Zespół Blooma – co to za choroba? Objawy, badania

Zespół Blooma to bardzo rzadka, ale poważna choroba genetyczna charakteryzująca się niestabilnością chromosomów, niskim wzrostem, nadwrażliwością na promieniowanie UV i znacznym zwiększeniem ryzyka nowotworów. Choć obecnie nie istnieje metoda leczenia przyczynowego, to wczesna diagnoza, regularna kontrola onkologiczna oraz właściwa opieka medyczna mogą znacząco poprawić jakość i długość życia pacjentów.

Co to jest zespół Blooma?

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, skrót BS lub BSyn) to niezwykle rzadka choroba genetyczna zaliczana do tzw. zespołów chromosomowej niestabilności. Mutacje tego typu prowadzą do dużej liczby spontanicznych wymian siostrzanych chromatyd (czyli dwóch symetrycznych części, tworzących chromosom) w trakcie procesu replikacji DNA. Oznacza to, że komórki osoby chorej mają zwiększoną skłonność do uszkodzeń i błędów w materiale genetycznym.

Przyczyną zespołu Blooma są mutacje w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15. Gen ten odpowiada za produkcję helikazy DNA, uczestniczącej w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego. Uszkodzenie genu BLM powoduje zaburzenie procesów naprawczych DNA i zwiększoną niestabilność chromosomów. W konsekwencji dochodzi do przyspieszonego starzenia się komórek i zwiększonego ryzyka nowotworzenia.

Zespół Blooma występuje bardzo rzadko – na całym świecie opisano jedynie kilkaset przypadków tej choroby. Dużo częściej niż przeciętnie zespół Blooma pojawia się w populacji Żydów aszkenazyjskich, gdzie nosicielstwo mutacji BLM występuje u ok. 1 na 100 osób. Schorzenie to dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – choroba rozwija się jedynie wtedy, gdy, dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genu od obojga rodziców i dotyczy obu płci z jednakową częstością. 

Średnia długość życia osób z zespołem Blooma jest niestety skrócona – większość pacjentów umiera przed 50. rokiem życia, najczęściej z powodu nowotworów lub powikłań infekcyjnych. Jednak dzięki postępowi medycyny i lepszej diagnostyce rokowania stopniowo się poprawiają.

Zespół Blooma – objawy charakterystyczne dla tej choroby

Zespół Blooma daje wiele objawów obejmujących różne układy organizmu. Już w okresie noworodkowym można zauważyć pierwsze sygnały choroby, głównie w postaci niskiej masy urodzeniowej i wolniejszego przyrostu masy ciała. W późniejszym rozwoju dziecka utrzymuje się niski wzrost oraz charakterystyczna dysmorfia twarzy – wąska, wydłużona twarz, wydatny nos, mała żuchwa i duże uszy.

Do najbardziej typowych objawów BS należy również nadwrażliwość skóry na promieniowanie UV. Po ekspozycji na słońce na skórze twarzy, szyi i dłoni pojawiają się rumienie, pęcherze i teleangiektazje (poszerzone naczynka), co prowadzi do charakterystycznego wyglądu skóry – mozaikowatego, z przebarwieniami i odbarwieniami, przybierającymi bardzo charakterystyczny, motylowaty kształt w obrębie twarzy.

U chorych obserwuje się również:

• trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym,
• niską masę ciała i wzrost poniżej normy (średni wzrost dorosłej osoby z zespołem Blooma wynosi ok. 150 cm),
• opóźnienie rozwoju fizycznego,
• obniżoną zdolność do koncentracji i słabą pamięć,
• niski poziom podskórnej tkanki tłuszczowej, co sprawia, że chory wygląda na wyniszczonego,
• pęcherze warg i krwawienie z warg,
• wady i infekcje narządu wzroku (np. zapalenie spojówek, obustronna hipoplazja nerwu wzrokowego),
• częste infekcje (wynikające z osłabionej odporności),
• refluks żołądkowo-przełykowy z zachłyśnięciem do tchawicy,
• nieprawidłowości hormonalne – u mężczyzn często występuje niepłodność, u kobiet przedwczesna menopauza,
• zwiększoną podatność na nowotwory – zwłaszcza białaczki, chłoniaki, nowotwory skóry, płuc i przewodu pokarmowego.

Z powodu upośledzenia mechanizmów naprawy DNA, ryzyko wystąpienia nowotworów u pacjentów z zespołem Blooma jest nawet 200–300 razy wyższe niż w populacji ogólnej. Co istotne, nowotwory te często rozwijają się w młodym wieku (w porównaniu do całej populacji).

Badania w kierunku zespołu Blooma

Rozpoznanie zespołu Blooma opiera się na analizie objawów klinicznych oraz badaniach genetycznych. W pierwszym etapie lekarz genetyk zwraca uwagę na typowy obraz kliniczny: niski wzrost, rumień słoneczny, nawracające infekcje i charakterystyczne rysy twarzy. Następnie wykonuje się badania cytogenetyczne i molekularne.

Do najważniejszych testów wykorzystywanych do postawienia rozpoznania BS, zalicza się:

• badania cytogenetyczne, do których pobiera się próbkę krwi lub fibroblastów skóry pacjenta, izoluje z niej limfocyty, namnaża je, a następnie uwidacznia w nich chromosomy w trakcie podziałów komórkowych. W zespole Blooma obserwuje się zwiększoną częstość tzw. wymian siostrzanych chromatyd (ang. SCE – sister chromatid exchange), co jest markerem niestabilności chromosomowej.
• badania molekularne DNA, służące do wykrycia mutacji w genie BLM, niezbędnego do potwierdzenia diagnozy. Badanie to wykonuje się metodami sekwencjonowania DNA (np. metodą NGS). 

Czy zespół Blooma można leczyć?

Zespół Blooma jest chorobą genetyczną, dla której póki co nie istnieje leczenie przyczynowe. Terapia ma zatem charakter objawowy i wspomagający, a jej głównym celem jest zmniejszenie skutków choroby i zapobieganie powikłaniom.

Podstawowe elementy opieki nad pacjentem z zespołem Blooma obejmują:

• ochronę przed słońcem – unikanie ekspozycji na promieniowanie UV, stosowanie kremów z wysokim filtrem, odzieży ochronnej i kapeluszy,
• regularne kontrole onkologiczne – wczesne wykrywanie nowotworów może znacząco wydłużyć życie chorego,
• monitorowanie stanu układu odpornościowego – w niektórych przypadkach stosuje się immunoglobuliny lub profilaktyczne leczenie antybiotykami,
• opiekę endokrynologiczną – u kobiet z przedwczesną menopauzą możliwa jest hormonalna terapia zastępcza, a u mężczyzn leczenie wspomagające płodność,
• wsparcie dietetyczne i fizjoterapeutyczne – w celu poprawy ogólnej kondycji organizmu.

W przypadku rozwoju nowotworu, u pacjentów z zespołem Blooma konieczna jest szczególna ostrożność w doborze leczenia. Komórki osób z BS są bardzo wrażliwe na promieniowanie i niektóre cytostatyki, dlatego terapie muszą być dostosowane indywidualnie, pod kątem stanu zdrowia i potrzeb chorego.

Życie z zespołem Blooma

Życie z zespołem Blooma wymaga stałej opieki medycznej i przestrzegania zasad profilaktyki. Choroba ta wpływa na wiele aspektów codziennego funkcjonowania – zarówno fizycznych, jak i emocjonalnych.

Ze względu na zwiększoną wrażliwość na światło słoneczne chorzy muszą znacząco ograniczać przebywanie na zewnątrz, co może wpływać na komfort życia i aktywność społeczną. Zmiany w wyglądzie mogą być przyczyną kompleksów lub trudności w kontaktach z rówieśnikami, co może wymagać wsparcia ze strony psychologa lub psychoterapeuty. Niezbędne jest również częste wykonywanie badań kontrolnych w celu wczesnego wykrycia ewentualnych zmian nowotworowych.

Mimo to, wiele osób z zespołem Blooma prowadzi stosunkowo aktywne życie. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej, unikaniu czynników ryzyka oraz wsparciu psychologicznemu, możliwe jest utrzymanie dobrej jakości życia. W ostatnich latach coraz większą rolę odgrywa również genetyczne poradnictwo rodzinne, które pomaga rodzinom zrozumieć ryzyko dziedziczenia choroby i planować potomstwo w sposób świadomy.