożone. Zależą od zdrowia partnerów, ich indywidualnych predyspozycji oraz warunków zewnętrznych. Nie zawsze udaje się określić dokładną korelację między czynnikiem ryzyka a wystąpieniem zaburzeń płodności. Niektóre zachowania i warunki otoczenia mogą jednak w dłuższej perspektywie wpływać negatywnie na możliwość zostania rodzicem. Do najlepiej poznanych czynników ryzyka niepłodności i bezpłodności należą: narażenie na metale ciężkie, promieniowanie i organiczne środki chemiczne;           palenie tytoniu;          przyjmowanie narkotyków i nadużywanie alkoholu;stosowanie sterydów anabolicznych;infekcje, np. kiła, świnkowe lub rzeżączkowe zapalenie jąder;stres;stosowanie niektórych leków (np. hormonalnych);część chorób układowych, m.in. niedokrwistość, cukrzyca i zaburzenia pracy tarczycy;w przypadku mężczyzn także przebywanie w wysokiej temperaturze, która zaburza produkcję plemników. Jakie mogą być przyczyny niepłodności i bezpłodności u kobiet? Przyczyny niepłodności oraz bezpłodności są w dużej mierze wspólne. Znaczną część chorób, które mogą powodować zaburzenia płodności na wczesnych etapach, poddaje się leczeniu. Niestety z czasem prowadzą one do nieodwracalnych powikłań. W mniej więcej połowie przypadków problemy z uzyskaniem ciąży leżą po stronie kobiety. Do najczęstszych przyczyn niepłodności, które wynikają ze stanu zdrowia pacjentki, można zaliczyć: zaburzenia jajeczkowania, czyli owulacji, które pojawiają się w przebiegu wrodzonych zespołów genetycznych, chorób endokrynologicznych, np. hiperprolaktynemii i zespołu policystycznych jajników (PCOS), jadłowstrętu psychicznego (anorexia nervosa) czy bulimii. Nieprawidłowe cykle miesięczne często dotyczą także pacjentek, które żyją w przewlekłym stresie i uprawiają wyczynowo sport;niedrożność jajowodów;nieprawidłową budowę układu rodnego, zwłaszcza macicy;choroby zakaźne, a przede wszystkim infekcje, które przebiegają w obrębie narządów miednicy mniejszej i wywołują zapalenie przydatków;endometriozę, w której przebiegu błona śluzowej macicy występuje poza właściwym narządem. Część powikłań niektórych chorób nie poddaje się leczeniu. Z tego powodu mogą one prowadzić do trwałych zaburzeń w obrębie układu rodnego i bezpłodności. Należą do nich m.in.: przedwczesna niewydolność jajników, w wyniku której jajniki przechodzą „przedwczesną menopauzę” i tracą aktywność przed 40. rokiem życia;utrata funkcji macicy lub jajników, np. z powodu zabiegu chirurgicznego lub urazu; Co może powodować niepłodność i bezpłodność u mężczyzn? Zaleca się, aby diagnostyka zaburzeń płodności była przeprowadzana równolegle u obojga partnerów. Tak samo jak u kobiet, niepłodność i bezpłodność mogą rozwinąć się na podłożu podobnych chorób i stanów, tylko na różnym stopniu zaawansowania. Wśród najczęstszych czynników, które powodują zaburzenia rozrodu u mężczyzn, można wyróżnić: przyczyny przedjądrowe, np. nieprawidłowe wydzielanie i działanie hormonów, m.in. steroidowych, tarczycowych i gonadotropin przysadkowych, a także czynniki środowiskowe i przyjmowanie niektórych leków;przyczyny jądrowe, a zwłaszcza wnętrostwo, wrodzone lub nabyte nieprawidłowości w budowie jądra, zapalenie jąder, urazy gonad, skręt i żylaki powrózka nasiennego czy niedokrwienie narządów płciowych;przyczyny pozajądrowe, m.in. niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, zapalenie najądrzy, stercza i pęcherzyków nasiennych, urazy mechaniczne wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych oraz podwiązanie nasieniowodów;zaburzenia seksualne, np. nieprawidłową budowę prącia, która uniemożliwia współżycie płciowe, brak wzwodu, brak wytrysku czy wytrysk wsteczny. Jak można rozpoznać niepłodność i bezpłodność? Decyzja o rozpoczęciu diagnostyki i leczenia zaburzeń płodności powinna zostać podjęta przez partnerów po konsultacji z lekarzem prowadzącym. Przebieg całego procesu zależy m.in. od czasu, w jakim para starała się o ciążę, wieku kobiety, jej rezerwy jajnikowej, regularności i charakteru cykli miesięcznych oraz historii medycznej, a w szczególności operacji w obrębie miednicy. Na początku warto także przedyskutować oczekiwania partnerów, m.in. to, ile planują mieć dzieci i w jakim czasie oraz które procedury medyczne są zgodne z ich światopoglądem. W przypadku pacjentki poniżej 35. roku życia, która nie zgłasza żadnych obciążeń w wywiadzie, należy przeprowadzić badania pod kątem zaburzeń płodności po roku regularnego współżycia. U kobiety po 35. roku życia zaleca się rozpocząć diagnostykę po 6 miesiącach starań, natomiast po 40. roku życia nawet od razu, gdy para zadeklaruje plany posiadania dziecka. Równolegle badaniom powinien poddać się także jej partner. Jak wygląda leczenie niepłodności i bezpłodności? Problem niepłodności i bezpłodności odnosi się przede wszystkim do zdrowia i emocjonalnego obciążenia partnerów, którzy bezskutecznie starają się o ciążę. Wpływa jednak także na stan demograficzny, politykę socjalną i wskaźniki ekonomiczne kraju, dlatego pośrednio dotyczy całego społeczeństwa. Postępowanie w przypadku niepłodności i bezpłodności wymaga całościowego podejścia do problemu, z jakim zgłaszają się partnerzy. Z tego powodu proces powinien obejmować konsultacje u specjalistów z różnych dziedzin, m.in. ginekologii, endokrynologii, genetyki i psychologii. Zespół medyczny kieruje procesem terapeutycznym i spełnia w nim wiele ważnych zadań, m.in.: ustala przyczynę problemu;wprowadza skuteczne leczenie, dzięki któremu para może uzyskać prawidłową ciążę;opiekuje się ciężarną i płodem aż do urodzenia dziecka;zapewnia wsparcie psychologiczne na każdym etapie, ponieważ para, która mierzy się z zaburzeniami płodności, jest obciążona stresem o dużym nasileniu. Może on dodatkowo utrudniać proces leczniczy i zmniejszać motywację pacjentów, zwłaszcza że leczenie niepłodności bardzo często trwa od kilku do kilkunastu lat. Diagnostyka pary z problemem niepłodności najczęściej rozpoczyna się od konsultacji u ginekologa położnika. Wielu lekarzy, którzy zajmują się leczeniem niepłodności, ma dodatkowo specjalizację z endokrynologii ginekologicznej. Na dalszych etapach procesu terapeutycznego pacjenci mogą być kierowani na konsultacje w zależności od stanu zdrowia i przyczyny zaburzenia, np. do kliniki chirurgii lub ośrodków, które przeprowadzają zabiegi inseminacji domacicznej i zapłodnienia pozaustrojowego. Leczenie niepłodności obejmuje edukację partnerów w zakresie zdrowego trybu życia. Ma ona za zadanie zwiększyć świadomość pacjentów na temat czynników ryzyka, które mogą zaburzać płodność, i zmotywować do ich wyeliminowania. Autor: Monika Nowakowska Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian Bibliografia K. Łukaszuk i in., Diagnostyka i leczenie niepłodności – rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2018, t. 3, nr 3, s. 112–140.M. Koperwas, M. Głowacka, Problem niepłodności wśród kobiet i mężczyzn – epidemiologia, czynniki ryzyka i świadomość społeczna, „Aspekty Zdrowia i Choroby” 2017, t. 2, nr 3, s. 31–49.W. Kuczyński i in., Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności – skrót, „Ginekologia Polska” 2012, nr 83, s. 149–154.C. Łepecka-Klusek, A.B. Pilewska-Kozak, G. Jakiel, Niepłodność w świetle definicji choroby podanej przez WHO, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2012, t. 18, nr 2, 163–166.

10 czerwca 2019

Czym jest rezerwa jajnikowa?

Każda kobieta rodzi się z określoną liczbą prekursorów komórek jajowych, która sukcesywnie zmniejsza się po każdej miesiączce. Utrata tych komórek jest procesem nieodwracalnym, w głównej mierze zależnym od wieku, czynników genetycznych, ale także środowiskowych, na które narażona jest kobieta w trakcie swojego życia. W terapii leczenia niepłodności bardzo ważnym elementem diagnostyki jest oszacowanie ilości pęcherzyków jajnikowych, które mogą przekształcić się w komórki jajowe zdolne do zapłodnienia. Badaniem umożliwiającym tę ocenę jest pomiar rezerwy jajnikowej. Wyniki badania umożliwiają lekarzowi dokonanie oceny możliwości reprodukcyjnych w danej chwili życia kobiety, pozwalają na wyliczenie pozostałego okresu życia reprodukcyjnego, ale także informują o przewidywanym terminie menopauzy. Są podstawą doradztwa w zakresie problemów z płodnością leżących po stronie kobiety, w tym doboru odpowiedniej metody leczenia. Badania laboratoryjne oceniające wielkość rezerwy jajnikowej Wśród badań oceniających wielkość rezerwy jajnikowej wymienić należy badania laboratoryjne (przede wszystkim pomiar stężenia hormonu folikulotropowego – FSH, inhibiny B, hormonu antymulerowskiego – AMH), ale także badania obrazowe – USG, określające liczbę pęcherzyków antralnych – AFC, ang. Antral Follicle Count. Ocena stężenia FSH, hormonu wydzielanego przez przysadkę mózgową i stymulującego jajniki do pracy (wpływ na dojrzewanie pęcherzyków jajowych), to powszechnie stosowany test oceniający rezerwę jajnikową. Wysokie stężenia FSH świadczą o słabej odpowiedzi jajników, wyczerpującej się rezerwie jajnikowej i zmniejszonych szansach na uzyskanie ciąży. Często stężenie FSH mierzone jest łącznie ze stężeniem estradiolu (E2), co według danych literaturowych zwiększa wiarygodność otrzymanych wyników badań. Inhibina B jest hormonem produkowanym przez prekursory komórek jajowych, ale także przysadkę. Niskie stężenia inhibiny B świadczą o zmniejszeniu czynności jajników i spadku szans na powodzenie położnicze. Poziomy FSH i inhibiny B uzależnione są od fazy cyklu miesiączkowego, co z kolei wymusza na pacjentce wykonanie oznaczenia konkretnie w 3 dniu cyklu. AMH- najlepszy marker rezerwy jajnikowej W przeciwieństwie do FSH i inhibiny B, stężenie hormonu AMH nie wymaga pomiaru w określonej fazie cyklu miesięcznego, co oznacza, że można go wykonać bezpośrednio przed wizytą u lekarza. Najwyższe poziomy hormonu AMH, świadczące o wysokiej płodności obserwuje się u kobiet około 25 roku życia, spadek następuje stopniowo, aż do niewykrywalnych poziomów na kilka lat przed menopauzą. Doniesienia naukowe porównujące przydatność różnych oznaczeń rezerwy jajnikowej, ale także zalecenia większości towarzystw naukowych, w tym przez American Society of Obstetrics and Gynecology wskazują, że AMH posiada większą wartość diagnostyczną niż FSH i inhibina B, co oznacza że AMH jest najlepszym markerem rezerwy jajnikowej. Wszystkie powyższe badania wykonuje się z krwi pacjentki, niezależnie od pory dnia i spożycia posiłku. Wyniki stanowią niezwykle istotny element diagnostyki i leczenia niepłodności. dr Beata Skowron Piśmiennictwo: David B.Seifer. Ovarian reserve testing: a user’s guide.  American Journal of Obstetrics and Gynecology. Volume 217, Issue 2, August 2017, Pages 129-140 Monika Krawczyńska, Jadwiga Słowińska-Srzednicka. Zastosowanie oznaczeń stężeń hormonu antymüllerowskiego (AMH) w diagnostyce chorób endokrynnych. Post N Med 2016; XXIX(12): 921-928921 Barbara Macura, Leopold Śliwa. Parametry rezerwy jajnikowej i ich przydatność w określaniu aktualnej i przyszłej płodności kobiety. Przegląd Lekarski 2014 / 71 / 12

06 marca 2019

Jakie są przyczyny i objawy zespołu antyfosfolipidowego?

Zespół antyfosfolipidowy, APS (ang. antiphospholipid syndrome) to choroba autoimmunizacyjna, wynikająca z nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego, skierowanej przeciwko tkankom własnego organizmu. Jak dochodzi do powstawania zakrzepów krwi? Produkowane przez układ przeciwciała, określane jako antyfosfolipidowe APLA, aPL (ang. antiphospholipid antibodies), niszczą na powierzchni komórek śródbłonka naczyń krwionośnych cząsteczki fosfolipidów oraz przyłączone do nich białka: m.in. beta-2 glikoproteinę I, protrombinę, aneksynę 5 i białko C. W konsekwencji destrukcji tych ważnych w procesie krzepnięcia krwi i fibrynolizy (rozpuszczania skrzepu) kompleksów, dochodzi do powstawania zakrzepów krwi w naczyniach tętniczych i żylnych. Następstwem choroby zakrzepowej jest niedokrwienie narządów, w tym także łożyska rozwijającego się w organizmie kobiety ciężarnej. Najczęstszą lokalizacją tworzenia zakrzepów są głębokie naczynia żylne kończyn dolnych, ale zakrzepica może wystąpić niemal w każdym naczyniu krwionośnym. Objawy związane są ściśle z umiejscowieniem zakrzepu, a jego nietypowe usytuowanie, powinno wiązać się z podejrzeniem i poszerzeniem diagnostyki w kierunku APS. Objawy zespołu antyfosfolipidowego Zakrzepy, tworzące się w wyniku procesu autoimmunizacyjnego, blokując przepływ krwi przez naczynia krwionośne są przyczyną szeregu symptomów, które mogą niepokoić i nasuwać podejrzenie APS. Wśród nich występują: niepowodzenia położnicze (niemożność donoszenia ciąży w wyniku upośledzonego przepływu krwi przez łożysko), zmiany dermatologiczne (owrzodzenia, siność siatkowata skóry), objawy neurologiczne (migreny, udar, objawy przypominające stwardnienie rozsiane, zaburzenia pamięci, pląsawica), dysfunkcje kardiologiczne (zapalenie mięśnia sercowego), upośledzenie funkcji nerek, nagła przejściowa utrata wzroku lub słuchu, niedoczynność przysadki, zaburzenia psychiczne, oraz nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (wydłużone APTT i małopłytkowość). Na podstawie dominujących objawów, wyróżnia się kliniczne postacie APS, a wśród nich: APS z objawami naczyniowymi; APS z powikłaniami ciążowymi; APS z objawami nieobecnymi w kryteriach (siność siatkowata skóry, małopłytkowość, choroba zastawkowa serca, choroba nerek); katastrofalny zespół antyfosfolipidowy, CAPS (ang. catastrophic antiphospholipid syndrome) oraz bezobjawową obecność przeciwciał antyfosfolipidowych. Szczególnie groźną postacią choroby jest CAPS, spowodowany nagłym, nasilonym tworzeniem zakrzepów w wielu miejscach organizmu. Prowadzi on do niewydolności wielu narządów jednocześnie, co stanowi sytuację zagrażającą życiu pacjenta, wymagającą natychmiastowej pomocy medycznej. Jak diagnozuje się zespół antyfosfolipidowy? Aby zdiagnozować APS konieczne jest spełnienie przynajmniej jednego kryterium laboratoryjnego, co oznacza wykrycie wśród przeciwciał APLA obecności: antykoagulantu toczniowego (LA, LAC) lub przeciwciał antykardiolipinowch (aCA IgG lub IgM w mianie średnim lub wysokim >40 GPL/MPL lub >99 percentyla) lub przeciwciał przeciw β2-glikoproteinie I (a beta2GPI IgG lub IgM w mianie >99 percentyla). Ponieważ dodatni wynik pierwszego testu na obecność przeciwciał może być przejściowy i w związku z tym niewiarygodny, wymagane jest powtórzenie badań w odstępie 12 tygodni. Do potwierdzenia diagnozy konieczne jest spełnienie także kryterium klinicznego, uwzględniającego zakrzepicę naczyń lub niepowodzenia położnicze, w tym obumarcie płodu, przedwczesny poród lub poronienia nawykowe. Ze względu na przypadki, w których diagnozuje się obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, którym nie towarzyszą żadne objawy kliniczne, kryterium kliniczne jest niezmiernie istotne w ostatecznym rozpoznaniu APS. W diagnostyce choroby ważną rolę odgrywają także badania obrazowe, za pomocą których możliwe jest ustalenie lokalizacji zakrzepów. Przyczyny zachorowania na zespół antyfosfolipidowy Wśród przyczyn zachorowania na APS wymienia się przede wszystkim predyspozycje genetyczne, rodzinne występowanie, palenie papierosów i stosowanie hormonalnej terapii zastępczej lub antykoncepcji. Kiedy pojawiają się objawy? Pierwsze objawy mogą pojawić się po przebytej infekcji, szczepieniu, w trakcie przyjmowania leków lub w przebiegu choroby nowotworowej. U większości chorych APS diagnozowane jest jako pierwotna, samodzielna choroba autoimmunizacyjna. W niektórych przypadkach APS określa się mianem wtórnego, ze względu na współistnienie z wcześniej zdiagnozowanym, innym zaburzeniem układu odpornościowego, przede wszystkim z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS), zespołem Sjörgena i chorobą Hashimoto. Leczenie zespołu antyfosfolipidowego Z powodu niejasnej etiologii schorzenia, APS leczone jest wyłącznie objawowo, co oznacza przewlekłe stosowanie leków blokujących powstawanie przeciwciał oraz leków przeciwkrzepliwych, ograniczających tworzenie niebezpiecznych dla zdrowia i życia zakrzepów. Ze względu na poszukiwanie przyczyn powtarzających się poronień, choroba diagnozowana jest najczęściej w populacji kobiet w wieku rozrodczym. Dr Beata Skowron Źródło: Zimmermann – Górska I, Musiał J, Skrzypczak J. Zespół antyfosfolipidowy w: Choroby wewnętrzne, Szczeklik A.(red), Medycyna Praktyczna, Kraków 2018. Marszałek A, Rychlik U, Rychlik M. Zespół antyfosfolipidowy – współczesne kryteria rozpoznawania. Diagn Lab 2015; 51(1): 63-66. Zespół antyfosfolipidowy. Wytyczne postępowania klinicznego dla lekarzy położników i ginekologów. ACOG Practice Bulletin, numer 118, styczeń 2011. Szturmowicz M. Zespół antyfosfolipidowy — współczesne kryteria rozpoznawania i zasady leczenia. Pneumonol. Alergol. Pol. 2009; 77: 460–468. Majdan M. Zespół antyfosfolipidowy. Medycyna po dyplomie, 2013.

01 lipca 2018

BADANIA GENETYCZNE MATERIAŁU Z PORONIENIA

Poronienie samoistne jest dramatem dla każdej rodziny oczekującej dziecka. Pojawiają się pytania jaka była jego przyczyna, czy można było uratować życie rozwijającego się dziecka i czy istnieje zagrożenie, że przy kolejnych ciążach znowu nastąpi poronienie? Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach odpowiedzieć na te wątpliwości ponieważ pomagają w ustaleniu, z jakiego powodu nastąpiło poronienie. Aż 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży. Około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową co stanowi najczęstszą przyczynę obumarcia ciąży. Materiałem właściwym do badania powinna być kosmówka pobrana przez lekarza podczas zabiegu oczyszczania macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży. Jednak niekiedy dochodzi do spontanicznego wydalenia jaja płodowego w domu – w takich przypadkach badanie genetyczne również może się udać. Dlaczego badanie genetyczne materiału z poronienia jest ważne ? Pozwala w wielu przypadkach na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych. Jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia). Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej i identyfikację rodzin tzw. podwyższonego ryzyka genetycznego. Efekt psychologiczny: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu. Badanie materiału z poronienia jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne jako jeden z etapów procedury diagnostycznej u par doświadczających nawracających poronień. Badanie wykonywane jest w wysokospecjalistycznym laboratorium CGM Genesis, które ma największe w Polsce doświadczenie w badaniu materiału z poronienia. Badanie nie wymaga skierowania od lekarza. Rodzaje i metodyka badań – które badanie wybrać? Mikromacierz kliniczna aCGH Rekomendowana metoda oparta na nowoczesnych osiągnięciach technologicznych, która umożliwia jednoczasową analizę całego materiału genetycznego z wysoką rozdzielczością. Zastosowanie mikromacierzy pozwala na skuteczne wykrywanie: wszystkich abberacji liczbowych wszystkich chromosomów, niezrównoważonych aberracji struktury wszystkich chromosomów, submikroskopowych zmian genomowych: mikrodelecji i mikroduplikacji, określenie płci płodu. QF-PCR (X, Y, 13, 16, 18, 21, 22) Badanie, które pozwala na wskazanie nieprawidłowości liczbowych wybranych chromosomów będących przyczyną najczęściej występujących zaburzeń m. in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci np. zespół Turnera, określenie płci płodu. Określenie płci płodu met. PCR Badanie pozwala na określenie płci obumarłego zarodka/płodu, co również może stanowić wskazanie do pogłębienia diagnostyki w kierunku tzw. chorób sprzężonych z płcią. Badanie QF – PCR można wykonać również z materiałów archiwalnych – bloczków parafinowych dostępnych po badaniu histopatologicznym. Materiał z poronienia można równie zbadać pod kątem infekcji wirusem cytomegalii CMV oraz opryszczki ludzkiej HSV1/2 , które również mogą stanowić niezależną przyczynę poronienia. Testy dostępne w ofercie sieci DIAGNOSTYKA 3816 Badanie materiału z poronienia- okreslenie płci płodu metodą QF-PCR 3856 Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) met. QF-PCR 4899 Badanie materiału z poronienia – analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych, określenie płci płodu metodą mikromacierzy CGH 4898 Panel wirusowy w materiale poronnym: wirus cytomegalii HCMV, wirus opryszczki HSV I/II met.PCR Ulotka do pobrania

19 czerwca 2016

Diagnostyka zaburzeń płodności u mężczyzn

Niepłodność (syn. bezpłodność ) to brak zdolności do poczęcia dziecka. Obecnie obowiązuje następująca definicja: Określenia (niepłodność) tego używa się do pary, u której w ciągu 1 roku regularnego współżycia (co najmniej 1-2 razy tygodniu i na pewno w pierwszej fazie cyklu miesiączkowego) bez stosowania antykoncepcji, nie doszło do zapłodnienia. Niepłodność została uznana przez WHO (Światowa Organizacja Zdrowia ) za chorobę społeczną, dotyczącą średnio 15% społeczeństwa. Niepłodność może być pierwotna (kobieta nigdy nie była w ciąży) lub wtórna (kobieta była w ciąży zakończonej porodem lub poronieniem i nie może ponownie zajść w ciążę). Problem (nie)płodności może dotyczyć jedynie mężczyzny lub tylko kobiety, ale zdarzają się sytuacje, w której oboje partnerzy mają zaburzenia płodności (niepłodność małżeńska). Powodów zaburzeń płodności u mężczyzn jest wiele. W praktyce oceniamy płodność mężczyzny, jego potencjał rozrodczy. O bezpłodności możemy mówić wówczas, kiedy ponad wszelką wątpliwość wykluczymy obecność plemników w jądrach (przyczyny braku plemników są różne np. zespół samych komórek Sertoliego) lub brak jąder w mosznie. Trzeba zauważyć także, że „płodność” mężczyzny „zależy” od płodności jego partnerki. Problem z płodnością mężczyzny, w przypadku jakichkolwiek, nawet niewielkich nieprawidłowości w tym zakresie, bardzo szybko uwidacznia się wówczas, gdy potencjał rozrodczy kobiety jest zmniejszony i przeciwnie, wysoka zdolność rozrodcza kobiety może kompensować zmniejszony potencjał płodności mężczyzny. Problem płodności męskiej należy więc rozpatrywać w całokształcie uwarunkowań rozrodu danej pary małżeńskiej. Dystrybucja przyczyn niepłodności par: 40% zaburzenia u kobiety 40% zaburzenia u mężczyzny 15% zaburzenia u obojga partnerów 5% brak określonych przyczyn. Przyczyny mogące mieć wpływ na męska płodność dzieli się na: przedjądrowe (I), jądrowe (II) i pozajądrowe (III). Jest to podział uwzględniający cały szereg elementów, takich jak: prawidłowość spermatogenezy – „produkcji” plemników (w tym prawidłowość funkcjonowania układu hormonalnego), transport plemników i prawidłowość ich złożenia w pochwie, prawidłowość funkcji gruczołów dodatkowych (prostaty i pęcherzyków nasiennych) a także wpływu licznych czynników zewnętrznych. Do (I) grupy przyczyn zaliczamy czynniki zaburzające regulację czynności hormonalnej i plemnikotwórczej jądra. Są to czynniki  związane z nieprawidłowościami w zakresie chromosomów, nieprawidłowościami w układzie hormonalnym, choroby ogólnoustrojowe, zaburzenia ejakulacji i zaburzenia seksualne. (II) grupa przyczyn to czynniki uszkadzające strukturę i czynność jądra. Zaliczamy do nich obecność wad wrodzonych, wpływ czynników infekcyjnych na jądra, czynniki immunologiczne (przeciwciała przeciw plemnikowe), nieprawidłowości naczyniowe (m.in. żylaki powrózka nasiennego) i wpływ czynników zewnętrznych (chemioterapia, promieniowanie, leki) oraz wpływ temperatury. (III) grupa to czynniki uniemożliwiające zapłodnienie. Do tej grupy zaliczamy infekcje gruczołów dodatkowych, nieprawidłowości w zakresie drożności dróg wyprowadzających nasienie (m.in. niedrożności nabyte po infekcjach). Najbardziej liczna jest lista przyczyn zaburzeń przedjądrowych. Zaburzenia związane z nieprawidłowościami w zakresie chromosomów występują sporadycznie, a ich przedstawicielem jest zespół Klinefeltera (47,XXY). Dużo częściej mamy do czynienia z nieprawidłowościami w gospodarce hormonalnej, głównie hypogonadyzm hypogonadotropowy, spowodowany zaburzeniem w zakresie wydzielania gonadotropin (LH i FSH). Inne zaburzenia w zakresie gospodarki hormonalnej to: nadmiar androgenów we wrodzonym przeroście nadnerczy; nowotwór jądra wytwarzający androgeny; niekontrolowane stosowanie sterydów anabolicznych (np. w kulturystyce); nadmiar estrogenów i nadmiar prolaktyny; nieprawidłowości w zakresie funkcjonowania tarczycy. Bardzo duża grupa czynników mogących mieć wpływ na płodność to czynniki środowiskowe, czynniki związane z trybem życia oraz inne schorzenia, jak np. marskość wątroby czy niewydolność nerek oraz dysfunkcje płciowe (zaburzenia wzwodu) i ejakulacyjne (np. ejakulacja wsteczna, spodziectwo). W grupie (II) nieprawidłowy przebieg spermatogenezy jest wynikiem wrodzonych lub nabytych zaburzeń budowy jądra. W wielu przypadkach w stanach tych mamy do czynienia ze znacznym wzrostem hormonu FSH. Grupa (III) to nieprawidłowości związane z zaburzeniami w drożności dróg wyprowadzających plemniki. Mogą dotyczyć najądrzy, nasieniowodów, dróg wyprowadzających wydzielinę prostaty czy pęcherzyków nasiennych. Najczęściej bywają pochodzenia zapalnego. Do szczególnych przyczyn w zakresie zaburzeń płodności mężczyzny należy zaliczyć żylaki powrózka nasiennego. Od wielu lat trwa dyskusja, czy obecność żylaków ma wpływ na płodność mężczyzny. Wykazano, że ich obecność (z pewnymi wyjątkami) wiąże się z mniejszą liczbą plemników oraz wpływa na ich ruchliwości. Kontrowersje dotyczą także leczenia (chirurgicznego). Proponuje się uściślenie wskazań do zabiegu: brak ustalonych przyczyn niepłodności pary, nieprawidłowy wynik badania nasienia, dodatnia próba Valsalvy w badaniu USG, mniejsza objętość jądra po stronie żylaka. Badania Badanie nasienia Podstawowym badaniem laboratoryjnym w ocenie płodności mężczyzny jest badanie ejakulatu. Badanie nasienia stanowi podstawowy i nieodzowny element diagnostyczny w ocenie płodności mężczyzny. Nasienie jest zawiesiną plemników pochodzących z jąder i najądrzy w mieszaninie wydzieliny gruczołu krokowego, pęcherzyków nasiennych i gruczołów opuszkowo-cewkowych nazywanej plazmą nasienia. Plemniki są głównym celem w tym badaniu, ale nie tylko one. O ważności tego badania świadczy fakt wydania kolejnego, piątego już (w 2010 roku) podręcznika WHO zawierającego szczegółową procedurę badania nasienia. Podręcznik WHO powstaje na podstawie licznych badań naukowych i warto zwracać uwagę, czy laboratorium kieruje się najnowszymi wytycznymi. Badanie nasienia powinno się zlecać w sytuacji, gdy po 1 roku regularnego współżycia bez zabezpieczeń, bez względu na przeprowadzane badania partnerki, w przypadku braku ciąży. Badanie powinno być wykonane także po wszelkiego rodzaju urazach w okolicy krocza czy po leczeniu guzów jądra. Wykaz laboratoriów wykonujących badanie nasienia znajdziesz TU, w zakładce „Spermiogram – rezerwacja terminów” Przygotowanie się mężczyzny do badania, zaliczane do fazy przed analitycznej, wymaga spełnienia określonych standardów. Mężczyzna skierowany na badanie powinien być w sposób przystępny poinformowany o zasadach przygotowania do badania oraz właściwego zebrania materiału, a także w uzasadnionych przypadkach o warunkach jego transportu. Ważnymi czynnikami wpływającymi negatywnie na wynik badania są: nieodpowiedni okres abstynencji płciowej (próbka nasienia powinna być oddana do badania po okresie karencji nie krótszym niż 48 godz. i nie dłuższym niż 7 dni), przebyte choroby z podwyższoną temperaturą, „nieprawidłowe” zebranie nasienia (utrata pierwszej porcji zawierającej najwięcej plemników), nadużywanie alkoholu w okresie poprzedzającym badanie, a także czas i warunki dostarczenia próbki do badania. Standardowe badanie nasienia obejmuje: ocenę makroskopową: upłynnienie, wygląd, lepkość, objętość i odczyn pH; ocenę mikroskopową: liczbę plemników, ruchliwość, żywotność i ocenę budowy; oraz ocenę innych elementów morfotycznych – np. leukocytów, a niekiedy innych nieprawidłowości, np. zjawiska aglutynacji plemników. Do badań dodatkowych należy wykrywanie przeciwciał przeciwplemnikowych opłaszczonych na plemnikach. Wynik standardowego badania może być uzupełniony szeregiem innych badań do których należą: badania biochemiczne (oznaczanie fruktozy, alfa-glukozydazy, aminokwasów, cynku czy kwaśnej fosfatazy); badania bakteriologiczne (posiew bakteriologiczny nasienia); test hipoosmotyczny (ocena żywotności plemników). Rozwój technik komputerowych umożliwił powstanie automatycznych systemów wspomagających badanie nasienia ( ang. Computer Assisted Semen Analysis – CASA). Pozwoliło to na otrzymywanie obiektywnych danych o parametrach nasienia w zakresie oceny liczby, a szczególnie w ocenie ruchliwości plemników. UWAGA! W przypadku jakichkolwiek odchyleń od wartości przyjętych za prawidłowe, obowiązuje zasada wykonania kolejnego lub niekiedy dwóch kolejnych badań, w odstępie 7 do 21 dni. W związku z dużą zmiennością w zakresie produkcji plemników, pojedynczy wynik nie upoważnia do postawienie diagnozy, zwłaszcza przy braku jakichkolwiek innych przesłanek świadczących o zaburzeniu w zakresie płodności. PCT – Post-Coital Test Celem badania jest ocena czy plemniki, w fazie płodnej cyklu, są w stanie przedostać się do kanału szyjki macicy i czy pozostają tam ruchome. Materiał do badania pobiera się z pochwy Partnerki. Wymaz oceniany jest mikroskopowo. Test należy wykonać w momencie możliwie najbliższym owulacji. Pacjentów należy poinformować o konieczności prawidłowego przygotowania się do badania: Nie stosować środków antykoncepcyjnych. Przed badaniem należy powstrzymać się przed współżyciem minimum 2 dni. Stosunek powinien mieć miejsce w godzinach porannych, a dokładną godzinę należy podać osobie pobierającej materiał do badania. Po stosunku kobieta powinna pozostać w pozycji leżącej 20-30 minut. Po stosunku kobieta może skorzystać z prysznica, ale nie z kąpieli w wannie. Pobranie należy wykonać 4-10 godzin po stosunku. Partner powinien mieć aktualny wynik badania nasienia. Nieobecność plemników w śluzie, przy prawidłowym wyniku badania nasienia, może świadczyć o jego wrogości wobec plemników. Badania hormonalne Do podstawowych badań w diagnostyce męskiej płodności należy zaliczyć cały panel badań hormonalnych. Przede wszystkim: poziom testosteronu całkowitego i testosteronu wolnego (krew do badania tego parametru musi być pobrana rano między 7.00 a 9.00); poziom hormonów gonadotropowych: FSH, LH, prolaktyny; poziom estradiolu; TSH i FT4. Pomocnym w diagnostyce jest również badanie poziomu SHBG (globulina wiążąca hormony płciowe), które pomaga określić poziom wolnego testosteronu. Badania wysokospecjalistyczne: •    Poziom wolnych rodników tlenowych (ROS) w plemnikach, •    badanie ekspresji receptora mannozowego na plemnikach, •    ocena indeksu fragmentacji DNA w plemnikach – test SCSA (ang. Sperm Chromatin  Structure Assay), •    badania genetyczne (ocena wad genetycznych plemników), •    testy funkcjonalne plemników – test wiązania plemnika z osłonką przejrzystą, badanie zdolności plemników do samoistnej i stymulowanej reakcji akrosomalnej). Markery nowotworowe W szczególnych przypadkach (podejrzenie zmian nowotworowych w jądrze) muszą być wykonane badania markerów nowotworowych, zwłaszcza AFP i beta HCG. AFP jest najczęściej oznaczanym markerem w ocenie wątroby. Stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy wzrasta również u pacjentów z guzami jąder wywodzącymi się z komórek zarodkowych. Oznaczenie hCG stosuje się również w diagnostyce nowotworów zarodkowych u mężczyzn. Podwyższone stężenie hCG stwierdza się w 30-60% przypadków nienasieniaków oraz około 10% przypadków nasieniaków. Nowotwory germinalne są jedyną przyczyną podwyższonego poziomu tego markera u dorosłych mężczyzn. PSA/fPSA W przypadkach nieprawidłowości dotyczących płynu nasiennego pomocne jest zbadanie poziomu PSA. PSA jest bez wątpienia najważniejszym markerem raka prostaty, a jego odkrycie spowodowało znaczny postęp w diagnostyce, leczeniu i monitorowaniu tej choroby. Wzrost stężenia PSA w surowicy wywołany jest przez: raka stercza, łagodny przerost prostaty, zapalenie gruczołu krokowego, podrażnienie mechaniczne prostaty (zabieg chirurgiczny, biopsja, masaż gruczołu). W przypadku, kiedy PSA całkowite jest podwyższone (zakresy referencyjne dla tego parametru dostosowane są do przedziałów wiekowych pacjentów, gdyż poziom PSA wzrasta z wiekiem) wskazane jest także oznaczenie fPSA (frakcja wolna czyli nie związana z białkami). Wyniki tych oznaczeń umożliwiają lepsze zróżnicowanie między rakiem prostaty, a innymi chorobami tego gruczołu. Badania autoimmunologiczne Reakcje autoimmunologiczne są jedną z istotnych przyczyn zaburzeń płodności. Najczęściej zlecanymi badaniami z tej grupy są przeciwciała przeciw plemnikom w surowicy i w nasieniu. Przeciwciała przeciw plemnikom w surowicy Badanie wykonywane jest techniką immunofluorescencji pośredniej z użyciem ludzkich plemników. Przeciwciała przeciwplemnikowe mogą wiązać się z rożnymi częściami morfologicznym plemnika i w zależności od tego mieć rożne znaczenie kliniczne. Przeciwciała, które mają miejsce wiązania na główce plemnika (zwłaszcza w okolicy akrosomu) utrudniają reakcję plemnika z komórką jajową. Wędrówkę plemnika mogą zaburzać przeciwciała wiążące się z jego witką. Badanie na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych winno więc określać miejsce ich wiązania. Tylko w bardzo dużych mianach przeciwciała przeciwplemnikowe hamują płodność całkowicie, a w niskich nie mają znaczenia lub jedynie zmniejszają płodność. Przeciwciała przeciwplemnikowe można badać zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Przeciwciała przeciwplemnikowe w nasieniu Pomimo, że większość stosowanych technik wykorzystuje dla celów przesiewowych surowicę, faktyczne intensywne wytworzenie przeciwciał przeciwplemnikowych występuje w samej plazmie nasienia. Przeciwciała przeciwplemnikowe opłaszczają plemniki prowadząc do zmniejszenia ich zdolności do zapłodnienia. Obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu może być przyczyną zmniejszenia płodności lub całkowitego jej zahamowania. Badania mikrobiologiczne Jedną z przyczyn zaburzeń płodności mogą być infekcje. Określenie kierunku badania i prawidłowe pobranie materiału jest niezwykle istotne dla wyniku badania mikrobiologicznego. Materiał do badań należy pobierać w formie wymazów z cewki moczowej. U mężczyzn bada się także nasienie i wydzielinę stercza. Badanie wydzieliny z dróg moczowo – płciowych może obejmować posiew ogólny – tlenowe i beztlenowe patogeny dróg moczowo – płciowych posiew w kierunku grzybów drożdżopodobnych posiew w kierunku N. gonorrhoeae posiew w kierunku GBS posiew w kierunku mykoplazm urogenitalnych badanie w kierunku Chlamydia trachomatis Więcej o diagnostyce infekcji intymnych u mężczyzn przeczytasz w artykule Infekcje intymne u mężczyzn – dlaczego trzeba je wykrywać i leczyć? Panowie, nie bójcie się badań! Nowoczesna medycyna rzadko mówi o „bezpłodności”, a częściej o „zaburzeniach płodności”. To rozróżnienie jest bardzo ważne. Oznacza, że jeśli problem zostanie prawidłowo zdiagnozowany, to przyczyny i skutki zaburzenia można leczyć! Dając w ten sposób szansę na udane „tacierzyństwo” wielu mężczyznom. Artykuł przygotował Leszek Bergier, ceniony specjalista-androlog Wstęp, zakończenie oraz redakcja tekstu: DIAGNOSTYKA.

19 czerwca 2016

Diagnostyka niepłodności – czynnik żeński i męski

Problem niepłodności może dotyczyć jedynie mężczyzny (niepłodność męska) lub tylko kobiety (niepłodność żeńska), ale także obu partnerów (niepłodność małżeńska). Diagnostyka niepłodności – czynnik żeński i męski Niepłodność, która dotyka wiele małżeńskich par, została uznana przez Światową Organizację Zdrowia za chorobę społeczną. Według statystyk światowych, problem niepłodności dotyczy 8-18% par (w Polsce niepłodność oceniana jest na 14-20% co stanowi około 1 mln par). Problem niepłodności może dotyczyć jedynie mężczyzny (niepłodność męska) lub tylko kobiety (niepłodność żeńska), ale także obu partnerów (niepłodność małżeńska). W około 10% przypadków dostępnymi metodami diagnostycznymi nie udaje się ustalić przyczyny niepłodności – mówimy wówczas o niepłodności idiopatycznej. Czynnik męski stanowi o niepłodności pary, według różnych autorów, w 30-60 %. Badanie nasienia powinno być wykonane w każdym przypadku, gdy kobieta nie zachodzi w ciążę w ciągu pierwszego roku mimo regularnego współżycia bez stosowania metod antykoncepcji. W przypadku podejrzenia przyczyny niepłodności ze stron męskiej, rutynowe badanie nasienia jest najważniejszym narzędziem diagnostycznym. Rodzaje niepłodności kobiecej Istnieje wiele podziałów niepłodności. Według jednego z kryteriów rozróżniamy: niepłodność pierwotną, gdy kobieta nigdy nie była w ciąży, niepłodność wtórną, gdy kobieta była już w ciąży zakończonej porodem lub poronieniem (naturalnym lub sztucznym) i nie może ponownie zajść w ciążę, oraz niemożność donoszenia ciąży – sytuacja, w której nie ma kłopotów z zajściem w ciążę, natomiast kończą się one poronieniem lub porodem przedwczesnym. Najczęstszymi przyczynami niepłodności kobiecej jest niedrożność jajowodów (30-35%) oraz zaburzenia hormonalne (25%). Przyczyny męskiej niepłodności można podzielić na przedjądrowe (zaburzenia hormonalne), jądrowe (wrodzone uszkodzenia jąder oraz uszkodzenia powodowane czynnikami zewnętrznymi, np.: chemio- i radioterapia, wysokie temperatury, czynniki infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne, żylaki powrózka nasiennego, wnętrostwo) i pozajądrowe. Przyczyny pozajądrowe to m.in. niedrożność nasieniowodów (wrodzona, poinfekcyjna), infekcje gruczołów dodatkowych (stany zapalne prostaty), zaburzenia wzwodu i ejakulacji (wsteczna ejakulacja), anomalie penisa. Wśród czynników ryzyka niepłodności zarówno kobiet jak i mężczyzn wymienia się infekcje narządów miednicy mniejszej (zapalenie jąder lub przydatków o różnej etiologii: rzeżączkowe zapalenie jąder, świnkowe zapalenie jąder, kiła, zakażenia Chlamydia trachomatis, Mycoplasma sp) oraz choroby układowe (np. choroby układu krążenia, przewlekłe zapalenie nerek, cukrzyca, niedokrwistość, choroby tarczycy, zaburzenia odżywiania, czynna gruźlica i choroby przewlekłe układu oddechowego, choroby trzustki i wątroby, alkoholizm). Na wzrost ryzyka niepłodności mają wpływ również czynniki środowiska i niektóre leki (np. duże dawki androgenów, estrogenów i kortykosteroidów, leki cytotoksyczne, neuroleptyki i antydepresanty, spironolakton). Nie bez znaczenia jest także wiek – u kobiet powyżej 30 r.ż. i u mężczyzn powyżej 40 r.ż. rośnie ryzyko niepłodności. Diagnostyka niepłodności żeńskiej Badanie przyczyn niepłodności dotyczącej kobiety obejmuje szereg metod, wśród których wymienia się: Badania cykli miesiączkowych (pomiar temperatury, oznaczenia hormonalne i USG) Badania oceniające budowę narządów płciowych wraz z oceną drożności jajowodów (metody obrazowe, diagnostyczno-operacyjne, np.: histerosalpingografia, laparoskopia, histeroskopia) Badanie zaburzeń miesiączkowania O braku jajeczkowania mogą świadczyć zaburzenia miesiączkowania, takie jak np. brak cyklicznych krwawień miesiączkowych. W zależności od rodzaju współistniejących zaburzeń podzielono je na VII grup (wg WHO), co pozwala na zastosowanie optymalnego leczenia i skrócenie drogi do osiągnięcia owulacji. Diagnostyka hormonalna Jeżeli stwierdzi się brak owulacji, można rozpocząć diagnostykę endokrynologiczną (hormonalną). Bezpośrednią przyczyną niewystępowania jajeczkowania jest nieprawidłowe dojrzewanie pęcherzyka jajnikowego, zależne od stymulacji hormonami podwzgórza i przysadki. Dlatego też w początkowej fazie cyklu miesiączkowego (fazie folikularnej) ocenia się stężenia gonadotropin przysadkowych (hormonów produkowanych przez przysadkę): FSH – folikulotropiny, odpowiedzialnej m. in. za wzrost i dojrzewanie komórki jajowej, LH – lutropiny, powodującej również dojrzewanie oraz (w uproszczeniu) uwolnienie komórki jajowej z pęcherzyka Graafa. Istotne znaczenie dla prawidłowego przebiegu owulacji ma również hormon produkowany przez przysadkę – prolaktyna (PRL). Nieprawidłowe jest zarówno podwyższone stężenie tych hormonów, jak również zbyt niskie poziomy FSH i LH we krwi oraz ich nieprawidłowy stosunek ilościowy. Diagnostyka niepłodności męskiej Zgodnie z zaleceniami WHO rutynowe badanie nasienia (seminogram) jest podstawowym badaniem w diagnostyce zaburzeń płodności u mężczyzn i powinno być wykonywane równocześnie z badaniem na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu. W przypadku badania nasienia oraz badania przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu bardzo ważne jest prawidłowe przygotowanie pacjenta do badania: ocenę semiologiczną wykonuje się z ejakulatu oddanego do badania po okresie wstrzemięźliwości seksualnej nie krótszym niż 2 dni i nie dłuższym niż 7 dni (normy zostały opracowane dla nasienia oddanego po 4 dniach wstrzemięźliwości),  materiał do badania powinien być uzyskany drogą masturbacji (bezpośrednio do naczyńka) i dostarczony w ciągu 1 godziny do laboratorium lub oddany na miejscu w udostępnionym pomieszczeniu, materiał należy transportować w temperaturze 37ºC (w przybliżeniu temp.ciała), na wynik badania mają wpływ następujące czynniki: przemęczenie, ostatnio przebyte choroby z gorączką, zbyt krótki lub zbyt długi okres abstynencji seksualnej, spożywanie alkoholu, stosowanie antybiotyków (po kuracji antybiotykowej odczekać ok. 2 tygodni). W przypadku wyniku odbiegającego od normy, według wskazań WHO, badanie powinno być powtórzone przynajmniej dwukrotnie, w zalecanym odstępie czasu nie mniejszym niż 7 dni, ale nie większym niż 3 tyg. Źródło materiałów: Serwis Medyczny www.resmedica.pl oraz DIAGNOSTYKA

19 czerwca 2016

Komputerowa analiza nasienia

Polega ona na połączeniu oceny nasienia dokonywanej przez specjalistę z pomiarami dokonywanymi przez ekspercki program komputerowy. Według statystyk światowych, problem niepłodności dotyczy 8-18% par (w Polsce niepłodność oceniana jest na 14-20% co stanowi około 1 mln par). Czynnik męski stanowi o niepłodności pary, według różnych autorów, w 30-60%. Badanie nasienia powinno być wykonane w każdym przypadku, gdy kobieta nie zachodzi w ciążę w ciągu pierwszego roku mimo regularnego współżycia bez stosowania metod antykoncepcji. DIAGNOSTYKA wprowadziła do oferty nowoczesną metodę komputerowego badania nasienia (Computer Assisted Sperm Analisys). Polega ona na połączeniu oceny nasienia dokonywanej przez specjalistę z pomiarami dokonywanymi przez ekspercki program komputerowy. Dzięki mikroskopowi sprzęgniętemu z kamerą cyfrową wykonuje się serię zdjęć nasienia. Obrazy przekazywane są drogą elektroniczną do komputera, który analizuje budowę plemników oraz ich ruch. Uszczegółowiona analiza ruchu plemnika – parametry: ALH, VCL, STR, BCF, VSL, VAP, LIN Dokładna analiza morfologii plemnika – parametry: długość, szerokość, obwód oraz powierzchnia główki; powierzchnia aksomu; szerokość, powierzchnia, odległości miejsca przyczepienia od środka główki oraz kąta przyczepienia wstawki. Komputerowa analiza nasienia (CASA) to nowa jakość w diagnostyce męskiej niepłodności. Wynik badania daje lekarzowi niezwykle dużą ilość informacji o jakości nasienia Pacjenta. Precyzyjna diagnostyka to większa szansa na skuteczne leczenie! Przygotowanie do badania Spermiogram (inaczej: badanie jakości nasienia, seminogram) Przed badaniem wymagane jest ok. 2-7 dni abstynencji seksualnej. Dłuższy lub krótszy czas od ostatniej ejakulacji może wpłynąć na wynik badania. Nasienie należy oddać bezpośredni do naczyńka*, drogą masturbacji, w specjalnym pomieszczeniu w laboratorium. Naczyńko można otrzymać bezpłatnie. Nasienie zebrane poza laboratorium można również dostarczać do laboratorium, przy zachowaniu następujących zasad: nasienie należy zebrać bezpośrednio do naczyńka, transport nie powinien trwać więcej niż 1 godzinę, transport powinien odbywać się w temperaturze ok. 37-38°C (w przybliżeniu temp. ciała) *Naczynko: jałowy, plastikowy pojemnik na mocz. UWAGA! Na wynik badania mają wpływ następujące czynniki: przemęczenie, ostatnio przebyte choroby z gorączką, zbyt krótki lub zbyt długi okres abstynencji seksualnej, spożywanie alkoholu, stosowanie antybiotyków (po kuracji antybiotykowej odczekać ok. 2 tygodni). W celu zapewnienia dyskretnej obsługi oraz wysokiej jakości wyniku badania, zainteresowanych Pacjentów prosimy o wcześniejszy kontakt i umówienie się na wizytę w laboratorium. UWAGA! Przed zgłoszeniem się na badanie, należy umówić termin, kontaktując się z wybranym oddziałem Inne badania służące diagnostyce męskiej niepłodności: Przeciwciała przeciwplemnikowe w nasieniu – Zgodnie z zaleceniami WHO badanie nasienia powinno być wykonywane równocześnie z badaniem na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu. Przeciwciała te mogą być przyczyną zmniejszenia płodności lub całkowitego jej zahamowania. Test PCT – Celem badania jest ocena, czy plemniki w fazie płodnej cyklu są w stanie przedostać się do kanału szyjki macicy i czy pozostają tam ruchome. Ocena „zachowania się” plemników w śluzie szyjki macicy po odbytym stosunku odbywa się w laboratorium, pod mikroskopem. Materiał do badania pobierany jest w formie wymazu, od Partnerki.

19 czerwca 2016

Diagnostyka płodności i niepłodności u kobiet

Problemy z zajściem w ciąże mogą mieć bardzo różne podłoże. Tak jak w przypadku wszystkich schorzeń postawienie właściwej diagnozy i poznanie przyczyn niepłodności są podstawą do zastosowania właściwego leczenia. Z niepłodnością mamy do czynienia wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę po około roku regularnego współżycia płciowego z częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo i bez stosowania jakichkolwiek metod antykoncepcji. Przyczyn niepłodności może być wiele i mogą one leżeć zarówno po stronie, kobiety, jak i mężczyzny. U kobiet wyróżnić możemy dwa rodzaje niepłodności: pierwotną i wtórną. „Niepłodność pierwotna” to niemożność zajścia w ciążę, natomiast z „niepłodnością wtórną” mamy do czynienia wtedy, gdy problemy z zajściem w ciążę występują przy chęci posiadania drugiego lub kolejnego dziecka. Współczesna medycyna ma do dyspozycji szeroki wachlarz badań, pozwalających na ustalenie przyczyn niepłodności, co pozwala postawić prawidłową diagnozę i, o ile to możliwe, zastosować odpowiednią terapię. Przedstawmy zatem niektóre ze sposobów, pozwalających na zdiagnozowanie przyczyn niepłodności kobiecej. Wywiad i badania obrazowe Pierwszym i podstawowym badaniem w kierunku wykrycia przyczyn problemów z posiadaniem potomstwa jest wywiad lekarski. To dzięki niemu lekarz ma możliwość uzyskania istotnych informacji, dotyczących w szczególności: ogólnego stanu zdrowia pacjentki, częstotliwości krwawień miesiączkowych i ewentualnych nieprawidłowości w tym zakresie, wywiadu położniczego, przebytych chorób i stanów zapalnych (dotyczących dróg rodnych, miednicy mniejszej czy też jamy brzusznej), a także np. dotychczas przebytych zabiegów chirurgicznych. Wywiad pozwala zatem wstępnie rozpoznać i dalej diagnozować występowanie chorób, które mogą być bezpośrednią lub pośrednią przyczyną problemów z zajściem w ciążę (np. choroby przenoszone drogą płciową, choroby tarczycy, choroby nadnerczy, cukrzyca i in.). Wstępna rozmowa z pacjentką ma także na celu dostarczenie informacji nt. jej stylu życia, stopnia narażenia na stres, wysiłku fizycznego, ostatnich gwałtownych zmian masy ciała, stosowanych używek, nałogów, czyli czynników, które mogą warunkować możliwość zajścia w ciążę. Kolejnym krokiem w diagnostyce niepłodności jest badanie przedmiotowe, ze szczególną rolą badania ginekologicznego. Badaniami wnoszącymi niebywale wiele informacji są: badanie ultrasonograficzne (USG), najczęściej wykonywane metodą przez pochwową, histerosalpingografia (HSG), histerosalpingosonografia kontrastowa (HyCoSy) czy histeroskopia. Ich celem jest przede wszystkim ustalenie prawidłowości anatomii i funkcjonowania jajników i jajowodów ze szczególnym uwzględnieniem ich drożności oraz macicy wraz z endometrium (błona śluzowa macicy). Badanie USG jest powszechnym, bardzo pomocnym, nieinwazyjnym narzędziem w diagnostyce niepłodności, a także m.in. monitorowaniu czynności jajników. Wiele istotnych informacji ze szczególnymi możliwościami terapeutycznymi wnosi laparoskopia, która zalecana jest szczególnie w przypadku, gdy u pacjentki były interwencje chirurgiczne (np. operacje na przydatkach, usunięcie wyrostka robaczkowego) i podejrzewa się obecność zrostów, występowały w przeszłości stany zapalne przydatków czy też podejrzewa się obecność endometriozy. Oprócz wymienionych, mniej lub bardziej inwazyjnych, badań obrazowych, lekarz ma do dyspozycji szereg szczegółowych badań laboratoryjnych, których wyniki powinny pozwolić na ustalenie przyczyn problemów z zajściem w ciążę. Wśród nich znajdują się: badania hormonalne, immunologiczne, genetyczne, bakteriologiczne, a także inne, np. testy PCT (ang. post coital test – test po stosunku). Badania hormonalne Wśród badań hormonalnych, wykorzystywanych w diagnostyce niepłodności, wyróżniamy oznaczenie stężeń: gonadotropin (FSH – folitropina, LH – lutropina), steroidów płciowych (estradiolu, progesteronu, testosteronu), prolaktyny, czy hormonów tarczycy. W prawidłowo przebiegającym cyklu miesięcznym obserwujemy płynne zmiany stężeń poszczególnych hormonów płciowych i gonadotropin. Dla przykładu, stężenie estradiolu rośnie blisko ośmiokrotnie w fazie owulacyjnej w porównaniu do stężenia w fazie folikularnej. Badanie stężenia progesteronu w środkowej fazie lutealnej stosowane jest w ocenie czynności ciałka żółtego. W zależności od poziomu stężeń steroidów płciowych oraz gonadotropin w poszczególnych fazach cyklu możliwe jest określenie, czy ich poziomy mogą wpływać na problemy z zajściem w ciążę. Dlatego też tak ważne jest oznaczanie ich w odpowiednim czasie, by móc odpowiednio interpretować wyniki. Zarówno wartości powyżej, jak i poniżej odpowiednich dla danej fazy cyklu przedziałów, świadczą o jakiejś nieprawidłowości. Do jednych z częstszych patologii, które mogą być przyczyną m.in. niepłodności, należą: zespół policystycznych jajników, niewydolność układu podwzgórzowo – przysadkowego, przedwczesne wygasanie jajników czy pierwotna niewydolność jajników. W procesie diagnostyki niepłodności ważne miejsce zajmuje także określenie poziomu androgenów, czyli hormonów płciowych męskich (szczególnie testosteronu). Nadmiar androgenów jest bowiem również jedną z przyczyn zaburzeń miesiączkowania i może być przyczyną bezpłodności. W przypadku pojawienia się zaburzeń cyklu miesiączkowego w postaci nieregularnych miesiączek lub jej wtórnego braku czy też występowania cykli bezowulacyjnych, można dodatkowo podejrzewać nieprawidłowe wydzielanie prolaktyny. Stan zbyt dużych ilości prolaktyny, określany mianem hiperprolaktynemii, należy diagnozować i skutecznie leczyć. Należy również ocenić pracę gruczołu tarczycy, oznaczając hormony: tyroksynę (fT4), trójjodotyroninię (fT3) oraz tyreotropinę (TSH), by wykluczyć schorzenia tarczycy. Wśród najnowszych badań hormonalnych wykorzystywanych w badaniu przyczyn niepłodności, są także markery pomocne w ocenie rezerwy jajnikowej – AMH i inhibina-B. Zadaniem hormonu antymüllerowskiego (AMH) jest sprawowanie kontroli nad prawidłowym wzrostem pęcherzyków pierwotnych. Poprzez hamowanie ich rozwoju hormon ten przyczynia się do wyłonienia pęcherzyka dominującego, z którego powstanie pęcherzyk Graafa. Jego stężenie odzwierciedla pośrednio ilość pęcherzyków pierwotnych w jajnikach, malejąc wraz z wiekiem kobiety (podobnie jak maleje ilość pęcherzyków). Z kolei inhibina-B to hormon, który pozwala określić ilość oraz, co ważne, jakość pęcherzyków jajnikowych. Wartości inhibiny-B stanowią wskazówkę przy prognozowaniu odpowiedzi jajników na stymulację owulacji. Oba wymienione wyżej markery razem z oznaczeniem FSH i estradiolu oraz ultrasonograficzną oceną jajników i liczby pęcherzyków antralnych odgrywają niezwykle istotną rolę w ocenie malejącej z wiekiem rezerwy jajnikowej, co podnosi ich wartość w przyspieszeniu procesu diagnostycznego. Badania immunologiczne Przy szczegółowej ocenie stanu zdrowia kobiety w kierunku wykrycia przyczyn niepłodności istotna jest także laboratoryjna ocena czynników immunologicznych (odpornościowych), które niejednokrotnie odpowiadają za problemy z zajściem w ciążę lub z jej utrzymaniem. Badania immunologiczne pozwalają m.in. na wykrycie: zespołu antyfosfolipidowego (APS), celiakii oraz innych schorzeń natury odpornościowej, które utrudniają bądź uniemożliwiają posiadanie własnego potomstwa. Szacuje się, że zespół antyfosfolipidowy odpowiada za blisko 5% poronień nawykowych. Do postawienia rozpoznania wymagane jest stwierdzenie u kobiety zakrzepicy naczyniowej lub niepowodzenia położniczego w postaci poronienia lub porodu przedwczesnego oraz obecności we krwi jednego z wymienionych markerów: antykoagulantu toczniowego, przeciwciał antykardiolipinowych w klasie IgG lub IgM lub też przeciwciał przeciw beta2-glikoproteinie I. W diagnostyce niepłodności warto także wykluczyć występowanie celiakii. Pomimo iż jest to choroba jelit, wykazano, iż może ona istotnie wpływać na problemy z płodnością. Pośród badań laboratoryjnych w kierunku jej diagnozowania, należy wykonać oznaczenie m.in. przeciwciał przeciw endomysium i gliadynie. Badania genetyczne Specjalistyczne badania genetyczne skupiają się głównie na ocenie chromosomów u obojga partnerów. Nieprawidłowości chromosomalne dwukrotnie częściej dotyczą kobiet. Należy jednak pamiętać o możliwych zaburzeniach na poziomie pojedynczego genu, co nie jest sprawdzane w rutynowych badaniach. Badania bakteriologiczne Prawidłowa flora bakteryjna środowiska pochwy jest ważna w procesie reprodukcji. Zaburzenia biocenozy pochwy, prowadzące do rozwoju zakażeń dróg rodnych, mogą przyczyniać się do problemów z płodnością. Spośród wielu częstych czynników infekcji wymienić należy choćby: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis. Badaniami niezbędnymi do identyfikacji patogenu są m.in. wymazy z pochwy i szyjki macicy. Badanie PCT Innym badaniem jest tzw. test postkoitalny. Badanie przeprowadzane jest pod koniec pierwszej fazy cyklu jajnikowego, tuż przed owulacją, z uwagi na specyficzny charakter śluzu szyjkowego w tym okresie. Test ma na celu głównie ocenę zdolności plemników do penetracji tego śluzu, ale i ich przeżycia w czasie 24 godzin. Jak widać, spektrum możliwych do przeprowadzenia badań laboratoryjnych w celu wykrycia i wyeliminowania problemów z zajściem w ciążę jest bardzo szerokie. Najważniejsze jednak, by były one odpowiednio dobrane i zalecone przez lekarza, który odpowiednio poprowadzi proces diagnostyczno-terapeutyczny. Lek. med. Katarzyna Urban Piśmiennictwo: Położnictwo, ginekologia i niepłodność. Podręcznik klinicysty. Red. Naczelny polskiego wydania: dr hab. N.med. Błażej Męczekalski. MediPage, Warszawa 2011. Położnictwo i ginekologia. Red.naczelny Grzegorz H. Bręborowicz. PZWL, Warszawa 2006. Rekomendacje PTG 2006-2011. Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności-skrót. Warszawa, październik 2011 Ginekologia praktyczna. Pod red.W.Pschyrembla i in. PZW: Warszawa 1994 Algorytmy diagnostyczno-lecznicze w zastosowaniu do niepłodności pod redakcją prof. dr hab. n. med. Sławomira Wołczyńskiego, dr n. med. Michała Radwana. PTMR. Opracowane w ramach zadania 3.2.1 projektu badawczego zamawianego NCBR K/140/PO1/2007 „Epidemiologia zagrożeń prokreacyjnych w Polsce – wieloośrodkowe, prospektywne badania kohortowe” Kierownik projektu – prof. Wojciech Hanke Rekomendacje PTG 2006-2011. Zalecane postępowanie terapeutyczne w rozrodzie wspomaganym – stanowisko ESHRE. Streszczenie, czerwiec 2008
  • 1 z 1