Rodzinna gorączka śródziemnomorska - czym jest?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą autozapalną o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się występowaniem epizodów wysokiej gorączki oraz współwystępujących bólów brzucha, mięśni i stawów oraz bólu zamostkowego. Za przyczynę choroby uznaje się mutację genu MEFV. W poniższym artykule charakteryzujemy przyczyny i objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej oraz opisujemy jak wygląda proces diagnostyczny i leczniczy.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska – na czym polega?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest najczęstszą dziedziczną chorobą autozapalną na świecie. Występuje ona głównie wśród mieszkańców terenów zlokalizowanych wokół Morza Śródziemnego. Najwięcej przypadków tej choroby odnotowuje się wśród Turków, Arabów, Ormian i Żydów, ale może dotyczyć również osób innych narodowości, choć jest to o wiele rzadsze. Częstość występowania rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej waha się od 1:500 do 1:1000 w krajach endemicznych. Choroba ta charakteryzuje się występowaniem krótkotrwałych, nawracających stanów zapalnych przebiegających z wysoką gorączką, które związane są z poważnymi powikłaniami jak np. amyloidoza nerek.

Sprawdź również: https://diag.pl/pacjent/artykuly/wczesne-objawy-goraczki-krwotocznej-kiedy-nalezy-wykonac-badania/

Przyczyny rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej

Przyczyną choroby jest mutacja genu MEFV, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16. Gen ten koduje białko pyrynę, składające się z 781 aminokwasów, które uczestniczy w regulacji wrodzonej odpowiedzi immunologicznej organizmu i procesu autozapalnego. Pyryna w warunkach prawidłowych wykazuje aktywność przeciwzapalną, natomiast gdy dojdzie do mutacji genowych, uczestniczy w zwiększeniu produkcji interleukiny-1, która jest silną cytokiną prozapalną. W większości przypadków choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza że aby rozwinęły się symptomy choroby niezbędne jest posiadanie dwóch kopii uszkodzonego genu odziedziczonych po jednej od każdego z rodziców. Obraz kliniczny rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej może być zmienny i zależy od czynników środowiskowych oraz zmienności genetycznej.

Objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej

Dobrze znanymi charakterystycznymi objawami choroby są gorączka, zapalenie stawów, zapalenie błon surowiczych i rumień skórny. U wielu pacjentów zgłaszane są również inne objawy dotyczące narządu wzroku, układu nerwowego lub układu krwionośnego. Ataki rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej zaczynają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, ale nie później niż do ukończenia 20 roku życia. W sporadycznych przypadkach pierwsze symptomy choroby ujawniają się po ukończeniu 40 roku życia i są skorelowane z łagodnym przebiegiem FMF. W większości przypadków atak choroby wyzwala określony czynnik środowiskowy, np. stres, narażenie na niskie temperatury, zmiany hormonalne, osłabienie organizmu.

Warto przeczytać: https://diag.pl/pacjent/artykuly/stan-podgoraczkowy-od-ilu-stopni-jest-rozpoznawany-co-moze-oznaczac-gdy-jest-przewlekly/

Pacjenci na kilka godzin przed wystąpieniem objawów skarżą się na utratę apetytu, drętwienie kończyn czy obniżenie nastroju. Wielu chorych jest w stanie określić indywidualny wzorzec objawów poprzedzający każdy atak choroby. Częstotliwość pojawiania się ataków jest różna w zależności od wieku. Gorączka jako główny objaw FMF występuje samodzielnie lub towarzyszy innym objawom. Gorączka występuje nagle i może przekraczać nawet 40◦C, ustępuje samoczynnie najczęściej w wciągu kilku godzin. Ataki bólu trzewnego zaczynają się miejscowo ale bardzo szybko rozprzestrzeniają się na całą jamę brzuszną przypominając objaw niedrożności jelit. Wielu pacjentów po ustąpieniu ataków bólu trzewnego skarży się na łagodne biegunki.

Mimo ostrych i silnych objawów otrzewnowych, sytuacja normuje się zazwyczaj w ciągu 1-3 dni. U ponad połowy pacjentów z rodzinną gorączką śródziemnomorską występuje zapalenie stawów (pojawienie się nagłego opuchnięcia stawów z towarzyszącym bólem), które ustępuje samoistnie po około tygodniu. Powszechnym symptomem choroby jest ból mięśniowy dotyczący głównie łydek. Dolegliwości bólowe mogą nasilać się w wyniku długotrwałego przyjęcia jednej pozycji.

U niektórych chorych występuje również jednostronne zapalenie opłucnej, cechujące się osłabionym szmerem oddechowym i silnym bólem w klatce piersiowej. U 1% pacjentów może pojawić się zapalenie osierdzia, objawiające się bólem w klatce piersiowej i dusznością. Objawy skórne FMF występują w postaci rumienia, który kształtem przypomina różę. Pojawia się głównie w obrębie stóp – wokół kostek lub na grzbietowej stronie stopy.

Diagnostyka rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej

Rodzinną gorączkę śródziemnomorską rozpoznaje się na podstawie dokładnego wywiadu z pacjentem, analizie objawów klinicznych, częstotliwości wystąpienia ataków oraz spełnieniu kryteriów diagnostycznych „Tel Hashomer” dla rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej. Do kryteriów dużych zalicza się typowe ataki obejmujące gorączkę jako jedyny objaw, zapalenie pojedynczego stawu, zapalenie otrzewnej, zapalenie opłucnej lub zapalenie osierdzia. Do kryteriów małych należą 1–3 niepełne napady dotyczące 1 lub więcej z narządów (brzuch, klatka piersiowa, staw, ból kończyn po wysiłku) lub dobra odpowiedź organizmu na leczenie kolchicyną.

Do dodatkowych kryteriów należą np. wywiad rodzinny obciążony rodzinną gorączką śródziemnomorską, odpowiednie pochodzenie etniczne, wiek poniżej 20 lat na początku choroby. Rozpoznanie rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej stawia się kiedy spełnione jest: co najmniej jedno duże kryterium lub co najmniej dwa małe kryteria oraz co najmniej jedno małe kryterium wraz z pięcioma dodatkowymi kryteriami. W części przypadków zaleca się wykonanie badania genetycznego sprawdzającego obecność mutacji w genie związanym z wystąpieniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej.