22 czerwca 2022 - Przeczytasz w 6 min

Jakie są podobieństwa i różnice między niepłodnością a bezpłodnością?

Słowa „niepłodność” i „bezpłodność” często są stosowane wymiennie, jednak mają nieco inne znaczenia. Oba stany znacznie utrudniają lub uniemożliwiają zajście w ciążę. W konsekwencji prowadzą do powikłań zdrowotnych samych pacjentów, a pośrednio wpływają także na politykę społeczną, ekonomiczną i demograficzną kraju. Niepłodność jest stanem odwracalnym, a odpowiednie leczenie może pozwolić parze na posiadanie dziecka. Bezpłodność natomiast wiąże się z trwałym brakiem możliwości uzyskania ciąży. Zaburzenia płodności dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Dowiedz się, jakie są podobieństwa i różnice między niepłodnością a bezpłodnością.

Niepłodność a bezpłodność

Co to jest niepłodność?

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) określa, że niepłodność jest stanem, gdy parze nie udaje się uzyskać ciąży przez 12 miesięcy. Takie rozpoznanie można postawić, gdy potencjalni rodzice podejmują w tym okresie regularne stosunki płciowe 2–4 razy w tygodniu i nie stosują metod antykoncepcyjnych. Jeżeli mimo to nie udaje się osiągnąć spodziewanych rezultatów, zaleca się konsultację w specjalistycznym ośrodku, aby rozpocząć diagnostykę i leczenie.

Obecnie z problemem niepłodności prawdopodobnie zmaga się 10–16% osób w wieku rozrodczym. W Polsce dotyczy ona około miliona par. Tylko część z nich pozostaje pod opieką specjalistycznych ośrodków, które zajmują się diagnostyką i leczeniem zaburzeń płodności.

Niepłodność jest stanem, który może pojawić się na różnych etapach rozwoju rodziny. Z tego powodu wyróżniamy:

  • niepłodność pierwotną, gdy problem pojawia się podczas starań o pierwsze dziecko. Taka postać dominuje na obszarach wysoko rozwiniętych;
  • niepłodność wtórną, gdy trudności z uzyskaniem ciąży występują u pary, która ma już potomstwo. Ten rodzaj dotyczy zwykle rodziców w krajach rozwijających się.

Co to jest bezpłodność?

Termin „bezpłodność” oznacza trwałą utratę zdolności do spłodzenia dziecka. Jest to stan nieodwracalny, a medycyna na obecnym etapie rozwoju nie może zaoferować pacjentom skutecznego leczenia.

Co może zwiększać ryzyko niepłodności i bezpłodności?

Przyczyny powstawania niepłodności i bezpłodności są bardzo złożone. Zależą od zdrowia partnerów, ich indywidualnych predyspozycji oraz warunków zewnętrznych. Nie zawsze udaje się określić dokładną korelację między czynnikiem ryzyka a wystąpieniem zaburzeń płodności. Niektóre zachowania i warunki otoczenia mogą jednak w dłuższej perspektywie wpływać negatywnie na możliwość zostania rodzicem.

Do najlepiej poznanych czynników ryzyka niepłodności i bezpłodności należą:

  • narażenie na metale ciężkie, promieniowanie i organiczne środki chemiczne;           
  • palenie tytoniu;          
  • przyjmowanie narkotyków i nadużywanie alkoholu;
  • stosowanie sterydów anabolicznych;
  • infekcje, np. kiła, świnkowe lub rzeżączkowe zapalenie jąder;
  • stres;
  • stosowanie niektórych leków (np. hormonalnych);
  • część chorób układowych, m.in. niedokrwistość, cukrzyca i zaburzenia pracy tarczycy;
  • w przypadku mężczyzn także przebywanie w wysokiej temperaturze, która zaburza produkcję plemników.

Jakie mogą być przyczyny niepłodności i bezpłodności u kobiet?

Przyczyny niepłodności oraz bezpłodności są w dużej mierze wspólne. Znaczną część chorób, które mogą powodować zaburzenia płodności na wczesnych etapach, poddaje się leczeniu. Niestety z czasem prowadzą one do nieodwracalnych powikłań.

W mniej więcej połowie przypadków problemy z uzyskaniem ciąży leżą po stronie kobiety. Do najczęstszych przyczyn niepłodności, które wynikają ze stanu zdrowia pacjentki, można zaliczyć:

  • zaburzenia jajeczkowania, czyli owulacji, które pojawiają się w przebiegu wrodzonych zespołów genetycznych, chorób endokrynologicznych, np. hiperprolaktynemii i zespołu policystycznych jajników (PCOS), jadłowstrętu psychicznego (anorexia nervosa) czy bulimii. Nieprawidłowe cykle miesięczne często dotyczą także pacjentek, które żyją w przewlekłym stresie i uprawiają wyczynowo sport;
  • niedrożność jajowodów;
  • nieprawidłową budowę układu rodnego, zwłaszcza macicy;
  • choroby zakaźne, a przede wszystkim infekcje, które przebiegają w obrębie narządów miednicy mniejszej i wywołują zapalenie przydatków;
  • endometriozę, w której przebiegu błona śluzowej macicy występuje poza właściwym narządem.

Część powikłań niektórych chorób nie poddaje się leczeniu. Z tego powodu mogą one prowadzić do trwałych zaburzeń w obrębie układu rodnego i bezpłodności. Należą do nich m.in.:

  • przedwczesna niewydolność jajników, w wyniku której jajniki przechodzą „przedwczesną menopauzę” i tracą aktywność przed 40. rokiem życia;
  • utrata funkcji macicy lub jajników, np. z powodu zabiegu chirurgicznego lub urazu;

Co może powodować niepłodność i bezpłodność u mężczyzn?

Zaleca się, aby diagnostyka zaburzeń płodności była przeprowadzana równolegle u obojga partnerów. Tak samo jak u kobiet, niepłodność i bezpłodność mogą rozwinąć się na podłożu podobnych chorób i stanów, tylko na różnym stopniu zaawansowania.

Wśród najczęstszych czynników, które powodują zaburzenia rozrodu u mężczyzn, można wyróżnić:

  • przyczyny przedjądrowe, np. nieprawidłowe wydzielanie i działanie hormonów, m.in. steroidowych, tarczycowych i gonadotropin przysadkowych, a także czynniki środowiskowe i przyjmowanie niektórych leków;
  • przyczyny jądrowe, a zwłaszcza wnętrostwo, wrodzone lub nabyte nieprawidłowości w budowie jądra, zapalenie jąder, urazy gonad, skręt i żylaki powrózka nasiennego czy niedokrwienie narządów płciowych;
  • przyczyny pozajądrowe, m.in. niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, zapalenie najądrzy, stercza i pęcherzyków nasiennych, urazy mechaniczne wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych oraz podwiązanie nasieniowodów;
  • zaburzenia seksualne, np. nieprawidłową budowę prącia, która uniemożliwia współżycie płciowe, brak wzwodu, brak wytrysku czy wytrysk wsteczny.

Jak można rozpoznać niepłodność i bezpłodność?

Decyzja o rozpoczęciu diagnostyki i leczenia zaburzeń płodności powinna zostać podjęta przez partnerów po konsultacji z lekarzem prowadzącym. Przebieg całego procesu zależy m.in. od czasu, w jakim para starała się o ciążę, wieku kobiety, jej rezerwy jajnikowej, regularności i charakteru cykli miesięcznych oraz historii medycznej, a w szczególności operacji w obrębie miednicy. Na początku warto także przedyskutować oczekiwania partnerów, m.in. to, ile planują mieć dzieci i w jakim czasie oraz które procedury medyczne są zgodne z ich światopoglądem.

W przypadku pacjentki poniżej 35. roku życia, która nie zgłasza żadnych obciążeń w wywiadzie, należy przeprowadzić badania pod kątem zaburzeń płodności po roku regularnego współżycia. U kobiety po 35. roku życia zaleca się rozpocząć diagnostykę po 6 miesiącach starań, natomiast po 40. roku życia nawet od razu, gdy para zadeklaruje plany posiadania dziecka. Równolegle badaniom powinien poddać się także jej partner.

Jak wygląda leczenie niepłodności i bezpłodności?

Problem niepłodności i bezpłodności odnosi się przede wszystkim do zdrowia i emocjonalnego obciążenia partnerów, którzy bezskutecznie starają się o ciążę. Wpływa jednak także na stan demograficzny, politykę socjalną i wskaźniki ekonomiczne kraju, dlatego pośrednio dotyczy całego społeczeństwa.

Postępowanie w przypadku niepłodności i bezpłodności wymaga całościowego podejścia do problemu, z jakim zgłaszają się partnerzy. Z tego powodu proces powinien obejmować konsultacje u specjalistów z różnych dziedzin, m.in. ginekologii, endokrynologii, genetyki i psychologii. Zespół medyczny kieruje procesem terapeutycznym i spełnia w nim wiele ważnych zadań, m.in.:

  • ustala przyczynę problemu;
  • wprowadza skuteczne leczenie, dzięki któremu para może uzyskać prawidłową ciążę;
  • opiekuje się ciężarną i płodem aż do urodzenia dziecka;
  • zapewnia wsparcie psychologiczne na każdym etapie, ponieważ para, która mierzy się z zaburzeniami płodności, jest obciążona stresem o dużym nasileniu. Może on dodatkowo utrudniać proces leczniczy i zmniejszać motywację pacjentów, zwłaszcza że leczenie niepłodności bardzo często trwa od kilku do kilkunastu lat.

Diagnostyka pary z problemem niepłodności najczęściej rozpoczyna się od konsultacji u ginekologa położnika. Wielu lekarzy, którzy zajmują się leczeniem niepłodności, ma dodatkowo specjalizację z endokrynologii ginekologicznej. Na dalszych etapach procesu terapeutycznego pacjenci mogą być kierowani na konsultacje w zależności od stanu zdrowia i przyczyny zaburzenia, np. do kliniki chirurgii lub ośrodków, które przeprowadzają zabiegi inseminacji domacicznej i zapłodnienia pozaustrojowego.

Leczenie niepłodności obejmuje edukację partnerów w zakresie zdrowego trybu życia. Ma ona za zadanie zwiększyć świadomość pacjentów na temat czynników ryzyka, które mogą zaburzać płodność, i zmotywować do ich wyeliminowania.

Autor: Monika Nowakowska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

  1. K. Łukaszuk i in., Diagnostyka i leczenie niepłodności – rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2018, t. 3, nr 3, s. 112–140.
  2. M. Koperwas, M. Głowacka, Problem niepłodności wśród kobiet i mężczyzn – epidemiologia, czynniki ryzyka i świadomość społeczna, „Aspekty Zdrowia i Choroby” 2017, t. 2, nr 3, s. 31–49.
  3. W. Kuczyński i in., Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności – skrót, Ginekologia Polska” 2012, nr 83, s. 149–154.
  4. C. Łepecka-Klusek, A.B. Pilewska-Kozak, G. Jakiel, Niepłodność w świetle definicji choroby podanej przez WHO, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2012, t. 18, nr 2, 163–166.

Podobne artykuły

16 czerwca 2021

Niepłodność- jakie badania genetyczne wykonać, aby ustalić jej przyczynę?

Niepłodność jest problemem dotyczącym obecnie nawet 2 milionów par w Polsce. Wśród najważniejszych przyczyn tego stanu rzeczy znajdują się zarówno czynniki środowiskowe, takie jak stres, niewłaściwe odżywianie, czy niezdrowy tryb życia, czynniki hormonalne i obecność chorób towarzyszących, jak również uwarunkowania genetyczne. Kiedy możemy podejrzewać, że źródłem problemów z zajściem w ciążę są czynniki genetyczne? Istnieje bardzo wiele przyczyn, które mogą prowadzić do problemów z poczęciem dziecka i prawidłowym przebiegiem ciąży. Najważniejszym krokiem, umożliwiającym znalezienie ich źródła jest wykonanie odpowiednich badań diagnostycznych, połączone z konsultacją z lekarzem, który dokona interpretacji uzyskanych wyników. W pierwszej kolejności, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wykonuje się badanie ginekologiczne i ogólne badanie fizykalne, oznaczenie poziomu hormonów (FSH, LH, TSH, prolaktyna, niekiedy także AMH), oznaczenie nosicielstwa wirusów i bakterii (TORCH), badanie nasienia u mężczyzny oraz badania obrazowe (ultrasonografię, ultrasonografię 3D i histerosalpingografię). Po analizie uzyskanych wyników i wykluczeniu innych przyczyn niepłodności, takich jak: czynniki środowiskowe (np. niewłaściwy tryb życia, otyłość lub znaczna niedowaga)zaburzenia hormonalneprzebyte choroby wirusoweinfekcje intymnechoroby tarczycyinne choroby towarzyszące, diagnostyka pary powinna być rozszerzona o badania genetyczne. Badania te są zalecane również w przypadku, gdy w rodzinie któregoś z partnerów występowały choroby genetyczne, zaburzenia rozwojowe i niewyjaśnione przypadki poronień lub też we wcześniejszych ciążach wystąpiły komplikacje, takie jak przedwczesny poród, zatrucie ciążowe, niska masa urodzeniowa, wady serca lub inne wady rozwojowe u dziecka, a także, gdy któryś z partnerów ma podejrzenie mukowiscydozy. Jeżeli u któregoś z partnerów wystąpiły zaburzenia w rozwoju narządów płciowych lub nieprawidłowy przebieg procesu dojrzewania, u kobiety stwierdzono pierwotny brak miesiączki, przedwczesne wygasanie czynności jajników lub nawykowe poronienia, bądź też u mężczyzny wykryto nieprawidłowości w badaniu nasienia (zmniejszenie liczby plemników, zaburzenia w ich ruchliwości albo brak plemników w nasieniu)- również wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki genetycznej. Zaburzenia genetyczne, prowadzące do niepłodności, mogą obejmować zarówno zmiany na poziomie całych chromosomów, jak i ich mniejszych fragmentów lub też pojedynczych genów. Badania genetyczne pozwalają nie tylko na ustalenie przyczyny niepłodności, ale też na stwierdzenie czy u któregoś z potencjalnych rodziców doszło do zmian w materiale genetycznym, jaki jest zakres tych zmian, czy mimo ich istnienia para ma szansę na zdrowe potomstwo, a także czy zmiany obecne w DNA mogą zostać przekazane dziecku, a jeśli tak, to z jakim prawdopodobieństwem. Jakie badania genetyczne warto wykonać przy podejrzeniu niepłodności? Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskiego Towarzystwa Andrologii, w przypadku poszukiwania przyczyny niepłodności należy wykonać następujące badania genetyczne: badanie kariotypu u obojga partnerów– podczas którego określa się liczbę i budowę wszystkich chromosomów. Badanie to pozwala na sprawdzenie czy u pacjenta występuje prawidłowa liczba chromosomów, szczególnie chromosomów płci oraz czy ich struktura, widoczna w obrazie mikroskopowym, nie wykazuje nieprawidłowości.badanie mutacji w genie CFTR u obojga partnerów- mutacje w genie CTFR odpowiadają za rozwój mukowiscydozy, niektórych form niepłodności męskiej (związanych głównie z nieprawidłową liczbą plemników, niewykształceniem się nasieniowodów lub ich niedrożnością), zaburzenia w przebiegu miesiączkowania u kobiet, a także produkcję zbyt gęstego śluzu, uniemożliwiającego swobodne przemieszczanie się komórek rozrodczych w kierunku macicy.badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny- w regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z nich lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku oraz zwiększać ryzyko posiadania potomstwa z aneuploidią (nieprawidłową liczbą) chromosomów płci. Jeżeli wyniki powyższych badań nie pozwolą na ustalenie genetycznej przyczyny niepłodności, diagnostykę można również rozszerzyć o oznaczenie statusu: mutacji genu protrombiny– odpowiedzialnej za samoistne poronienia, patologie ciąży oraz incydenty zakrzepowe.mutacji Leiden V czynnika krzepnięcia– posiadanie tej mutacji jest jedną z najczęstszych przyczyn powstawania chorób zakrzepowo-zatorowych, a także zwiększonego ryzyka poronień samoistnych oraz innych komplikacji w czasie trwania ciąży.genu MTHFR – badanie to służy do określenia predyspozycji genetycznych do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHFR stanowią także jeden z czynników prowadzących do stwardnienia rozsianego oraz wad cewy nerwowej u płodu.genu AR u mężczyzn- mutacje w obszarze genu AR mogą powodować zespół niewrażliwości na męskie hormony płciowe (androgeny), zaburzać rozwój męskich cech płciowych i prowadzić do niepłodności.genu FMR1 u kobiet- nieprawidłowe zmiany w obrębie genu FMR1 (zlokalizowanego na chromosomie X) mogą powodować m. in. przedwczesne wygasanie czynności jajników oraz zaburzenia immunologiczne i neurologiczne. Nosicielki niekorzystnego wariantu genu mają również wysokie ryzyko urodzenia dziecka obciążonego zespołem łamliwego chromosomu X.genu CYP21A2- mutacje w obszarze genu CYP21A2 mogą prowadzić do wrodzonego przerostu kory nadnerczy oraz zaburzeń w produkcji hormonów płciowych. Badanie wykonuje się u obu płci, jednak problem niepłodności powodowany mutacją genu CYP21A2 częściej dotyczy kobiet. Na którym etapie diagnostyki niepłodności należy skonsultować się z lekarzem genetykiem? Badania genetyczne zawsze powinny być poprzedzone konsultacją z lekarzem genetykiem. W ramach konsultacji lekarz: zbiera dokładny wywiad dotyczący zdrowia obojga partnerówzapoznaje się z wynikami przeprowadzonych już u nich badań laboratoryjnych i obrazowychprzeprowadza wywiad rodzinny, ze zwróceniem szczególnej uwagi na przypadki chorób genetycznych, wad wrodzonych, upośledzenia umysłowego i niepowodzeń rozrodurekomenduje, które badania genetyczne najlepiej wykonać w danym przypadku. Po uzyskaniu wyników jest także w stanie przedstawić parze możliwości, zwiększające ich szanse na zdrowe potomstwo oraz określić potencjalne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka zdrowego i dziecka z chorobą genetyczną, dzięki czemu przyszli rodzice mogą świadomie podejmować swoje dalsze decyzje prokreacyjne. Bibliografia: Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 2016.Wiland E. Badania cytogenetyczne plemników i komórek somatycznych mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu. Nowiny Lekarskie. Supl. 1, 2010.Cordts EB, Christofolini DM, Dos Santos AA i wsp.: Genetic aspects of premature ovarian failure: a literature review. Arch Gynecol Obstet. 283, 635-43, 2011.

19 czerwca 2016

Diagnostyka niepłodności – czynnik żeński i męski

Problem niepłodności może dotyczyć jedynie mężczyzny (niepłodność męska) lub tylko kobiety (niepłodność żeńska), ale także obu partnerów (niepłodność małżeńska). Diagnostyka niepłodności – czynnik żeński i męski Niepłodność, która dotyka wiele małżeńskich par, została uznana przez Światową Organizację Zdrowia za chorobę społeczną. Według statystyk światowych, problem niepłodności dotyczy 8-18% par (w Polsce niepłodność oceniana jest na 14-20% co stanowi około 1 mln par). Problem niepłodności może dotyczyć jedynie mężczyzny (niepłodność męska) lub tylko kobiety (niepłodność żeńska), ale także obu partnerów (niepłodność małżeńska). W około 10% przypadków dostępnymi metodami diagnostycznymi nie udaje się ustalić przyczyny niepłodności – mówimy wówczas o niepłodności idiopatycznej. Czynnik męski stanowi o niepłodności pary, według różnych autorów, w 30-60 %. Badanie nasienia powinno być wykonane w każdym przypadku, gdy kobieta nie zachodzi w ciążę w ciągu pierwszego roku mimo regularnego współżycia bez stosowania metod antykoncepcji. W przypadku podejrzenia przyczyny niepłodności ze stron męskiej, rutynowe badanie nasienia jest najważniejszym narzędziem diagnostycznym. Rodzaje niepłodności kobiecej Istnieje wiele podziałów niepłodności. Według jednego z kryteriów rozróżniamy: niepłodność pierwotną, gdy kobieta nigdy nie była w ciąży, niepłodność wtórną, gdy kobieta była już w ciąży zakończonej porodem lub poronieniem (naturalnym lub sztucznym) i nie może ponownie zajść w ciążę, oraz niemożność donoszenia ciąży – sytuacja, w której nie ma kłopotów z zajściem w ciążę, natomiast kończą się one poronieniem lub porodem przedwczesnym. Najczęstszymi przyczynami niepłodności kobiecej jest niedrożność jajowodów (30-35%) oraz zaburzenia hormonalne (25%). Przyczyny męskiej niepłodności można podzielić na przedjądrowe (zaburzenia hormonalne), jądrowe (wrodzone uszkodzenia jąder oraz uszkodzenia powodowane czynnikami zewnętrznymi, np.: chemio- i radioterapia, wysokie temperatury, czynniki infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne, żylaki powrózka nasiennego, wnętrostwo) i pozajądrowe. Przyczyny pozajądrowe to m.in. niedrożność nasieniowodów (wrodzona, poinfekcyjna), infekcje gruczołów dodatkowych (stany zapalne prostaty), zaburzenia wzwodu i ejakulacji (wsteczna ejakulacja), anomalie penisa. Wśród czynników ryzyka niepłodności zarówno kobiet jak i mężczyzn wymienia się infekcje narządów miednicy mniejszej (zapalenie jąder lub przydatków o różnej etiologii: rzeżączkowe zapalenie jąder, świnkowe zapalenie jąder, kiła, zakażenia Chlamydia trachomatis, Mycoplasma sp) oraz choroby układowe (np. choroby układu krążenia, przewlekłe zapalenie nerek, cukrzyca, niedokrwistość, choroby tarczycy, zaburzenia odżywiania, czynna gruźlica i choroby przewlekłe układu oddechowego, choroby trzustki i wątroby, alkoholizm). Na wzrost ryzyka niepłodności mają wpływ również czynniki środowiska i niektóre leki (np. duże dawki androgenów, estrogenów i kortykosteroidów, leki cytotoksyczne, neuroleptyki i antydepresanty, spironolakton). Nie bez znaczenia jest także wiek – u kobiet powyżej 30 r.ż. i u mężczyzn powyżej 40 r.ż. rośnie ryzyko niepłodności. Diagnostyka niepłodności żeńskiej Badanie przyczyn niepłodności dotyczącej kobiety obejmuje szereg metod, wśród których wymienia się: Badania cykli miesiączkowych (pomiar temperatury, oznaczenia hormonalne i USG) Badania oceniające budowę narządów płciowych wraz z oceną drożności jajowodów (metody obrazowe, diagnostyczno-operacyjne, np.: histerosalpingografia, laparoskopia, histeroskopia) Badanie zaburzeń miesiączkowania O braku jajeczkowania mogą świadczyć zaburzenia miesiączkowania, takie jak np. brak cyklicznych krwawień miesiączkowych. W zależności od rodzaju współistniejących zaburzeń podzielono je na VII grup (wg WHO), co pozwala na zastosowanie optymalnego leczenia i skrócenie drogi do osiągnięcia owulacji. Diagnostyka hormonalna Jeżeli stwierdzi się brak owulacji, można rozpocząć diagnostykę endokrynologiczną (hormonalną). Bezpośrednią przyczyną niewystępowania jajeczkowania jest nieprawidłowe dojrzewanie pęcherzyka jajnikowego, zależne od stymulacji hormonami podwzgórza i przysadki. Dlatego też w początkowej fazie cyklu miesiączkowego (fazie folikularnej) ocenia się stężenia gonadotropin przysadkowych (hormonów produkowanych przez przysadkę): FSH – folikulotropiny, odpowiedzialnej m. in. za wzrost i dojrzewanie komórki jajowej, LH – lutropiny, powodującej również dojrzewanie oraz (w uproszczeniu) uwolnienie komórki jajowej z pęcherzyka Graafa. Istotne znaczenie dla prawidłowego przebiegu owulacji ma również hormon produkowany przez przysadkę – prolaktyna (PRL). Nieprawidłowe jest zarówno podwyższone stężenie tych hormonów, jak również zbyt niskie poziomy FSH i LH we krwi oraz ich nieprawidłowy stosunek ilościowy. Diagnostyka niepłodności męskiej Zgodnie z zaleceniami WHO rutynowe badanie nasienia (seminogram) jest podstawowym badaniem w diagnostyce zaburzeń płodności u mężczyzn i powinno być wykonywane równocześnie z badaniem na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu. W przypadku badania nasienia oraz badania przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu bardzo ważne jest prawidłowe przygotowanie pacjenta do badania: ocenę semiologiczną wykonuje się z ejakulatu oddanego do badania po okresie wstrzemięźliwości seksualnej nie krótszym niż 2 dni i nie dłuższym niż 7 dni (normy zostały opracowane dla nasienia oddanego po 4 dniach wstrzemięźliwości),  materiał do badania powinien być uzyskany drogą masturbacji (bezpośrednio do naczyńka) i dostarczony w ciągu 1 godziny do laboratorium lub oddany na miejscu w udostępnionym pomieszczeniu, materiał należy transportować w temperaturze 37ºC (w przybliżeniu temp.ciała), na wynik badania mają wpływ następujące czynniki: przemęczenie, ostatnio przebyte choroby z gorączką, zbyt krótki lub zbyt długi okres abstynencji seksualnej, spożywanie alkoholu, stosowanie antybiotyków (po kuracji antybiotykowej odczekać ok. 2 tygodni). W przypadku wyniku odbiegającego od normy, według wskazań WHO, badanie powinno być powtórzone przynajmniej dwukrotnie, w zalecanym odstępie czasu nie mniejszym niż 7 dni, ale nie większym niż 3 tyg. Źródło materiałów: Serwis Medyczny www.resmedica.pl oraz DIAGNOSTYKA

23 października 2017

Leczenie niepłodności – jakie badania należy wykonać?

Zanieczyszczenie środowiska, niewłaściwy sposób odżywiania, używki czy stres to tylko niektóre z przyczyn niepłodności, problemu, który według szacunków dotyka 10–15% par w wieku rozrodczym. Do najczęstszych przyczyn kłopotów z płodnością zalicza się także nieprawidłowości o podłożu hormonalnym oraz immunologicznym. Leczenie niepłodności może być skuteczne, ale najpierw należy przeprowadzić szczegółowe postępowanie diagnostyczne. Diagnostyka niepłodności W związku z różnorodnością powodów, dla których para napotkać może problemy z poczęciem dziecka, diagnostyka niepłodności jest procesem złożonym. By ustalić przyczynę problemów, zarówno kobieta jak i mężczyzna, na wstępie wykonują szereg badań podstawowych (takich jak morfologia krwi, badanie moczu, próby wątrobowe czy poziom stężenia określonych pierwiastków we krwi) np. jeden z naszych e-PAKIET DLA KAŻDEGO (MEDIUM). Wyniki testów laboratoryjnych wraz z informacjami pozyskanymi w trakcie wywiadu z pacjentami dotyczącego ich stylu życia (w tym nałogów, diety czy chorób przewlekłych) pozwalają wstępnie rozpoznać i diagnozować występowanie schorzeń, które mogą być potencjalną bezpośrednią lub pośrednią przyczyną problemów z zajściem w ciążę. Miej na uwadze, że trudności z zajściem w ciążę mogą być spowodowane problemami, które dotyczą obojga partnerów. Szacuje się, że w około 35% za niepłodność odpowiada partnerka a w około 35% partner. Za około 10% niepłodności odpowiada oboje partnerów równocześnie, a u około 20% par ciężko znaleźć konkretną przyczynę (niepłodność o niewyjaśnionej etiologii, czy tzw. niepłodność idiopatyczna, kiedy wyniki wszystkich badań są w normie). Rodzaje badań w kierunku niepłodności Naturalnie, ważnym krokiem w diagnostyce niepłodności są badania przedmiotowe, do których, w przypadku kobiet zaliczyć możemy USG, HSG (histerosalpingografię –  badanie rentgenowskie mające na celu uwidocznienie jamy macicy i jajowodów), mniej inwazyjne badanie inwazyjne – histeroskopię, ze szczególną rolą badania ginekologicznego. Oprócz badań obrazowych kobiety, lekarz może zlecić wykonanie szeregu szczegółowych badań laboratoryjnych, których wyniki powinny pozwolić na ustalenie przyczyn problemów z zajściem w ciążę związanych z jej organizmem. Wśród nich znajdują się badania hormonalne, immunologiczne (np. wykrywanie u kobiety przeciwciał antyplemnikowych), genetyczne (szczególnie przydatne, gdy parze udaje się zajść w ciążę, ale kończy się ona niepowodzeniem) oraz bakteriologiczne. Sprawy nie ułatwia fakt, że niekiedy niepłodność spowodowana jest jednocześnie występowaniem kilku czynników o różnym podłożu (szacuje się, że taka sytuacja dotyczy ok. 10-30% par). W przypadku diagnostyki mężczyzny podstawowym testem, poza badaniem narządów płciowych jest badanie nasienia, które pozwala ocenić liczbę plemników, ich ruchomość i morfologię etc. Badania endokrynologii ginekologicznej Celem badań hormonalnych jest weryfikacja poprawnego stężenia poszczególnych hormonów w organizmie kobiety w trakcie cyklu owulacyjnego. Wszelkie nieprawidłowości w tym względzie (np. zawyżony poziom testosteronu czy prolaktyny) mogą być przyczyną niepłodności. Badanie poziomu hormonów pozwala na wykrycie takich zaburzeń, jak: niewydolność przysadki mózgowej (odpowiedzialnej za wydzielanie wielu ważnych hormonów), obniżona rezerwa jajnikowa czy zespół policystycznych jajników. Warto pamiętać, że niektóre hormony powinno oznaczać się w konkretnej fazie cyklu miesiączkowego. Diagnostyka chorób tarczycy Tarczyca jako jeden z najważniejszych gruczołów wydzielania wewnętrznego człowieka wpływa m.in. na prawidłową przemianę materii we wszystkich narządach i tkankach. Problemy z prawidłowym funkcjonowaniem tego gruczołu (np. choroba Hashimoto czy niedoczynność tarczycy) mogą być przyczyną, dla której kobieta doświadcza kłopotów z zajściem w ciążę. Badania laboratoryjne pomagające oznaczyć funkcje tarczycy polegają na pomiarze stężenia we krwi hormonów wydzielanych przez tarczycę: tyroksyny (fT4) i trójjodotyroninę (fT3) oraz hormonu przysadki mózgowej, wpływającego na pracę tarczycy – tyreotropinę (TSH). Aby dopełnić obrazu diagnostyki niepłodności warto wspomnieć też o możliwościach, jakie dają badania genetyczne oraz te diagnozujące choroby na tle immunologicznym (związanym z naszym układem odpornościowym). Co ważne, dzięki szczegółowym badaniom udaje się pomóc prawie 90% par, które zgłaszają się do lekarza z problemem niepłodności. Leczenie niepłodności Metody leczenia niepłodności można podzielić na trzy podstawowe grupy. Leczenie niepłodności farmakologiczne opiera się na stosowaniu odpowiednich leków (np. antyestrogenów, gonadotropin, hormonów tarczycy i innych). Leczenie niepłodności chirurgiczne polega na zabiegowym leczeniu nieprawidłowości (np. usunięcie mięśniaków macicy). Do trzeciej grupy zalicza się techniki rozrodu wspomaganego medycznie, takie jak inseminacje domaciczne czy zapłodnienie pozaustrojowe. Niepłodność można skutecznie leczyć. Sformułowanie „bezpłodność” odnosi się natomiast do trwałej niezdolności do posiadania dzieci. 
Powiązane pakiety

Niepłodność męska (CFTR, AZF), panel badań genetycznych
Zestaw badań oferowanych w ramach pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CFTR:  F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H. Badania te, wraz z badaniem cytogenetycznym kariotypu (którego ten pakiet nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej. W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku. Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD). Badanie w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko- pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności, jak również określić czy możliwe będzie pozyskanie plemników na drodze biopsji jądra. Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI. Badanie jest rekomendowane przede wszystkim: w ramach diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników) dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów dla wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy.

e-PAKIET BADAŃ HORMONALNYCH DLA KOBIET
Pakiet badań hormonalnych dla kobiet przed menopauzą. Równowaga hormonalna kobiety nie będącej w ciąży polega na ściśle określonych, wzajemnie sprzężonych, cyklicznych zmianach stężeń poszczególnych hormonów. Prawidłowy rytm zmian, wrażliwy w określonym zakresie na czynniki zewnętrzne i bodźce wewnętrzne reguluje procesy fizjologiczne w skali dni (cykl miesięczny) i dnia (cykl dobowy). Wykrycie zaburzeń systemu hormonalnego kobiety ujawnia nieodczuwalne, lecz już rozwijające się i potencjalnie groźne stany patologiczne, wyjaśnia przyczyny obserwowanych dolegliwości pozornie odległych od systemu hormonalnego (problemy dermatologiczne, wahania nastrojów) i wskazuje przyczyny widocznych nieprawidłowości: zaburzeń miesiączki, problemów z zajściem w ciążę, nadmiernego owłosienia. Przekrojowy obraz statusu hormonalnego kobiety istotnie wzbogaca informacje uzyskane przez lekarza w badaniu fizykalnym i ukierunkowuje wywiad lekarski. Ze względu na FSH, LH i E2 pobrania krwi do badań hormonalnych należy dokonać w 1-3 dniu cyklu (dla pozostałych hormonów faza cyklu w badaniach przesiewowych jest nieistotna). Krew należy pobierać rano (ze względu na dobowe zmiany stężenia prolaktyny, testosteronu i TSH); przed pobraniem należy unikać wysiłku i stresu, głównie z powodu wpływu na stężenie prolaktyny.   FSH hormon folikulotropowy, peptydowy hormon przysadki mózgowej pobudzający dojrzewanie pęcherzyków jajnikowych i produkcję estrogenów. Znajomość stężenia FSH jest istotna w podejrzeniu zaburzeń funkcji jajników i zaburzeniach miesiączkowania. Nieprawidłowy poziom FSH może objawiać się zatrzymywaniem wody w organizmie lub nadwagą, zaburzeniami nastroju i stanami depresyjnymi. W interpretacji zaburzeń FSH przydatna jest znajomość stężenia E2, testosteronu i LH.   LH hormon luteinizujący, peptydowy hormon przysadki mózgowej stymulujący jajniki do wytwarzania E2.U kobiet przed menopauzą nieprawidłowe stężenia LH wiążą się z zespołem policystycznych jajników, niewydolnością jajników i mogą objawiać się zaburzeniami płodności, nieregularną miesiączką, tyciem, trądzikiem, zarostem na twarzy. Po menopauzie poziom LH wzrasta. Istnieje związek pomiędzy niskim poziomem LH i niedoczynnością tarczycy.   PRL prolaktyna, hormon laktotropowy, peptydowy hormon przysadki mózgowej regulujący funkcję gruczołów rozrodczych i podtrzymujący laktację. Nieprawidłowy poziom PRL może powodować zaburzenia miesiączki i płodności (cykle bezowulacyjne), mlekotok i utrzymujące się napięcie psychiczne. Nadmierne stężenie PRL, przy braku innych przyczyn sygnalizuje przeciążenie pracą fizyczną i umysłową i utrzymujący się stres. Bywa niepożądanym efektem zażywania przeciwdepresantów, leków nadciśnieniowych i leków zobojętniających.   Estradiol (E2), steroidowy hormon płciowy, główny estrogen, u kobiet przed menopauzą wpływa na funkcje jajników i jajeczkowanie. Nieprawidłowy poziom E2 może objawiać się zaburzeniami miesiączkowania i pokwitania, zatrzymywaniem wody w organizmie, zaburzeniami struktury kości, funkcji skóry i jej wytworów oraz depresją i stanami lękowymi.   Testosteron steroidowy hormon płciowy, główny androgen. U kobiet produkowany przez jajniki, korę nadnerczy oraz powstający w wyniku konwersji z androstendionu. Wytwarzanie testosteronu regulowane jest przez LH. Podniesione stężenia testosteronu mogą objawiać się: zaburzeniem miesiączkowania, owłosieniem w nietypowych dla kobiety miejscach, trądzikiem, otyłością w przypadkach oporności na insulinę. Poza stanami chorobowymi wzrost poziomu testosteronu może wiązać się z suplementacją testosteronu, DHEA i androstendionu.   SHBG surowicza globulina wiążąca hormony płciowe: testosteron (98% puli w organizmie) i w mniejszym, zakresie E2. Testosteron związany przez SHBG staje się, w uproszczeniu, fizjologicznie nieczynny, stąd stężenie SHBG wykorzystywane jest do obliczenia ilości testosteronu „aktywnego”: wolnego i biodostępnego oraz indeksu wolnych androgenów. Stężenie SHBG rośnie pod wpływem androgenów i spada pod wpływem estrogenów (ustna antykoncepcja). Znajomość stężenia SHBG jest pomocna w interpretacji pomiarów testosterony w przypadku zaburzeń miesiączki, niepłodności trądziku i hirsutyzmu.   DHEA-S siarczan dehydroepiandrosteronu, hormon steroidowy, androgen, produkowany z cholesterolu w nadnerczach i jajnikach. Znajomość stężenia DHEA-S jest istotna dla oceny poziomu hormonów płciowych (FSH, LH, PRL, E2 i testosteronu). Nieprawidłowy poziom DHEA-S może powodować zaburzenia miesiączkowania i płodności, nadmierne owłosienie, zmniejszenie gruczołów sutkowych, trądzik, świąd skóry, wzrost potliwości, przetłuszczanie skóry i włosów, zaburzenia proporcji frakcji cholesterolu (np. spadek HDL).   TSH ponieważ wzrost stężenia PRL może wynikać z niedoczynności tarczycy, a zaburzenia czynności tarczycy prowadzą do zaburzeń układu rozrodczego (np. funkcji macicy i płodności), w panelu uwzględniono pomiar TSH, hormonu tyreotropowego, peptydowego hormonu przysadki mózgowej stymulującego tarczycę do wydzielania jej hormonów: tyroksyny - T4 i trójjodotyroniny - T3. Pomiar stężenia TSH jest badaniem pierwszego rzutu. Gdy wynik jest nieprawidłowy oceniane są kolejne parametry tarczycy, m.in. fT4. Najczęstszymi objawami nadczynności tarczycy są: nadpobudliwość, zaburzenia miesiączkowania, potliwość, kołatanie serca, utrata masy ciała; niedoczynności: zmęczenie, zaburzenie miesiączkowania, objawy depresji.

Parento Maksimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta)
Ponad 80% dzieci z zaburzeniami genetycznymi to dzieci osób, które nie mają historii zachorowań w rodzinie, ani nie wykazują objawów choroby. Większość z nas jest nosicielami kilku recesywnych chorób genetycznych, nie zdając sobie z tego sprawy. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, istnieje aż 25% ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną.   Test Parento to niezwykle precyzyjne i nowoczesne badanie genetyczne, pozwalające na sprawdzenie, czy osoby planujące potomstwo są obciążone nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. Wykonanie badania Parento zapewnia spokój już na etapie planowania ciąży i jest rekomendowane dla wszystkich przyszłych rodziców.   W ramach panelu Parento Maximum, za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) oraz klasycznych metod diagnostyki genetycznej, analizowane jest ponad 1700 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 1300 chorób. Pomyślny wynik testu zmniejsza ryzyko wystąpienia u dziecka choroby genetycznej do mniej niż 1 na kilka milionów.   Panel Parento Maximum jest najszerszym badaniem genetycznym dla osób planujących ciążę. Zakres badania obejmuje m. in.: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę, głuchotę wrodzoną, wrodzoną ślepotę Lebera, wrodzony przerost nadnerczy (WPN), fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X, mukopolisacharydozę, ciężki złożony niedobór odporności, wrodzoną łamliwość kości, padaczkę, rybią łuskę, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, porfirię. Badanie Parento Maximum zawiera także dodatkową analizę FRAX, SMA i WPN za pomocą metod innych niż NGS. Badanie Parento jest rekomendowane przede wszystkim dla: wszystkich osób świadomie planujących powiększenie rodziny par z problemami prokreacyjnymi, korzystających z procedury wspomaganego rozrodu osób, w rodzinie których wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu osób, w rodzinie których doszło do nagłych zgonów w wieku dziecięcym osób spokrewnionych, planujących założenie rodziny.     Materiałem do badania jest próbka krwi, pobierana w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań Diagnostyki. W ramach uiszczonej ceny za Badanie, Pacjent ma prawo do wykonania konsultacji online z lekarzem genetykiem, w przypadku nieprawidłowego wyniku badania. W celu omówienia wyniku badania ze specjalistą genetyki klinicznej, należy wcześniej skontaktować się z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.