Układ odpornościowy – badania genetyczne u dzieci, które warto wykonać

Zaburzenia odporności u dzieci mogą się objawiać w różnym wieku i ze zmiennym nasileniem. Czasami nawet uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Do upośledzenia odporności może przyczynić się nieodpowiednia dieta, brak ruchu i niedobór snu. Niekiedy jednak zaburzenia odporności spowodowane są uszkodzeniami w genach. Mówimy wówczas o pierwotnych niedoborach odporności. Czym one są i w jaki sposób się objawiają? Jak zdiagnozować pierwotne zaburzenia odporności? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.

Czym są pierwotne zaburzenia odporności?

Pierwotne niedobory odporności to około 300 chorób genetycznych, których istotą jest wrodzone, niewłaściwe funkcjonowanie układu odpornościowego. Osoby, które cierpią z powodu tych schorzeń, dużo częściej zapadają na infekcje układu oddechowego. Nieleczone pierwotne niedobory odporności mogą skutkować ciężkimi powikłaniami, a nawet skończyć się śmiercią chorego. Dlatego tak ważne są badania w kierunku wrodzonych niedoborów odporności.

Wrodzone niedobory odporności zaliczane są do rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Częstość ich występowania wynosi 1 na 10000 urodzeń. Niekiedy schorzenia te można zdiagnozować wkrótce po urodzeniu dziecka, częściej jednak ich objawy pojawiają się w późniejszych latach życia. Pacjenci cierpiący z powodu pierwotnych niedoborów odporności wykazują dużą podatność na różne infekcje.

Jakie są przyczyny wrodzonych niedoborów odporności?

Przyczyną wrodzonych niedoborów odporności są mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego. Na skutek tych nieprawidłowości organizm nie jest w stanie wytworzyć prawidłowej ilości immunoglobulin lub nie wytwarza ich wcale. Wrodzone niedobory odporności to też sytuacje, kiedy w wyniku mutacji w organizmie nie powstają lub nie działają nieprawidłowo limfocyty B, T, komórki NK, fagocyty oraz składowe układu dopełniacza. Dlatego właśnie pacjenci pozbawieni naturalnej ochrony przed inwazją drobnoustrojów częściej chorują.

Pierwotne niedobory odporności – jakie są ich objawy?

Niektóre z niedoborów odporności manifestują się ciężkimi objawami wkrótce po urodzeniu dziecka. Przykładem takiej choroby jest zespół Di George’a spowodowany mikrodelecją (utratą niewielkiego fragmentu) chromosomu 22. Dzieci cierpiące z powodu tego zespołu mają charakterystyczny wygląd twarzy, wady serca oraz rozszczep podniebienia.

Osoby, u których wykryto wrodzone niedobory odporności, cierpią również na choroby autoimmunologiczne. Może się to objawiać u nich np. spadkiem poziomu płytek krwi lub zapaleniem stawów.

Najczęściej pierwsze podejrzenia wrodzonych niedoborów odporności budzą częste infekcje układu oddechowego. Są one również nawracające i trudne do leczenia, nawet w sytuacji zastosowania antybiotykoterapii.

Do innych objawów niedoborów odporności zaliczamy:

• częste infekcje wirusowe, takie jak opryszczka, półpasiec;
• konieczność powtórzenia antybiotykoterapii po 2 miesiącach od leczenia infekcji;
• nawracające infekcje tym samym patogenem nawet mimo szczepień;
• ropnie skóry;
• przebytą sepsę;
• stwierdzenie choroby autoimmunologicznej;
• przewlekłe biegunki;
• zahamowanie wzrostu i rozwoju dziecka.

Jeśli więc po raz kolejny w roku obserwujesz u siebie lub dziecka zapalenie płuc, zatok, oskrzeli lub uszu, koniecznie wykonaj badania genetyczne w kierunku pierwotnych niedoborów odporności. Może być to bowiem sygnał, że układ immunologiczny nie funkcjonuje właściwie.

Przeczytaj również, jak wyglądają badania genetyczne.

Jakie badania wykonać w kierunku wrodzonych niedoborów odporności?

Jeśli pojawia się podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności, zazwyczaj lekarz przeprowadza szczegółowe badania układu odpornościowego. Najczęściej są to testy, które przeprowadza się stopniowo, aby w pierwszej kolejności wykluczyć najcięższe postaci choroby, takie jak ciężki, złożony niedobór odporności (SCID).

W pierwszej kolejności wykonuje się morfologię, czyli podstawowe badanie krwi obwodowej wraz z rozmazem. Następnie, jeśli zachodzi taka potrzeba, dołącza się specjalistyczne badania, w zależności od podejrzewanej jednostki chorobowej. Testy takie wykonuje najczęściej specjalista immunolog. Na ogół wchodzą one w skład pakietu badań na odporność. Jeśli jednak objawy chorobowe są niecharakterystyczne, warto zrobić badania genetyczne w kierunku niedoborów odporności (w tym SCID).

Zdiagnozowanie wrodzonych niedoborów odporności za pomocą jednego testu jest możliwe dzięki badaniom molekularnym, takim jak NGS (ang. Next Generation Sequencing). Ten innowacyjny pakiet badań na odporność pozwala ocenić sekwencje kodujące aż 26 genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych niedoborów odporności. Dzięki tej analizie można znacznie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć zastosowanie odpowiedniego leczenia choroby.

Pierwotne niedobory odporności – czy można je wyleczyć?

Wrodzone niedobory odporności wynikają z uszkodzenia w genach. Nie można więc ich całkowicie wyleczyć. Spora jednak część schorzeń dotyczących nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego wynika z wytwarzania zbyt małej ilości immunoglobulin. Czasami też te substancje nie są w ogóle wytwarzane w organizmie i podanie ich jest najskuteczniejszą formą terapii. Utrzymanie właściwego poziomu immunoglobulin pozwala obronić organizm przed wieloma drobnoustrojami. Często pacjenci muszą przyjmować leki przez całe życie. Nie zaburza to jednak ich normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian