Wszystko, co powinieneś wiedzieć o mastocytozie: objawy, leczenie i diagnoza

Mastocytoza jest całą grupą chorób nowotworowych, które różnią się przebiegiem i występującymi objawami. Jest spowodowana nadmierną proliferacją komórek tucznych, czyli mastocytów. Sprawdź, jakie są rodzaje mastocytozy, jakie objawy mogą jej towarzyszyć oraz na czym polegają diagnostyka i leczenie tego schorzenia.

Co to jest mastocytoza?

Mastocytoza jest grupą chorób nowotworowych, spowodowaną nadmierną proliferacją (namnażaniem się) komórek tucznych, czyli mastocytów. Komórki te wywodzą się ze szpiku i są częścią układu odpornościowego każdego człowieka. W warunkach prawidłowych mastocyty znajdują się przede wszystkim w tkance łącznej i biorą udział m.in. w reakcjach alergicznych. Pobudzenie komórek tucznych przez układ immunologiczny doprowadza do ich degranulacji i uwolnienia z ich wnętrza różnych substancji, m.in. tryptazy, histaminy, cytokin i proteaz. W skrajnych sytuacjach nasilona reakcja mastocytów może prowadzić do wstrząsu anafilaktycznego.

Wyróżnia się mastocytozę skórną oraz układową, które znacząco różnią się objawami klinicznymi. Obserwowane symptomy są efektem degranulacji mastocytów w różnych tkankach – skórze, przewodzie pokarmowym, wątrobie, śledzionie, szpiku czy węzłach chłonnych. Najczęściej występującą postacią mastocytozy jest jej manifestacja skórna, szczególnie w przypadku dzieci. Choroba w większości przypadków występuje sporadycznie (nie jest dziedziczona).

Mastocytoza skórna – objawy

Mastocytoza skórna jest najczęstszą manifestacją choroby, a u dzieci objawy skórne bywają jedynym symptomem schorzenia. Najczęściej obserwuje się tzw. pokrzywkę barwnikową – plamki i grudki o zabarwieniu żółtym lub brązowym, umiejscowione najczęściej na skórze tułowia i kończyn dolnych. Zmiany występują rzadziej w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Częstą dolegliwością jest również świąd skóry, jej zaczerwienienie, a u dzieci – pojawianie się pęcherzy. W miejscu zadrapania lub uciśnięcia zmian na skórze osoby chorej można zaobserwować prawie natychmiastowe pojawienie się pęcherzy pokrzywkowych (tzw. objaw Dariera).

Mastocytozie skórnej mogą towarzyszyć także inne objawy – bóle brzucha, biegunka, senność czy kołatanie serca. Obecność gorączki, potów nocnych i utraty masy ciała może świadczyć o zajęciu innych narządów.

Mastocytoza układowa – kiedy ją podejrzewać?

Mastocytoza układowa odpowiada za 95% przypadków mastocytozy u osób dorosłych. Do objawów, które mogą świadczyć o obecności choroby, należą:

• napadowe spadki ciśnienia tętniczego krwi, zaczerwienienie i świąd skóry, omdlenia,
• bóle brzucha, wymioty, nudności, biegunka,
• zmęczenie, bóle głowy,
• zmiany nastroju, depresja, nadmierna senność, zaburzenia pamięci i koncentracji,
• bóle mięśni i stawów,
• osteoporoza,
• niedokrwistość –  może dotyczyć nawet połowy chorych,
• eozynofilia (zwiększenie ilości eozynofilów w morfologii krwi),
• zaburzenia wchłaniania, utrata masy ciała,
• powiększenie wątroby i nieprawidłowe próby wątrobowe,
• powiększenie węzłów chłonnych i śledziony.

W przypadku pojawienia się niepokojących objawów niezwłocznie zgłoś się do lekarza, który po zebraniu wywiadu i badaniu przedmiotowym właściwie pokieruje dalszą diagnostyką i ewentualnym leczeniem.

Diagnostyka mastocytozy – na czym polega?

Rozpoznanie mastocytozy opiera się na obrazie klinicznym pacjenta (objawach, badaniu przedmiotowym) oraz wynikach badań dodatkowych. Oprócz podstawowych badań krwi i badań obrazowych (m.in. USG jamy brzusznej, RTG klatki piersiowej) wykonuje się również badanie histopatologiczne wycinka ze skóry, badanie szpiku kostnego oraz oznaczenie stężenia tryptazy we krwi. U chorych obserwuje się obecność mutacji D816V genu KIT w zajętych narządach (z wyjątkiem skóry), dlatego badanie mutacji w mastocytozie jest istotnym elementem diagnostyki.

Metody leczenia mastocytozy

Leczenie mastocytozy polega w głównej mierze na leczeniu objawowym – stosuje się leki przeciwhistaminowe (przeciwalergiczne), glikokortykosteroidy, kromoglikan sodowy i leki przeciwleukotrienowe. W ciężkiej postaci mastocytozy potrzebna jest terapia przeciwnowotworowa, najczęściej z użyciem midostauryny, kladrybiny, awaprytynibu, interferonu, a u części chorych konieczny jest przeszczep szpiku kostnego.

Z uwagi na podwyższone ryzyko wystąpienia groźnego dla życia wstrząsu anafilaktycznego każdy chory powinien zawsze nosić przy sobie adrenalinę.

Czy mastocytoza jest groźna?

Mastocytoza jest chorobą rzadką, dlatego diagnoza wzbudza wśród chorych wiele lęku i pytań. Czy mastocytoza to rak? Czy jest zaraźliwa? Odpowiadamy:

• Mastocytoza jest chorobą nowotworową, ale nie rakiem – rak to nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek nabłonkowych, a komórki tuczne (mastocyty) nie należą do komórek nabłonkowych.
• Mastocytozą nie można się zarazić, w przeważającej części nie jest ona również dziedziczona od rodziców.

Rokowanie w mastocytozie zależy w głównej mierze od przebiegu schorzenia. Choroba dość rzadko, ale może prowadzić do zgonu. Większe ryzyko śmierci obserwuje się m.in. u pacjentów z małopłytkowością, niskim poziomem hemoglobiny, albuminy, u osób po 60 r.ż., w przypadku pojawienia się wodobrzusza i utraty masy ciała.

Autor: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

1. M. Carter, D. Metcalfe, H. Komarow, Mastocytosis, „Immunology and Allergy Clinics of North America”, 2014, dostęp online: kwiecień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3863935/.
2. A. Macri, C. Cook, Urticaria Pigmentosa, „StatPearls”, 2022, dostęp online: kwiecień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482503/.
3. M. Gangireddy, G. Ciofoaia, Systemic Mastocytosis, „StatPearls”, 2022, dostęp online: kwiecień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544345/.