Niepłodność - jakie badania genetyczne wykonać, aby ustalić jej przyczynę?

Diagnostyka genetyczna stała się obecnie standardowym elementem postępowania u par diagnozowanych z powodu niepłodności, obok badań hormonalnych, ultrasonograficznych czy oceny nasienia. W praktyce obejmuje ona m.in. ocenę kariotypu, analizę regionu AZF i genu CFTR u mężczyzn, a w określonych sytuacjach może być rozszerzana o kolejne badania molekularne, ocenę genetycznych predyspozycji do trombofilii czy badania z zakresu immunogenetyki rozrodu.

Przyczyny niepłodności kobiecej

Płodność kobiety zależy od prawidłowego przebiegu wielu procesów takich jak dojrzewanie komórki jajowej, owulacji, funkcjonowanie jajowodów i macicy, zapłodnienie, a następnie możliwości zagnieżdżenia się zarodka. Zaburzenie na którymkolwiek z tych etapów może utrudniać uzyskanie i utrzymanie ciąży. 

Istotnym czynnikiem jest również wiek, wraz z nim stopniowo zmniejsza się liczba i jakość komórek jajowych. U kobiet po 35. roku życia odsetek prawidłowych genetycznie komórek jajowych spada do ok. 50%, a po 40. roku życia do 20–30%.

Do najczęstszych przyczyn niepłodności kobiecej należą:

• zaburzenia hormonalne i owulacji – zespół policystycznych jajników (PCOS), hiperprolaktynemia, zaburzenia czynności tarczycy,
• niedrożność jajowodów – wynikająca z przebytych infekcji lub stanów zapalnych miednicy mniejszej,
• endometrioza – dotyka ok. 10% kobiet w wieku rozrodczym,
• nieprawidłowości budowy macicy – wrodzone (np. przegroda macicy) lub nabyte (mięśniaki, zrosty),
• przedwczesna niewydolność jajników (POI) – utrata funkcji jajników przed 40. rokiem życia, dotyczy ok. 1% kobiet,
• czynniki genetyczne – nieprawidłowości chromosomowe (np. zespół Turnera, translokacje), wrodzona trombofilia, zaburzenia pojedynczego genu, niepłodność o podłożu immunogenetycznym,
• czynniki związane ze stylem życia – niedowaga, otyłość, palenie tytoniu, przewlekły stres,
• chemioterapia i radioterapia.

 Objawy niepłodności kobiecej

Niepłodność u kobiet bardzo często przebiega całkowicie bezobjawowo. Kobieta może czuć się w pełni zdrowa, a problem ujawnia się dopiero po miesiącach bezskutecznych starań o dziecko. Niektóre objawy mogą jednak wskazywać na choroby, które utrudniają zajście w ciążę. 

Do najczęstszych objawów niepłodności kobiecej należą:

• brak ciąży mimo regularnego współżycia przez 12 miesięcy (lub 6 miesięcy u kobiet powyżej 35. roku życia),
• nieregularne miesiączki lub ich całkowity brak (pierwotny lub wtórny),
• bardzo obfite, bolesne miesiączki,
• endometrioza,
• ból w podbrzuszu niezwiązany z cyklem,
• cechy androgenizacji – nadmierne owłosienie (hirsutyzm), uporczywy trądzik i łysienie typu męskiego,
• nawracające poronienia,
• powtarzające się niepowodzenia implantacji zarodka w procedurze in vitro.

Przyczyny niepłodności u mężczyzn

Męska płodność zależy przede wszystkim od prawidłowego wytwarzania plemników, ich dojrzewania, morfologii oraz możliwości przedostania się do ejakulatu.

Wśród głównych źródeł problemów z męską płodnością wymienia się:

• zaburzenia produkcji plemników prowadzące do zmniejszenia ich liczby,
• zaburzenia hormonalne dotyczące funkcjonowania podwzgórza, przysadki lub jąder,
• żylaki powrózka nasiennego,
• wnętrostwo, urazy, skręt jądra oraz przebyte choroby jąder,
• niedrożność dróg wyprowadzających nasienie,
• infekcje i stany zapalne układu moczowo-płciowego,
• zaburzenia erekcji i ejakulacji utrudniające naturalne zapłodnienie,
• chemioterapia i radioterapia,
• stosowanie testosteronu i steroidów anabolicznych,
• czynniki środowiskowe jak palenie tytoniu, nadmierne spożycie alkoholu, otyłość czy ekspozycja na wysoką temperaturę i niektóre substancje toksyczne,
• czynniki genetyczne, w tym nieprawidłowości chromosomowe, mikrodelecje chromosomu Y oraz warianty genu AZF wpływające na rozwój układu rozrodczego i spermatogenezę.

📌 Sprawdź: Badanie genetyczne niepłodności męskiej – kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)

Szczególnej uwagi wymagają azoospermia, czyli całkowity brak plemników w ejakulacie oraz ciężka oligozoospermia, czyli znaczne zmniejszenie ich liczby (5 mln i mniej). W takich sytuacjach prawdopodobieństwo genetycznego podłoża zaburzeń jest większe. Nieprawidłowości genetyczne stwierdza się u ok. 15% mężczyzn z azoospermią nieobturacyjną (brakiem plemników niewynikającym z niedrożności) i u ok. 4% z ciężką oligozoospermią.

Objawy niepłodności u mężczyzn

Podobnie jak u kobiet, niepłodność u mężczyzn może przez długi czas nie powodować żadnych dolegliwości. Mężczyzna może czuć się zdrowy, prowadzić prawidłowe życie seksualne i nie wiedzieć o obniżonej płodności do momentu rozpoczęcia starań o dziecko. Często pierwszą nieprawidłowość ujawnia dopiero badanie nasienia.

W zależności od przyczyny mogą wystąpić następujące objawy:

• zmniejszenie objętości jąder lub nieprawidłowości ich budowy,
• ból, obrzęk lub uczucie ciężkości w obrębie moszny,
• zaburzenia erekcji lub ejakulacji,
• ejakulacja wsteczna,
• zmniejszenie libido,
• objawy zaburzeń hormonalnych, np. zmniejszone owłosienie twarzy i ciała czy ginekomastia, czyli powiększenie gruczołów piersiowych,
• bardzo mała objętość ejakulatu lub brak.

Badania genetyczne w niepłodności kobiet i mężczyzn

Zakres badań genetycznych jest indywidualnie dostosowany do pary. W zależności od wskazań diagnostyka genetyczna w niepłodności kobiecej i męskiej opiera się na:

• badanie kariotypu – ocena liczby i bodowy chromosomów (46,XX-kobieta, 46,XY- mężczyzna)
• badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y – AZF zawiera geny uczestniczące w prawidłowej spermatogenezie
• badanie genu CFTR – ma szczególne znaczenie u mężczyzn z podejrzeniem wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów (CBAVD)
• badanie premutacji genu FMR1 – związane z przedwczesną niewydolnością jajników (POI) i przekazywaniu mutacji potomstwu (ryzyko niepełnosprawności intelektualnej)
• badania w kierunku trombofilii (np. mutacja czynnika V Leiden, genu protrombiny)
• badania z zakresu immunogenetyki, m.in. HLA-C i KIR – określone kombinacje fenotypów KIR/HLA-C są znaczące w kontekście nawracających poronień i niepowodzeń implantacji

📌 Sprawdź: Diagnostyka „niepłodności immunologicznej” – badanie genetyczne HLA-C lub Diagnostyka „niepłodności immunologicznej” – badania genetyczne KIR+HLA-C.

W przypadku wykrycia nieprawidłowości genetycznych nieocenionym wsparciem stają się techniki wspomaganego rozrodu (ART), stanowiące jedno z najważniejszych narzędzi w leczeniu niepłodności, które w połączeniu z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) pozwalają na transfer prawidłowego genetycznie zarodka i urodzenie zdrowego dziecka.

Dr n.med. Iwona Chromik

(aktualizacja: 08.09.2026)