Zespół Gardnera – czym jest? Diagnostyka i leczenie

Zespół Gardnera jest jedną z odmian choroby genetycznej, znanej jako rodzinna polipowatość gruczolakowata. Charakteryzuje się występowaniem wielu polipów w obrębie przewodu pokarmowego, kostniaków czaszki oraz zmian w obrębie skóry. Brak interwencji terapeutycznej może prowadzić do przekształcenia łagodnych początkowo polipów i guzów w formy złośliwe. Jak można rozpoznać obecność zespołu Gardnera?

Czym jest zespół Gardnera?

Zespół Gardnera to rzadkie schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się występowaniem różnorodnych nowotworów – zarówno łagodnych, jak i złośliwych, oraz zmianami skórno-łojotokowymi. Schorzenie to zostało nazwane na cześć amerykańskiego lekarza genetyka Charlesa Gardnera, który jako pierwszy opisał je w 1951 roku.

Zespół Gardnera jest uważany za odmianę zespołu polipowatości jelita grubego, którego główną cechą jest predyspozycja do rozwoju nowotworów, zwłaszcza gruczolaków oraz raka jelita grubego. Jednakże choroba charakteryzuje się także występowaniem dodatkowych objawów skórnych oraz nowotworów spoza układu pokarmowego.

Zespół Gardnera jest spowodowany mutacją w genie supresorowym APC (adenomatous polyposis coli), który pełni istotną funkcję w regulacji wzrostu komórek oraz w kontrolowaniu proliferacji komórek nabłonkowych. Ze względu na zróżnicowane objawy oraz skłonność do rozwoju wielu nowotworów leczenie osób dotkniętych zespołem Gardnera jest kompleksowe i wielodyscyplinarne. Obejmuje ono zarówno monitorowanie zmian nowotworowych, jak i interwencje chirurgiczne oraz terapię farmakologiczną. W związku z tym kluczową rolę odgrywa diagnostyka genetyczna oraz regularna diagnostyka endoskopowa, mająca na celu wczesne wykrycie zmian nowotworowych oraz monitorowanie postępu choroby.

Zespół Gardnera – objawy

Główne objawy zespołu Gardnera to:

1. Polipy jelita grubego: jednym z głównych objawów zespołu Gardnera są liczne polipy w obrębie jelita grubego. Te zmiany mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego, dlatego też monitorowanie i regularne badania endoskopowe są niezbędne.
2. Torbiele skórno-łojotokowe: osoby dotknięte zespołem Gardnera mają skłonność do występowania torbieli skórno-łojotokowych. Często pojawiają się one na twarzy, szyi, tułowiu oraz na skórze głowy.
3. Nowotwory tkanek miękkich: zespół Gardnera sprzyja także rozwojowi nowotworów tkanek miękkich, które mogą występować w różnych częściach ciała. Mogą to być guzy, które rozwijają się w tkance podskórnej, ścięgnach lub mięśniach.
4. Nowotwory spoza układu pokarmowego: bywa, że choroba skutkuje pojawieniem się nowotworów także poza układem pokarmowym, takich jak kostniaki, nowotwory tarczycy, mózgu, oraz narządów moczowo-płciowych. Ich pojawienie się może wpływać na rokowanie i przebieg choroby.

Zespół Gardnera jest spowodowany mutacją w genie supresorowym APC, która predysponuje do wystąpienia licznych zmian nowotworowych. Badania genetyczne są kluczowe dla diagnozy tego schorzenia u pacjentów z rodzin obciążonych chorobami nowotworowymi.

Regularna kontrola lekarska oraz wczesne wykrywanie ewentualnych zmian nowotworowych są niezbędna dla skutecznego zarządzania tą chorobą, oraz poprawy rokowania.

Diagnostyka zespołu Gardnera

Diagnoza zespołu Gardnera jest procesem kompleksowym, który wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin medycznych oraz wykorzystania różnorodnych metod badawczych. Istotnym elementem diagnostyki jest zebranie szczegółowej historii choroby i analiza objawów klinicznych u pacjenta oraz u członków jego rodziny. W przypadku podejrzenia zespołu Gardnera dużą rolę odgrywają badania genetyczne. Pozwalają one na identyfikację mutacji w genie APC, będącej przyczyną tego schorzenia.

Badania dodatkowe, takie jak kolonoskopia, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, są również kluczowe dla oceny obecności polipów jelita grubego oraz innych zmian nowotworowych w organizmie pacjenta. Dodatkowo badania laboratoryjne mogą być pomocne w ocenie funkcji narządów oraz w monitorowaniu poziomu markerów nowotworowych. 

Diagnostyka zespołu Gardnera wymaga holistycznego podejścia i współpracy zespołu specjalistów, takich jak gastroenterolodzy, genetycy, dermatolodzy oraz onkolodzy. Wszystko po to, aby zapewnić pacjentowi kompleksową opiekę i odpowiednie zarządzanie chorobą. 

Leczenie zespołu Gardnera

Leczenie zespołu Gardnera jest złożonym procesem, który wymaga wieloaspektowego podejścia i współpracy specjalistów różnych dziedzin medycznych. Kluczowym elementem terapii jest monitorowanie i kontrola zmian nowotworowych, zwłaszcza polipów jelita grubego, które mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego. W przypadku znalezienia polipów zabiegi endoskopowe, takie jak polipektomia, mogą być konieczne w celu ich usunięcia i zapobieżenia powikłaniom. Ponadto regularne badania obrazowe, takie jak kolonoskopia, pozwalają na śledzenie postępu choroby oraz na wczesne wykrywanie nowych zmian.

Oprócz tego leczenie zespołu Gardnera może obejmować terapię farmakologiczną, mającą na celu kontrolę objawów. Wspomagająco stosowanie odpowiedniej diety może być istotne dla zdrowia. Dieta bogata w błonnik, o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych oraz cukrów prostych, a także odpowiednia ilość płynów pomaga zadbać o prawidłowe funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego. 

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian